Моносомия хромосомы х

[still*]

Я б досдала анализы мужу, фрагментацию ту же. Напичкала бы его бадами и, по улучшении показателей, попробовала бы сходить еще в один протокол стимуляции, чтобы сделать пгд свеженьким эмбрионам. Как ни крути, все эти манипуляции с замороженными такое себе. Не каждая клиника сможет не похренить эмбрионы.

Августовские пусть полежат пока, наверно, там не лучший материал у мужа был.

К пгд отношусь положительно. Прекрасно понимаю, что это 5 сутки, и дальше может пойти наперекосяк. Но там есть нипт и инвазивка.

У самой 4 еб, только 4я случайная удачная. В следующий раз планирую перенос эмбриона после пгд. Ну его нахрен.тем более, что были осложнения после прерываний

[Mnenosina]

14 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

у меня отличные генетики.

Я не в курсе Ваших генетиков, не знакома.

14 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

Пгд может далеко не все.

Никто не говорит, что "пгдможетвсе". Есть еще и куча проблем и с эндометрием, и с трубами, и пр.

Но что с проверенными эмбрионами (при всем остальном проверенном и пролеченном) процент удач выше, это медицинский факт, и что каждая проверка эмбриона собственным здоровьем, физическим и моральным, обходится дороже - это тоже медицинский факт.

А процент совпадения результатов исследования клеток хориона и клеток эмбриона - 95% - об этом можно почитать в литературе. можно не читать.

[Lavatera86]

@Mnenosina  от 70 до 84 разные исследования дают. Ну и на стандартном пгд видно только число хромосом и очень крупные перестройки. Кариотипирование это не хромосомный микроматричный анализ, а перестройки на этом уровне могут дать всё что угодно. От замерших беременностей до тяжёлой инвалидности.Если проблема в трубах,то эко единственный выход, оно для этого и создавалось. Стимуляция овуляции повышает риск хромосомных  поломок. Можно таких яйцеклеток нагнать, потом что то отсеять,но упустить перестройки более мелкие. Генетические заболевания кариотипирование тоже не выявляет. Если такого у родителей нет, то с точки зрения генетики естественное зачатие с естественным отбором безопаснее. То есть без других факторов, например непроходимости /отсутствия труб эко,просто для подстраховки, чтобы подсадить генетически нормальный эмбрион рекомендовать нельзя. ( это узнать невозможно практически, генетику эмбриона)  если делают эко по причине труб, можно посмотреть что - нибудь у эмбрионов, основные трисомии например, зная,что была стимуляция овуляции. @Mnenosina у меня отличные генетики. Пгд может далеко не все. Хотя бы потому что берут клетки не эмбриона, а будущего хориона. Их кариотип может отличаться. То есть количество и структуру хромосом эмбриона вы на пгд не узнаете. 

 

[still*]

@Lavatera86 я не соглашусь про то, что еб безопаснее. В отдельно взятом факте зачатия, может, и да, а когда уже несколько потерь было, вб там, замерших, чисток, перфораций матки из-за чисток и прочее... каждая такая еб с генетической поломкой удар по здоровью.

Ну вырастут на стимуляции як, которые бы в ест.цикле не выросли, с хромосомными аномалиями, ну разовьются эмбрионы. На пгд определятся как говно с поломками и отправятся в унитаз, а не в матку.

Здоровье женщины не тратится на вынашивание бестолкового эмбриона. Деньги только тратятся большие. Но не все ими определяется.

@Mnenosina @Lavatera86 2-5% случаи мозаицизма (когда набор хромосом в клетках из разных слоев отличается)

[Lavatera86]

@still* на пгд выявится небольшая часть проблем, 20% в лучшем случае. Это, конечно лучше чем ничего, но может при еб и этого бы не было. Пгд выручает когда ищут определённый сломанный ген, который есть у родителей или надо резус определить, пол. 

@still* это много или мало, как считаете? 

[still*]

6 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

@still* на пгд выявится небольшая часть проблем, 20% в лучшем случае. Это, конечно лучше чем ничего, но может при еб и этого бы не было. Пгд выручает когда ищут определённый сломанный ген, который есть у родителей или надо резус определить, пол. 

@still* это много или мало, как считаете? 

Что много или мало? Про какие мы цифры? Мозаицизм? Как по мне, 2-5% - немного.

Какие поломки были в предыдущие Б у автора, неизвестно. А вот, о котором известно... Моносомия х - хромосомный уровень, не какой-то там один ген, этого подлеца можно было бы отловить и не подсаживать, если бы было сделано пгд. Даже самое дешевое, с подсчетом количества 5 основных хромосом.

Еще раз. Ясное дело, что пгд не панацея. И уж если сильно заморачиваться, то перед планированием Б надо партнерам сдавать геном/экзом/либо просто какой-то набор мутаций, а потом на основе совпадений вывод делать, надо ли эко с пгд с инливидуальной матрицей за хуиллион рублей или инвазивку уже делать плоду, или вообще сразу донора клеток брать.

Что, все так делают? Нет. Дорого. Делают те, кто уже обжигался и у кого деньги есть, и нет желания здоровье хренить наудачу.

[Mnenosina]

19 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

Стимуляция овуляции повышает риск хромосомных  поломок.

Да что Вы привязались к этой стимуляции. Эко - это не обязательно стимуляция.

И... к чему Вы копипастите то, что уже писали? Вы хотите жертвовать своим здоровьем - жертвуйте, в чем проблема.

[Lavatera86]

@Mnenosina а в чем жертва то? Эко с пгд на желаемый результат положительное влияние оказывает не большое, отрицательное тоже присутствует. У меня одна знакомая думает что раз эко, значит эмбриолог посмотрел и подсадил хороший эмбрион, а я ей говорю что не видно глазом в микроскоп кучу проблем, вы тоже заладили, что кариотип трофобласта вам что то глобальное даст, не даст. Если анализ кариотипа показал норму, это не значит, что эмбрион здоров генетически и ребёнок соответственно. 

 

[Mnenosina]

02.05.2022 в 09:52, Lavatera86 сказал(а):

а в чем жертва то?

Да так, ничего, подумаешь, неудачная беременность, подумаешь, прерывание и аборт - это ж все фигня по-Вашему, не так ли?

Дело Ваше, хотите верьте тому бреду, который Вы 20 раз себе повторили, хотите нет, в чем проблема.

[Lavatera86]

@Mnenosina вы , зная кариотип не исключите генетически проблемную беременность. Делать пгд при эко надо когда эко делается по каким то другим поводам, делать эко ради пгд не надо, кроме случаев, когда ищут что- то конкретное. 

[Mnenosina]

@Lavatera86 , Вы вообще не слышите, о чем Вам говорят. Повторяю, пишу не Вам, Вы можете рисковать своим здоровьем, сколько Вам угодно.

До свиданья.

[Lavatera86]

@Mnenosina моносомия х - случайность. И еб риск и эко тоже риск. @Mnenosina вы , зная кариотип не исключите генетически проблемную беременность. Делать пгд при эко надо когда эко делается по каким то другим поводам, делать эко ради пгд не надо, кроме случаев, когда ищут что- то конкретное. 

[Slivka_msk]

02.05.2022 в 00:08, still* сказал(а):

Что много или мало? Про какие мы цифры? Мозаицизм? Как по мне, 2-5% - немного.

Какие поломки были в предыдущие Б у автора, неизвестно. А вот, о котором известно... Моносомия х - хромосомный уровень, не какой-то там один ген, этого подлеца можно было бы отловить и не подсаживать, если бы было сделано пгд. Даже самое дешевое, с подсчетом количества 5 основных хромосом.

Еще раз. Ясное дело, что пгд не панацея. И уж если сильно заморачиваться, то перед планированием Б надо партнерам сдавать геном/экзом/либо просто какой-то набор мутаций, а потом на основе совпадений вывод делать, надо ли эко с пгд с инливидуальной матрицей за хуиллион рублей или инвазивку уже делать плоду, или вообще сразу донора клеток брать.

Что, все так делают? Нет. Дорого. Делают те, кто уже обжигался и у кого деньги есть, и нет желания здоровье хренить наудачу.

Полностью согласна. 
Не все, кто не сталкивался с прерыванием из-за ХА - могут понять, что для некоторых исключить хотя бы ХА - это уже полдела. 

04.05.2022 в 10:06, Lavatera86 сказал(а):

@Mnenosina моносомия х - случайность. И еб риск и эко тоже риск. @Mnenosina вы , зная кариотип не исключите генетически проблемную беременность. Делать пгд при эко надо когда эко делается по каким то другим поводам, делать эко ради пгд не надо, кроме случаев, когда ищут что- то конкретное. 

ПГТ - дает гарантию в 98%, что эмбрион будет без ХА. То, что есть 2% вероятности мозаицизма эмбриона и плаценты и то, что если другие, не хромосомные генетические поломки - не дает ПГТ плохим методом или неэффективным.

Описанная автором история - могла быть предотвращена благодаря банальному ПГТ.

 

[Lavatera86]

@Slivka_msk без численных и крупных структурных перестроек, но это, как ни странно, меньшая часть проблем генетики человека. При стимуляции овуляции повышается риск ха. Писала выше. Я как раз сталкивалась с прерыванием беременности, тоже искала все возможности подстелить соломку, итоги поиска- еб и диагностика уже после зачатия. В замоскворечье так сказали аж два генетика. Пгд надо делать при эко, но не делать эко ради поиска ха, обусловленных случайностью. Побочных отрицательных эффектов тут больше, чем ожидаемой пользы.  Беременности с ха, с пророками развития были, есть и будут. И пока эту проблему в полной мере не решить. Эко с пгд не делают от страха перед ха, особенно при нормальных кариотипах родителей

 

[Mnenosina]

4 часа назад, Lavatera86 сказал(а):

Пгд надо делать при эко,

автор, Вы в курсе: что именно делала автор? Что Вы без толку долдоните одно и то же, не имеющее к автору никакого отношения?