Мутации гемостаза

[O.Zykova]

Привет, девочки, до беременности сдавала мутации по списку от репродуктолога.

F5 и F2 -- норма GG (не выявлено)

1298 А>С MTHFR -- AC (гетерозигота!)

677 С>T MTHFR СС (не выявлено)

2756 A>G MTR -- AG (гетерозигота!)

675 5G>4G -- 5G4G (гетерозигота!)

66 A>G MTRR -- GG (гомозигота!)

Протеин S -- в норме

Протеин C --  в норме

Гомоцистеин контролирую приёмом метафолина 400, сейчас он в норме -- 5,2.

Обычно моя коагулограмма всегда в норме, кроме АЧТВ (23,7), оно обычно чуть пониже нормы, но зависит от норм лаборатории, иногда укладывается.
Д-Димер в норме, МНО, Фибриноген, протромбин -- тоже.
 

В чём мой вопрос: я на самом раннем сроке (только узнала, что беременна), скажите, с такими поломками гемостаза, требуется ли мне усиленный контроль гематолога? Есть смысл бежать сдавать коагулограмму? Если да, то как часто? Что еще стоит сдать из генетики тромбозов?

В моей семье по линии мамы тромбозы после 30 лет, у матери было 3 тромбоза и 6 операций на венах, при этом НИКАКИХ мутаций кроме фолатных (как у меня) у нее не выявлено, родила 2 детей.

[Ola-la-]

после 5 недель сдайте расширенную коагулограмму и запишитесь к гематологу

анамнез по маме конечно так себе

у вас список поломок очень короткий. может чтото и есть еще, а вы просто не сдавали его

[O.Zykova]

@Ola-la-// я просто не знаю, что ещё сдать, если честно, возможно, надо к гематологу сходить из-за мамы.
Более того, у нас смерть от ТЭЛА (бабушка), тромбозы у обоих братьев матери. И у мамы.
Мама обследовалась год назад, так как снова был тромбоз, ее погнали на все, включая АФС и волчаночный, не нашли вообще ничего, кроме моих фолатных поломок.
Она просто принимает гепарины пожизненно.

 

Я волнуюсь, что сама я на АФС и волчаночный ничего не сдавала, вот думаю, уже нельзя беременной сдать?

[ЛаураМалу]

@OZ_pic Сдано 7 из 12 мутаций. Сдайте тромбодинамику. Анамнез конечно не очень и я бы перестраховалась консультацией гематолога. Афс сдают в 5-6н беременности 

[Ola-la-]

@OZ_pic ищите грамотного гематолога и настраивайтесь на дорогостоящий список анализов. Но проверять стоит. 

[Z-zanoza]

Проверяйте все 12 полиморфизмов, афс и волчаночный антикоагулянт. Я во время беременности коагулограмму и д-димер сдавала каждые 2-3 недели. Ну и гематолог для сопровождения беременности вам нужен.

[O.Zykova]

@ЛаураМалу// спасибо большое, все поняла, поищу оставшиеся мутации, сдам не них. И запишусь к гематологу, как ХГЧ станет более 1000-1500. 

@Ola-la-// финансовая составляющая — не проблема, поняла, все сдам.

@Z-zanoza поняла, спасибо большое за рекомендацию!

[Ola-la-]

@OZ_pic ищите сейчас врача и записывайтесь. К хорошим гематологам запись может быть за несколько недель. 

[O.Zykova]

@Ola-la-// я состояла на учёте у гематолога до беременности в "Мать и Дитя", Корзо врач, СПБ. Попробую завтра к ней записаться, так как ранее у нее было на 3-4 недели расписано, тут вы правы.

Про ХГЧ написала, чтобы исключить бхб.

[Ola-la-]

@OZ_pic проще потом отменить приём, если не понадобится