Мутации фолатного цикла

[Violina 88]

Расскажите пожалуйста, у кого есть мутации фолатного цикла - я правильно понимаю, что по сути борьба с ними заключается в приеме больших доз метилфолата? Какой величины у вас гомоцистеин, а также есть ли какие-то другие лабораторные показатели вне нормы (в частности, фибриноген, холестрол, что-то ещё)?

Подозреваю у себя такое, анализы пока не сдавала, хочу понять,  на что реально влияет. Гомоцистеин вылез как-то раз 10, но на постоянном приеме метформина. Кофе почти не пью. Ре говорит, что при мутациях он выше обычно, но хз. После ЗБ сразу же был 7. 

 

[Ola-la-]

Не хватало метилфолата для снижения гомоцистеина 

Около 11 был когда впервые сдала 

[AleNaMuSic]

У меня был гомоцистеин 13,3 . На мутации не сдавала. Но планирую . За месяц до 6 снизила , но не только метилфолатом . 

[Violina 88]

@Ola-la- а что ещё делали?

@AleNaMuSic а чем ещё? 

[AleNaMuSic]

Метилфолат 800,  нейромультивит 5 ампул через день. Холи- альфа через день . Потом ещё в уколах б1, б2, б6, б12 через день-  2 недели , но не полные пачки. Ещё остались ампулы. Сейчас пью метилфолат 400 и цианокобаламин б12 в активной форме . Не знаю на сколько продержат  уровень в "6" такие дозы. Врачи  из ЖК неохотно назначают этот анализ ,Считая 13 ,3 вполне нормой.  На платной основе гинеколог и репродуктолог практически сразу поинтересовалась этим анализом и хвалили, что снизила самостоятельно. 

Благодарность Ola-la- . Лучше многих врачей разбирается человек!

[Кошка-лукошка]

Постоянный прием метилфолата, по сути получается, что обычную группу В организму тяжело усвоить, и как следствие взлетает гомик. Раньше назначали большие дозы фолиевой (12 лет назад мне назначали фолацин ) сейчас метилфолат, я пью хемаплекс железо, так как есть железодефицитная анемия, там  хорошая группа В, по анализам В мне хватает, гомик около 5.

На сайте какой-то лабы читала, что при мутациях фолатного цикла идет нехватка фольки, и как следствие дефекты развития нервной трубки плода, и в 3 разв выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна (про нервную трубку и раньше встречала, а вот про риск по синдрому Дауна первый раз).

[Хайдарова]

Ангиовит пила для снижения гомоцистеина,за месяц с 11 до 6 упал

[Ola-la-]

26 минут назад, Хайдарова сказал(а):

Ангиовит пила для снижения гомоцистеина,за месяц с 11 до 6 упал

В каком гене у вас поломка? 

[Хайдарова]

6 минут назад, Ola-la- сказал(а):

В каком гене у вас поломка? 

Ни сдавала на мутации,только гомоцистеин

[Ola-la-]

18 минут назад, Хайдарова сказал(а):

Ни сдавала на мутации,только гомоцистеин

Возможно у вас их нет, поэтлму Ангиовит быстро помог 

[Natali13.09.1984]

Мне метилфолат 400 отлично держит гомоцистеин,  3,6 последний раз был осенью.  Мутации есть. 

[Violina 88]

@Хайдарова @Ola-la- мне ангиовит тоже быстро помог, с 10 до 5 за месяц снизил. Но мне тут на форуме писали, что он зло. 

@Ola-la- пытаюсь понять, имеет ли смысл сдавать эти анализы на поломки фолатного цикла. Меня фибриноген мой ещё напрягает, он постоянно на верхней границе, после ЗБ был выше нормы, но я там сдавала уже на мазне, так что может физиологически так было. Остальное в коагулограмме хорошо и на АФС и тромбофилию обследована. Не знаете, может он быть связан с фолатами? Так как все плечами пожимают, а в 1 беременность он у меня в 3 триме шкалил, и посадили на НМГ. Должна же быть причина.

@Кошка-лукошка я читала, что поломки в гене MTHFR влияют на "качество яйцеклеток", может, как раз с синдромом дауна и связано... А у вас в каком гене поломка? 

[Ola-la-]

@Violina 88 у меня тоже от 3.5 всегда был фибриноген. В Б около 5, и даже 8 был. Но у нас не делали полоску фибриногена, когда я сдавала. Поэтому не знаю. 

Я перед Б выпросила рецепт у Г на вессел дуэ и на нем фибриноген стал 3.

Ангиовит зло, если долго принимать 

Кстати у меня в Б тоже гомик сам падал. Был например 7 до Б, стал 5.5 в 1 триме

[Кошка-лукошка]

54 минуты назад, Violina 88 сказал(а):

 

@Кошка-лукошка я читала, что поломки в гене MTHFR влияют на "качество яйцеклеток", может, как раз с синдромом дауна и связано... А у вас в каком гене поломка? 

Именно в нем и поломка 🤷‍♀️

[Violina 88]

@Ola-la- аналогично с фибриногеном. И цифры те же. 

@Кошка-лукошка а это не вы писали где-то, что у вас с первых дней Б фибриноген полез вверх, или я путаю?

[Кошка-лукошка]

48 минут назад, Violina 88 сказал(а):

 

@Кошка-лукошка а это не вы писали где-то, что у вас с первых дней Б фибриноген полез вверх, или я путаю?

Может и не я, но он полез 😂 но у меня еще и поломка в FGB это как раз фибриноген, беременность на НМГ, сейчас я на весселе 

[Violina 88]

@Кошка-лукошка а вы это все сдавали до консультации в ЦИРе же ещё , да?)

[Кошка-лукошка]

 

4 минуты назад, Violina 88 сказал(а):

@Кошка-лукошка а вы это все сдавали до консультации в ЦИРе же ещё , да?)

Да

[Natusya S]

У меня нарушения фолатного цикла. Гомоцистеин был 10.Пила метафолин 800 и TMG 500.

 

[Violina 88]

@Natali13.09.1984 @AleNaMuSic @Natusya S @Ola-la- а у вас в каком гене мутация? И была ли проблема ненаступления беременности при стабильной овуляции без видимых причин?

[Natali13.09.1984]

Во всех четырёх.  У меня три из них гетерозиготная и одна гомозиготная. 

За 6 лет планирования 4 ЗБ и 3 б*б. Три из них эко

 

[Natusya S]

30 минут назад, Violina 88 сказал(а):

@Natali13.09.1984 @AleNaMuSic @Natusya S @Ola-la- а у вас в каком гене мутация? И была ли проблема ненаступления беременности при стабильной овуляции без видимых причин?

 

31 минуту назад, Violina 88 сказал(а):

@Natali13.09.1984 @AleNaMuSic @Natusya S @Ola-la- а у вас в каком гене мутация? И была ли проблема ненаступления беременности при стабильной овуляции без видимых причин?

В каком то одном гетерозиготная мутация. Сразу после замершей гомоцистеин около 11. 

[Кошка-лукошка]

20 минут назад, Natali13.09.1984 сказал(а):

Во всех четырёх.  У меня три из них гетерозиготная и одна гомозиготная. 

За 6 лет планирования 4 ЗБ и 3 б*б. Три из них эко

 

Что в итоге помогло?

[Natali13.09.1984]

32 минуты назад, Кошка-лукошка сказал(а):

Что в итоге помогло?

Пока ничего. Только позавчера аборт сделали. Жду результаты цитологии и кариотип

[Violina 88]

@Natali13.09.1984 сочувствую вам... Это очень все грустно... А вы свой кариотип сдавали с мужем?