Мозжечковая атаксия (генетика?) беременным не читать

[Marina_24]

Всем здравствуйте! Прошу совета, мнения, тут наверняка есть и неврологии, возможно и генетики. Ребёнок самостоятельно пошла в 11 мес. В 11.5 переболела, высокая темпа 39-39.3, ни насморка, ни кашля. Тело ломит, ребёнок знычет, спит только на мне. Педиатр как всегда, зубы, горло немного красное. Вообщем на 4 день темпа падает до 36 и потом в районе 37 колеблется. Спустя несколько дней замечаю что не реагирует на боль, стукнет я, не плачет, апатия какая то, сонная и становится тяжёлой, вот когда дети засыпают и расслабляться, вот что то такое. Спустя ещё время замечаю что ходит как то не так, качает, не может удержать равновесие, поднимает правую ногу высоко, как будто на ступеньку встаёт. Попадаем в неврологию, пункцию взять не получается, переводят в инфекционку из-за наличия там реанимации. Спустя два дня уговариваю ещё на пункцию, так как впереди выходные, ребёнок никакой. Опять сухая пункция, забирают в реанимацию, так как не понимают что происходит. Ждём мрт, по мрт образования исключили, ещё раз пунктипуют, опять ничего. Назначают антибиотик, противовирусное, гармоны. Ждём мрт шеи и позвоночника, по ним всё хорошо. Месяц лечения, выписываемся с положительной динамикой с диагнозом постинфекционый церебеллит. За пол года научились опять хорошо ползать, уверенно стоять у опоры, ходить за одну ручку. Попадаем на дневной стационар. Ставят нам цереброзилин и витамины группы В, на след день ребёнок не может встать на ноги, ноги как парализованы. Добавляют дексаметазон, после обеда ребёнок расхадивается как обычно, но ножки подкашиваются иногда. Опять мрт, по мрт невролог говорит картина генетического заболевания, как я поняла спиноцеребелярная атаксия. То есть на уколах вроде стало и хуже, что ноги подкашиваются и был момент что не могла встать на них, но с другой стороны она стала отпускать я от опоры, идёт несколько шагов, даже по мягком дивану. До этого я замечала что шаги как будто твёрдые, на прямых ногах, незнаю как описать. Сейчас ноги как ватные получается, подкашиваются, но при этом шаги правильные. Общались с неврологов в пеоинатальном, она уверена что это был вирусный энцефалит, и что у нас большие шансы восстановиться. Реаниматолог видя нас, говорит пойдёт, она прям бегает за ручку, тянет и папу и маму, вообще говорит очень хорошо ходит. Генет нас смотрела в реанимации, вроде говорит ни генетика, на сма, обмен веществ брали анализ, отрицательно. Теперь опять возвращаемся к генетике. Хочется услышать мнение врачей в первую очередь, ну и просто, кто что думает, возможно у кого то было что то подобное(не дай бог, конечно) 

[Олюшка счастливая]

С таким не сталкивались, но хочу пожелать здоровья вашему ребенку.

[Vesnysha]

Может вам проконсультироваться на сервисе докма. Там очень строгий отбор врачей и работают врачи только по самым современным гайдам. Там можно выбрать врача из любого города. Стоит это не так дорого, зато получите второе мнение.

Ребенку здоровья.

[ElvieElly]

Недавно было у знакомой, но у них прошло быстро, на фоне энтеровируса. Ребенку почти 3 года было. Не мог ходить, не держали ноги. Тоже лежали в больнице, лечились и делали все обследования. Врач сказала последствия вируса. Все прошло. И вам скорейшего восстановления 🙏🙏🙏

[Marina_24]

@Vesnysha не слышала про такой сервис, спасибо, посмотрю

[ElvieElly]

Ещё такая малышка, обязательно восстановится и пойдет, у меня дети без таких перенесенных болезней пошли сами в полтора года только...

[Marina_24]

@ElvieElly ну вот нам и дали срок до 1.6 самим попробовать восстановиться, добились мы конечно многого, и как то всё притормозилось, а теперь заново все круги ада нужно пройти, я уже с катушек слетают сама

[Seneechka]

У знакомых так было, ближе к году ребёнок тоже переболел какой-то вирусской, предположительно энцефалит, тоже откатились назад, заново учились все делать. Ходил немного неправильно, в итоге на одну ногу наступал на носок только, в 7 лет делали операцию на ноге, сейчас чуть лучше но думаю у них ещё много лечения впереди. Но они его все время с самого начала по массажа лфк, плаванье, занимаются каждый день. Так мальчик смышленый, на интеллект вроде не отразилось. 

[Marina_24]

@Seneechka ну вот у нас умелуи тоже прибавляются, просьбы выполняет, пирамидки, сортеры, животных, носик, глазки все знает. Сама кушать может, не аккуратно, но может. Эмоции все вернулись и плачем и смеёмся. Пока машем, аяяй тоже пальчиком грозит, папа дверь открывает, она говорит папа. В разговоре конечно не очень, но слоги разные есть, пытается. А вот с ходьбой пока сложно. 

[Seneechka]

2 минуты назад, Marina_24 сказал(а):

@Seneechka ну вот у нас умелуи тоже прибавляются, просьбы выполняет, пирамидки, сортеры, животных, носик, глазки все знает. Сама кушать может, не аккуратно, но может. Эмоции все вернулись и плачем и смеёмся. Пока машем, аяяй тоже пальчиком грозит, папа дверь открывает, она говорит папа. В разговоре конечно не очень, но слоги разные есть, пытается. А вот с ходьбой пока сложно. 

Желаю вам пройти этот путь, справиться! Самое страшное, думаю уже позади, теперь долгая реабилитация

[sinoptik]

@Marina_24 Про миопатию и миотонический синдром с генетиком говорили? Обследовались на них? 

[АминаА]

Пусть выздоравливает и больше никогда не болеет!!!

[Marina_24]

@sinoptik я почитала, с мышцами у нас всё хорошо. К генетику всё равно пойдём, уточню на всякий случай. 

[Мы все преодолеем!!!]

Только что подруга написала, что при менингите у ребенка знакомой была мозжечковая атаксия.

Здоровья малышке!

[kLapocka]

Так вам диагност спиноцеребелярная атаксия сняли? 
Ели да, то все будет хорошо!