ЭКО и пгд!

[Плодожор]

35 минут назад, Violina 88 сказал(а):

По амнио вообще если честно не изучала. Могу предположить, что это потому, что при НИПТе в кровь попадают фрагменты ДНК, которые не проанализировать полноценно на какие-то специфические болезни. Только на более крупные ХА. А при амнио берутся полноценные клетки с полноценной ДНК. 

Встречала тут инфу что нипт более заточен на СД и что по остальным заболеваниям он менее чувствительный что ли.  

 

[Ольга G]

@Плодожор @Nazh да, но отправлять на прокол просто так … без показаний . А как же риски : занесли инфекцию и 1% прерывания беременности ?

и здесь были такие истории 

[Nazh]

4 минуты назад, Ольга G сказал(а):

@Плодожор @Nazh да, но отправлять на прокол просто так … без показаний . А как же риски : занесли инфекцию и 1% прерывания беременности ?

и здесь были такие истории 

Возраст 32+ показание к амниоцентезу. Риск ха выше, чем риск осложнений 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[Ольга G]

@Nazh ну из 2 зол может быть Вы и правы . Сейчас , конечно , в 28 недель мне то уж точно не актуально )

[Nazh]

18 минут назад, Плодожор сказал(а):

Встречала тут инфу что нипт более заточен на СД и что по остальным заболеваниям он менее чувствительный что ли.  

 

Я врачу сказала, что сделала нипт. Он сказал ок и даже не посмотрел , что там. Ему вообще не интересно. Дал направление на амниоцентез и всё. 

2 минуты назад, Ольга G сказал(а):

@Nazh ну из 2 зол может быть Вы и правы . Сейчас , конечно , в 28 недель мне то уж точно не актуально )

Амнио делают до 22+6. Может быть позже тоже можно по показаниям, но стандартно с 17-22+6. Меня записали на 22+4. Надеюсь успею. 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[АлуняД]

@Nazh вот вы так уверены, что амнио-100% результат. А я знаю такую историю, как вы думаете, как такое может быть? Или у нее не амниоцентез, а другой анализ инвазивный?

Беременность эко без пгд, 35 лет. 1 скрининг, вроде как по нормам и кости и твп, но риск 1:258 по сд. Сделала нипт-сд подтвердили, пошла на амнио-норма. 🤷‍♀️ сделали повторный запрос в геномед-они заново сделали анализ из той же крови-ответ есть сд. Врач сказала, амнио точнее анализ. Рожаем. Родила с СД, классическая форма, не мозаик.

 

Изменено 18 июля пользователем АлуняД

[Ольга G]

@АлуняД ничего себе 😨первый раз такое вижу , но , кстати про НИПТ - ложноположительных результатов не бывает . 

[Nazh]

18 минут назад, АлуняД сказал(а):

@Nazh вот вы так уверены, что амнио-100% результат. А я знаю такую историю, как вы думаете, как такое может быть? Или у нее не амниоцентез, а другой анализ инвазивный?

Беременность эко без пгд, 35 лет. 1 скрининг, вроде как по нормам и кости и твп, но риск 1:258 по сд. Сделала нипт-сд подтвердили, пошла на амнио-норма. 🤷‍♀️ сделали повторный запрос в геномед-они заново сделали анализ из той же крови-ответ есть сд. Врач сказала, амнио точнее анализ. Рожаем. Родила с СД, классическая форма, не мозаик.

 

А зачем мне думать как такое получилось? Какой-то единичный случай. Мало ли что там было при заборе. У меня старшему ребенку поставили муковисцидоз при рождении. Я точно знала, что его нет , потому что сданы анализы перед планированием. Как так получилось? Какая-то ошибка видимо. Сказали что-то с пробирками при заборе крови было. После амнио жидкость хранится ещё 6 мес. До родов, чтобы перепроверить, если что. Я доверяю врачам и медицине. Я думаю не идиоты там работают и не зря всех поголовно отправляют на эту проверку. 

18 минут назад, АлуняД сказал(а):

@Nazh вот вы так уверены, что амнио-100% результат. А я знаю такую историю, как вы думаете, как такое может быть? Или у нее не амниоцентез, а другой анализ инвазивный?

Беременность эко без пгд, 35 лет. 1 скрининг, вроде как по нормам и кости и твп, но риск 1:258 по сд. Сделала нипт-сд подтвердили, пошла на амнио-норма. 🤷‍♀️ сделали повторный запрос в геномед-они заново сделали анализ из той же крови-ответ есть сд. Врач сказала, амнио точнее анализ. Рожаем. Родила с СД, классическая форма, не мозаик.

 

И судя по скринам делали биопсию ворсин хориона, а не амниоцентез. Биопсия менее достоверна и исследует клетки плаценты. Если врач думает, что результат сомнительный, то отправляют на амниоцентез. Странно, что врачи не отправили на амнио вашу знакомую. 

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[Ольга G]

@Nazh а у Вас ЕБ или ЭКО?

[Nazh]

1 минуту назад, Ольга G сказал(а):

@Nazh а у Вас ЕБ или ЭКО?

ЕБ

[Violina 88]

@АлуняД так у нее же хорионбиопсия была. Взяли видимо забор из здорового участка плаценты. А плод оказался болен. Посмотрите мою картинку с прошлой страницы, аналогия такая же. 

Надо делать амнио- или кордоцентез, чтобы проверить именно плод.

[Dancer13]

Автор, большинство делает эко без пгд. И все ок.

Не переживайте так.

[АлуняД]

По теме вопроса, делала эко в 39 лет, без пгд, все хорошо, риски были низкие, здоровая дочь. Нипт и т д не делала.

[ElvieElly]

1 час назад, Nazh сказал(а):

 Я думаю не идиоты там работают и не зря всех поголовно отправляют на эту проверку. 

 

Впервые от вас слышу, что отправляют, да ещё и прямо с 32 лет.

[Nazh]

38 минут назад, ElvieElly сказал(а):

Впервые от вас слышу, что отправляют, да ещё и прямо с 32 лет.

Я не в рф. Раньше отправляли с 35 лет. 2 года как произошли изменения и теперь возраст для амнио 32+. С этого возраста амнио покрывается страховкой. И всех 32+ отправляют на проверку. Естественно можно не ходить, но большинство делают. Это рутинная проверка. 2 года назад я делала. Мне 35 было

Изменено 18 июля пользователем Nazh

[Ольга G]

@Nazh если не секрет это где ? )у нас , конечно , прокол это уже крайняя мера 

[ElvieElly]

1 час назад, Nazh сказал(а):

Я не в рф. Раньше отправляли с 35 лет. 2 года как произошли изменения и теперь возраст для амнио 32+. С этого возраста амнио покрывается страховкой. И всех 32+ отправляют на проверку. Естественно можно не ходить, но большинство делают. Это рутинная проверка. 2 года назад я делала. Мне 35 было

Понятно тогда. У нас в Москве вроде кому-то нипт делают бесплатно.

Я бы тоже не назвала это рутинной проверкой...

[Ольга G]

@ElvieElly если прописка Московская 

[Мамочка хомячка:)]

В Беларуси амнио предлагают всем с 35 лет, но не настаивают при хороших скрирингах.

Генетик говорила, что нипт с СД хорошо работает. 

[Nazh]

9 часов назад, Мамочка хомячка:) сказал(а):

В Беларуси амнио предлагают всем с 35 лет, но не настаивают при хороших скрирингах.

Генетик говорила, что нипт с СД хорошо работает. 

У нас тоже не настаивают. 

[Екатерина Х]

@ElvieElly @Ольга G да, в Москве после 1 скриринга при любой степени риска в том же филиале ЖК, где и скрининг, берут нипт по возрастному показателю 36+ лет. Смотрят трисомии 21, 18 и 13, анеуплоидии половых хромосом (4вар), случайные находки + пол по желанию пациента.

Сестра живёт в Финляндии, там нипт автоматом у всех, но  амниоцентез только в особых случаях

@Nazh не могут настаивать. Отказаться можно от всего.

[Оксанка32]

16 часов назад, АлуняД сказал(а):

@Nazh вот вы так уверены, что амнио-100% результат. А я знаю такую историю, как вы думаете, как такое может быть? Или у нее не амниоцентез, а другой анализ инвазивный?

Беременность эко без пгд, 35 лет. 1 скрининг, вроде как по нормам и кости и твп, но риск 1:258 по сд. Сделала нипт-сд подтвердили, пошла на амнио-норма. 🤷‍♀️ сделали повторный запрос в геномед-они заново сделали анализ из той же крови-ответ есть сд. Врач сказала, амнио точнее анализ. Рожаем. Родила с СД, классическая форма, не мозаик.

 

Знаю знакомую, у которой амнио по 18 хромосоме ХА, а нипт по 21

Потом кордоцентез кажется называется...выявили 21...так что...все спорно

[Ольга G]

@Оксанка32 18 обычно на УЗИ видно , все таки НИПТ себя оправдывает! 

[Lursy]

12 часов назад, Екатерина Х сказал(а):

@ElvieElly @Ольга G да, в Москве после 1 скриринга при любой степени риска в том же филиале ЖК, где и скрининг, берут нипт по возрастному показателю 36+ лет. Смотрят трисомии 21, 18 и 13, анеуплоидии половых хромосом (4вар), случайные находки + пол по желанию пациента.

Сестра живёт в Финляндии, там нипт автоматом у всех, но  амниоцентез только в особых случаях

@Nazh не могут настаивать. Отказаться можно от всего.

Мне не дали направление при «любой степени риска», хоть я и очень просила, на всякий случай, лишней проверки не бывает, не положено, говорит, и всё при моем риске, по возрасту подходила

[Mysterium]

18.07.2024 в 15:24, Nazh сказал(а):

Делала амнио с полным предлежанием плаценты. Это не является противопоказанием. 13 хромосому видно на УЗИ в 12 недель. 18 в принципе тоже видно. Но кроме этих синдромов куча ха может быть. Я делала расширенный нипт. Там 3 синдрома+ анеуплоидии+ микроделеции. Итого более 113 заболеваний. И врачи все равно сказали это ни о чем. Они рекомендуют делать амнио. Раньше делали с 35+ лет. Сейчас с 32+ лет. Амниоцентез самое достоверное исследование, если хочется проверить наверняка на максимальное количество заболеваний. А вообще роды - лотерея. Но я тревожная в плане ха, есть примеры подруг с больными детьми. Поэтому я делаю расширенный нипт+ амнио с хорошим скринингом. Только из-за возраста 

 

18.07.2024 в 15:43, Nazh сказал(а):

У одной муковисцидоз, у второй сма. Причем у первой есть старший ребенок и он здоров. А второй болен. Оказалось, что они с мужем носители муковисцидоза и это обнаружили только после рождения второго ребенка. Первого проверили. Он тоже носитель. Хорошо хоть знает и проверит супруга в будущем. Я перед беременностями сдавала ген профиль. В том числе эти заболевания там есть. Я точно знаю, что у меня ребенка с муковисцидозом и сма не будет. В расширенный нипт это тоже входит. Но это мои заморочки конкретно по этим заболеваниям, я вижу примеры. Кроме них ещё куча всего есть. Поэтому я делаю амнио. 

Хотч мой врач говорит нафиг нипт. И его он особо не интересует))) только амнио

Я делала вераджин 

Добрый день 🤗

Какие-то разные что ли расширенные НИПТы есть? 🧐У меня 10 синдромов было... И покажите мне, пжл, где тут видно СМА? Я специально про это спрашивала перед тем, как его сдавать. Сказали, что СМА он не покажет. 

Изменено 20 июля пользователем Mysterium