Две замершие? Анэмбриония? Кариотип?

[Женя19842207]

В анамнезе 2 замершие/анэмбриония (ставят анэмбриония, не видят эмбрион, но есть желточный мешок и желтое тело), срок 2-х 5-6 недель. Разница год. Сдавали аборт на кариотипирование, два заключения, в двух женский кариотип, трисомия, первый раз 47я, второй раз трисомия по 16-й. Кариотип супружеской пары - все ок. Из доп. анализов -фолатный цикл, выявлена мутация гена MTHFR 1298 A>C, MTRR 66 A>G,  Тромбофилия, вычвлена  Серпин 1- Мутация, . Ген ITGB3-β-интегрин  мутация. Это может быть причиной? Кто сталкивался? Что делать?

 

[Boga]

Мужа проверяли (сг по Крюгеру и днк-фрагментацию)?

[Женя19842207]

@Boga  Спермограмма, кариотип - все ок

Славали обычную спермограмму и кариотип его, ничего более репродуктолог не назначала.

[Boga]

Мутации Ваши не могли быть причиной ЗБ, мне кажется. Может девочки поправят

[Женя19842207]

@Boga  Не может быть фолатный цикл виной не правильно разошедшихся хромосом в мейозе? Два раза одинаковая история, по аборту все читается как случайная случайность, не расходятся хромосомы. Тромбофилия точно не может быть причиной не расхождения хромосом.

[Boga]

Очень сомневаюсь. Они отвечают за гомоцистеин и усвоение фольки, это разное. 

ЭКО с пгд не рассматривали? 

Я бы ещё раз перепроверила мужа в хорошей клинике. У кого-то из вас материал хромает, либо случайность в квадрате((

[Женя19842207]

@Boga  мы только получили анализы по направлению репродуктолога, впереди консультация генетика и репродуктолога повторно. Но во всей этой истории есть что-то общее, фоликулы есть, беременею сама. Хочется понять первопричину. Если все ок с кариотипом у меня, у него. В аборте типо случайности, где сбоит?

@Boga Кстати, гомоцистеин норма

@Boga  Что перепроверить? Спермограмму?  И что такое днк-фрагментация и по Крюгеру? Это более точные данные?

[Boga]

Когда оценивается фертильный потенциал мужчины или врач выдвигает гипотезу о влиянии плохой морфологии на способность зачать, то всегда сдают спермограмму с оценкой морфологии по строгим критериям Крюгера. Оценивается в первую очередь  % морфологически правильных форм (капитальных хвостатых красавчиков)).

Днк-фрагментация спермотозоидов покажет % спермиков, которые несут в себе бракованный хромосомный материал, их должно быть не более какого-то процента, иначе высоки риски хромосомных поломок эбриончика.

Для оценки мужской репродуктивной функции это два главных анализа

[Женя19842207]

@Boga Блин, сейчас пересмотрю, но по-моему, он такое сдавал)) Репродуктолог сказала, что даже для эко его сперма норм.

[Ola-la-]

@Женя19842207 сколько гомоцистеин? У обоих. 

И что принимаете из витамин? 

[Женя19842207]

@Ola-la-// @Женя19842207 у меня 6, по референсу <15, мужу не сдавали,  такой необходимости не было

 

 

@Ola-la-// Fertilovit F 35 плюс, Солгар фолиевая 400 мсg, солгар селен 100 мг, цинк науфуд 50, йод 50. Цинк, селен,йод, всеми витаминами  добираю  суточную норму к витаминам фертиловит, состав там такой

 

1 капсула	% РДН*
Вітамін C	100 мг	125
Вітамін E	20 мг	166
Вітамін B1	3 мг	272
Вітамін B2	3мг	214
Пантотенова кислота	12мг	200
Вітамін B6	4 мг	285
Вітамін B12	7 µг	280
Фолієва кислота	800 µг	400
Вітамін D	5 µг	100
Ніацин	35 мг	218
Біотин	200 µг	400
Цинк	5 мг	50
Магній	100 мг	32
Йод	150 µг	100
Залізо	7.5 мг	54
Коензим Q10	35 мг	–

 

 

[Натуся-многобабуся]

А какой возраст у вас?

[Ola-la-]

@Женя19842207 цинка 50 эт много. Особенно без меди. Долго пить нельзя. 

Мужа бы обследовать. 

Но анэмбриония может быть случайность. 

[Kissмяу]

@Женя19842207 было 3 Зб, последняя- трисомия 16 хромосомы. Так же как и у вас кариотипы в норме(ребёнок общ есть) , но СГ по Крюгеру была плохая- муж сдавал после 3 3б, какая СГ  была до всех берем не знаю, ДНК фрагментаци в норме. Сейчас морфологию поправил витаминами. Будем пробовать 4 раз😒

[Зеленый Домик]

3 часа назад, Ola-la-// сказал(а):

 

Но анэмбриония может быть случайность. 

Оля, вам не кажется, что ставить отсутствие эмбриона в 5-6 недель, как указано в первом посте - это врачи действуют "абы сдыхаться с глаз долой"?

ну в 7 недель же идти его искать.

[Женя19842207]

@Натуся - трижды бабуся 37

@Ola-la-//  говорят, что на анэмбрионию не похоже, все признаки здороовой, просто эмбрион не развивается, крохотный и его не видно, поэтому ставят анэмбриония, ЗБ

@Анна Леви  в 6 недель уже сердечко слышно, была в 6,5 и 7 недель на контрольном узи, ничего.

[Violina 88]

Плюсую за ДНК-фрагментацию сперматозоидов, ее явно не хватает в обследованиях.

11 часов назад, Ola-la-// сказал(а):

@Женя19842207 сколько гомоцистеин? У обоих. 

И что принимаете из витамин? 

Гомоцистеин может каким-то образом влиять на ХА, которые находят у автора?

[Ola-la-]

@Violina 88 может деление пошло не так, хз. Я не вникала в эти транслокации, но после всех неразвивающихся генетики рекомендуют обследоваться, фольку обязательно принимать обоим. 

56 минут назад, Анна Леви сказал(а):

Оля, вам не кажется, что ставить отсутствие эмбриона в 5-6 недель, как указано в первом посте - это врачи действуют "абы сдыхаться с глаз долой"?

ну в 7 недель же идти его искать.

Это не грамотные врачи так ставят. Когда я пришла в неполные 7 нед, моя Г сказала, что да, дело плохо, что нет даже жм, но отправила погулять ещё 3 дня. И только тогда поставила анэмбрионию. 

[Violina 88]

25 минут назад, Ola-la-// сказал(а):

@Violina 88 может деление пошло не так, хз. Я не вникала в эти транслокации, но после всех неразвивающихся генетики рекомендуют обследоваться, фольку обязательно принимать обоим.

Насколько я знаю, из-за мутации фолатного цикла и недостатка фолиевой может пойти неправильное развитие нервной трубки плода. Да, может быть замершая как итог, но там не будет хромосомных нарушений.

[Ola-la-]

@Violina 88 может и так. 

[Boga]

Жень, Вы всё-таки найдите результаты СГ мужа. На ЭКО нужно меньше головастиков. Что из витаминов принимает супруг? 

 

[Натуся-многобабуся]

@Женя19842207 это просто более часто встречающиеся генетические поломки у эмбрионов у женщин старше 35 лет. 

У меня похожая проблема, генетики сказали старайтесь дальше.  Но после 6 ЗБ мы оставили надежды.  

[Iness_Ust]

@Натуся - трижды бабуся ух((

6 зб много((

эко с пгд не захотели?

[Юлия55555]

@Женя19842207 Добрый день  очень жаль , что в такую ситуацию вы попали((  я сама после ЗБ, была в июле 21 года на сроке 6 недель. Все анализы в том числе хгч  - были в норме! на узи не увидели эмбриончик + поставили пузырный занос и трофобластическую болезнь, и бегом погнали на аборт, пугая тем что метастазы уже скорее всего в легких. В итоге гистология ни один из диагнозов  не подтвердила ( слава богу!) просто узист такой попался! и создал мне такой вот теперь не хороший анамнез. мы с мужем подозреваем что произошла ужасная ошибка......но уже ничего не сделать, и не доказать конечно!

мы сдали анализы, кроме генетики так как врач сказал пока не надо судя , мол оба здоровы.  идите за другой беременностью" .  а мне страшно! 

[Elena_puzik❤️]

@Женя19842207 хочу вас поддержать и сказать, что я тоже грешу на свои мутации. Имею две в фолатном цикле и 3 неудачные Б в анамнезе и одни роды. Последняя была ЗБ, генетика 16 хр. Уж проверены мы по полной с головой. И сказали копать больше мужа. У нас сданы кариотипы, СГ идеальна, По Крюгеру 8, и даже сдано днк спермы и Fish тест на наличие хромосомных аномалий в сперме. И все идеально. Но точно знаю, что у меня был в последнюю Б повышен гомоцистеин.