Хороший НИПТ, а на узи все равно находят маркеры

[Aiva]

НИПТ сделала, риск СД низкий.

Но ЖК все равно направила на узи 2 скрининга в спец центр. 

Пришла, а там ТВП 6мм и на одной стопе большое расстояние между большим пальцем и указательным. 

Теперь жду консультацию генетика.

Теперь точно на прокол надо?

[Tane4ka_0107]

Вы же понимаете, что существуют и другие ген поломки, не только СД. Я бы сделала амнио и жила спокойно. Пусть все будет хорошо 👌 

[ЛаураМалу]

Для начала консультацию генетика по поводу результатов УЗИ, какие прогнозы и какие гены могут быть поломаны надо послушать. ТВП на таком сроке какая норма? Есть же врожденная косолапость, может быть большое расстояние между пальцами как изолированная особенность. И я бы согласилась на амнио

[Коть-муркоть]

13 минут назад, Tane4ka_0107 сказал(а):

Вы же понимаете, что существуют и другие ген поломки, не только СД. Я бы сделала амнио и жила спокойно. Пусть все будет хорошо 👌 

а еще есть негенетические впр

[Чувство Весны]

1 час назад, ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ сказал(а):

Теперь точно на прокол надо?

Надо или нет, решать только вам, даже не генетику. Я бы пошла. 

[Aiva]

@Коть-муркоть их наверное амниоцентез не выявляет, да?

@Чувство Весны я точно иду

А кто-нибудь знает, какие анализы надо перед проведением АЦ сдавать?

[Чувство Весны]

@ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ удачи 

[sinoptik]

@ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ так и амнио надо знать, на что проверять. Вы сначала с генетиком проконсультируйтесь. Сд исключил нипт, поэтому тут или индивидуальная особенность или другая генетическая поломка, коих может быть великое множество. Поэтому генетик вам должен сказать, на что конкретно проверять будут, должен заподозрить что то

[Ola-la-]

Только что, sinoptik сказал(а):

@ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ так и амнио надо знать, на что проверять. Вы сначала с генетиком проконсультируйтесь. Сд исключил нипт, поэтому тут или индивидуальная особенность или другая генетическая поломка, коих может быть великое множество. Поэтому генетик вам должен сказать, на что конкретно проверять будут, должен заподозрить что то

Мне кажется амнио всем одинаковое делают

[sinoptik]

@Ola-la-// на что проверяют?

[Nazh]

Нипт не 💯. Амнио достоверный результат даст. Я буду делать амнио даже если все остальные проверки будут хорошими. 

[Коть-муркоть]

17 минут назад, ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ сказал(а):

@Коть-муркоть их наверное амниоцентез не выявляет?

нет, только узи

[Nellya Vorobyova]

7 минут назад, sinoptik сказал(а):

@Ola-la-// на что проверяют?

СД, Патау, Эдвардс, Шерешевского-Тернера у девочек, Клайнфелтера у мальчиков

[Ola-la-]

4 минуты назад, Коть-муркоть сказал(а):

нет, только узи

Причём 1 и 2 скрин могут быть отличными

[sinoptik]

@Nellya Vorobyova Так автор делала нипт, там все это было скорее всего. Ни о чем тогда амнио, на мой взгляд. Как обладатель ребенка с редким синдромом, знаю, что их мульен примерно

[Nellya Vorobyova]

5 минут назад, sinoptik сказал(а):

@Nellya Vorobyova Так автор делала нипт, там все это было скорее всего. Ни о чем тогда амнио, на мой взгляд. Как обладатель ребенка с редким синдромом, знаю, что их мульен примерно

Тогда может Хромосомный микроматричный анализ расширенный

[Aiva]

@sinoptik Так естественно сначала схожу на консультацию, мне без нее даже никто не сделает ничего. 

Просто сроки поджимают, хочу заранее узнать список анализов, если для прокола они требуются

@Nellya Vorobyova мне казалось, что это делают уже рожденному ребенку

[Nellya Vorobyova]

15 минут назад, ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ сказал(а):

@sinoptik Так естественно сначала схожу на консультацию, мне без нее даже никто не сделает ничего. 

Просто сроки поджимают, хочу заранее узнать список анализов, если для прокола они требуются

@Nellya Vorobyova мне казалось, что это делают уже рожденному ребенку

Делают расширенный анализ и беременным.

Вот еще тема похожая.

 

@still* хорошо в этих вопросах разбирается

[Aiva]

@Nellya Vorobyova узнала, что делают в геномеде такой, но прокол они сами не делают, а лишь забирают материал из перенатального центра. 

В общем, тут прокол по любому придется делать. В понедельник посоветуюсь с генетиком.

[Зайчик М]

@ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ если по направлению из жк, то ничего не надо, в ЦПСиР все анализы  жк сама передает

[Aiva]

@Зайчик М а какие конкретно надо сдать анализы?

[Lavatera86]

@sinoptik мне кажется кариотипирование делают. 

[Stihiya]

пусть все будет хорошо

[Salviae folia]

Какой срок у вас? 

Не прерывание согласны?

[Aiva]

@Salviae folia сейчас 18 и 6.

Да, если все плохо, то придется делать прерывание((