Поговорите со мной, подозрение на ХА

[Работайте братья]

40 минут назад, //Арафель// сказал(а):

Девочка пошла на прокол, на проколе без аномалий. А в 22 неделю нет мозга

Бывает, что с хромосомами все в порядке, но в процессе развития органов что-то пошло не так. 

А в 12 это было не видно или рано ещё? 

[_Василек_]

@НезалежнаЯ// гле лучше сдать нипт? У нас только синево верасити. Если останется в Киеве, могу там сдать в любой лаборатории, если есть разница.

[Lavatera86]

@xoxoxo мне в 8 недель ооочень обытная узист намекнула вскользь про мозг. В 12 нед началась пандемия , всё в моём городе было закрыто и еле еле нашла УЗИ у не специалиста. Она ничего не увидела. Я успокоилась. А в 20 нед одним из пороков оказался именно тот, который в 8 нед наклевывался. Они, видимо, знают как должно быть в норме на определённом этапе. Надеюсь у автора вопроса всё будет хорошо. 

[НезалежнаЯ]

9 минут назад, _Василек_ сказал(а):

@НезалежнаЯ// гле лучше сдать нипт? У нас только синево верасити. Если останется в Киеве, могу там сдать в любой лаборатории, если есть разница.

Я делала в исиде… можно еще в Лелеке, в Надії… Синево я бы не доверилась в таком, не знаю почему…

[Работайте братья]

1 час назад, _Василек_ сказал(а):

единственный пять лет назад увидел патологию у моего сына

У вас есть сын с патологией? 

 

50 минут назад, _Василек_ сказал(а):

Потому что были потери и долгое планирование. 

Что было то? 

Может вам эко с пгд? 

[_Василек_]

21 минуту назад, Madame Cherry сказал(а):

У вас есть сын с патологией? 

 

Что было то? 

Может вам эко с пгд? 

Сын здоров.но у него было подозрение внутриутробно на артрезию желчных протоков. Протоки нашли, но желчный так маленький и остался, на УЗИ часто не находят. 

 

[Синичка]

@_Василек_ в Киеве шикарные врачи.

Задайте Парпалей Евгений Иванович.  Узист от Бога, генетик

Можно подъехать в охматдет на Стретенскую, там генетики узисты, к которым направляют с детских консультаций

[Joy Gastell]

3 часа назад, _Василек_ сказал(а):

пошла на УЗИ к лучшему спецу области, самый лучший аппарат и она меня ошарашила

 

ОшарашилА? Это к кому вы ходили? Я в Киеве, и здесь лучшие спецы в этой области Пидченко, Краснов и Соловьёв.

[_Василек_]

11 минут назад, Joy Gastell сказал(а):

ОшарашилА? Это к кому вы ходили? Я в Киеве, и здесь лучшие спецы в этой области Пидченко, Краснов и Соловьёв.

Я не в Киеве живу

@Joy Gastell да, записалась к Пидченко

[Joy Gastell]

1 час назад, _Василек_ сказал(а):

Я записалась к Пидченко на след вторник. Хажиленко - мой репродуктолог, стоит с ней советоваться думаете? беременность то не ЭКО

 

 

 

 

С Хажиленко советоваться - да, стоит. Я у нее наблюдаюсь по поводу невынашивания. Очень умная. Думаю, вы и сами это знаете.

1 час назад, _Василек_ сказал(а):

@НезалежнаЯ// гле лучше сдать нипт? У нас только синево верасити. Если останется в Киеве, могу там сдать в любой лаборатории, если есть разница.

Я собиралась делать в Синэво:

 

9715. VERACITY, NIPT - максимальний: мінімальний + стать плоду + анеуплоїдії X&Y + мікроделеції (13, 18, 21, наявність Y, X&Y, 4 мікроделеції) для одноплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. 8500 грн.

 

[Ola-la-]

Все равно ж не синево делает этот тест, отправляет на Кипр 

[//Арафель//]

@Madame Cherry в 12 как раз узист что-то и заподозрил, на скрининге

[Плодожор]

Сыну желчный наверное не в 10недель искали?  Все же на более поздних сроках виднее и понятнее.

Кроме увеличенного твп что ещё увидела эта узист.? 

[_Василек_]

2 минуты назад, Плодожор сказал(а):

Сыну желчный наверное не в 10недель искали?  Все же на более поздних сроках виднее и понятнее.

Кроме увеличенного твп что ещё увидела эта узист.? 

В 18 недель желчный смотрели.

По этому УЗИ она увидела грыжу, но сказала, что это может быть, как маркер ХА так и она может пройти к 12-13 неделе. И ещё ей что-то не понравилось в головке малыша, какое-то пятнышко, сказала, что его не должно быть на этом сроке в заключении о нем нет информации

 

 

[Плодожор]

Мне кажется выводы узиста поспешны. Успокойтесь и не паникуйте. От вас мало чего зависит сейчас. 

Проходите скрининг и там решайте нужен ли вообще прокол или нипта хватит.

[agniyaaa]

11 минут назад, _Василек_ сказал(а):

В 18 недель желчный смотрели.

По этому УЗИ она увидела грыжу, но сказала, что это может быть, как маркер ХА так и она может пройти к 12-13 неделе. И ещё ей что-то не понравилось в головке малыша, какое-то пятнышко, сказала, что его не должно быть на этом сроке в заключении о нем нет информации

 

 

Если грыжа в районе пуповины, то это физиологическая норма, на этом сроке кишки у ребёнка ещё снаружи и постепенно входят в брюшину. 

[ksana87]

@_Василек_ я и с первым сыном, и сейчас делаю узи в экспертном центре в Киеве "Геном" у Харик Надежды.

Подозрения и тем более диагноз по 1 узи 1 врача-узиста не делаются. Еще и на сроке 10 недель. Перепроверяйте, ешьте, живите, а не изводите себя

@_Василек_ Нипты из Лелеки и Надии не отправляются в Америку, доморощенные. Перепроверьте и погуглите эту инфу, они сейчас судятся на эту тему с женщиной, у ее ребенка нашли при рождении синдром Эдвардса. Громкая история. Наверное, лучше всего сразу в Охмадет, так как все проблемные, спорные беременности, всякие синдромы Эдвардса - это реально именно к ним. 

[Никитошка ❤️]

7 часов назад, *Ма**Ма* сказал(а):

Аборты по желанию женщины разрешены до 12 недель. Я не в курсе, но 12 это именно 12 или 12+6 тоже? Потому как если до 12+6, то можете и успеть. 

Аборт разрешён до 12 недель, 12 плюс 6 уже нельзя 

[Полярный_Песец]

Может быть и ХА, а ведь могут быть и просто пороки развития без ХА. Но в целом я в таких случаях - когда по УЗИ несколько маркеров и это подтверждено несколькими УЗИ - за инвазивную диагностику.

Но ещё такой момент - сроки для скринингов тоже придуманы не просто так. Это своеобразное окно, когда замеры по УЗИ более-менее достоверны. Раньше-позже непоказательно. Поэтому ждите скрининга, если что не так - инвазив. Хороших вам результатов!

[Elya-eva]

Нужно обязательно сделать экспертное в правильные сроки. НИПТ 100 % гарантии не даёт, но по результатам это будет то же, что и БВХ. Поэтому сделать НИПТ и ждать амнио. Амнио даёт 100% информации по ХА. Но опять же, к сожалению это не гарантия, что аномалий развития не найдут после, т.к. бывает просто не правильная закладка или развитие органов, не связанных с ХА.

[Lavatera86]

@Elya-eva вот тут всё пишут что не связано. Да связано почти всегда. Есть кроме анализа числа и структуры хромосом другой анализ. Хромосомный микроматричный анализ. Он не видит то что видят при кариотипировании. Бывает что кариотип в норме, но при этом пороков много. Делают хма и там видны эти нарушения. Есть микроделеционные синдромы, генетические болезни, их тоже не видно при кариотипировании. Но проблема почти всегда в генах. 

[Elya-eva]

@Lavatera86 почти всегда, да. Но судя по теме "прерывание беременности по медпоказаниям", все же не всегда. Знакома с каждой грустной историей. И моя есть среди них, к сожалению.

[Lavatera86]

@Elya-eva и моя. Возможно что -то идёт не так по причине инфекций, первичной краснухи например. Остальное генетика. Микро нарушения, нарушения в работе одного -двух генов. До этих причин практически никто не докапывается. Это дорогостоящие анализы, по Омс не делаются. Микроделеционные синдромы при анализе на кариотип, а если делают ген анализ, то делают именно его, не выявить.Он тоже с разным разрешением бывает. Да и  кариотип смотрят разными способами, где-то лучше, где-то хуже. Короче, если по анализу кариотипа всё в норме, это не значит что нет нарушений. Не тот анализ делали. Но причина практически всегда в генах. Моя причина прерывания мвпр. Могло быть вызвано как хромосомной патологией, так и микроделеционной фигнёй. Это мы уже с генетиком думаем, так как тётка, которая делала прерывание забыла на ген анализ отдать. Порок мозга тот, который был, если он изолированный, вообще вызывается дефектом одного из нескольких генов. Всего-то . 

[_Василек_]

Девочки, привет)

Сегодня была на узи у Пидченко в Киеве, срок 11.4, ктр 50

Смотрел внимательно, твп 1.2, носик есть, все развивается согласно срока, грижи нет...

Завтра буду сдавать нипт и к нему на экспертное УЗИ поеду в 16-17 недель.

Пока в замешательстве, откуда тогда ТВП почти 4 в 10 недель и такие прогнозы и сейчас у лучшего узиста все прекрасно..внутри не расслабляюсь, буду ждать результат нипта ещё. Всем спасибо за поддержку!

 

 

 

 

 

[Nazh]

2 минуты назад, _Василек_ сказал(а):

Девочки, привет)

Сегодня была на узи у Пидченко в Киеве, срок 11.4, ктр 50

Смотрел внимательно, твп 1.2, носик есть, все развивается согласно срока, грижи нет...

Завтра буду сдавать нипт и к нему на экспертное УЗИ поеду в 16-17 недель.

Пока в замешательстве, откуда тогда ТВП почти 4 в 10 недель и такие прогнозы и сейчас у лучшего узиста все прекрасно..внутри не расслабляюсь, буду ждать результат нипта ещё. Всем спасибо за поддержку!

 

 

 

 

 

Поздравляю!!! Потому что все проверки надо делать в правильные сроки