Девочки, подскажите нам пожалуйста

[Кариеглазка]

5 часов назад, Liya15 сказал(а):

@Malёk на любую статью? @DidelphisVirginiana ? 

@Злой модератор спасибо. А вы там были или по отзывам? Это частная? 

@Злой модератор а врача посоветовать не можете? (

что то вас в этой теме никто не троллит))

привыкли к вам видимо.

у вас бп это первоисточник ваших вопросов или вы еще где то черпаете инфу? просто интересно, ничего личного

[Liya15]

@Кариеглазка какую инфу? @Malёk а как вы определили,, не очень,, хорошие? 

[Katusha111]

@Liya15

1 минуту назад, Liya15 сказал(а):

@Кариеглазка какую инфу? @Malёk а как вы определили,, не очень,, хорошие? 

Вам же русским языком ответили, определила девушка, которой Малек показала фото.

[Liya15]

@Katusha111 я это уже поняла. Зачем повторять мне? 

[Плодожор]

Если пянет больше 6 + есть пигментация подмышками или в паховой то диагноз вполне вероятен. Допом возможны ещё и зрр, зпр.

Но это заболевание наследственное. У мужа ,у вас есть какие то шишки/пятна по телу.

Бывают спонтанные мутации, но там обычно есть и неврологические отклонения и костные и вообще много всего. ТК в таких случаях бывают делеции участков хромосом, не хватает больших кусков генов, а не одна маленькая мутация в одном гене. 

27 минут назад, Liya15 сказал(а):

@Katusha111 я это уже поняла. Зачем повторять мне? 

Потому что вы спрашиваете второй раз.

Пятна ваши похожи на мой взгляд. Идите к профильному генетику , в канале поройтесь, там были фамилии.

[_Clever_]

У меня оч похожее пятно есть.В 20 лет было темнее,сейчас почти не видно.В 20 лет ходила к дерматологу,сказал невус.И тоже рядом и вокруг недавно появились белые.Хз,че это

[Liya15]

@Плодожор все утро пытаюсь найти врача, это ужас. Те, которые выбрала по отзывам, они не работают там больше. А где работают фиг пойми. Нашла какого то генетика в частной клинике наверное поедем туда. В гос учреждения просто недозвониться вообще.... Подмышками у нас пятен нет, только маленькок пятнышко, как будто маленькое родимое пятнышко. Сейчас фото добавлю. Вот я и думаю, имеет смысл идти к врачу на обум к генетику(обойдётся в 8 тыс), либр же, сразу сдать анализ на этот нейрофиброматоз.... 

Ссылки скрыты.

[Malёk]

@Liya15 это телефон горячей линии. Все расскажут. 

 

И ещё (не мои слова) анализ нет смысла делать, тк он не показателен. И часто бывает отрицательным при реальном диагнозе. Нужно наблюдаться в хорошем, профильном месте, следить за симптомами.

[anyushka]

@Liya15  может я не внимательно прочитала, но не поняла - сколько пятен больше 6 мм у ребенка всего на теле?

[Liya15]

@Malёk а что за контакты внизу? Я могу позвонить по ним? 

[Malёk]

@Liya15 да! По ним и звонить. Это номер горячей линии.

[Liya15]

@anyushka одно большое на попке. Второе на ножке. Подмышкой маленькое пятнышко, но оно растёт и становится больше. На животике пятно круглое. И вообще, может и ещё где есть, просто у сына кожа сама по себе как с пигментацией. То есть, если смотреть на животик, ножки, ляжки, она как будто с примесью пигментации. Сейчас вот смотрю, ручки потемнело, но это кажется от солнца.... Сегодня записалась к генетику. Посмотрим что скажет. В частную клинику. В гос просто недозвониться. 

[Malёk]

@Liya15 да, может быть сложно дозвониться или записаться, но Вы даже 2ч не пробовали и уже бросили пытаться. Это вообще не дело.

[anyushka]

1 минуту назад, Liya15 сказал(а):

@anyushka одно большое на попке. Второе на ножке. Подмышкой маленькое пятнышко, но оно растёт и становится больше. На животике пятно круглое. И вообще, может и ещё где есть, просто у сына кожа сама по себе как с пигментацией. То есть, если смотреть на животик, ножки, ляжки, она как будто с примесью пигментации. Сейчас вот смотрю, ручки потемнело, но это кажется от солнца.... Сегодня записалась к генетику. Посмотрим что скажет. В частную клинику. В гос просто недозвониться. 

т.е. отчетливых 4 пятна? Тогда не понимаю почему врач подозревает НФ. Для постановки этого диагноза есть четкие критерии (один из критериев - пятна "кофе с молоком" больше 6 мм больше 6 шт.), у вашего ребенка ни одного. Я бы сейчас ничего не стала делать, ну кроме наблюдения.  

[_Clever_]

7 минут назад, Liya15 сказал(а):

@anyushka одно большое на попке. Второе на ножке. Подмышкой маленькое пятнышко, но оно растёт и становится больше. На животике пятно круглое. И вообще, может и ещё где есть, просто у сына кожа сама по себе как с пигментацией. То есть, если смотреть на животик, ножки, ляжки, она как будто с примесью пигментации. Сейчас вот смотрю, ручки потемнело, но это кажется от солнца.... Сегодня записалась к генетику. Посмотрим что скажет. В частную клинику. В гос просто недозвониться. 

 

1 минуту назад, anyushka сказал(а):

т.е. отчетливых 4 пятна? Тогда не понимаю почему врач подозревает НФ. Для постановки этого диагноза есть четкие критерии (один из критериев - пятна "кофе с молоком" больше 6 мм больше 6 шт.), у вашего ребенка ни одного. Я бы сейчас ничего не стала делать, ну кроме наблюдения.  

Может,потому что у ребенка одно пятно на попе аж  в 15 см??

[Liya15]

@Malёk мне просто некогда всеми днями висеть на телефоне, при этом сжирая себя от нервов. Конечно буду пытаться, но сегодня съездим к платному 

@anyushka не знаю почему🤷‍♀️. Её слова:сдайте этот анализ, чтобы исключить самое плохое. На мой вопрос: похоже ли это на нф? Ответила что внешне может и не очень похоже, но сдать нужно. 

@_Clever_ я смотрела картинки нф, там отчетливве пятна такие прям.... И врач вчера тоже это говорила. В у нас как будто именно в крапинку что ли, как пигментные именно. Не знаю, посмотрим, что сегодняшний врач скажет 

[anyushka]

2 минуты назад, _Clever_ сказал(а):

 

Может,потому что у ребенка одно пятно на попе аж  в 15 см??

Одно большое не равно шести маленьким :) Подозрительными в отношении НФ являются пятна от шести штук и больше. И то не сами по себе, а в сочетании с другими критериями (глиома, нейрофибромы, узелки лиша и т.п.). 

[Malёk]

@Liya15 нужен специализированый генетик, а не просто лишь бы создать видимость активной деятельности. Вы до конца осознаёте серьезность диагноза? Судя по всему нет, иначе нашлось бы время всего лишь повисеть на телефоне.

На горячую линию позвонили? 

Маленьким детям диагноз подозревают/ставят по пятнам, а глиомы, нейрофибромы могут найтись гораздо позже и уже при тщательной диагностике.

[Liya15]

@Malёk что значит нужен не простой генетик?! Мне по телефону ответили, что генетик специализируется на нф.  На телефоне висела 1,5 часа. Результата от гос учреждений нет. Ехать без записи? Так по телефону говорит робот о том, что приём строго по записи. И как тогда быть? В любом случае, осмотр врача сегодня, думаю будет не лишним. 🤷‍♀️

[Malёk]

@Liya15 на горячую линию позвонили?

Здесь в 4 мес заподозрили 

[astarta89]

@Liya15 Слушайте, я думала, что это я тревожная очень и антидепрессанты пила по этому поводу, но вы меня прям переплюнули. Вам не к генетику, а к психологу/психотерапевту. Вот вы записались к генетику в частный центр, для чего? Этот генетик может и не особо сталкиваться с НФ. Наговорит вам общих фраз. И что дальше?! Ну даже, если это НФ, от него не умирают прям  сию минуту. С этим заболеванием можно всю жизнь прожить долгую и норм, можно и помереть конечно. Лучше ищите спокойно генетика по отзывам, кто знаком с НФ. Месяц-два погоды вообще не сделают. Хотя вам вот правильно написали, у вас даже не выполнены критерии заболевания. Нормальный генетик отправит вас дальше жить и наблюдать за ребенком. 

[Liya15]

@astarta89 я не знаю, у меня нет вообще врача в этой области... Пыталась ночью сегодня найти отзывы о врачах. Нашла рекомендации. Сегодня общванивала, а толку нет. Врачи не работают там. Пришлось искать уже самостоятельно. И тоже толку мало. Вот нашла данного специалиста, стаж 22 года пишут, отзывы тоже неплохие. Ну блин, это наверное лучше, чем ничего?! (я же с ума сойду. Может, хоть прояснить, стоит сдавать анализ или нет... 

[astarta89]

Еще есть сайт по НФ его сделали неравнодушные люди и врачи. Там написано много чего и истории из жизни людей с нф приведены. nf2217.ru

Про надобность анализа я вам уже писала. Вы же хотите сдать анализ и получить отрицательный результат, что заболевание отсутствует. Но получив такой результат, вы знайте, что его (заболевание) просто не нашли в этих генах. Может есть мутации в другом месте, ну не могут же в лаборатории все гены просмотреть на мутации. Поэтому успокойтесь. Живите дальше. Наблюдайте за ребенком. НФ не лечится. Просто купируются его проявления, которые можно убрать. 

Чему быть, того не миновать. Не всё нам подвластно в этом  мире. Как бы не хотелось(

И учтите реально по отзывам людей, из того же самого сообщества вконтакте, очень не многие врачи вкурсе этого НФ. Многие не особо в теме. Где-то слышали. Скажут вам дежурные фразы или еще больше запугают. 

Если вам психологически будет легче, то конечно сходите к генетикам. И к одному и к другому и к третьему, если вам так легче это всё переживать. Тут важно самой с ума не сойти.

 

[Liya15]

@astarta89 а мне кажется я сойду с ума скоро. Поддержки от родственников вообще никакой. Всеми слова никого не волнуют. Я одна пытаюсь что то решить, а ощущение, что мои проблемы это мои проблемы. На внука никому дела нет.... Я не знаю, зачем нужен тогда анализ, если он не точный? Там анализ на 1 и 2 тип. Можно сдать 2 сразу ведь... 

[astarta89]

@Liya15 делайте то, от чего лично вам будет легче. И фильтруйте информацию. Вам надо сейчас притормозить , не загонять себя в угол. Может это НФ, а может и нет. Может будут еще проявления, а может и нет. Время всё расставит на свои места.

У меня у самой вначале волосы дыбом встали, когда я читала про это заболевание. Я ревела и ревела, вытрепала мужу все нервы. Больше поговорить не с кем. Сейчас наблюдаю. Будет проявление, будем лечить, если сможем. И на меня накатывает временами.