Диагноз Акрания

[den591]

Всем привет. У меня случилась беда, на первом скрининге срок 12+2 поставили диагноз Акрания. Завтра консилиум, но тут без вариантов, малыш не жизнеспособный. 
Хотелось бы услышать, может сталкивался кто с такой бедой, нашлись ли причины, в дальнейшем хочется здоровую беременность и роды. Уже есть двое здоровых детишек, как так с третьим получилось в голове не укладывается 

[Плодожор]

Гомоцистеин известен?

[den591]

@Плодожор этот анализ где показывает, если кровь скрининг то не пришел еще результат. Я не сильна в медицине, в этих названиях.

[Плодожор]

Только что, den591 сказал(а):

@Плодожор этот анализ где показывает, если кровь скрининг то не пришел еще результат. Я не сильна в медицине, в этих названиях.

Нет это не то. ... Гомоцистеин повышеный может вызвать всякие нарушения эмбриогенеза. (Заячья губа и ТД, даже повышает вероятность сд.) Вообще это скорее всего случайность. 

[den591]

Общие анализы по крови все в норме были. 

@Плодожор ну вот когда это все закончится, пойду к врачу чтоб доп анализы сдать 

[Плодожор]

5 минут назад, den591 сказал(а):

Общие анализы по крови все в норме были. 

@Плодожор ну вот когда это все закончится, пойду к врачу чтоб доп анализы сдать 

Гомоцистеин это не общий анализ. 

Тут много факторов может. Лишний вес, повышеный инсулин , гомоцистеин высокий , возраст, вредности какие то( муж тоже может быть не совсем здоров). А может и просто какая то случайность, неудачный момент.

[Lavatera86]

@den591 сделайте генетический анализ плода, может что- то даст, потом сравнивайте со своими результатами( родителей) или генетика или случайность. У меня была голопрозэнцефалия и куча других пороков, тоже третий должен был быть. И узнали на втором скрининге. Анализа плода нет, третий год гадаю что это было и есть ли риск повторения. 

[Динариус]

Сил вам всё это пережить! Насколько мне известно, подобные патологии чаще всего провоцируют вирусы. Скрытые вирусы также могут быть причиной. Очень давно мамина подруга родила дочку с таким диагнозом, УЗИ не было тогда. На раннем сроке беременности она была на море и вроде как краснухой заболела. После родов, врач ей сразу сказала, что будет всё хорошо у неё со след ребенком. Так и вышло, через 3 месяца после родов, она забеременела и родила красивого, здорового сына.

[Плодожор]

8 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

@den591 сделайте генетический анализ плода, может что- то даст, потом сравнивайте со своими результатами( родителей) или генетика или случайность. У меня была голопрозэнцефалия и куча других пороков, тоже третий должен был быть. И узнали на втором скрининге. Анализа плода нет, третий год гадаю что это было и есть ли риск повторения. 

Если двое здоровый какой ген анализ. Это случайность. Если есть лишние 50-100тр можно конечно сдавать  

[den591]

@Плодожор Посмотрим что завтра на консилиуме скажут, как все закончится пойду к хорошему гинекологу на прием, пусть посмотрит результаты, может посоветует что для будущего. В ЖК знаю что ничего путного не скажут. 

[Lavatera86]

@Плодожор ну а если там какой- нибудь аутосомно- рецессивный тип наследования? Тогда вообще наличие предыдущих здоровых не показатель. В моей ситуации можно теоретически покопаться. Если бы порок ЦНС был бы изолированный, то как раз бы и искали повреждённый ген, точнее несколько. И такие эти гены хитрые, что могут у кого- то могут вызывать проблему настолько не серьёзную, что только в качестве случайной находки на МРТ может быть обнаружена, а может прям жесть жёсткую вызвать. Но так как в моём случае были мвпр, то генетик склоняется к хромосомной патологии. По проблеме автора не знаю, надо информацию ей изучать, консультация генетика всё равно будет, направление на кариотипы дадут. 

[Лелечка]

8 минут назад, Lavatera86 сказал(а):

@Плодожор ну а если там какой- нибудь аутосомно- рецессивный тип наследования? Тогда вообще наличие предыдущих здоровых не показатель. В моей ситуации можно теоретически покопаться. Если бы порок ЦНС был бы изолированный, то как раз бы и искали повреждённый ген, точнее несколько. И такие эти гены хитрые, что могут у кого- то могут вызывать проблему настолько не серьёзную, что только в качестве случайной находки на МРТ может быть обнаружена, а может прям жесть жёсткую вызвать. Но так как в моём случае были мвпр, то генетик склоняется к хромосомной патологии. По проблеме автора не знаю, надо информацию ей изучать, консультация генетика всё равно будет, направление на кариотипы дадут. 

Википедия пишет, что это не генетическое, влияют вирусы либо радиация и другие вредные факторы. Автору сил пережить это((( и здорового малыша в дальнейшем.

[Lavatera86]

@Лелечка ага, читаю что вирусы могли.