Тупизм в генетических анализах

[freshfish]

Всем доброго вечера, прошу помощи, т.к. ни лаборатории, ни врач гематолог толком не ответили на мой вопрос. Итак, мне нужно сдать расширенный анализ на полиморфизм генов тромбофилии. Начала искать в лабах, у них анализ называется "Генетический риск развития тромбофилии", и в большинстве своем включает выявление мутаций 10 генов, отличилось в этом только инвитро. У них 12 генов. 

Хеликс, равно как и другие местные лабы, не включают в панель MTR (2756) и MTRR (66), в инвитро такие звери есть, но и цена в 2 раза дороже. Спросила у врача мнение, она сказала, что это гены фолатного цикла, и они автоматически смотрятся, когда смотрят MTHFR, который указан в хеликсе. Но по мне так странно почему они тогда не указаны в образце результатов. На горячей линии хеликса мычат что-то невразумительное и скорее склоняются к тому, что НЕ входят и нужно досдавать их отдельно. 

Собственно говоря вопрос: Вы заморачивались на счет этого анализа/сколько у вас в анализе было генов? И кто-нибудь добивался сдачи их БЕСПЛАТНО, т.е. по направлению женской консультации, например, перед ЭКО?))) 

P/S у Хеликса так:

 

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

 

 

[АнастасияСт]

Главное сдать 8 генов по тромбофилии и гомоцистеин. Если гомоцистеин в норме, то поломки фолатного цикла не играют никакой роли. 

Если не в норме, то пить фолаты. 

Я сдвала 12,потому что они шли пакетом.

[freshfish]

@АнастасияСт , не в норме, у меня 8, гематолог сказала многовато, плюсом у моей мамы до меня 4 выкидыша, и я не знаю причины

[АнастасияСт]

И у меня поломки в 3 генах из 4 (и две в гомо, одна в гетеро), гомоцистеин был 8 с чем-то, понизила до 6, пока больше не пересдавала. 

В общем-то гомоцистеин больше дал инфы, чем поломки. Ну есть и есть, что теперь) 

А вот гены тромбофилии все 8 обязательно. 

@freshfish ну то какая разница тогда, есть ли поломки, если все равно гомоцистеин нужно понижать фолатами) 

8 высоковат, да, но не прям критично. 

[freshfish]

@АнастасияСт , мне понять MTR (2756) и MTRR (66) эти звери обязательны или вот как идет расширенная панель у всех , кроме инвитро, так и не заморачиваться. Вы платно сдавали?  я тут лыжи навострила бесплатно попробовать

[АнастасияСт]

@freshfish я бы не заморачивалась. Гомоцистеин все равно будете понижать же.

Сдавала платно. Бесплатно такое не делают, кажется) дорогие анализы. 

[Ola-la-]

Тут были примеры с ломанеыми фолатами и гомиком 5, без терапии

[Marti86]

@freshfish сдавала 12 показателей. Мне гематолог сказала сдавать все. И да, бесплатно в жк по крайней мере в Москве не делают. Анализ дорогой. У них даже нет у врача этих анализов, чтоб направление дать. Мне моя гиня показывала в компе. Я находила все 12 показателей за 3500

[\\АnnаBel//]

Ситилаб посмотрите, у них было дешевле всего и больше генов в списке. Но я сдавала его аж в 2016 году.

12 показателей ставала, 4 из них по фолатному циклу

[oksb]

Я сдавала 12, в Кдл 3 года назад было 4000 с чем то. Не великие деньги, потом просто перед посещением гематолога в Б каждый раз выходило столько же всякие д-димеры, протеины s и т.д.

Кстати у меня поломки в фолатах есть, а гомик по нижней границе

[Плодожор]

Ну вообще можно и больше генов сдавать если вы в Москве. Там их Хренова туча ещё кроме этих 12, и тоже влияют и на имплантацию и на вынашивание ,

но вообще не вижу тоже смысла в генах фолатнооо цикла. Инфа ни о чем. Понижайте гомик просто .