Стоит ли делать полногенный НИПТ?

[Slivka_msk]

Добрый день.

Помогите, пожалуйста, советом.

В анамнезе ЗБ (триплодия 16 хромосомы). Сейчас ЕБ 10 недель. Планировала сходить на НИПТ перед скринингом, даже с центом определилась, но тут обнаружила, что в МиД есть полногенный тест за 40тыс. (его делает новообразованный evogen, который берет все госзаказы на НИПТ, тут всё понятно).

Нашла, что в Спб тоже делают полногенный (26тыс срочный за 7 дней).

Вопрос в том, а стоит ли его делать или ограничиться стандартной панелью на 13,18,21?

Предполагается, что остальные поломки либо закончатся выкидышем/ЗБ на ранних сроках, либо их будет видно на узи?…

что-то я совсем потерялась..

[Шри-Мама]

Если за 26 можно сделать расширенный, то даже не думала бы, а сделала. Тем более у вас поломки  были ранее. 

[Slivka_msk]

1 минуту назад, Шри-Мама сказал(а):

Если за 26 можно сделать расширенный, то даже не думала бы, а сделала. Тем более у вас поломки  были ранее. 

Тут такое дело, что полногенный делают только при предоставлении полных данных первого скрининга.

Я так предполагаю, что все риски будут ставиться в совокупности с узи+кровь, а в таком случае это уже не слепое тестирование 🤔

[Ola-la-]

Ну и сделайте скрининг в 11 нед, а потом этот за 26.

 

[/Ира/]

Я бы не пожалела денег и делала б полный.

[Slivka_msk]

11 минут назад, /Ира/ сказал(а):

Я бы не пожалела денег и делала б полный.

Тут дело не в деньгах, а в целесообразности, собственных нервах. Ведь если по прочим (не 13,18,21) поломкам хромосом беременности самопроизвольно прерываются, тогда смысл делать на полный набор?

По 13,18,21 широкая выборка, отработанный метод. А вот число копий Х и У подтверждается только в 50-70% случаев.
Какая точность при определении остальных хромосом - неизвестно. Видимо раз о ней не пишут - она еще ниже 50%.

[/Ира/]

3 минуты назад, Slivka_msk сказал(а):

Тут дело не в деньгах, а в целесообразности, собственных нервах. Ведь если по прочим (не 13,18,21) поломкам хромосом беременности самопроизвольно прерываются, тогда смысл делать на полный набор?

По 13,18,21 широкая выборка, отработанный метод. А вот число копий Х и У подтверждается только в 50-70% случаев.
Какая точность при определении остальных хромосом - неизвестно. Видимо раз о ней не пишут - она еще ниже 50%.

Честно скажу, не особо разбираюсь, в числах копий и т.д., для меня просто нипт надёжней скрининга, если есть хоть на пару процентов больше точности, то я их использую

 

[Ola-la-]

@Slivka_msk о каких 50-70% речь? 

И какой вариант полноценного нипта вы рассматриваете? 

Я выбирала вариант нипта вместе с генетиком, она посоветовала тот, что на её взгляд не будет содержать лишнего( что видно по узи), и при этом будет достаточно полным. 

[Плодожор]

Ну вообще если полногенный нипт это просто трисомии по всем генам и поиск лишних половых хромосом то фиг знает недо ли. По всем генам трисомии летальны кроме трёх вышеперечисленных аутосом и половых.

[Stihiya]

не знаю, раньше не было этого анализы

мне кажется, его стоит делать по показаниям

[Плодожор]

А определяет ли этот полногенный нипт всякие дупликации плеча, отсутствие большого куска в хромосоме , всякие транслокации.

[Ola-la-]

1 минуту назад, Stihiya сказал(а):

не знаю, раньше не было этого анализы

мне кажется, его стоит делать по показаниям

Б с хромосомными поломками как раз одно из показаний нипту. Ну ещё возраст 35+. Это помимо того, что даёт 1 скрининг 

[(.)]

Не понимаю, причём тут НИПТ и скрининг? Зачем им скрининг? Я делала НИПТ и ни на какой скрининг вообще не  ходила 

[sinoptik]

@Плодожор как это возможно? Даже конкретного человека нельзя проверить на все синдромы и поломки, их тысячи, нужно знать на что именно проверять

[still*]

9 часов назад, Slivka_msk сказал(а):

Тут дело не в деньгах, а в целесообразности, собственных нервах. Ведь если по прочим (не 13,18,21) поломкам хромосом беременности самопроизвольно прерываются, тогда смысл делать на полный набор?

По 13,18,21 широкая выборка, отработанный метод. А вот число копий Х и У подтверждается только в 50-70% случаев.
Какая точность при определении остальных хромосом - неизвестно. Видимо раз о ней не пишут - она еще ниже 50%.

Ну как они  все сами прерываются, если рождаются дети с микроделеционными синдромами?

Я бы, конечно, делала какую-нибудь нормальную Панораму или чет в этом духе, а не новое отечественное.

П.с. один мой нипт 47хуу подтвердился инвазивкой.

Для нипта нужен не скрининг, а узи с размерами плода. Он должен быть не пр срокам Б, а по размерам быть на 9-10 недель, с которых тест и делается

[Murino]

Точно скрининг требуется? Обычно УЗИ просят, для подтверждения срока. 

[Adell]

У меня было узи на сроке 9 недель, нипт делалала на 11 почти. Узи приняли. 

[Slivka_msk]

20 часов назад, Ola-la-// сказал(а):

@Slivka_msk о каких 50-70% речь? 

И какой вариант полноценного нипта вы рассматриваете? 

Я выбирала вариант нипта вместе с генетиком, она посоветовала тот, что на её взгляд не будет содержать лишнего( что видно по узи), и при этом будет достаточно полным. 

Вообще планировала в геномеде российский, стандартную панель.

Мне тут подсказали, что можно сделать в Кулакова. Там, по желанию, проверят все хромосомы, с собой достаточно узи взять.

20 часов назад, Плодожор сказал(а):

А определяет ли этот полногенный нипт всякие дупликации плеча, отсутствие большого куска в хромосоме , всякие транслокации.

Даже гуглить не хочу, что это за ужасы такие..

10 часов назад, still* сказал(а):

Ну как они  все сами прерываются, если рождаются дети с микроделеционными синдромами?

Я бы, конечно, делала какую-нибудь нормальную Панораму или чет в этом духе, а не новое отечественное.

П.с. один мой нипт 47хуу подтвердился инвазивкой.

Для нипта нужен не скрининг, а узи с размерами плода. Он должен быть не пр срокам Б, а по размерам быть на 9-10 недель, с которых тест и делается

Так микроделеций существует сотни, насколько я понимаю. На все хоть один НИПТ проверяет? Чет сомневаюсь.. если такой и появится, то ценник будет не 26 и не 40 тыс.. 

Девушки, ну я же требования не с потолка взяла про скрининг:)

Да, для большинства НИПТов он не нужен, но в той лаборатории, которую я рассматриваю - требуется.

[still*]

30.11.2021 в 17:05, Slivka_msk сказал(а):

Вообще планировала в геномеде российский, стандартную панель.

Мне тут подсказали, что можно сделать в Кулакова. Там, по желанию, проверят все хромосомы, с собой достаточно узи взять.

Даже гуглить не хочу, что это за ужасы такие..

Так микроделеций существует сотни, насколько я понимаю. На все хоть один НИПТ проверяет? Чет сомневаюсь.. если такой и появится, то ценник будет не 26 и не 40 тыс.. 

Девушки, ну я же требования не с потолка взяла про скрининг:)

Да, для большинства НИПТов он не нужен, но в той лаборатории, которую я рассматриваю - требуется.

Сотни, не сотни, а самые часто встречающиеся типа с.Кошачьего крика и т.п., панорама ловит.

Я тоже рассматривала на перспективу нипт на все хромосомы.  Medical Genomics, тест MGIEASY. Но блин, панораме уже много лет, а этим новым как-то пока не доверяю.

Но у меня такое дело, что скорее всего, все равно буду делать амнио и микроматричный анализ на водах, там у него хорошая разрешающая способность, микроделеций много находит.

А на все пока не проверить. Но максимально подстелить соломы за вменяемые деньги всегда неплохо, я считаю.

П.с.вообще мне нра тенденция к расширению числа поломок, которые можно обнаружить, и одновременное снижение стоимости.

Вот жду, пока полногеномное будет стоить 100$, сделаю ребёнку)))

[sinoptik]

@still* сдавала именно такой, только на днях получила результат. Они пишут, что вероятность ошибки менее 1%

 

[still*]

2 минуты назад, sinoptik сказал(а):

@still* сдавала именно такой, только на днях получила результат. Они пишут, что вероятность ошибки менее 1%

 

Если Вам несложно, можете скинуть бланк, замазав персональные данные? Интересно, как оно выглядит

[sinoptik]

Не трудно)