Гипоплазия Носовой кости

[Bylili]

29.01.2023 в 10:25, Екатерина // сказал(а):

@Bylili насколько я поняла, это самая редкая и легкая форма синдрома… есть шанс, что умственные способности будут как у обычного человека и внешность тоже не сильно характерная.. 

в Кулаково Генетики сказали никто точно не даст гарантии. Шанс равен такому риску как и шанс глубокой недееспособности.  Выбор каждого, я не к чему не призываю бежать всем на инвазию.  

[Екатерина //]

@Bylili вы сделали прокол?

@Lana_Banana ксс вообще не нашла, чтоб было признаком СД

[Bylili]

1 час назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili вы сделали прокол?

@Lana_Banana ксс вообще не нашла, чтоб было признаком СД

Нам на следующей неделе назначено амнио, долгие ожидание т к ждали 16 неделю. У меня была первая беременность с СД мозаика и уже есть  опыт амнио, все подтвердилось в итоге-прерывание.  Поэтому в этот раз,  перестраховываемся всеми методами. 

[Екатерина //]

@Bylili вы про первую беременность не упоминали.. а в первую что было? почему заподозрили?Только гипоплазия тоже?@Bylili

[Bylili]

50 минут назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili вы про первую беременность не упоминали.. а в первую что было? почему заподозрили?Только гипоплазия тоже?@Bylili

В первую беременность первый скрининг не обнаружили носовую кость вообще. Только это, остальное все норма.  Затем нипт, который подтвердился, затем амнио. После кариотипа, в кулаково выдали заключение, что СД мозаика. 
Сейчас вторая беременность первый скрининг носовая ниже нормы, но здесь отрицательный нипт, сейчас исключаем микрополомки хромосом микроматричным методом на амнио. 
 У меня было отличие в первой беременности СД отеки и риски преэкламсии и девочек, которые лежали со мной на прерывании  были  аналогичные симптомы из чего делаю вывод, что при беременности СД это часто. Сейчас такого нет 

Только что, Bylili сказал(а):

В первую беременность первый скрининг не обнаружили носовую кость вообще. Только это, остальное все норма.  Затем нипт, который подтвердился, затем амнио. После кариотипа, в кулаково выдали заключение, что СД мозаика. 
Сейчас вторая беременность первый скрининг носовая ниже нормы, но здесь отрицательный нипт, сейчас исключаем микрополомки хромосом микроматричным методом на амнио. 
 У меня было отличие в первой беременности СД отеки и риски преэкламсии и девочек, которые лежали со мной на прерывании  были  аналогичные симптомы из чего делаю вывод, что при беременности СД это часто. Сейчас такого нет 

У нас с мужем нормальный кариотип (проверили) и молодой возраст. Я за проверку, хотя бы Нипт. В идеале амнио, это вообще легкая процедура и самочувствие после нормальное, не знаю почему многие этой процедуры, зато воспитывать больного ребенка и смотреть на мучения и болезни ребенка им не страшно. Амнио не больнее забора крови. 

[Bylili]

Я радуюсь когда пишут счастливые случаи, когда в итоге у всех все хорошо. Хочется верить в хорошее и сейчас тоже живу этими историями. Люди делятся радостью. Но Думаю, что у кого реально плохой исход не так часто делятся, поэтому на форумах статистику этих людей мы не увидим 

[Bylili]

27.01.2023 в 11:00, Екатерина // сказал(а):

Второй скрининг - 20 недель и 2 дня, НК 4,7… намного ниже нормы..все остальное в полной норме, придраться не к чему.. НИПТ в 10 недель - риски низкие..Узи в 11+6 - носовая кость не визуализируется, узи в 13 недель - носовая кость 1,8 по нижней границе нормы….девочки, про генетика, инвазивный тест и что можкт значить это отклонение я знаю….не нагнетайте.. я хочу ваши личные истории послушать с хорошими и плохими исходами. 🙏🏻

Вообще похоже на то, что на первом узи срок небольшой и возможно аппарат узи не очень чувствительный, не увидели.  Кость может потом подрасти, все индивидуально. У вас случайно не девочка? У них часто маленькие носовые кости. Возможно это особенность малыша, небольшой носик 

[Плодожор]

10.02.2023 в 19:36, Bylili сказал(а):

В первую беременность первый скрининг не обнаружили носовую кость вообще. Только это, остальное все норма.  Затем нипт, который подтвердился, затем амнио. После кариотипа, в кулаково выдали заключение, что СД мозаика. 
Сейчас вторая беременность первый скрининг носовая ниже нормы, но здесь отрицательный нипт, сейчас исключаем микрополомки хромосом микроматричным методом на амнио. 
 У меня было отличие в первой беременности СД отеки и риски преэкламсии и девочек, которые лежали со мной на прерывании  были  аналогичные симптомы из чего делаю вывод, что при беременности СД это часто. Сейчас такого нет 

У нас с мужем нормальный кариотип (проверили) и молодой возраст. Я за проверку, хотя бы Нипт. В идеале амнио, это вообще легкая процедура и самочувствие после нормальное, не знаю почему многие этой процедуры, зато воспитывать больного ребенка и смотреть на мучения и болезни ребенка им не страшно. Амнио не больнее забора крови. 

Триосомная плацента иначе работает , не зря же кровь показательна.

Другие поломки ( более крупных и важных хромосом) вообще не имплантируются. 

Поэтому и отеки и приэкл из за слабенькой плаценты.

[Екатерина //]

27.01.2023 в 23:22, Ola-la- сказал(а):

вы вроде в первой своей теме писали, что такая история была у племянника мужа? Тоже с маленькой носовой костью

Да я так поняла, что у них с носом было что-то, но не так. Им просто говорили, что нос плоский будет, зачем на прокол их отправляли я не знаю

может невестка путает что-то

[Bylili]

10.02.2023 в 18:36, Bylili сказал(а):

В первую беременность первый скрининг не обнаружили носовую кость вообще. Только это, остальное все норма.  Затем нипт, который подтвердился, затем амнио. После кариотипа, в кулаково выдали заключение, что СД мозаика. 
Сейчас вторая беременность первый скрининг носовая ниже нормы, но здесь отрицательный нипт, сейчас исключаем микрополомки хромосом микроматричным методом на амнио. 
 У меня было отличие в первой беременности СД отеки и риски преэкламсии и девочек, которые лежали со мной на прерывании  были  аналогичные симптомы из чего делаю вывод, что при беременности СД это часто. Сейчас такого нет 

У нас с мужем нормальный кариотип (проверили) и молодой возраст. Я за проверку, хотя бы Нипт. В идеале амнио, это вообще легкая процедура и самочувствие после нормальное, не знаю почему многие этой процедуры, зато воспитывать больного ребенка и смотреть на мучения и болезни ребенка им не страшно. Амнио не больнее забора крови. 

Девочки, пишу последние новости. 
Пришел результат  Амниоцентеза Микроматричным методом-arr(1-22, X)x2. Норма, поломок не обнаружено. 
Но Генетики попросили после второго скрининга отправить результаты узи, чтобы мониторить ситуацию. 
тот самый редкий случай, когда у здорового ребенка носовая кость ниже нормы. 
Отказывается и такое бывает. 

[Екатерина //]

@Bylili возможно, случай не такой уж и редкий….судя по всему

очень за вас рада!!!!

отпишитесь после 2 скрининга, когда он у вас?

[Bylili]

2 часа назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili возможно, случай не такой уж и редкий….судя по всему

очень за вас рада!!!!

отпишитесь после 2 скрининга, когда он у вас?

Я вот не знаю, когда лучше пойти 19 или 20 неделя. Если рано пойду, то есть вероятность, что опять что-то не увидят. Первая половина Марта выпадает 

[Ola-la-]

7 минут назад, Bylili сказал(а):

Я вот не знаю, когда лучше пойти 19 или 20 неделя. Если рано пойду, то есть вероятность, что опять что-то не увидят. Первая половина Марта выпадает 

В 20 лучше, чтоб сердце хоршо посмотрели 

[Bylili]

Если честно,  у меня теперь каждое узи наводит ужас и паническую атаку.ю

[Bylili]

Как и обещала ранее, пишу резюме по второму скринингу. Все норм, 18.6 акушерские/18.3 по узи-НК 4.4 мм. Врач говорит, что вариант нормы. 

[Викуля..]

@Bylili очень рада за вас,что у вас все хорошо)

[Екатерина //]

@Bylili ну типо тоже ниже нормы, от 5,2 мм должно быть, но раз говорят норма, значит 🙏🏻 кто вообще нормы эти придумывает.. пора пересмотреть этот момент врачам 

[Bylili]

4 часа назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili ну типо тоже ниже нормы, от 5,2 мм должно быть, но раз говорят норма, значит 🙏🏻 кто вообще нормы эти придумывает.. пора пересмотреть этот момент врачам 

Ага. В интернете Таблицы  видела. У нас даже на самой распечатке узи нарисована горизонтальная шкала и на ней отмечено ближе к нижней границе, словами написано норма. Это в Кулаково. Также генетик смотрели потом узи. У всех не было вопросов

 

4 часа назад, Екатерина // сказал(а):

@Bylili ну типо тоже ниже нормы, от 5,2 мм должно быть, но раз говорят норма, значит 🙏🏻 кто вообще нормы эти придумывает.. пора пересмотреть этот момент врачам 

 

[Екатерина //]

13 часов назад, Bylili сказал(а):

Это в Кулаково. Также генетик

Может у них и к нам не было бы вопросов….. у нас тут везде нормы как в таблице в интернете… 

[october31]

@Екатерина // а потом нормы развития после рождения 

[Lana_Banana]

@Екатерина // есть в некоторых источниках данные по связи с с СД, но сильно реже, чем при связи с другими синдромами. Но там данные в выборках совсем небольшие. Я даже по себе вижу, что могут быть и с СД и без него

[Екатерина //]

Девочки, с малышом все хорошо 🙏🏻обычный нос 🙈

[Чудесное было время]

12.02.2023 в 00:04, Плодожор сказал(а):

Триосомная плацента иначе работает , не зря же кровь показательна.

Другие поломки ( более крупных и важных хромосом) вообще не имплантируются. 

Поэтому и отеки и приэкл из за слабенькой плаценты.

У меня во все Б были отёки. Из-за хронической венозной недостаточности...