Генетический риск, эко

[Аглая123]

Здравствуйте. На этапе планирования беременности узнали с мужем, что оба являемся носителями гена муковисцидоза, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Является ли оправданным естественное зачатие, если я не психологически, ни физиологически (маммолог не рекомендует) не готова к эко?

[katyushka_m]

Ну все зависит от вашего желания, хотите ждите еб.

но при еб будет 25% как вы пишете, а при эко можно сделать пгд перед подсадкой

[ЯЗлатовласка]

 Можете пойти на ЭКО в естественном цикле несколько раз, получить яйцеклетки, оплодотворить, сделать ПГД и отложить материнство на тот период, когда оба будете готовы к этому. Муковисцидоз - тяжелое состояние. Это не аппендицит - прооперировал и все. Это навсегда. Ребенок в случае наличия патологии - инвалид. Тем более, что эко вовсе не страшное нечто, а обычная медицинская процедура, которая проходит достаточно быстро и легко, если грамотный врач будет. 

[Устиньяя]

@Аглая123 в инсте я подписана на девушку, у неё двойняшки, одна девочка носитель, а вторая болеет. Они с мужем не знали, что оба являются носителями… очень это непросто, если есть выбор, то на мой взгляд лучше перестраховаться

[Аглая123]

 

Насколько я поняла, эко в естественном цикле не особо эффективно, тк и без пгд далеко не всегда получается нужный результат, а с пгд тем более. То что я больного ребенка не оставила бы - это факт, но есть же ещё пренатальная диагностика… Просто хотела бы услышать взгляд со стороны или тех, кто оказывался в похожей ситуации.

 

[Кристинка1999]

@Аглая123 я считаю лучше эко сделать чем при еб делать аборт или отказываться от ребенка 🤷🏻‍♀️

[Seneechka]

1 час назад, Аглая123 сказал(а):

 

Насколько я поняла, эко в естественном цикле не особо эффективно, тк и без пгд далеко не всегда получается нужный результат, а с пгд тем более. То что я больного ребенка не оставила бы - это факт, но есть же ещё пренатальная диагностика… Просто хотела бы услышать взгляд со стороны или тех, кто оказывался в похожей ситуации.

 

У меня 2 замершие на сроке 7 недель и 9 недель. Это пипец. Это тяжело морально, тяжело физически, чистка под наркозом. Сколько раз вы готовы делать аборт в случае плохого исхода? И это на более позднее сроке, чем было у меня. Я б с ума сошла, носить ребёнка и не знать, смогу ли я его оставить. Однозначно на эко с пгд, это намного легче. Я и на эко была, есть с чем сравнить 

[Lavatera86]

Прерывание беременности покруче нагрузка на организм, чем эко... Делайте эко с пгд. Как хорошо, что сейчас есть достаточно доступные способы предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми заболеваниями. 

[Кристинка1999]

Я сделала эко, но правда по другим причинам - ничего сложного и страшного в этом нет. Зато будете уверены в здоровом ребёнке. Удачи !

[Аглая123]

Спасибо, девочки за ответы. Просто так сложно перепрограммировать мозги, еще неделю назад я была абсолютно здоровым человеком и теперь мы на полном серьезе обсуждаем эко. И времени морально дозревать уже нет, надо что-то решать уже сейчас. Ещё раз всем спасибо.

[sinoptik]

@Аглая123 во-первых, как мне объясняла репродуктолог, Пгд, к сожалению, тоже не гарантия от хромосомных и генетический поломок. А во -вторых, вы точно знаете, что можно диагностировать у плода  муковисцидоз пренатально? Амниоцентезом?

[Аглая123]

@sinoptik Да, забор ворсин хориона делают на 10й неделе…

[Mnenosina]

4 часа назад, Аглая123 сказал(а):

и без пгд далеко не всегда получается нужный результат, а с пгд тем более.

чего?

[sinoptik]

@Аглая123 мне кажется даже в случае Пгд вы будете делать инвазивку. И результат может оказаться положительный. Поэтому вам бы посоветоваться с несколькими генетиками на эту тему, насколько ЭКО с Пгд оправданная мера

[Света1111]

25% это больше, чем может показаться. Вам кажется, что 75% перевесит наверняка, наш мозг так устроен, но страшная правда в том, что скорее всего при ЕБ плод унаследует это тяжелейшее смертельное заболевание. А в случае прерывания, и второй плод с той же высокой вероятностью будет болен. Эко с пгд, я бы не думала в такой ситуации над другими вариантами, они гораздо страшнее эко. Здесь на форуме была история, когда в погоне за счастливыми 75% женщина родила и похоронила двух детей и все равно пришла к эко с пгд. Учитесь на чужих страшных ошибках или рискуйте делать свои. Цена очень высокая, я вам очень желаю родить здорового ребёнка. 

[Аглая123]

@Света1111 Да, вы правы, наш мозг действительно так работает, что негативные сценарии мы рассматриваем в последнюю очередь. И я такая же: у мужа дочка есть от первого брака здоровая, хотя у первой жены была та же самая мутация. И кажется, ну почему у меня то должно быть по-другому? Но конечно риск очень большой. Добавляет печали,  что маммологи добро не дают на эко, опухолей много, все не вырезать. Да и ждать уже не совсем комильфо, мужу 45. Но видимо другого выхода кроме эко действительно нет, чтобы не расшатать окончательно нервную систему.

@sinoptik Да, инвазивка будет в любом случае с таким риском. Генетики конечно такой риск всегда оценивают как очень высокий. Тут скорее психологический момент принятия, как решиться здоровой репродуктивно женщине на вспомогательные технологии с неизвестными сроками и неизвестным финалом.

[Seneechka]

7 часов назад, Аглая123 сказал(а):

@Света1111 Да, вы правы, наш мозг действительно так работает, что негативные сценарии мы рассматриваем в последнюю очередь. И я такая же: у мужа дочка есть от первого брака здоровая, хотя у первой жены была та же самая мутация. И кажется, ну почему у меня то должно быть по-другому? Но конечно риск очень большой. Добавляет печали,  что маммологи добро не дают на эко, опухолей много, все не вырезать. Да и ждать уже не совсем комильфо, мужу 45. Но видимо другого выхода кроме эко действительно нет, чтобы не расшатать окончательно нервную систему.

@sinoptik Да, инвазивка будет в любом случае с таким риском. Генетики конечно такой риск всегда оценивают как очень высокий. Тут скорее психологический момент принятия, как решиться здоровой репродуктивно женщине на вспомогательные технологии с неизвестными сроками и неизвестным финалом.

Я тоже здорова репродуктивно, у нас мужской фактор и мужу только в баночку сперму надо сдать, а мне все эко проходить. Но я так уже дочь родила, сейчас вот за второго ребёнка сражаюсь, пока без результатов. Тоже, когда слово эко услышала, прорыдалась. Но иногда, другого выбора и нет

[Lavatera86]

@Аглая123 @Аглая123 вы невероятно везучий человек, узнали это не в роддоме. Так то мы всё в рулетку играем. Моногенных , аутосомно- рецессивных заболеваний много, и очень многие, гораздо больше, чем вы думаете, носят эти гены. Я вот тоже думаю сдать расширенный анализ на 100 с чём-то заболеваний. Вероятность большая носительства чего- Нибудь. 

 

[Аглая123]

@Seneechka У нас и муж здоровый и выбор есть. Поэтому и терзаюсь, хоть умом и понимаю, что напрасно. Удачи вам со вторым малышом, женщины всё готовы вытерпеть ради детей.

@Lavatera86 Сделайте конечно, если есть такая возможность. Да, каждый человек носит в себе какую-то дрянь. Но будьте готовы, что это может занять много времени, материал отправляют то ли в Австрию, то ли в Германию. Муж тоже пошёл теперь сдавать анализ на все возможные мутации, третий месяц ждём уже. Долго, дорого и страшно. Я тоже пошла пересдавать тест на муковисцидоз в другую лабораторию, хоть и понимаю, что с такими результатами редко когда ошибаются, ещё месяц ждать…

[Lavatera86]

@Аглая123 от 60 до 90 дней пишут готовится анализ. Посмотрела, заболеваний больше 300, на них скрининг делается. У вас всё будет хорошо)  а нипт муковисцидоз не выявляет? 

То, что вы здоровая в репродуктивном плане женщина, это хорошо, огромные шансы на успех эко. Это просто процедура медицинская, ничего сверхъестественного в ней нет... 

[Плодожор]

Узнайте сколько делается анализ ворсие хориона на муковисцидоз.  Если сроки приемлемые проще конечно ЕБ. С эко если с грудью беда лучше не связываться.  Прерывание конечно тоже встряска, но есть шанс проскочить и не плохой. 

 

Вам с этим диагнозом можно ЭКО по ОМС вообще делать или только из своего кармана?

Просто не у всех ещё есть 300тр на попытку.

[Аглая123]

@Lavatera86 Муж сдал ещё в январе и мы ждали 2,5 месяца, потом началась эта политическая заварушка и иностранная лаборатория отказалась выдавать результаты. Сейчас месяц назад пошёл второй раз сдавать уже за границей, сказали ждать от 6 до 8 недель. НИПТ выявляет, но после него все-равно часто на инвазивку отправляют, сами понимаете, заболевание страшное. Спасибо вам за добрые слова, успокаиваете.

@Плодожор Анализ ворсин хориона делается 2 недели, то есть вопрос о прерывании встанет на сроке 11-12 недель. С одной стороны терпимо, а с другой- 3 месяца ходить в полном неведении. Если вопрос будет решён в пользу эко, то квоту ждать не будем, сразу поедем к репродуктологу, финансовый вопрос конечно позитива не добавляет, но не является непреодолимым для нас. Спасибо за мнение.

[МышьТестоманка]

@Аглая123 а вы уже пробовали беременеть сами?

[Zlatenika]

@Аглая123 я абсолютно здоровая женщина, было 2е здоровых детей. Муж тоже здоров относительно. Но случилась незапланированная Б, которая замерла на сроке 11 недель. Тяжело пережили. И побежали с мужем на эко с пгд. В 12 недель делать прерывание - это еще тот ад. а если нужно будет не один раз прерывать? после каждого аборта ждать минимум полгода. Я ждала 2 года. После прерывания некогда шикарный эндометрий был в спайках. 2 раза делала гистеру. В общем и при еб может быть такое, что и врагу не пожелаешь. Я бы постаралась решить вопрос с опухолями максимально, мрт мозга с контрастом и наверное,  минимальная стимуляция. Набрать 3-4 эмбриона, отправить на пгд и здорового подсаживать. Не так страшен черт, как его малюют (я про эко) )

[Аглая123]

@МышьТестоманка Нет, но проверялись по этой части каждые полгода-год досконально, вообще не к чему придраться. Хотя, конечно понимаю, что это не гарантия вообще.

@Zlatenika Да, вы правы, после аборта помимо гормонального дисбаланса ещё можно и механические повреждения получить. Не знаю насколько это правда, но я слышала, что при пгд минимальную стимуляцию не выбирают, тк очень большой риск вообще ни одного эмбриона годного не получить по итогу. Спасибо, что рассказали свой опыт, пойду наверное на консультацию к репродуктологу пока анализы ждём, все-равно ничего не теряю.