Аберрантная правая подключичная артерия

[Алюля1994]

Пожалуйста подскажите, на 2м скрининге (19 Нед) написали аберрантную правую подключичную артерию, остальное в норме. По первому скринингу - ХГЧ 1.4 Мом, РАР 0.94. Узист сказал, что  это может быть как малой аномалией развития, так и признаком хромосомных патологий (мозаицизма), отправил к генетику, намекнул на прокол или НЕИПТ. Мне 28, мужу 31, первая беременность  замерла в 6 Нед в августе 22г, сейчас вторая беременность.Кто-то сталкивался с таким???? К генетику конечно схожу, но нервы не могу успокоить...

[Ola-la-]

Разве нипт покажет что-то, если имеет место мозаицизм? 

[Алюля1994]

@Ola-la- НЕИПТ не покажет мозаицизм((( гинеколог сказала не настраиваться на мозаицизм, т к. Он очень редко встречается. Идти на прокол тоже страшно, когда другие все показатели в норме.

Прочитала, что раньше эту артерию даже не смотрели и сейчас у взрослых она может быть как находка во время обследования по другим заболеваниям, клинику никакую не давать. В другом месте пишут, что это встречается у 30% Даунов, что это новый мягкий маркер. Я в смятении.

Была на УЗИ платно в 16.5 Нед, там врач меня посмотрела за 15мин, написала норму, эту аномалию даже не увидела. На бесплатном скрининге врач ответственнее попался...Буду ждать консультацию генетика🙁

[Ola-la-]

Я бы повторила узи у другого врача. По своему опыту - генетик толком ничего не скажет и будет склонять на инвазивку. Для них это рутинное обследование. 

[Никорица Натальевна]

6 часов назад, Алюля1994 сказал(а):

Была на УЗИ платно в 16.5 Нед, там врач меня посмотрела за 15мин, написала норму, эту аномалию даже не увидела. На бесплатном скрининге врач ответственнее попался..

16 и 19 это небо и земля по узи. Но врач действительно хороший для ОМС. Если не ошибся, конечно... 

Я, честно говоря, мало чего понимаю в этом, но, если мозаицизм не выявить по нипт, но это может быть маркером.. но это вроде как не точно.. я бы хорошо изучила первый скрининг и сделала нипт, если хочется ответов по синдрому. Остальное вроде как уже не в ваших силах, только верить в малыша 🙏

[M@rg@ritk@]

У дочки на втором скрининге обнаружили такую аномалию. Узист сказал, что может быть маркером генетических заболеваний. Назначили консультацию генетика, которая ничего толком не сказала. Первый скрининг был в норме, нипт не делала. На тот момент не нашла вообще никакой информации, только одну статью об операции ребёнка после рождения. Но там эта аномалия влияла на развитие правой ручки ребёнка. Ходила на экспертное УЗИ к лучшему специалисту своего города, он успокоил, сказал что это не такая уж и это редкость, особо не на что не влияет, надо наблюдать, чтобы сужения не было, и петля может быть (или образоваться), точно уже не помню, тогда уже надо с врачами решать этот вопрос. Часто эту аномалию обнаруживают у взрослых людей, когда проблемы с сердцем появляются, в пожилом возрасте уже.

После рождения, когда дочке месяц исполнился, настояла на консультации в областном кардиоцентре, тогда вообще не увидели эту артерию, потом ещё в год ездили на консультацию, тоже ничего толком не увидели и не сказали. На развитие дочки никак не влияет, сердечко в норме. 

Сейчас дочке 2,5 года, я уже не вспоминаю об этом, обычный ребёнок.

[Алюля1994]

@M@rg@ritk@ НЕИПТ генетик предложила сделать? Про прокол ничего не говорила? Спасибо за подробный ответ, я себе места не находила

[M@rg@ritk@]

@Алюля1994 ни про нипт, ни про прокол ничего не говорила. Я сама про существование нипт узнала после рождения дочки только. Генетик только опрос провела и все, сказала риски минимальные.