Кариотип абортуса после анэмбрионии

[No name1]

имеем: 1 бер-зб; 2бер-роды; 3бер-анэмбриония
Кариотип пришел 46хх(здоровый женский).

Надеюсь это не ошибка и они не сделали мой кариотип например 😅

вопрос: что надо сдать в таком случае? Гематолог назначила пока что стандарт оак и Коуголограмму . Нужно ли сдавать наши кариотипы с мужем ? И ему СГ?

[Ola-la-]

Я бы к генетику сходила

Но кстати такой же случай на форуме уже был не так дпвно

[dawka_ko]

У меня была анэмбриония после двух старших, врач в стационаре сказал пока не паниковать, скорее всего - это случайность. ЗаБ через год, сначала бхб, в следующем цикле успешная Б. Думаю, проверить кровь на проблемы со свертываемостью никогда не лишне. 

[No name1]

@Ola-la- а зачем генетик если нет ген отклонений у плода ? 
Дочка у меня родилась с фенилкетанурией кстати (с таким заболеванием беременности не прерываются , таких детей в РФ около 3тыс)

[Violina 88]

Если это действительно кариотип абортуса, то вам ваши кариотипы с мужем нет особого смысла сдавать. Был бы смысл, если бы там было что-то не так. СГ мужу тоже нет особо смысла сдавать. 

А вот насчёт фенилкетонурии можно с генетиком проконсультироваться. По моногенным заболеваниям можно себя застраховать, сделав ЭКО с ПГТ-м. Но конечно это от вашего желания зависит. 

С ЗБ и анэмбрионией с нормальным кариотипом стоит все же более тщательно проверить гемостаз и аутоиммунку, как мне кажется. 

[Плодожор]

@No name1 ого. Как ребенок себя чувствует ? Вообще же лучше ЭКО что б подсаживать без заболевания. 

1 час назад, No name1 сказал(а):

имеем: 1 бер-зб; 2бер-роды; 3бер-анэмбриония
Кариотип пришел 46хх(здоровый женский).

Надеюсь это не ошибка и они не сделали мой кариотип например 😅

 

Вы правы вероятность этого есть при цитогенетика методе. 

Изменено 23 июля пользователем Плодожор

[No name1]

@Плодожор ребенок отлично себя чувствует, не отличается от обычных детей, просто на диете низкобелковой и принимает аминокислотную смесь.

такие дети и с эко рождаются и с пгд даже, у нас много таких мамочек. Повторно рожают либо таких же деток (шанс 25%) либо здоровых/носителей мутации(без заболевания).

[Плодожор]

1 минуту назад, No name1 сказал(а):

@Плодожор ребенок отлично себя чувствует, не отличается от обычных детей, просто на диете низкобелковой и принимает аминокислотную смесь.

такие дети и с эко рождаются и с пгд даже, у нас много таких мамочек. Повторно рожают либо таких же деток (шанс 25%) либо здоровых/носителей мутации(без заболевания).

Ладно если так все удачно по здоровью. Просто по жизни это ж диета, неудобно. 

[No name1]

@Плодожор 1)есть миллионы людей , которые держат диету :аллергия , непереносимости , проблемы с поджелудочной, колиты, осознанное веганство и тд

2) дети привыкают и моя дочка если хочет кушать сразу просит свое «молоко», от запаха мяса ее вообще тошнит, она знает что ей можно и что нельзя 

3) есть терапия , которая намного расширяет диету. И сейчас проходят испытания генной терапии (но лучше привыкать к диете , вдруг с лекарствами будут плохие поставки или вообще перестанут быть доступными)

4) после 18л некоторые не держат диету(рекомендации 20 века), но сейчас пришли к выводу , что все таки надо пожизненно, потому что пациенты, которые перестали придерживаться диеты стали себя плохо чувствовать(головные боли, инсульты после 40л, тремор и тп)

В целом нет серьезных неудобств, да, где-то надо следить за ребенком и много разговаривать и объяснять, но среди сверстников у меня с дочкой нет и половины проблем которые есть/были у мам обычных детей, и за здоровьем мы следим тщательнее,чем мамы обычных детей (опираясь на клин реки ) и дети наши растут как обычные дети и кушают также и чипсы и шоколадки и бургеры (только из своих продуктов) и ходят в обычные дс и школы и занимаются в обычных секциях и добиваются успехов в большом спорте ))

[Ola-la-]

Я бы все равно проконсультировалась с генетиком, только хорошим. Может какой-то вектор обозначит, доп обследования. Я так понимаю, анализ был обычный, не ngs? 

[No name1]

@Ola-la- наверно да. Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала 

Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием. 

[heyday]

Добрый день!

А подскажите, пожалуйста, как обнаружили фенилкетонурию? Самостоятельно что-то заметили или по анализам?

[No name1]

@heyday анализ из пяточки который берут в роддоме 

[heyday]

@No name1 поняла, спасибо большое!

[still*]

3 часа назад, No name1 сказал(а):

@heyday анализ из пяточки который берут в роддоме 

А Вы не выясняли характер мутации этой? De novo или Вы с мужем носители? Я понимаю, что ничего смертельного, но если еще раз повтор? Так-то вашим детям тоже детей рожать

[No name1]

@still* логично , что скорее всего мы носители как и все остальные миллион фенилкетанурийцев по миру 

дочка если найдет здорового и без мутации, то дети будут либо здоровые либо носители как мы с мужем 

У дочки 2 мутации в гене ран , 1 мутация от папы , 1 от мамы. У нас с мужем даже одинаковые мутации (код мутации или число, не знаю как объяснить)

[still*]

Это все понятно. А если с мутацией, то лотерея.  Опять.

Такие мутации и де ново могут быть. В принципе. Я б сдала с мужем, и если совпадений нет конкретно по той мутации, что у дочери, выдохнула бы хотя б насчет фенилкетонурии.

[No name1]

@still* ну вот ей надо будет мужу сдать на всякий случай, чтоб быть готовым если что.

Де ново это очень редкий случай с этой болезнью, конечно не все родители сдают, но те, кто сдал у всех была эта мутация. У очень многих по 2-3 детей с фенилкетанурией, это не де ново явно. Случаев много. Бывает родитель с заболеванием,но мутации легкие и он жил всю жизнь и норм, не знал об этом даже пока ребенок не родился . Смысла не вижу сдавать, что это даст? Мы готовы к тому, что есть шанс (1:4) что родится еще такой ребенок. Если де ново и больше не родится-тоже хорошо.(хотя когда в семье дети с одинаковым питанием -это лучше )

В гене РАН мутаций де ново по пальцам одной руки можно пересчитать . Плюс если мутация входит в 25 самых частых то вероятность де ново ее сводится к 0(у нас самая частая )

*это слова генетика*

Изменено 23 июля пользователем No name1

[Плодожор]

9 часов назад, No name1 сказал(а):

@Ola-la- наверно да. Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала 

Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием. 

Да у вас цитогенетический был с окрашиванием, поэтому особо не исключает все таки нежизнеспособный кариотип. Вот был бы мальчик тогда другое дело,тогда б 100 проц.

[No name1]

@Плодожор объясните поподробнее 😂  я 2 раза сдавала разные куски 

[Плодожор]

23.07.2024 в 22:29, No name1 сказал(а):

@Плодожор объясните поподробнее 😂  я 2 раза сдавала разные куски 

Какие там куски. У вас анэмбриония, это очень маленький кусочек.моглм кусок вашего эндометрия положить по ошибке. Мне когда аборт делали,,даже не поняли где ПЯ, чё то там выскребли. Так и сказали , "выскребли, но ПЯ особо не видели. "

[No name1]

@Плодожор гистология точно увидела остатки ПЯ, а кариотип хз конечно, я сама ж собирала