Артрогрипоз, гипоплазия леглегких и т.д

[Лиаа]

2 раза пережила прерывания беременности по мед.показаниям  было обнаружено вас у плода , артрогрипоз , гипоплазия легких, атрезия пищевода , и не двигались суставы . У кого была такая может похожая история отозвитесь очень нужен совет помощь может кто то лечился и так далее .

[abyrvalg]

@Лиаа очень сочувствую. Точно не подскажу, но у подруги дважды было прерывание по мед.показаниям из-за неправильного органогенеза плода, несовместимого с жизнью после родов. В первый раз сказали, что это несчастливое совпадение, во второй предположили, что из-за наследственной генетики. Что-то нашли в итоге именно по генетике, из-за чего показано ЭКО с ПГД, иначе высока вероятность повторения.

[Лиаа]

Я сдавала генетику , секвенирование экзома ,выявили одинаковую мутацию с супругом , сказали причина в этом. Синдром эскобара . Хотя в роду у нас  не у кого такого нет . Тоже предложили ЭКО .вот прошло уже 3 года после 2 беременности все не как решиться не могу . Как будто эта мутация не правда не хочется в это верить ... 

[abyrvalg]

1 минуту назад, Лиаа сказал(а):

Я сдавала генетику , секвенирование экзома ,выявили одинаковую мутацию с супругом , сказали причина в этом. Синдром эскобара . Хотя в роду у нас  не у кого такого нет . Тоже предложили ЭКО .вот прошло уже 3 года после 2 беременности все не как решиться не могу . Как будто эта мутация не правда не хочется в это верить ... 

Даже не знаю, если есть конкретный синдром, зачем рисковать? Почему Вы боитесь беременеть с помощью ЭКО, у Вас противопоказания какие-то?

[Лиаа]

Ещё подозреваю может из за  вирусов либо инфекция какая то 

@abyrvalg ЭКО тоже не даёт 100 процентной гарантии 

[abyrvalg]

14 минут назад, Лиаа сказал(а):

ЭКО тоже не даёт 100 процентной гарантии 

Эко с ПГД дает почти 100% гарантию по конкретному синдрому + можно проверить на ряд других широко распространенных синдромов. Я конечно не знаю, насколько высок риск в паре у Вас с мужем, но Вы получается уже дважды попадали неудачно. Когда делали секвенирование, не была указана вероятность здорового эмбриона?

И потом, если этот синдром есть у Вас, Вы его можете передать ребенку, который сам не будет болеть, но это может также неудачно совпасть по генетике с будущим супругом. Одно дело, когда люди этого не знают заранее, но вы-то с мужем знаете точно, что он есть

16 минут назад, Лиаа сказал(а):

Ещё подозреваю может из за  вирусов либо инфекция какая то 

Вы не обследовались на инфекции перед беременностями и после них? Исследование абортуса проводили?

[Лиаа]

Цитамигало вирус был , это после прерывания проверилась , впч вроде ещё был  

[abyrvalg]

2 минуты назад, Лиаа сказал(а):

Цитамигало вирус был , это после прерывания проверилась , впч вроде ещё был  

Насколько знаю, ВПЧ для плода вроде не угроза, у острого течения ЦМВ мишени - органы плода, не суставы. В латентном течении ЦМВ также не опасен в беременность. А врачи что-то конкретное говорят? Могла ли быть инфекция, или это генетика?

Почитала про синдром эскобара, вроде как фетальная акинезия - это очень четкий маркер его у плода. 

Не знаю, можно, конечно, надеяться на удачу и пробовать еще самим, тщательно обследовавшись перед беременностью, пролечив всю хронь. Я б не рискнула, зная, что есть в паре общая мутация, опять проходить в случае неудачи через прерывание... Эко не панацея, конечно, бывает и так, когда на ПГД выясняется, что подсаживать просто нечего. Но так есть хоть какой-то контроль ситуации.

[Лиаа]

Возможно вы и правы, просто такое ощущение как будто когда супругу сдавали на подтверждение этой мутации которая выявилась у меня, как будто они просто поставили что совпадает и все 

Один врач говорит пробуй сама ,другой делай ЭКО , третий что инфекция все может . 

[Lavatera86]

Здравствуйте. В 20 м году тоже было прерывание по мед показаниям. С мужем кариотипы сдали, там всё норм. Дальше не сдавали... 

@abyrvalg здравствуйте, вы не знаете, какие анализы по генетике они сдавали? Здравствуйте. В 20 м году тоже было прерывание по мед показаниям. С мужем кариотипы сдали, там всё норм. Дальше не сдавали... 

[Лиаа]

Кариотипы у нас тоже норм были .

[Lavatera86]

@Лиаа а пороки оба раза одинаковые? У вас или у мужа есть дети? 

@Лиаа даже вирус краснухи такое не даёт. Вы из какого города? 

[Лиаа]

Кемерово ,да .

Детей нет 

Одинаковая мутация это выявляется  просто 1 к миллиону , и неужели это мы ( 

[Lavatera86]

@Лиаа да, погуглила, редкая штука.  Если это не ошибка. Может вам все-таки с другими генетиками консультироваться? Напишите в москву, в центр Бочкова. .@Лиаа а пороки оба раза одинаковые? У вас или у мужа есть дети? 

[*Ма**Ма*]

3 часа назад, Лиаа сказал(а):

Возможно вы и правы, просто такое ощущение как будто когда супругу сдавали на подтверждение этой мутации которая выявилась у меня, как будто они просто поставили что совпадает и все 

Смысл?

1 час назад, Лиаа сказал(а):

просто 1 к миллиону , и неужели это мы

А почему нет? Просто потому, что вероятность маленькая? Так у кого-то она есть, и этот кто-то, к сожалению, вы 

Если известен конкретный синдром, то ЭКО действительно выход. На всё проверить эмбрионы невозможно, но на конкретный синдром - да, и это стОит сделать. 

[abyrvalg]

1 час назад, Лиаа сказал(а):

это выявляется  просто 1 к миллиону , и неужели это мы ( 

У Вас дважды была беременность плодом со всеми признаками этого синдрома, неужели бывает такое совпадение(

4 часа назад, Лиаа сказал(а):

когда супругу сдавали на подтверждение этой мутации которая выявилась у меня, как будто они просто поставили что совпадает и все 

Мне кажется это крайне маловероятно

4 часа назад, Лиаа сказал(а):

Один врач говорит пробуй сама ,другой делай ЭКО , третий что инфекция все может

Это огромная проблема, найти хороших врачей, когда причина в генетике( ищите профильные центры может, насколько вероятность повторения в последующие беременности выяснить бы... Пробовать самим можно, конечно, рано или поздно может повезет. Но сколько на это уйдет сил, времени, как знать

4 часа назад, Lavatera86 сказал(а):

здравствуйте, вы не знаете, какие анализы по генетике они сдавали? Здравствуйте. В 20 м году тоже было прерывание по мед показаниям. С мужем кариотипы сдали, там всё норм. Дальше не сдавали...

Секвенирование делали, и еще много чего. Им генетик давал конкретную раскладку по вероятности рождения здорового ребенка, и она что-то совсем небольшая была. А еще там был нюанс, связанный с полом плода. Но это несколько лет назад было, я уже не помню подробностей

[Лиаа]

Очень сложная ситуация, очень переживаю страх внутри меня не покидает ... 

[Lavatera86]

@Лиаа понятны Ваши эмоции. Все-таки добивайтесь консультации хороших генетиков. Думаю, что пгд это выход. @abyrvalg здравствуйте, вы не знаете, какие анализы по генетике они сдавали? Здравствуйте. В 20 м году тоже было прерывание по мед показаниям. С мужем кариотипы сдали, там всё норм. Дальше не сдавали... 

[Violina 88]

23 часа назад, Лиаа сказал(а):

Я сдавала генетику , секвенирование экзома ,выявили одинаковую мутацию с супругом , сказали причина в этом. Синдром эскобара . Хотя в роду у нас  не у кого такого нет . Тоже предложили ЭКО .вот прошло уже 3 года после 2 беременности все не как решиться не могу . Как будто эта мутация не правда не хочется в это верить ... 

Здравствуйте. Если вы знаете причину, по которой у вас так происходит, то вам здесь никто ничего нового не скажет. Генетика не лечится, ничем, никак. Ваш вариант - ЭКО с ПГД на конкретную мутацию. У вас, возможно, есть какой-то маленький шанс родить здорового и без ЭКО (шанс вам должен был озвучить генетик с процентах), но готовы ли вы проходить мед прерывание раз за разом снова и снова?

ЭКО гарантии не даёт, но снижает риски очень сильно. И почти до нуля в плане конкретного синдрома, если с ПГД