Мутации фолатного цикла

[Ola-la-]

1 час назад, Violina 88 сказал(а):

@Natali13.09.1984 @AleNaMuSic @Natusya S @Ola-la- а у вас в каком гене мутация? И была ли проблема ненаступления беременности при стабильной овуляции без видимых причин?

В mthr гетеро

Но у меня ещё пат гомо 

Да, 3 года планировала Б при регулярной О. На ЭКО отправили с не ясным генезисрм 

[Violina 88]

@Ola-la- А вам не говорили про качество ЯК из-за этой поломки? 

[Ola-la-]

Только что, Violina 88 сказал(а):

@Ola-la- А вам не говорили про качество ЯК из-за этой поломки? 

В контексте возраста говорили 

[Natali13.09.1984]

42 минуты назад, Violina 88 сказал(а):

@Natali13.09.1984 сочувствую вам... Это очень все грустно... А вы свой кариотип сдавали с мужем?

 

Да. Всё ок. У нас есть сын 8 лет, ЕБ 

[Гека]

Извините, что я тут со своим вопросом.. Тоже после зб сдала анализы. У меня фибриноген 1,6 г/л при норме 1,8-3,5. И тромбиновое время 12,2 сек при норме 15-23. Ниче внятного в инете не нашла. Гематолог молчит уже две недели. Записалась на вторник к нему, а вопросы мучают.. Может кто знает, подскажет, что значат эти понижения?

[Ola-la-]

22 минуты назад, Гека сказал(а):

Извините, что я тут со своим вопросом.. Тоже после зб сдала анализы. У меня фибриноген 1,6 г/л при норме 1,8-3,5. И тромбиновое время 12,2 сек при норме 15-23. Ниче внятного в инете не нашла. Гематолог молчит уже две недели. Записалась на вторник к нему, а вопросы мучают.. Может кто знает, подскажет, что значат эти понижения?

Ддимер бы ещё сдать

[Гека]

Только что, Ola-la- сказал(а):

Ддимер бы ещё сдать

Сдавала. 0,20 мг при норме 0,00-0,55.

Всё остальное в пределах нормы. Только лейкоциты повышены.

Сколько читала, так и не поняла. Если тромбиновое время уменьшается, то фибриноген растёт. А у меня и то и то ниже нормы. Что к чему..

[Ola-la-]

@Гека ну ддимер норм, уже хорошо

Но видимо склонность к тромбообразованию есть 

Еще важно сиотреть когда именно после зб вы сдавали кровь

[Гека]

2 минуты назад, Ola-la- сказал(а):

@Гека ну ддимер норм, уже хорошо

Но видимо склонность к тромбообразованию есть 

Еще важно сиотреть когда именно после зб вы сдавали кровь

Сдавала накануне аборта. Он неделю как замер на тот момент..

Это могло повлиять?

[АнастасияСт]

У меня в фолатном цикле 3 поломки из 4. Две гомо и одна гетеро. Гомоцистеин 8,5-8,7. Планирую пить фолаты в планирование. 

Пока не планируем, поэтому ничего не пью, уровень вроде как не критичный без беременности) 

[Ola-la-]

@Гека могло

@АнастасияСт не критчный, но не известно, сколько вы его снижать будете. У меня почти полгода ушло на это

[Гека]

@Ola-la- понятно..( спасибо.

Буду ждать встречи с гематологом. Всё равно всё пересдавать надо будет, как кровотечение закончится.

[АнастасияСт]

@Ola-la- ну да) но мы раньше чем через год и не планируем, поэтому я хочу пока отдохнуть от анализов. Знаю, что оно есть и что придётся пить. Я вообще мутированная вся, у меня везде поломки 🤭 поэтому не могу решиться на беременность. 

А почему так долго снижался гомоцистеин? Я так читала, что и за месяц хорошо падает, если хорошие дозировки. Или могут быть другие причины ещё, что не снижается? Не только мутации? 

[Ola-la-]

@АнастасияСт у меня были оч большие дозировки, но не падал на одних Вшках. 

[АнастасияСт]

@Ola-la- а что тогда делать/проверять? 

Хочется заранее рассмотреть варианты. 

[//МамаКрольчиха//]

Подскажите, с чего оптимально начать? Сдать гомоцестеин, если не в порядки сдать на мутации. Или Сдать мутации сначала. Или в любом случае, надо сдать и то, и то.

[Violina 88]

@//МамаКрольчиха// по протоколам сначала сдается гомоцистеин.

 

 

@АнастасияСт @АнастасияСт а вас почему на поломки фолатов с таким гомоцистеином отправили?

[АнастасияСт]

@Violina 88 у меня был выкидыш в 15 недель в январе, врачи внимания не обратили особо, одна потеря это не потеря. А я потом от девочек узнала, что у меня на скрининге был низкий папп, и они посоветовали сдать генетику. 

Вот я и сдала, в итоге у меня в фолатном 3 поломки, и по тромбофилии тоже поломок куча. Поэтому перед следующей беременностью нужна будет подготовка, ну и в беременность терапия тоже конечно. 

А гинеколог сказала, нафига ты вообще эти анализы сдала, двух выносила и ещё выносишь🤷🏼‍♀️ а я рисковать больше не хочу. 

Я просто в беременность гомоцистеин не сдавала, может он был выше. Поломок то много 

Фибриноген у меня вне беременности 2,9, вроде как тоже высоковат. А в беременность последний раз был 4,98 (второй триместр уже). 

Но у меня поломка в fgb, наверное это тоже влияет. Короче страшно и непонятно все капец 🤪

[Violina 88]

@АнастасияСт фибриноген 2.9 высоковат? Не думаю. У меня он 3.5 - 4.0 постоянно. Вот это мне кажется высоковат.

[AleNaMuSic]

Посоветуйте пожалуйста,  какие исследования провести ? Как называются анализы правильно? Нашла исследования мутаций в фолатном цикле,  где то 3 где то 4 гена смотрят,  а где то 8. Что лучше сдавать? Гомоцистеин был 13,3 это показание к исследованию ? 

[АнастасияСт]

@Violina 88 это без беременности? 

@AleNaMuSic да, высокий конечно гомоцистеин, показание.

Я сдавала MTRR, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR. Ну и 8 генов по тромбофилии. 

[Violina 88]

@АнастасияСт да, без. Но мне не смотрели ген FGB

[Violina 88]

Подниму тему.

Нашли поломку в 1 гене фолатов из 4. Как я понимаю, она не такая страшная, по крайней мере пишут, что она есть у 40-50% населения и по описанию "вероятно, не приводит к гипергомоцистеинемии". Тем не менее, гомоцистеин поднялся на 2 единицы за 10 мес, снижала его прошлым летом с 10 до 6. Почему так? Плохое усвоение В12? По анализам он норм. Как это понять?