ЭКО и пгд!

[Ольга G]

Девочки , скажите , пожалуйста, кто при эко не делал пгд и родился здоровый ребёнок ?

сейчас на 28 недели беременности , прошла и Нипт ( правда только по 21 хр) и экспертное УЗИ ( был высокий риск по СД) но чем ближе к родом , тем больше жалею , что не сделала пгд . Одни страхи в голове …
 

[Violina 88]

Вы знаете, что при ПГД берутся клетки , которые в будущем станут плацентой, а не ребенком? Поэтому ПГД не даёт гарантии рождения здорового ребенка, и после него обязателен скрининг, и рекомендован НИПТ? А в случае плохого скрининга так же точно делается амниоцентез?

У вас как я понимаю хороший НИПТ, зачем вы себе голову морочите? О несделанном ПГД в случае нормально развивающейся беременности с хорошим НИПТом уж точно нет смысла жалеть. 

Вопросы бы окончательно снял амниоцентез или кордоцентез, но точно не ПГД. 

[Ольга G]

@Violina 88 а разве результат по плаценте и эмбриону может быть разными ? Написано везде пгд это кусочек эмбриона 

[Чувство Весны]

У вас нипт хороший, при чем тут вообще пгд уже?

[Ольга G]

@Чувство Весны Нипт только по 21 хромосоме сделан. А пгд по всем поломкам , если я правильно понимаю . 

[Nazh]

53 минуты назад, Violina 88 сказал(а):

Вы знаете, что при ПГД берутся клетки , которые в будущем станут плацентой, а не ребенком? Поэтому ПГД не даёт гарантии рождения здорового ребенка, и после него обязателен скрининг, и рекомендован НИПТ? А в случае плохого скрининга так же точно делается амниоцентез?

У вас как я понимаю хороший НИПТ, зачем вы себе голову морочите? О несделанном ПГД в случае нормально развивающейся беременности с хорошим НИПТом уж точно нет смысла жалеть. 

Вопросы бы окончательно снял амниоцентез или кордоцентез, но точно не ПГД. 

Нипт только на СД сделан. Это капля в море. Хочется большей определенности надо делать амнио. 

[Ольга G]

@Nazh риск был повышен только по 21 на скрининг, Амнио делать было не желательно из за низкий плаценты . Два остальных риска(18 и 22)  , как я понимаю , хорошо видны на УЗИ . Хотя если время вернуть , сделала бы развёрнутый Нипт .

[Ola-la-]

А вы считаете, что хороший нипт= здоровый ребенок? 

Кроме этих поломок еще столько всего существует, о которых никак не узнать, что смысла морочиться просто нет

[Ольга G]

@Ola-la- я говорю о генетике как минимум . Понятно , что никто не застрахован.  Была бы ЕБ вряд ли бы я задумалась об этом после НИПТ , очень много ещё видно по УЗИ . 
Меня даже больше интересует статистика , положительная без пгд. Просто знаю , что после него более 50% отсеивают .

[MASIK//]

15 минут назад, Ольга G сказал(а):

@Ola-la- я говорю о генетике как минимум . Понятно , что никто не застрахован.  Была бы ЕБ вряд ли бы я задумалась об этом после НИПТ , очень много ещё видно по УЗИ . 
Меня даже больше интересует статистика , положительная без пгд. Просто знаю , что после него более 50% отсеивают .

Вот Вам положительной статистики, эко без пгд, мальчику 3 месяца, все ок))) эмбрионы были получены в начале 2023 года, в 36 лет

[Плодожор]

17 минут назад, Ольга G сказал(а):

@Ola-la- я говорю о генетике как минимум . Понятно , что никто не застрахован.  Была бы ЕБ вряд ли бы я задумалась об этом после НИПТ , очень много ещё видно по УЗИ . 
Меня даже больше интересует статистика , положительная без пгд. Просто знаю , что после него более 50% отсеивают .

Дак по одной генетике только полное секвенирование генома  если делать , а это не за неделю анализ, там и по пол года делают. 

Нипт только на основные геномные болезни. 

А пгд все верное писали -кусочек трофобласта ( не эмбриона). В сам эмбрион никто не лезет на этой стадии. Клеток мало ещё и если забрать неск штук это будет существенно для ребенка. А трофобласт переживет, его и проверяют. Иногда ген набор эмбриона и трофобластта отличается.

Никак все не проверить. 

А ещё есть не геномные болезни, всякие приобретенные в процессе вынашивания. 

Изменено 18 июля пользователем Плодожор

[\\АnnаBel//]

@Ольга G не делала пгд, скрининги хорошие были, нипты тоже не делала. Дети здоровы. Были экспертные узи.

Пгд не панацея. Беременность и роды это рулетка. Так что успокойтесь и не накручивайте себя. 

[ElvieElly]

В основном же все делают без ПГД? У меня здоровая дочь.

[Ольга G]

@ElvieElly а по скринингам все было хорошо ?

[Violina 88]

2 часа назад, Ольга G сказал(а):

@Violina 88 а разве результат по плаценте и эмбриону может быть разными ? Написано везде пгд это кусочек эмбриона 

Может. Бывает например мозаичная плацента и здоровый ребенок. Поэтому при проколе рекомендуют делать именно амниоцентез или кордоцентез, а не хорионбиопсию. 

Но при ПГД дело даже не в этом. 

Забор клеток на ПГД берется у пяти-семидневной бластоцисты, это очень ранняя стадия существования зародыша. На этой стадии могут возникать сбои в делении, которые бластоциста способна "чинить", компенсируя здоровыми клетками, так как здоровые клетки делятся быстрее. Причем эти сбойные клетки могут быть неравномерно распределены по оболочке, откуда берется биопсия. И вот все зависит от того, куда попал эмбриолог при заборе клеток. Он может попасть как в здоровый участок, так и нет, и с хромосомным набором внутриклеточной массы, которая потом станет эмбрионом, это может не совпадать. Именно поэтому после ПГД рекомендован НИПТ и обязательно скрининг. 

Вот картинка вам для наглядности.

Никто не берёт биопсию внутриклеточной массы, которая станет человеком. Мы слишком мало знаем об эмбриогенезе. А если эта часть клеток должна была стать мозгом? Печенью? Сердцем? Никто пока не знает, на каком именно этапе идёт распределение клеток по органам и системам, и насколько критичны повреждения.

Ваш вопрос на самом деле к ЭКО особо-то отношения не имеет. Это то же самое, как спросить, кто не делал ПГД и родил здорового ребенка. Ну, как минимум 7 млр человек на Земле. 

1 час назад, Nazh сказал(а):

Нипт только на СД сделан. Это капля в море. Хочется большей определенности надо делать амнио. 

Ну да, тут тогда уж про амнио вопрос должен быть. Но автор же про ПГД спрашивает. 

Изменено 18 июля пользователем Violina 88

[Nazh]

1 час назад, Ольга G сказал(а):

@Nazh риск был повышен только по 21 на скрининг, Амнио делать было не желательно из за низкий плаценты . Два остальных риска(18 и 22)  , как я понимаю , хорошо видны на УЗИ . Хотя если время вернуть , сделала бы развёрнутый Нипт .

Делала амнио с полным предлежанием плаценты. Это не является противопоказанием. 13 хромосому видно на УЗИ в 12 недель. 18 в принципе тоже видно. Но кроме этих синдромов куча ха может быть. Я делала расширенный нипт. Там 3 синдрома+ анеуплоидии+ микроделеции. Итого более 113 заболеваний. И врачи все равно сказали это ни о чем. Они рекомендуют делать амнио. Раньше делали с 35+ лет. Сейчас с 32+ лет. Амниоцентез самое достоверное исследование, если хочется проверить наверняка на максимальное количество заболеваний. А вообще роды - лотерея. Но я тревожная в плане ха, есть примеры подруг с больными детьми. Поэтому я делаю расширенный нипт+ амнио с хорошим скринингом. Только из-за возраста 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[ElvieElly]

19 минут назад, Ольга G сказал(а):

@ElvieElly а по скринингам все было хорошо ?

Да

6 минут назад, Nazh сказал(а):

Делала амнио с полным предлежанием плаценты. Это не является противопоказанием. 13 хромосому видно на УЗИ в 12 недель. 18 в принципе тоже видно. Но кроме этих синдромов куча ха может быть. Я делала расширенный нипт. Там 3 синдрома+ анеуплоидии+ микроделеции. Итого более 113 заболеваний. И врачи все равно сказали это ни о чем. Они рекомендуют делать амнио. Раньше делали с 35+ лет. Сейчас с 32+ лет. Амниоцентез самое достоверное исследование, если хочется проверить наверняка на максимальное количество заболеваний. А вообще роды - лотерея. Но я тревожная в плане ха, есть примеры подруг с больными детьми. Поэтому я делаю расширенный нипт+ амнио с хорошим скринингом. Только из-за возраста 

У меня наоборот пример близкой подруги с прекрасным скрингом и возраст хороший, но... Причем не роды виноваты, а у ребенка проблемы серьезные. Не генетика. Поэтому реально это лотерея. В основном с хорошим исходом.

[Nazh]

6 минут назад, ElvieElly сказал(а):

Да

У меня наоборот пример близкой подруги с прекрасным скрингом и возраст хороший, но... Причем не роды виноваты, а у ребенка проблемы серьезные. Не генетика. Поэтому реально это лотерея. В основном с хорошим исходом.

Так и мои подруги с хорошими скринингами и возраст хороший, а дети с ха. Причем эти ха можно было бы увидеть , сделали бы они нипт или амнио. Их вообще можно было бы увидеть сделав проверки перед беременностью. Что я тоже кстати сделала. 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[ElvieElly]

2 минуты назад, Nazh сказал(а):

Так и мои подруги с хорошими скринингами и возраст хороший, а дети с ха. Причем эти ха можно было бы увидеть , сделали бы они нипт или амнио. Их вообще можно было бы увидеть сделав проверки перед беременностью. Что я тоже кстати сделала. 

А у моей такой случай, что увидеть проблему можно было только на 3 скрининге и анализами она не определяется. Мальформация сосудов ГМ. Это потянуло за собой операции на мозге и последствия, различные диагнозы и нарушения 

[Violina 88]

2 минуты назад, Nazh сказал(а):

Так и мои подруги с хорошими скринингами и возраст хороший, а дети с ха. Причем эти ха можно было бы увидеть , сделали бы они нипт или амнио. 

А какие именно там ХА, которые скрининг не увидел? Думаю сейчас, какой именно делать НИПТ. 

[Nazh]

7 минут назад, Violina 88 сказал(а):

А какие именно там ХА, которые скрининг не увидел? Думаю сейчас, какой именно делать НИПТ. 

У одной муковисцидоз, у второй сма. Причем у первой есть старший ребенок и он здоров. А второй болен. Оказалось, что они с мужем носители муковисцидоза и это обнаружили только после рождения второго ребенка. Первого проверили. Он тоже носитель. Хорошо хоть знает и проверит супруга в будущем. Я перед беременностями сдавала ген профиль. В том числе эти заболевания там есть. Я точно знаю, что у меня ребенка с муковисцидозом и сма не будет. В расширенный нипт это тоже входит. Но это мои заморочки конкретно по этим заболеваниям, я вижу примеры. Кроме них ещё куча всего есть. Поэтому я делаю амнио. 

7 минут назад, Violina 88 сказал(а):

А какие именно там ХА, которые скрининг не увидел? Думаю сейчас, какой именно делать НИПТ. 

Хотч мой врач говорит нафиг нипт. И его он особо не интересует))) только амнио

13 минут назад, Violina 88 сказал(а):

А какие именно там ХА, которые скрининг не увидел? Думаю сейчас, какой именно делать НИПТ. 

Я делала вераджин 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[Violina 88]

@Nazh почему ваш врач так к НИПТу скептически относится?)

[Nazh]

5 минут назад, Violina 88 сказал(а):

@Nazh почему ваш врач так к НИПТу скептически относится?)

Это не только мой врач) я не знаю почему не доверяют. Врач сказал, что нипт очень мало заболеваний проверяет и надо делать амнио всем 32+. Даже не то, что он имеет не 💯 гарантию, а именно мало заболеваний. Я не знаю сколько видит амнио. Вы знаете? Может изучали этот вопрос? 2 года назад амнио делали с 35+. И уже 2 года как снизили возрастной порог до 32 лет. Наверное есть какая-то статистика 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[Violina 88]

2 минуты назад, Nazh сказал(а):

Это не только мой врач) я не знаю почему не доверяют. Врач сказал, что нипт очень мало заболеваний проверяет и надо делать амнио всем 32+. Дале не то, что он имеет не 💯 гарантию, а именно мало заболеваний. Я не знаю сколько видит амнио. Вы знаете? Может изучали этот вопрос?

По амнио вообще если честно не изучала. Могу предположить, что это потому, что при НИПТе в кровь попадают фрагменты ДНК, которые не проанализировать полноценно на какие-то специфические болезни. Только на более крупные ХА. А при амнио берутся полноценные клетки с полноценной ДНК. 

[Nazh]

2 минуты назад, Violina 88 сказал(а):

По амнио вообще если честно не изучала. Могу предположить, что это потому, что при НИПТе в кровь попадают фрагменты ДНК, которые не проанализировать полноценно на какие-то специфические болезни. Только на более крупные ХА. А при амнио берутся полноценные клетки с полноценной ДНК. 

Врач сказал при амнио список заболеваний большой, а вот насколько он больше по сравнению с нипт я не спросила. Ну и амнио этот 💯. Самой интересно, надо будет у генетика перед процедурой спросить 

Изменено 18 июля пользователем Nazh