TUMANY 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 Девочки, добрый день, Моя гинеколог отправила меня сдать анализы на мутации генов, ассоциированных с риском тромбоза. В итоге, из 7 генов у меня присутствуют мутации в 3ех: 1) гетерозиготная мутация MTHFR C667T 2) гетерозиготная мутация PAI-1 3) гомозиготная мутация FACTOR VIII Вопрос: кто с таким сталкивался? Насколько надо начинать паниковать? Врачу отправила результаты. Вечером будем созваниваться. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Aim41K 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY мне назначали такие анализы, плюс еще другие генетические. В итоге были мутации, но ничего конкретного врач не сказала, типа на генетику не повлиять, у меня сложилось впечатление что я их зря сдавала… 1 Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Мария_1410 просто мне врач сказала сдать, т.к. у меня возраст и плохая история за плечами плюс 2 кс и третье будет. Я вот смотрю на результаты и понимаю, что вроде как я кандидат на клексан. Вечером буду с врачом говорить. Я просто очень боюсь, потому что у друзей плохие истории по данным мутация, которые вовремя не выявлены были. В результате одной была преэклампсия и роды в 6 мес. Ребёнок с ДЦП. А у второй из-за тромбоза ребёнок на 9 месяце умер внутри. А теперь представьте моё состояние. Я готова если надо хоть завтра колоться начать или таблетки пить. Просто, блин, хотелось бы наверное ещё консультацию гематолога. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Aim41K 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY я не врач, конечно, но как я поняла, мутация может проявится, а может нет, нужно проверять кровь на густоту, т.е делать анализы «по ситуации». Мы с мужем сдали генетические анализы на 80к, из которых узнали, что у меня мутации в области имунной системы сказали, что нужно капать капельницы для подавления иммунитета, до наступления беременности и после тоже. Ну как-то …. У меня никогда не было аутоиммунных заболеваний, я сочла это слишком радикальным, и решила показать эти результаты двум другим врачам, они не слишком воодушевленно на них смотрели, говорили что эта область вообще не особо изучена и назначать лечение только по этим тестам, ну такое 1 Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Мария_1410 сдавала я коагулограмму. Она вообще как у космонавта. Но это тоже не гарантия по ходу, как я поняла. В общем, вопросов больше чем ответов. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Aim41K 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY я уже сама, если честно врачам не особо доверяю, стольких сменила и ни одного толкового, так что даже не знаю, что вам сказать. Я бы в такой ситуации смотрела на анализы, а не на генетический тест, мне кажется они показывают ситуацию «здесь и сейчас». Мы с мужем оба сдавали развернутые генетические тесты, там столько всего написано, что хоть щас помирай, а на деле, ничего не проявляется, ттт Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 Сдайте гомоцестеин, у вас мутации фолатного цикла, обычная фолька не усваивается, надо пить метилфолат. Высокий гомоцестеин (выше 7) дает «густую кровь». PAI в одиночку не страшно - главное контроль гемостаза по F8 не подскажу Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Кошка-лукошка я фолат с этапов планирования пью. Гинеколог выписала именно фолат после ВПР второго сына. На гомоцистеин сдам в любом случае. Контроль гемостаза - это коагулограмма и Д-диммер? Я правильно понимаю? @Мария_1410 ды напрягает этот момент с тромбозом, который внезапный. Вот сегодня все идеально, а завтра привет тромб. К сожалению практика показывает, что для этих вещей профилактика нужна во время беременности на этапах выявления рисков. Потому что потом может быть поздно. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY больше даже коагулограмма Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Кошка-лукошка поняла. я сейчас пересмотрела листик с анализами. С F8 я ошиблась. Там F13🤯, оказывается. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
freshfish 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 я можть не впопад со своими мутациями, посмотрите мою темупрям недавно спрашивала совета. Была у 2-х гематологов: одна значит за то, чтобы пить простую фольку и клексан в протоколе, хотя фолька получается у меня не усваивается, вторая (здесь посоветовали Рудакова): такую простыню мне накатала......там подготовка ого-го-го. Я ее рекомендаций буду придерживаться. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Violina 88 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 Сочетание PAI и F13 не очень хорошее. Тут вопрос в том, что не факт, что какая-то включится из них. У вас уже есть как я понимаю двое детей? Коагулограмму надо будет мониторить всю беременность скорее всего. Особенно если вам больше 35. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 Правильно вам написали, PAI + F13 это хуже. Скорее всего нужны будут НМГ, особенно если вам 35+. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Violina 88 у меня один ребенок. К сожалению, второй умер от порока сердца (СГЛОС был) 😔 Дали координаты гемостазиолога мне. Позвонила, она сказала чтобы я во вторник вечером ей результаты отправила. И она посмотрит. @Кошка-лукошка а НМГ это что? Мне пока 34) но я не думаю что между 34 и 35 есть большая разница. @freshfish я посмотрю, спасибо. Но я уже по факту в положении) и тут уже надо понимать что делать, чтобы у меня сюрпризов не было. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Violina 88 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY очень жаль 😔 Вы все правильно делаете, очень хорошо, что контролируете это. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Violina 88 имея тяжёлый опыт за спиной, уже по другому смотришь на беременность. К сожалению, это не всегда розовые пони и единороги. Моя врач квалифицируется на патологиях. Она с ног до головы следит за всем. И я такая же паникерша. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY НМГ это низкомолекулярные гепарины - клексан, фраксипарин, фрагмин. Я не врач, и это чисто мои мысли, нехватка фольки при беременности (это ваша мутация MTHFR), это дефекты нервной трубки плода, из нервной трубки в дальнейшем формируется сердце … поэтому да метилфолат это наше все (у меня тоже эта мутация). Можете сдать еще плацентарный фактор, он покажет риски прежклампсии (он кажись с 10 недель). Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Кошка-лукошка как раз ВПС был у нашего второго сына. 😔 И в ту беременность я никакой метилфолат не принимала. Не принимала его и в первую беременность, ттт старший сын здоров. По поводу плацентарного фактора это ещё надо узнать делают ли что либо такое здесь, в Грузии или нет. Если делают, то сделаю. Тут части анализов сделать нереально потому, что физически их не делают. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY поищите в лабораториях PIGF если он в моей глуши есть, то у вас точно будет ))) Мутации это такая штука, они могут «выстрелить» а могут и нет, точнее организм во время беременности пытается их компенсировать, и иногда ему это удается, а иногда нет 🤷♀️ Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 24 ноября 2023 Автор Поделиться 24 ноября 2023 @Кошка-лукошка лабораторию поищу. И я до конца буду надеяться, что ни фига не выстрелит у меня. Иначе сойду с ума. Итак тревожность повышена. Для ребёнка это тоже плохо. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Кошка-лукошка 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 @TUMANY вы же пьете метилфолат с начала беременности, он как раз чтоб компенсировать эту мутацию, так что не переживайте, тут вы уже себя обезопасили, и все будет хорошо. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Ola-la- 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 12 минут назад, Кошка-лукошка сказал(а): @TUMANY вы же пьете метилфолат с начала беременности, он как раз чтоб компенсировать эту мутацию, так что не переживайте, тут вы уже себя обезопасили, и все будет хорошо. Фольку обычную надо пить в том числе. По метилфолату нет доказательств, что он профилактирует дефнкты нервной трубки 1 Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Мамочка хомячка:) 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 11 минут назад, Ola-la- сказал(а): Фольку обычную надо пить в том числе. По метилфолату нет доказательств, что он профилактирует дефнкты нервной трубки Тоже читала об этом. В витаминах для беременных сочетание фолиевой обычной и метилфолатов..удобно..но при высоком гомоцистеине их явно мало. Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Ola-la- 24 ноября 2023 Поделиться 24 ноября 2023 4 минуты назад, Мамочка хомячка:) сказал(а): Тоже читала об этом. В витаминах для беременных сочетание фолиевой обычной и метилфолатов..удобно..но при высоком гомоцистеине их явно мало. Можно фемибион и наверх метилфолат 1 Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
TUMANY 25 ноября 2023 Автор Поделиться 25 ноября 2023 @Ola-la- @Мамочка хомячка:) я пью комплекс сейчас orthomol natal. Там 7 таблеток по своей схеме. Суть в том, что врач сразу отмела обычную фолиевую и только за метилфолат давала назначения. Про гомоцистеин я прям растеряна. Посмотрела по лабораториям только в Synevo делают этот анализ две недели, потому что отправляют в Европу. Меня это не устраивает, т.к через две недели уже 12 недель будет. Попробую позвонить в израильский ЭКО центр. Они по идее должны анализы такого типа в нем делать. Блин, девочки, я так переживаю. Начиталась про преэклампсию, тромбоз, ФПН, ЗВУР. я правильно понимаю, что тут вариант выстрелит/не выстрелит? И я так поняла, что по гомозиготной мутации риски выше, да? Ссылка на это сообщение Поделиться на других сайтах Поделиться
Полезные сообщения
Присоединяйтесь к нам!
Чтобы оставить комментарий, вам нужно зарегистрироваться.
Создать аккаунт
Зарегистрируйтесь на нашем сайте. Это очень просто!
Зарегистрируйте новый аккаунтУже есть аккаунт?
Уже зарегистрированы у нас? Войдите здесь.
Войти на сайт