Мутации генов тромбофилии: насколько страшно?

[Валентина_киев]

Девочки, в первой клинике никто даже не заикался о таком анализе. Во второй клинике назначили: ПЦР анализ на мутации генов тромбофилии. Так как год не могу забеременеть.

сдала. Сейчас пришел результат, из 8 маркеров у меня нашли 3 мутации,среди них: PAI(гетерозиготная мутация) , фактор 13 и фактор 1 (тоже гетерозиготная).
насколько это страшно? Может ли быть причина бесплодия в этом и что может назначить врач с учетом этих анализов?

может ли из-за них быть такое, что за год ни одной, даже биохимической беременности, не было?

кто сталкивался, подскажите плиз!

[Natali13.09.1984]

Вы ж пишите сразу гомо или гетерозиготная мутация

[Валентина_киев]

@Natali13.09.1984 простите, не указала сразу, гетерозиготное носительство

[Natali13.09.1984]

Гетеро это не так страшно,  может выстрелить а может и нет. Вы все равно сходите на консультацию к гематологу 

[Ola-la-]

Сочетание паи и ф13 не очень приятная штука

У меня паи гомо, есть исследование что при этой поломке на Эндометрии образуется белок, который препятствует имплантации. Назначают вессел. В общем 3 месяца намного я пила этот вессел и Б наступила.  В Б проблем с кровью на было. Но утверждать, что причина была именно в паи не берусь. Не знаем в чем причина. 

[Валентина_киев]

@Ola-la- у меня PAI гетерозиготная, пока вот не понимаю, Может ли это быть причиной. Путает еще то, что первый врач вообще сказала не сдавать этот анализ, он не показателен по ее словам. Но вдруг именно в нем и есть ключ к моей проблеме. Пытаюсь вот теперь разобраться 

[Natali13.09.1984]

Pai 1 это ген невынашивания. Он влияет как на прикрепление так и на развитие эмбриона на раннем сроке.  

[Валентина_киев]

@Natali13.09.1984 то есть причина того, что имплантация даже на уровне бхб не происходит, может крыться в этом Гене?

[Natali13.09.1984]

1 минуту назад, Валентина_киев сказал(а):

@Natali13.09.1984 то есть причина того, что имплантация даже на уровне бхб не происходит, может крыться в этом Гене?

Думаю что не настолько)) 

У меня гомозиготная мутация этого гена, так вот б*б у меня случаются,  ну и ЗБ тоже. Но помимо этой мутации,  ещё куча других.  

Я вот не помню в ваших темка,  писали ли вы о том делали ли вам пайпель биопсию эндометрия?

[все_логины_заняты]

@Валентина_киев у меня pai-1 4G/4G

Мне сказали, он может влиять там на гематомы там на ранних сроках. Вообще, читать про влияние намного страшнее, чем есть на самом деле.

Но наблюдение у гематолога не помешает, тем более, что у вас несколько генов. Сходите, пусть вам обьяснят что к чему.

[\\АnnаBel//]

Самые ужасные мутации, как говорят гемотологи ф2 и ф5. У меня паи гомозигота, фибриноген гомозигота, интегрин а2 гомозигота (аспиринорезистентность) и ф13 гетеро + 3 мутации в фолатном - я с момента протокола до кс и после кс была на клексане.

У вас все более лайт, поломки есть, но они могут и не стрельнуть.

[Валентина_киев]

@Natali13.09.1984 не делала, так как врач не назначила…. Сама не понимаю почему, ведь это более очевидная диагностика, нежели искать причину в узкоспециальных анализах

[Чудесное было время]

1 час назад, Валентина_киев сказал(а):

Девочки, в первой клинике никто даже не заикался о таком анализе. Во второй клинике назначили: ПЦР анализ на мутации генов тромбофилии. Так как год не могу забеременеть.

сдала. Сейчас пришел результат, из 8 маркеров у меня нашли 3 мутации,среди них: PAI(гетерозиготная мутация) , фактор 13 и фактор 1 (тоже гетерозиготная).
насколько это страшно? Может ли быть причина бесплодия в этом и что может назначить врач с учетом этих анализов?

может ли из-за них быть такое, что за год ни одной, даже биохимической беременности, не было?

кто сталкивался, подскажите плиз!

У меня тоже ф13 и паи гетерозиготы. 

Пятеро здоровых детей, Б с первого раза всегда. 

Но это пока была молодая и организм компенсировал поломки в гемостазе. 

А потом после 37 лет пошли потери одна за другой.. И пока я сама разобралась, что именно сочетание ф13 с паи может давать тромбозы (врачи об этом ни слова не говорили и списывали всё на возраст), прошло моё время... 

В итоге мне 45, у меня 4 потери, причём три из них на сроках 12+ нед. 

Поэтому влиять мутации могут, и именно с возрастом они включаются, к сожалению... Но Б наступала нормально. 

С таким сочетанием мутаций Гузов из ЦИРа советует сдать ещё ф12 и PLAT. Если и там будут мутации, то нужна терапия при Б. Аспирин в малых дозах точно нужен. Клексан чаще всего после 10 нед, по показаниям. 

Пусть у вас всё получится!!! 

 

40 минут назад, Natali13.09.1984 сказал(а):

Pai 1 это ген невынашивания. Он влияет как на прикрепление так и на развитие эмбриона на раннем сроке.  

Паи гетеро есть у 60% населения Земли... 

Сама по себе эта мутация не страшна, иначе люди бы вымерли уже! Но в сочетании с ф12, 13 как раз гадость получается. Сгусток формируется нормально, но очень плотный и долго растворяется. Вот и тромбоз... 

[Ola-la-]

@Валентина_киев за 3 года ни одной бхб у меня не было 

[Чудесное было время]

@Ola-la- и после вессела получилось? 

[Ola-la-]

3 минуты назад, Да будет воля Твоя сказал(а):

@Ola-la- и после вессела получилось? 

Да

По анализам фибриноген был 3.5-4, на вессел увидела 3

[АнастасияСт]

У меня паи в гомо, биохимических и зб не было, одна беременность с 3 цикла, две другие с одного ПА. Соответственно с имплантацией проблем не было.. 

Но в третью беременность была огромная гематома, и потом выкидыш в 15н. Но там скорее другие мутации сыграли роль, у меня и лейден, и fgb и ещё несколько других, о которых я до этого не знала. 

Не думаю, что тут пай прям причина, тем более гетеро. Хотя, каждый случай индивидуален. 

[Ola-la-]

Ещё стоит указывать возраст

У меня первая Б в 25 лет со 2 цикла планирования, никаких проблем в Б не было. 

А вот спустя 10 лет, несмотря на якобы отсутствие проблем с моей и мужа стороны, планирование длиной в 3 года.

[АнастасияСт]

@Ola-la- ну да, согласна про возраст. Автор свой тоже вроде нигде не указывала, или я забыла) 

Нашла в другой темке, что 35. С возрастом конечно может и сильнее влияет именно и на имплантацию. Хотя не все врачи этот пай даже назначают сдавать.. 

[Валентина_киев]

@АнастасияСт да, мне 35

Потому и растерянность, что разные подходы у врачей. Одна назначает, хоть я и не сильно понимаю, что теперь делать с этим результатом. Вторая не назначает и не считает этот анализ нужным, к кому идти на эко и что делать-дилемма