Гипоплазия Носовой кости

[Плодожор]

55 минут назад, Оksana сказал(а):

@Плодожор нет  не близнецы,но были похожи очень,я видела 2 плаценты, при дихориальной и моно-дихориальной две плаценты,в первом случае разнояйцевые,а во второй однояйцевые,но между ними есть перегородка

Если не близнецы откуда вывод что если у одного сд то и у другого?  Все равно же набор разный генов. 

 

55 минут назад, Оksana сказал(а):

@Плодожор нет  не близнецы,но были похожи очень,я видела 2 плаценты, при дихориальной и моно-дихориальной две плаценты,в первом случае разнояйцевые,а во второй однояйцевые,но между ними есть перегородка

 

Те  изначально думали двойня (дихор и диамниот) ,а потом подумали и записали монохор и диамниот. Было 2плаценты на общем детском месте. 

Но если так , тогда кариотип один у обоих.

И это были близнецы. Так как не бывает монохориальных диамниотических дизигот. Дизиготы развиваются абсолютно обособлено.

[Bylili]

У меня похожая ситуация. Первый скрининг носовая кость ниже нормы, Нипт отрицательный. После консультации с генетиками назначен Амниоцентез микроматричным  методом. Дело в том, что Нипт не может проверить на микрополомки хромосом и редкие мозаичные формы. Микроматричный метод проверяет качество хромосом. Готовлюсь к процедуре инвазии. Генетики говорят, что вероятность поломок небольшая, но все же существует и ее нужно исключить. Живу положительными примерами из форумов, очень волнительно. Но лучше сразу знать правду.

[Bylili]

@г-жа Беладонна если форма мозаика, то признак может быть один или вообще не быть. Только амнио внесет точную ясность 

[Екатерина //]

@Bylili насколько я поняла, это самая редкая и легкая форма синдрома… есть шанс, что умственные способности будут как у обычного человека и внешность тоже не сильно характерная.. 

[г-жа Беладонна]

@Bylili тогда надо всем без исключения делать амнио. Однако те же генетики такого не рекомендуют. 

[Екатерина //]

@г-жа Беладонна ну да, по сути получается от этого не застрахован вообще никто и у всех до родов русская рулетка….

[Плодожор]

54 минуты назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili насколько я поняла, это самая редкая и легкая форма синдрома… есть шанс, что умственные способности будут как у обычного человека и внешность тоже не сильно характерная.. 

Вы молодая женщина, риск у вас минимальный.  При мозаике всяко бывает тоже, бывает и плохо. Смотря что там в голове, на сколько триосомия затронула клетки ГМ. 

В Б вообще всякое может быть и в родах можно пострадать. Поэтому спокойнее надо к рискам. 

[Yana16]

@Екатерина //

50 минут назад, Екатерина // сказал(а):

@г-жа Беладонна ну да, по сути получается от этого не застрахован вообще никто и у всех до родов русская рулетка….

По сути так оно и есть, в моей семье так и случилось. У моей мамы по УЗИ все идеально, по крови тоже, на амнио не отправляли, хотя возраст на тот момент был 39 лет. По итогу девочка с СД, благо без других пороков. Мама до сих пор вспоминает, как узист говорил, что сердце как часики) 12 лет назад было 

[г-жа Беладонна]

@Yana16 12 лет назад и скринингов не было. 

[неЮля]

3 минуты назад, г-жа Беладонна сказал(а):

@Yana16 12 лет назад и скринингов не было. 

Были. Нипт не было 

[г-жа Беладонна]

@неЮля ну если и были, то в зачаточном виде. Моему сыну 16, племяннику 12, никаких скринингов не делали, их не было.

[Екатерина //]

@г-жа Беладонна да а скрининг это же обычное узи😅 аппараты то были) 

[г-жа Беладонна]

@Екатерина // но кровь то не брали. 

И даже узи того времени далеко до нынешнего. 

 

[Yana16]

@г-жа Беладонна кровь брали

[неЮля]

У меня старший сын 2010 гр , скрининг по крови был. И первый скрининг УЗИ был сопоставим с современными. Нос, кто, всё смотрели (всё храню, сравнивала при б. младшим).

[ЯЗлатовласка]

18 часов назад, г-жа Беладонна сказал(а):

@неЮля ну если и были, то в зачаточном виде. Моему сыну 16, племяннику 12, никаких скринингов не делали, их не было.

моей дочке 16, было 3 скрининга, в 12-14, в 22-24 и в 32-34н. Во втором скрининге еще тогда сдавали кровь на АФП, ХГЧ, и у меня был АФП чуток повышен, я тогда где-то прочитала, что это признак СД, нервничала, к генетику ходила. Потом кровь перестали сдавать на 2 скрининге именно по причине недостоверных результатов, а УЗИ осталось. 

[г-жа Беладонна]

@ЯЗлатовласка а вы с какого города?Моему сыну тоже 16, было только 3 УЗИ и то не от жк, а самой надо было оплачивать и делать где захочется. Кровь не брали ни разу. Не считаю Это скринингом. 

 

[Yana16]

@г-жа Беладонна Мы из Севастополя, у нас УЗИ было бесплатно от жк, а за кровь платили в лаборатории 

[Екатерина //]

Нашла тут мнение врача какооо-то, по поводу того, каким размером должна быть носовая кость…. У нас БПР 48 мм, кость 4,7 мм😃 

[ЯЗлатовласка]

8 часов назад, г-жа Беладонна сказал(а):

@ЯЗлатовласка а вы с какого города?Моему сыну тоже 16, было только 3 УЗИ и то не от жк, а самой надо было оплачивать и делать где захочется. Кровь не брали ни разу. Не считаю Это скринингом. 

 

Чита на тот момент. И УЗИ и кровь делали. И всё в ЖК. Был кабинет УЗИ, в нём работали 2 врача, потом третьего взяли. Ни один мне тогда пол не сказал, узнала только в родзале) 

[Плодожор]

4 часа назад, Екатерина // сказал(а):

Нашла тут мнение врача какооо-то, по поводу того, каким размером должна быть носовая кость…. У нас БПР 48 мм, кость 4,7 мм😃 

Когда такие вот ситуации Надо использовать правило больших чисел(корнеги так говорил) те какова вероятность что нипт ошибочный (очень маленькая)+ какова вероятность что скрин пропустил СД(тоже не большая) . Поэтому вероятность родить реб с СД у вас настолько мала что об этом не стоит беспокоиться. Так и кирпич завтра на голову может упасть примерно с такой же вероятностью или машина сбить 

[//Арафель//]

У старшей на первом скрининге был носик по нижней границе, маленький, остальное ок. Врач сказала: у вас тоже нос не большой. В итоге все ок

[Плодожор]

17 минут назад, //Арафель// сказал(а):

У старшей на первом скрининге был носик по нижней границе, маленький, остальное ок. Врач сказала: у вас тоже нос не большой. В итоге все ок

Вообще то врач откуда знает какая у вас кость носа. Ее же оценивают. А не весь нос с хрящами . Эти отговорки лишь бы успокоить. Если например у вас у самой в детсве на скрине отсутствовала кость или у вашего мужа ,тогда да, можно наследственность заподозрить.

[Екатерина //]

в общем, девочки, сходила по рекомендации к хорошему врачу послушать второе мнение…….  наш нос за 9 дней почти не вырос, с 4,7 мм стал 5,4… по-прежнему даже не по нижней границе нормы…должно быть минимум 5,7

срок 21+2

[Lana_Banana]

У меня такое закончилось СД. Была гипоплазия, повышенный хгч и КСС (но ксс и со здоровым была). Выявил кордоцентез в последний момент, потому что я всем плешь проела.

Но(!) НИПТа тогда не было, я не делала.

В этот раз делала НИПТ и все равно из-за КСС себя, так же как вы, поедом ела. Сын здоров