Надежда для СМАйликов?

[treash]

Вот только недавно успешно закрыли сбор для девочки из моего города, Вика Снегирева. 122 млн успели собрать к ее 1 году. Они подали в фонд документы, чтобы получить препарат за счёт государства, но им отказали, потому рассматривают детей по возрасту, до 6 месяцев. Девочке было 6 месяцев и 11 дней на момент подачи. Им отказали. Ну и вес ещё имеет значение, и есть другие критерии, о которых я точно не могу перечислить, но знаю, что они есть и каждый случай отдельно рассматривают (общее состояние, решение комиссии и т.д.). Я к тому, что здорово, что вообще такая возможность появилась, но сколько родителей успеют к 6 месяцам точно установить диагноз и подать документы (( Вика получает спинразу, насколько я знаю. Верим, что ее история будет со счастливым концом настолько, насколько он возможен.

[Metropolitan]

3 минуты назад, treash сказал(а):

Вот только недавно успешно закрыли сбор для девочки из моего города, Вика Снегирева. 122 млн успели собрать к ее 1 году. Они подали в фонд документы, чтобы получить препарат за счёт государства, но им отказали, потому рассматривают детей по возрасту, до 6 месяцев. Девочке было 6 месяцев и 11 дней на момент подачи. Им отказали. Ну и вес ещё имеет значение, и есть другие критерии, о которых я точно не могу перечислить, но знаю, что они есть и каждый случай отдельно рассматривают (общее состояние, решение комиссии и т.д.). Я к тому, что здорово, что вообще такая возможность появилась, но сколько родителей успеют к 6 месяцам точно установить диагноз и подать документы (( Вика получает спинразу, насколько я знаю. Верим, что ее история будет со счастливым концом настолько, насколько он возможен.

так пяточка уже будет делатся, принято это уже. 

[unika17]

В общем, ни какой надежды.

 

Самое действенное, определение на этапе беременности и аборт.

Всё остальное, оч печально. 

[Metropolitan]

6 минут назад, unika17 сказал(а):

В общем, ни какой надежды.

 

Самое действенное, определение на этапе беременности и аборт.

Всё остальное, оч печально. 

Как с любой генетикой. У меня вот есть риск синдрома Альпорта, надо обслеваться, но я не планирую больше поэтому не буду проверять.

[Лелечка]

3 часа назад, unika17 сказал(а):

В общем, ни какой надежды.

 

Самое действенное, определение на этапе беременности и аборт.

Всё остальное, оч печально. 

У нас в городе лет пять или шесть назад собирали мальчику со сма на аппарат дыхания, заболел он месяцев в 4-6 СМА, умер не дожив до года 4 дня, мама родила через год здоровую девочку! И я вот еще думаю, как они будут своих детей рожать, укол уколом, но генетически они все равно больные?

[Kseee]

7 часов назад, (.) сказал(а):

Вы только себя послушайте: до 18 лет целесообразно, а в 18 лет и один день - все, уже нецелесообразно? 

Что вообще - целесообразно. Это долгий разговор. Но именно эти препараты выведены в отдельную статью и они не влияют на остальной фонд ОМС. 
 

Я говорю, наблюдаю за мальчиком ( 16, лет) с СМА 2 типа. Это было счастье, что он смог нос почесать, ноутбуком пользоваться, смог выезжать на прогулку ( уже не мог даже в кресле сидеть) . У него один палец до этого двигался. Он в весе прибавил, отодвинулся вопрос с гастростомой. Никто не говорит, что он сможет ходить - там такие контрактуры. Но для них и это счастье. 
 

Я же не про себя, я поо врачей и это существует. Для меня целесообразно не делить больных на возрастные группы, тк жить хочет каждый. Но я прошла столько комиссий с родителями и с собой и я ощутила разницу. Со мной в палате лежала женщина, которую даже оперировать не стали, открыли и зашили, тк она возрастная. А мне удалили образование в 10 см толком не зная, что это до конца, тк у меня, как у пациента, есть перспектива. Это реалии. 

[ЛесяяУ]

9 часов назад, @КСЮ@ сказал(а):

Не так давно обсуждали детей со СМА 1 типа и самое дорогое лекарство в мире. Сегодня оно было официально зарегистрировано в РФ для применения. Я прочитала и вроде такая радость, такая Надежда. И опять же думаю, а в реальности смогут ли его получить обычные семьи, с обычными детьми, бесплатно? Есть несколько детей, которым помогаю, родители уже рады, в мечтах уже поставили этот укол и уже вылечили ребёнка. Кто думает, а как будет а реальности? Нужно ли анонсировать такие события сразу? 

Такие события анонсируют сразу, но в реальности конечно же всё не будет так радужно. От постановки диагноза до самого укола что может произойти и что могут сделать чтоб ребёнок не получил укол ибо это огромные суммы. Это наводящая фраза, многое я тут  писать не хочу. А крику, мол законы принимают и уколы ставят много, в реальности - намного хуже. И семьи с такими детками как были за бортом жизни, так и там остаются, единицам приоткроются врата рая - здоровье деток

9 часов назад, unika17 сказал(а):

А в мире, есть, где оно бесплатно?

Да, но это практически кровью родителей и гос скандалами  добывалось. Нет в Украине в странах третьего мира (это понятно) Северная Америка - есть(Америка страна где проводят клинические исследования данного типа) , Южная - нет, Европа вся, но вызывают сомнения страны Балканского полуострова (лень гуглить) 

[scientist]

8 часов назад, (.) сказал(а):

Рисдиплам останавливает и даже даёт обратный эффект, но, конечно, для нас относительный, а для людей - это огромный прогресс. Ребенок, о котором я говорю, не мог уже ночью спать с кислородной маской, потому что были пролежни вокруг носа, а сейчас спит без неё. И тд и тп. Смог печать недавно нос, смог управлять джойстиком коляски, смог в корсете сидеть более 2ух часов, а было уже только 15 мин.

золенгсма - вообще другой препарат, он генный, его надо уколоть разово до 2ух лет. И процесс остановится 

Не совсем остановится. Чудес пока еще не бывает. В американских протоколах после золгенсмы спинраза пожизненно. Цена лечения сопоставима с лечением нескольких сотен детей с более оптимистичным прогнозом. В следующем году существенно сократили бюджет на медицину. Поэтому встает вопрос "За чей счет банкет?" Звучит цинично, но как есть.

Недавно читала версию, что постоянный пиар сборов на детей со сма это такой продуманный отъем денежной массы у населения. Была даже статья, что Моргенштерн не добровольно оплатил такое лечение, а под давлением и угрозами (конечно, не родитель ребенка угрожали).

[ЛесяяУ]

О результатахуколов  пока очень рано говорить. 

Пока что так: спинраза при первом типе до года - дети не ходят. Второй тип - если укол до того как перестали ходить то навык сохраняется

Сама по себе спинраза довольно ядовита для организма, её вводят раз в полгода-год (не вспомню) ребёнка перед инъекцией обследуют вдоль и поперёк. 

Спинраза временно блокирует в спинном мозге генетическую установку на атрофию, поэтому инъекции пожизенны

Золгенсма разово. И как выше писали самые лучшие примеры, да, но их единицы. Сильно зависит время ввода укола. Те детки котопые вовремя дают хорошие результаты, после - не очень, но! Всё впереди. С хорошей и качественной реабилитацией - восстановятся. 

@scientist цена лекарства не сопоставима ни с чьим доходом! Ни среднего, ни богатого американца или россиянина! Когда производитель устанавливает цену он хорошо понимает что эти деньги прийдут только из бюджета! А значит обоюдные договорённости. Далее развивать мысль не буду, у кого хорошая логика и ум - поймут. А дети и человеческие жизни как были за бортом этой машины, так и останутся. 

Я не знаю кто такой Моргенштерн, но низкий поклон ему за помощь. Из каких побуждений он это делает - знает только он, но наврядли это вынуждение, просто писать тоже о чем то надо дабы "пипл хавал" (

Суть - я выше описала(

[Шмяка]

10 часов назад, (.) сказал(а):

@unika17 непонятен вопрос - во всех развитых странах дети, кому положено, получают Золенгсму. 

да счас.

[Kseee]

7 часов назад, unika17 сказал(а):

В общем, ни какой надежды.

 

Самое действенное, определение на этапе беременности и аборт.

Всё остальное, оч печально. 

Ну для нерожденных возможно, а для тех кто есть уже и ждёт помощи уже… 

я вот тоже считаю, что при внутриутробном распознавании просто нужно давать родителям выбор, с гарантией, что их ребёнок получит этот препарат в первые месяцы жизни. Оно ж по разному тоже бывает, у кого то может это последний шанс стать родителями. 
 

я очень жду прорыва в лечении злокачественных опухолей, что бы хоть кто то когда то разгадал механизм возникновения и как этому препятствовать. 

[Шмяка]

8 часов назад, treash сказал(а):

Вот только недавно успешно закрыли сбор для девочки из моего города, Вика Снегирева. 122 млн успели собрать к ее 1 году. Они подали в фонд документы, чтобы получить препарат за счёт государства, но им отказали, потому рассматривают детей по возрасту, до 6 месяцев. Девочке было 6 месяцев и 11 дней на момент подачи. Им отказали. Ну и вес ещё имеет значение, и есть другие критерии, о которых я точно не могу перечислить, но знаю, что они есть и каждый случай отдельно рассматривают (общее состояние, решение комиссии и т.д.). Я к тому, что здорово, что вообще такая возможность появилась, но сколько родителей успеют к 6 месяцам точно установить диагноз и подать документы (( Вика получает спинразу, насколько я знаю. Верим, что ее история будет со счастливым концом настолько, насколько он возможен.

там срок не только до 6 мес. есть сбор собирают даже после 2х лет. но до года точно, другой вопрос что если девочка уже на ИВЛ то ей его колоть в принципе откажут везде. Есть такой сбор на мальчика, ему даже деньги собрали на золгенсму, но врачи в всем мире отказались ее ему делать

4 минуты назад, @КСЮ@ сказал(а):

я вот тоже считаю, что при внутриутробном распознавании просто нужно давать родителям выбор, с гарантией, что их ребёнок получит этот препарат в первые месяцы жизни.

вот интересно. давать выбор с гарантией. как раз я против - если сделали выбор рожать такого ребенка, то лечение за свой счет, ладно бы лечение стоило не дорого, а тут такие заоблачные суммы

[ЛесяяУ]

4 часа назад, Лелечка сказал(а):

У нас в городе лет пять или шесть назад собирали мальчику со сма на аппарат дыхания, заболел он месяцев в 4-6 СМА, умер не дожив до года 4 дня, мама родила через год здоровую девочку! И я вот еще думаю, как они будут своих детей рожать, укол уколом, но генетически они все равно больные?

При СМА так:

[Kseee]

1 минуту назад, Шмяка сказал(а):

там срок не только до 6 мес. есть сбор собирают даже после 2х лет. но до года точно, другой вопрос что если девочка уже на ИВЛ то ей его колоть в принципе откажут везде. Есть такой сбор на мальчика, ему даже деньги собрали на золгенсму, но врачи в всем мире отказались ее ему делать

Там ещё по весу. До 21 кг сейчас по европейскому протоколу, но придерживаются 13.5 кг. Просто чем старше ребёнок, тем больше функций уже утеряно, больше. Исследования проводились в группе до 6 мес, поэтому более оптимистичные результаты по восстановлению по этому возрасту. Да и логически это так. 

7 минут назад, Шмяка сказал(а):

вот интересно. давать выбор с гарантией. как раз я против - если сделали выбор рожать такого ребенка, то лечение за свой счет, ладно бы лечение стоило не дорого, а тут такие заоблачные суммы

при исследовании крови можно изначально определить поломки в генах и предрасположенность к той или иной болезни, абортировать всех тогда? На них потом тоже на лечение деньги тратятся. Тут либо нужно как было раньше в 60 допустим - не сохранять, не выхаживать и тп, именно для здорового генофонда. Либо, если уж используют методы диагностики, выхаживают заведомо нежизнеспособных младенцев, сохраняют беременности, предоставлять возможность лечить потом детей. А то из каждого утюга орут как продвинулась медицина, как спасают, а для чего? Чтобы потом бросить на произвол и сборы в сс? 

[Работайте братья]

8 часов назад, unika17 сказал(а):

В общем, ни какой надежды.

 

Самое действенное, определение на этапе беременности и аборт.

Всё остальное, оч печально. 

Анализ на носительство стоил 6500 в 2020 году. 13000 проверка себя и партнёра. 

4 часа назад, Лелечка сказал(а):

генетически они все равно больные

Носители. Эко с пгд могут сделать. 

[(.)]

53 минуты назад, scientist сказал(а):

Не совсем остановится. Чудес пока еще не бывает. В американских протоколах после золгенсмы спинраза пожизненно. Цена лечения сопоставима с лечением нескольких сотен детей с более оптимистичным прогнозом. В следующем году существенно сократили бюджет на медицину. 

Я не знаю американские протоколы, но во всех статьях , что я читала , нет никакой Спинразы после Золенгсмы. И этим же объясняется разница цен препаратов. 
болезнь СМА редкая, для исследований смогли найти 39 младенцев на все США. Поэтому говорить, что это прям ощутимо для государства ( не фонда/ семьи, а государства)  не стоит 

[Mama_v_kvadrate]

Если бы я планировала сейчас, делала бы скрининг на сма, дюшена, эпидермолиз, однозначно. И прерывала бы.

 
сборы на сма отличаются своей токсичностью, много историй в вк в группе благотворительность на костях. когда собирают детям после 2 лет, делая ставку на вес, когда деньги утекают мошенникам миллионами, да много историй. 

то, что будут от гос-ва предоставлены препараты, очень сомневаюсь, затянут сроки бюрократией так, что будет поздно. И более дешёвые и простые препараты не выдают. Слышала, что при муковисцидозе есть большие проблемы, например. 

 

история, приведённая на предыдущей странице, когда у родителей один ребёнок умер от сма и они за вторым пошли, это пипец. Просто слов нет. 

[Шмяка]

37 минут назад, @КСЮ@ сказал(а):

при исследовании крови можно изначально определить поломки в генах и предрасположенность к той или иной болезни, абортировать всех тогда? На них потом тоже на лечение деньги тратятся. Тут либо нужно как было раньше в 60 допустим - не сохранять, не выхаживать и тп, именно для здорового генофонда. Либо, если уж используют методы диагностики, выхаживают заведомо нежизнеспособных младенцев, сохраняют беременности, предоставлять возможность лечить потом детей. А то из каждого утюга орут как продвинулась медицина, как спасают, а для чего? Чтобы потом бросить на произвол и сборы в сс? 

я за то, чтобы если известно , что ребенок больной, то лечение за счет родителей. если анализы не показали в беременность отклонений - тогда да, с помощью государства. а то как бы родители тешат свое самолюбие, рожают заведомо тяжело больных, а им потом и лечение и реабилитацию. и для их лечения налоги поднять и т.п. 

и я против выхаживания с 25 недель, по тем же причинам. и медицина продвинулась, но она не всесильна. 

7 минут назад, Mama_v_kvadrate сказал(а):

история, приведённая на предыдущей странице, когда у родителей один ребёнок умер от сма и они за вторым пошли, это пипец. Просто слов нет. 

а история , недавно сбор был,  женщина 4 ребенка рожает, у всех тяжелый первичный иммунодефицит. трое первых умерли на 4 собирают огромную сумму на лечение. вот КАК? 

[Jess_M]

19 минут назад, (.) сказал(а):

болезнь СМА редкая, для исследований смогли найти 39 младенцев на все США

А есть цифры по этому заболеваниб в России? Просто если слушать наши СМИ, у нас их гораздо больше. 

[(.)]

@Jess_M я знаю, что в Москве взрослых  с СМА 2типа - 89 человек. Без лечения дети с СМА 1 типа не доживают до 2ух лет 

[scientist]

Только что, Madame Cherry сказал(а):

Анализ на носительство стоил 6500 в 2020 году. 13000 проверка себя и партнёра. 

Носители. Эко с пгд могут сделать. 

"Вылеченные дети" не носители, а больные. Если они до укола болели СМА, значит у них обе аллели гена поломаны, т.е. от них может родится либо больной ребенок, либо носитель, если партнер полностью здоров (не носитель). И тут возникает вопрос, если ребенку повезло, укол вовремя, ребенок развивается как сверстники, то он в будущем обязан предупредить своего партнера о своих чудесных генах?

[Шмяка]

6 минут назад, scientist сказал(а):

И тут возникает вопрос, если ребенку повезло, укол вовремя, ребенок развивается как сверстники, то он в будущем обязан предупредить своего партнера о своих чудесных генах?

да. я считаю обязан. как минимум если знаешь о таких проблемах, можно родить здорового ребенка, прибегнув к пгт-а

[(.)]

@scientist конечно должны. И если СМА - это ещё теория ( получившие укол ещё слишком малы), то есть много других болезней и проблем, о которых надо предупреждать партнера. Особенно, если можно сделать ЭКО с ПГД 

[Работайте братья]

26 минут назад, scientist сказал(а):

Вылеченные дети" не носители, а больные

Я не о вылеченных, там девушка спрашивала про ребёнка, который родился без сма, за год до этого его сиблинг умер от сма. 

 

29 минут назад, scientist сказал(а):

обязан предупредить своего партнера о своих чудесных генах?

Хорошо бы законодательно принудить предупреждать, но нет. Как совесть подскажет. 

Помнится, тема была, будут ли мамы предупреждать партнёров своих детей о проблемах со здоровьем. И что-то много было желающих промолчать... 

[Шмяка]

40 минут назад, Madame Cherry сказал(а):

Помнится, тема была, будут ли мамы предупреждать партнёров своих детей о проблемах со здоровьем. И что-то много было желающих промолчать... 

ну так речь про мам шла. я не представляю как я буду говорить с мужем моей дочери про ее проблемы со здоровьем. сами пусть решают, с дочкой это еще можно обсудить, чтобы до беременности такое решили, но не с ее мужем