Гипоплазия Носовой кости

[Викуля..]

@Екатерина // у меня в 12 недель у одного визуализировалось,а другого нет.Итог плохой у двоих Сд.Решите для себя если готовы к любому результату,тогда успокойтесь и наслаждайтесь беременностью,а если нет иди на прокол,там не страшно ,чтобы быть полностью уверенны.У вас есть Нипт хороший, если не ошибаюсь он иногда мозаичный не показывает,лучше вам к генетику сходить на консультацию и уточнить

[Плодожор]

Нипт скорее лишнего покажет чем не покажет. Фракция хорошая была? 

Встречала тут случаи с маленькой костью и норм детьми. Думаю надо успокоиться. 

[Футурино]

@Екатерина // у дочери был 1,8,родилась миниатюрная девочка

[Екатерина //]

51 минуту назад, Плодожор сказал(а):

Фракция хорошая была? 

Около 6 процентов, не помню точно…

[Плодожор]

34 минуты назад, Екатерина // сказал(а):

Около 6 процентов, не помню точно…

Рано поди делали, но этого достаточно что б точно знать есть ли триосомия 

[Ola-la-]

3 часа назад, Екатерина // сказал(а):

А прокол выявит?

Да

[Yana16]

@Екатерина // в 20 недель на скрининге носовая кость 5, но мне на это даже внимания не обратили, потому что у ребенка не нашли левую почку. Потом всю оставшуюся беременность каждый месяц искали почку, а про нос ничего, да и мне не до этого было.. По итогу родила дочку с маленьким курносым носиком) и почку тоже нашли вторую)

 

Кстати, к генетику отправляли по поводу агенезии почки, он про нос ничего не сказал 

[Молния09]

Я делала амнио, несмотря на хороший нипт. Но у меня возраст. Мне врач сразу сказала, что нипт конечно делай, но независимо от результатов делай еще и амнио, причем это было сказано еще до скрининга. У меня другая проблема была, небольшие ножницы по крови, и риски поставили высоченные. Только после амнио я успокоилась. 

[г-жа Беладонна]

9 часов назад, Оksana сказал(а):

@Екатерина // у меня в 12 недель у одного визуализировалось,а другого нет.Итог плохой у двоих Сд.

Вот прям кроме носа ничего не было у вас? Или все- таки там "букет" был и вы не все пишите?

4 часа назад, Yana16 сказал(а):

20 недель на скрининге носовая кость 5, но мне на это даже внимания не обратили,

У меня также. Тоже ходила к генетику из-за единственной артерии пуповины, а не из-за носа. Про него ничего не сказали вообще. Ещё и возраст у меня 37 лет был.

При СД много признаков, там и глаза раскосые, уши маленькие, шея толстая, конечности короткие, пороки и дефекты внутренних органов..Эти дети сильно отличаются от обычных. И если бы предполагали СД вдоль и поперек бы на узи изучили и нашли ещё что-то. 

[Викуля..]

@г-жа Беладонна у одного идеальное УЗИ было не одного маркера не нашли, а у второго косточки не было и твп.У меня даже риски по крови низкие были,но увы я попала  в этот один человек.Я не пугаю автора, ситуации разные бывают .пусть генетикам обратиться,прокол сделает,чтобы быть уверенна полностью

[Екатерина //]

@Оksana не совсем поняла, что у вас было? Идеальное узи или косточки не было?

[Ola-la-]

4 минуты назад, Екатерина // сказал(а):

@Оksana не совсем поняла, что у вас было? Идеальное узи или косточки не было?

Двойня была 

[Викуля..]

@Екатерина // да,у меня двойня была

[Екатерина //]

@Ola-la- @Оksana все поняла 

Муж сказал, не будем проколов делать….

будем думать о лучшем, верить в бусинку, что он здоров, но готовиться к худшему

Изменить мы ничего не можем, беременность прерывать не будем ни в каком случае, а значит смысла нет прокалывать и подвергать риску вполне возможно самого здорового малыша в мире🙏🏻

 

[г-жа Беладонна]

25 минут назад, Оksana сказал(а):

@г-жа Беладонна у одного идеальное УЗИ было не одного маркера не нашли, а у второго косточки не было и твп.У меня даже риски по крови низкие были,но увы я попала  в этот один человек.Я не пугаю автора, ситуации разные бывают .пусть генетикам обратиться,прокол сделает,чтобы быть уверенна полностью

 

И как я поняла, вам синдром дауна обнаружили в 12 недель, не пропустили ведь? В итоге прервали Б?

У автора вообще уже второй скрининг прошел. Не знаю насколько слепой должен быть узист, чтобы пропустить СД на таком сроке. В любом случае, консультация генетика даст ответ на многие вопросы, можно сделать ещё одно экспертное узи для подстраховки. 

[Викуля..]

@Екатерина // вот и правильно ,успокойтесь и наслаждайтесь беременностью,раз вы решили в любом  случае оставлять.Пусть у вас все будет хорошо и родиться здоровый малыш с маленьким носиком

@г-жа Беладонна в 12 недель под вопрсом был,узнали мы только в 18 недель после прокола ,да в 19 недель делала прирывание.До последнего не верили,на УЗИ разные были детки, думали, что один здоров,а другой нет,а оказалось ,что шансов нет не у одного.

[г-жа Беладонна]

@Оksana печально конечно. Очень сочувствую... 

А на прокол вас генетик отправил? Вообще что он вам говорил? 

[sinoptik]

16 часов назад, Ola-la- сказал(а):

18 часов назад, неЮля сказал(а):

Необязательно. У меня было экспертное УЗИ и нипс на синдром сд, по словам генетика из монииага этого было достаточно. Ещё раз напишу - местные генетики работают по протоколу, нипт в этот протокол не входит. Если вы сомневаетесь, то делайте кордо или амнио

Раскрыть  

Мозаичные формы Сд ни гипс, ни узи не выявят

Мозаичная форма сд встречается крайне редко. И даже если это произойдет жизненный прогноз у такого ребенка на порядок лучше, чем при обычном СД. И умственное развитие может быть норм

[Ola-la-]

@sinoptik да я думаю, всету автора хорошо. Просто такая особенность у малыша 

[Викуля..]

@г-жа Беладонна да генетик отправил,я только ,когда была на проколе узнала ,что  и у второго будут брать.Так мне и сказали либо у двоих ,либо не одного!

Я думала что один ребенок здоров ,но чуда увы не произошло,когда позвонили  и сказали ,что у двоих анализ плохой,это был для меня шок

[sinoptik]

@Оksana читала вашу историю, что то непонятное с полом получилось. В итоге это были мальчики или девочки?

[Викуля..]

@sinoptik девочки по анализу,но я видела мальчиков,возможно ещё нечего не сформировалось тогда и гистология написала девочки

@г-жа Беладонна спасибо,генетик сказал после анализа,это большая редкость наш случай.Потом я стала читать в 90% виновата яйцеклетка,а 10%сперматозоид,кто из нас виноват был так и останется тайной.Гинеколог сказал,что двойня считается паталогие.Двойни у нас в роду нет,откуда она не понятно.Еще мне УЗИ в самом начале поставило дихариальную двойню,а анализ у генетиков показал ,что моно-дихариальная,там либо два здоровых,либо два больных.Малышки были очень похожи на друг друга,у них ДНК одиноковое было.Редкий случай,генетики сказали  встречают в первый раз,надо же было нам попасть...

[Плодожор]

@Оksana получается были близнецы?  

Неужели при родах точно не сказали какая была двойня они же получили на руки детей и плаценту.

[г-жа Беладонна]

@Оksana ну вот видите, вас отправил генетик на прокол, значит что-то ему в ваших анализах/узи сильно не понравилось. Меня генетик наоборот успокоил, никуда не отправлял. Не смотря на возраст 37 лет и единственную артерию пуповины (тоже вроде как маркер ХА, но в единственном числе рассматривается как индивидуальная особенность). На нос вообще никто внимания не обращал и даже отругали меня когда я "умничать" начала)). В итоге всё хорошо...Я к тому, что люди не зря "свой хлеб едят". 

 

[Викуля..]

@Плодожор нет  не близнецы,но были похожи очень,я видела 2 плаценты, при дихориальной и моно-дихориальной две плаценты,в первом случае разнояйцевые,а во второй однояйцевые,но между ними есть перегородка