Надежда для СМАйликов?

[Kseee]

Не так давно обсуждали детей со СМА 1 типа и самое дорогое лекарство в мире. Сегодня оно было официально зарегистрировано в РФ для применения. Я прочитала и вроде такая радость, такая Надежда. И опять же думаю, а в реальности смогут ли его получить обычные семьи, с обычными детьми, бесплатно? Есть несколько детей, которым помогаю, родители уже рады, в мечтах уже поставили этот укол и уже вылечили ребёнка. Кто думает, а как будет а реальности? Нужно ли анонсировать такие события сразу? 

[Работайте братья]

Скажут, финансирования не хватает. 

Хорошо, если часть суммы будут из бюджета закрывать. 

[(.)]

@@КСЮ@ ну создали же фонд путинский, подняли ндфл от 5 млн. Будут колоть, я думаю, наладят это. 
меня вот другое ужасно выводит из себя- что сейчас дают рисдиплам до 18 лет (детям) - это лекарство, которое надо принимать пожизненно. А с 18 лет - все, вы уже не дети. Это отвратительно, преступно, и ничего пока не выходит((( суды отказывают «взрослым» . 

Вчера отнесли письма депутатам в госдуму, устраивают пикеты - пока все бесполезно(((( я считаю - это величайшим цинизмом - до 18 лет лекарство давать, а потом все(((((

[unika17]

7 минут назад, @КСЮ@ сказал(а):

а в реальности смогут ли его получить обычные семьи, с обычными детьми, бесплатно? Есть

А в мире, есть, где оно бесплатно?

[(.)]

Только что, unika17 сказал(а):

А в мире, есть, где оно бесплатно?

Оно везде «бесплатно»- оно слишком дорогое, за него платит государство и фонды 

[unika17]

Только что, (.) сказал(а):

Оно везде «бесплатно»- оно слишком дорогое, за него платит государство и фонды 

Ну вот я и спрашиваю, где?

 

[(.)]

@unika17 непонятен вопрос - во всех развитых странах дети, кому положено, получают Золенгсму. 

[Metropolitan]

8 минут назад, unika17 сказал(а):

Ну вот я и спрашиваю, где?

 

В Италии, например.

19 минут назад, @КСЮ@ сказал(а):

Не так давно обсуждали детей со СМА 1 типа и самое дорогое лекарство в мире. Сегодня оно было официально зарегистрировано в РФ для применения. Я прочитала и вроде такая радость, такая Надежда. И опять же думаю, а в реальности смогут ли его получить обычные семьи, с обычными детьми, бесплатно? Есть несколько детей, которым помогаю, родители уже рады, в мечтах уже поставили этот укол и уже вылечили ребёнка. Кто думает, а как будет а реальности? Нужно ли анонсировать такие события сразу? 

это не совсем вылечить. Дети все равно глубокие инвалиды. 

[unika17]

11 минут назад, (.) сказал(а):

непонятен вопрос

Я эту тему не изучала, на примере других стран. Поэтому и спросила.

теперь понятно, спасибо.

[(.)]

@Metropolitan я так понимаю, что при Золенсме дети потом - это нормальные дети. И Спинраза тоже даёт такой эффект. 
рисдисплам- для более старшего возраста- там да, глубокие инвалиды физически, но это люди с полностью сохранённым интеллектом, поэтому они живут свою жизнь совершено иначе…

я знакома с женщиной, которая усыновила мальчишку с СМА- она для меня святая. Усыновила давно, не было этих лекарств - и он просто угасал последнее время. А потом попал в бесплатную программу от производителя Рисдиплама - и это удивительный результат . Не для ого, чтоб вести в нашем понимании нормальную жизнь, но жизнь- совершенно другого качества по сравнению с тем, что было до 

[Metropolitan]

Только что, (.) сказал(а):

@Metropolitan я так понимаю, что при Золенсме дети потом - это нормальные дети. И Спинраза тоже даёт такой эффект. 
рисдисплам- для более старшего возраста- там да, глубокие инвалиды физически, но это люди с полностью сохранённым интеллектом, поэтому они живут свою жизнь совершено иначе…

я знакома с женщиной, которая усыновила мальчишку с СМА- она для меня святая. Усыновила давно, не было этих лекарств - и он просто угасал последнее время. А потом попал в бесплатную программу от производителя Рисдиплама - и это удивительный результат . Не для ого, чтоб вести в нашем понимании нормальную жизнь, но жизнь- совершенно другого качества по сравнению с тем, что было до 

Они не здоровые дети. Я не говорю что не надо делать укол, а про то что не надо идеализировать.

[Kseee]

4 минуты назад, Metropolitan сказал(а):

В Италии, например.

это не совсем вылечить. Дети все равно глубокие инвалиды. 

Ну под вылечить значит спасти от гибели, наверное так. 
 

 

15 минут назад, unika17 сказал(а):

А в мире, есть, где оно бесплатно?

Я про Рф, если лекарственный препарат зарегистрирован, то по жизненным показаниям по квоте его можно получить бесплатно.

@(.) а это с позиции целесообразности все… я добивалась для мамы помощи по квоте, везде рассматривают потенциальный результат и возраст дожития. Типа, деньги потратим, а толку не будет. В рамках миллионов людей да, а в рамках семьи возможно спасение их конкретного человека, против тысячи погибших при аналогичных условиях. 

[Metropolitan]

2 минуты назад, (.) сказал(а):

@Metropolitan я так понимаю, что при Золенсме дети потом - это нормальные дети. И Спинраза тоже даёт такой эффект. 
рисдисплам- для более старшего возраста- там да, глубокие инвалиды физически, но это люди с полностью сохранённым интеллектом, поэтому они живут свою жизнь совершено иначе…

я знакома с женщиной, которая усыновила мальчишку с СМА- она для меня святая. Усыновила давно, не было этих лекарств - и он просто угасал последнее время. А потом попал в бесплатную программу от производителя Рисдиплама - и это удивительный результат . Не для ого, чтоб вести в нашем понимании нормальную жизнь, но жизнь- совершенно другого качества по сравнению с тем, что было до 

так у него сма второго типа был поэтому и такой эффект был. А при первом типе там все плохо.

[Kseee]

Только что, Metropolitan сказал(а):

Они не здоровые дети. Я не говорю что не надо делать укол, а про то что не надо идеализировать.

Тут ещё зависит от возраста ввода препарата, чем раньше, тем меньше функций и навыков утрачено/не развито и больше шансов на относительно или полностью полноценную жизнь. Эти исследования есть.  

[Лейна]

7 минут назад, (.) сказал(а):

@Metropolitan я так понимаю, что при Золенсме дети потом - это нормальные дети. И Спинраза тоже даёт такой эффект

Нет этот не так. Препарат останавливает развитие болезни, но не восстанавливает утраченные функции. Так что да, дети пожизненные инвалиды и неизвестно как там он оно там в будущем будет со здоровьем. Я так понимаю нет пока ни одного взрослого смайлика после этих уколов. 

[(.)]

3 минуты назад, Metropolitan сказал(а):

так у него сма второго типа был поэтому и такой эффект был. А при первом типе там все плохо.

Да СМА второго типа. Первого и до 2ух лет не доживают, но второй тип и встречается чаще 

[Metropolitan]

Только что, @КСЮ@ сказал(а):

Тут ещё зависит от возраста ввода препарата, чем раньше, тем меньше функций и навыков утрачено/не развито и больше шансов на относительно или полностью полноценную жизнь. Эти исследования есть.  

Да, чем раньше тем лучше. Поэтому и укол ставили до 2 лет. С нового года по омс будут делать скрининг пяточку с 25 показателями и в него входит сма что позволит быстрее поставить укол и не терять время.

[(.)]

Только что, Лейна сказал(а):

Нет этот не так. Препарат останавливает развитие болезни, но не восстанавливает утраченные функции. Так что да, дети пожизненные инвалиды и неизвестно как там он от в будущем будет со здоровьем. Я так понимаю нет пока ни одного взрослого смайлика после этих уколов. 

Рисдиплам останавливает и даже даёт обратный эффект, но, конечно, для нас относительный, а для людей - это огромный прогресс. Ребенок, о котором я говорю, не мог уже ночью спать с кислородной маской, потому что были пролежни вокруг носа, а сейчас спит без неё. И тд и тп. Смог печать недавно нос, смог управлять джойстиком коляски, смог в корсете сидеть более 2ух часов, а было уже только 15 мин.

золенгсма - вообще другой препарат, он генный, его надо уколоть разово до 2ух лет. И процесс остановится 

[Metropolitan]

У меня просто есть приятели у них сын со сма первого типа. Ему сделали капельницу эту, я честно так надеялась. Но нет, он даже ходить не будет. Естественно это лучше чем смерть, но по прежнему нуждается в Доме с маяком, очень дорогая реабилитация и она пожизненная. 

[(.)]

8 минут назад, @КСЮ@ сказал(а):

 

 

@(.) а это с позиции целесообразности все… я добивалась для мамы помощи по квоте, везде рассматривают потенциальный результат и возраст дожития. Типа, деньги потратим, а толку не будет. В рамках миллионов людей да, а в рамках семьи возможно спасение их конкретного человека, против тысячи погибших при аналогичных условиях. 

Вы только себя послушайте: до 18 лет целесообразно, а в 18 лет и один день - все, уже нецелесообразно? 

Что вообще - целесообразно. Это долгий разговор. Но именно эти препараты выведены в отдельную статью и они не влияют на остальной фонд ОМС. 
 

1 минуту назад, Metropolitan сказал(а):

У меня просто есть приятели у них сын со сма первого типа. Ему сделали капельницу эту, я честно так надеялась. Но нет, он даже ходить не будет. Естественно это лучше чем смерть, но по прежнему нуждается в Доме с маяком, очень дорогая реабилитация и она пожизненная. 

Я говорю, наблюдаю за мальчиком ( 16, лет) с СМА 2 типа. Это было счастье, что он смог нос почесать, ноутбуком пользоваться, смог выезжать на прогулку ( уже не мог даже в кресле сидеть) . У него один палец до этого двигался. Он в весе прибавил, отодвинулся вопрос с гастростомой. Никто не говорит, что он сможет ходить - там такие контрактуры. Но для них и это счастье. 
 

[Malёk]

@(.) они не становятся абсолютно здоровыми, если только в раннем младенчестве успели, когда нет серьезных изменений(((

[unika17]

12 минут назад, Metropolitan сказал(а):

делать скрининг пяточку с 25 показателями и в него

А до рождения есть такие тесты?

2 минуты назад, Malёk сказал(а):

@(.) они не становятся абсолютно здоровыми, если только в раннем младенчестве успели, когда нет серьезных изменений(((

Ну вот да( 

 

[(.)]

5 минут назад, Malёk сказал(а):

@(.) они не становятся абсолютно здоровыми, если только в раннем младенчестве успели, когда нет серьезных изменений(((

Я что спорю с этим?  Чем раньше - тем лучше 

[Metropolitan]

8 минут назад, unika17 сказал(а):

А до рождения есть такие тесты?

Ну вот да( 

 

есть тест на носительство. И тест при пгд эмбриона. Делают ли при анмнио не знаю.

[(.)]

Вот тут истории первых, кто получил препарат Золегсма. Те, кто получил в первые месяцы жизни , почти не отличаются от других детей 

Отсюда: 

Ссылки скрыты.

В настоящий момент самыми впечатляющими из всех историй пациентов, получавших дозу «Золгенсма», являются истории Маттео Алмейды и Эвелин Вильереаль. Оба ребенка были продиагностированы очень рано и получили «Золгенсму» на втором месяце жизни. Оба ребенка абсолютно здоровы, они ходят и бегают, разговаривают, много и разнообразно двигаются, не испытывают проблем с дыханием и глотанием. Истории Маттео и Эвелин очень похожи.

Так, Маттео Алмейде сейчас 3 года, и он был . Узнав о том, что СМА 1-го типа наследуется генетически, его родители прошли тестирование еще на этапе планирования беременности. К сожалению, пока тесты готовились, мама малыша Николь забеременела.

Узнав, что у них с мужем высокий риск, женщина сделала амниоцентез, и на сроке 5 месяцев беременности получила однозначный ответ: ребенок родится больным. Перед этим Николь и ее супругу говорили, что носительство генов означает буквально следующее: в 25% случаев у пары рождается больной ребенок, в остальных 75% случаев – совершенно здоровый.

Семья Алмейда попала в несчастливую статистику, но они были предупреждены заранее и успели все обдумать. К счастью, родителям Маттео удалось попасть на клинические испытания и получить генную терапию бесплатно.

Родители Эвелин Вильереаль также узнали о том, что их дочь больна, довольно рано. Елена и Милан уже имели опыт столкновения с СМА, их старшая дочь Жозефина умерла от этого недуга в 15 месяцев. Это произошло в России, откуда Елена родом, и на родине ее ребенку не смогли оказать помощи.

Вторая дочь родилась уже в США в 2014 году, и, осознавая риски, девочке сделали генетический тест сразу после рождения. Вероятность риска была такая же – лишь 25% за то, что и второй ребенок будет болен. Увы, диагноз СМА 1-го типа подтвердился, и Милан смог оперативно найти возможность принять участие в  «Золгенсмы». Эвелин получила лечение в 8 недель, и сейчас почти ничем не отличается от своих сверстников, единственное, что отмечают родители, это небольшую слабость в ногах и то, что девочка чуть более утомляема.