НИПТ делать или нет?

[Nazh]

7 минут назад, Гаяночка сказал(а):

Почитала про муковисцидоз и СМА. Так это не спонтанные мутации, как например самые популярные, которые проверяют на скрининге. Эти заболевания передаются от родителей по рецессивному типу. Причем, должны присутствовать у обоих родителей, чтобы передалось ребенку. 

боже мой, сейчас пойду пересматривать свое узи, искать про реверсивный кровоток инфу.

Да именно так. Подруга и её муж носители муковисцидоза. Старшая дочь здорова, но носитель ( это проверили после рождения младшей). Младшая с муковисцидозом. Они понятия не имели, что являются носителями. С сма тоже самое. Поэтому до беременности я ещё и ген тесты проводила. В том числе на носительство разных заболеваний. Там точно есть муковисцидоз, сма , дистрофия Дюшана и ещё какие-то ( я не разбиралась). Моей старшей дочке в больнице по анализу крови из пяточки поставили муковисцидоз. Мы сдавали после потовую пробу. Диагноз сняли. Оказалось, что ошибки при заборе крови были. После я сдавала ген тесты на носительство и я не носитель муковисцидоза. Так что тогда 12 лет назад была ошибка

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[Гаяночка]

1 минуту назад, Nazh сказал(а):

Да именно так. Подруга и её муж носители муковисцидоза. Старшая дочь здорова, но носитель ( это проверили после рождения младшей). Младшая с муковисцидозом. Они понятия не имели, что явлтсч носителями. С сма тоже самое. Поэтому до беременности я ещё и ген тесты проводила. В том числе на носительство разных заболеваний. Там точно есть муковисцидоз, сама , дистрофия Дюшана и ещё какие-то ( я не разбиралась). 

Тогда может проще матери самой на все провериться, что может по рецессивному типу передаваться? 

[Lara`]

@Гаяночка если бы он у вас был на это бы обратить внимание 

[Nazh]

Только что, Гаяночка сказал(а):

Тогда может проще матери самой на все провериться, что может по рецессивному типу передаваться? 

Мы ходили с мужем к генетику. После опроса и заполнения огромных анкет прога выдала список заболеваний на которые нам стоит провериться. Проверяли меня. Если б у меня что-то нашли, то смотрели бы мужа. Но у меня ничего нет, поэтому мужа не трогали. Это мы все приходили перед 2 беременностью. У нас это тоже стандарт обследования 

[Гаяночка]

Только что, Lara` сказал(а):

@Гаяночка если бы он у вас был на это бы обратить внимание 

Посмотрела узи. У меня в разделе ТВП, ЧСС ничего не написано. Только КТР. Есть пункт, там написано что-то, есть и реверсивный кровоток, грыжа и т.д. И написано, нужное подчеркнуть (для врачей), но там ничего не подчеркнуто. Мог ли врач этот пункт не заметить и не описать? Почему нет ТВП и ЧСС???

1 минуту назад, Nazh сказал(а):

Мы ходили с мужем к генетику. После опроса и заполнения огромных анкет прога выдала список заболеваний на которые нам стоит провериться. Проверяли меня. Если б у меня что-то нашли, то смотрели бы мужа. Но у меня ничего нет, поэтому мужа не трогали. Это мы все приходили перед 2 беременностью. У нас это тоже стандарт обследования 

вот это считаю правильное. Но я вот только узнаю про все такое.

[Nazh]

2 минуты назад, Гаяночка сказал(а):

Посмотрела узи. У меня в разделе ТВП, ЧСС ничего не написано. Только КТР. Есть пункт, там написано что-то, есть и реверсивный кровоток, грыжа и т.д. И написано, нужное подчеркнуть (для врачей), но там ничего не подчеркнуто. Мог ли врач этот пункт не заметить и не описать? Почему нет ТВП и ЧСС???

вот это считаю правильное. Но я вот только узнаю про все такое.

Я хз каким образом прога по опросу список заболеваний выдает. У наших друзей тут список в 3 раза больше. То есть на все не провериться, это дорогостоящие проверки. Ну и спонтанно может что угодно быть. Но мы по крайней мере сделали максимально возможное 

[Lara`]

@Гаяночка это в скрининге нет замеров твп и чсс?

[Гаяночка]

Только что, Lara` сказал(а):

@Гаяночка это в скрининге нет замеров твп и чсс?

да

[Lara`]

Покажите свой скрининг 

[Nazh]

Только что, Гаяночка сказал(а):

да

Не может быть. У меня в скрининге только твп мерили. Его потом вносят в программу, чтоб риски посчитать. Чсс у нас не изменяют

[Екатерина Х]

@Гаяночка там скорее всего будет, что рев поток отсутствует или что-то в этом роде. Особо не расписывают. Или напишут, что положительный кровоток, как-то так. 

Вам бы сказали, что что-то не так, не переживайте

@Nazh чсс обычно всегда указывают, даже на простых узи, не только на скрининге

[ElvieElly]

15 минут назад, Гаяночка сказал(а):

Тогда может проще матери самой на все провериться, что может по рецессивному типу передаваться? 

Ну вот проверились бы вы с мужем и оказались носителями муковисцидоза. Что бы вы делали дальше? Отказались бы от рождения детей?

[Гаяночка]

Только что, Lara` сказал(а):

Покажите свой скрининг 

нет есть, увидела с другой стороны.

[Nazh]

6 минут назад, Екатерина Х сказал(а):

@Гаяночка там скорее всего будет, что рев поток отсутствует или что-то в этом роде. Особо не расписывают. Или напишут, что положительный кровоток, как-то так. 

Вам бы сказали, что что-то не так, не переживайте

@Nazh чсс обычно всегда указывают, даже на простых узи, не только на скрининге

У нас никогда не указывается чсс. Ни на одном УЗИ. В скрининге только твп подменили, кто и нос+. Больше никаких замеров не было. Скрининг 3 минуты был

[Гаяночка]

Только что, ElvieElly сказал(а):

Ну вот проверились бы вы с мужем и оказались носителями муковисцидоза. Что бы вы делали дальше? Отказались бы от рождения детей?

там обследования уже обоснованные. Уже понятно, что есть повод заморочиться. 

[Nazh]

Только что, ElvieElly сказал(а):

Ну вот проверились бы вы с мужем и оказались носителями муковисцидоза. Что бы вы делали дальше? Отказались бы от рождения детей?

А вы б бездумно рожали? С вероятностью 25 процентов, что ребенок будет  больной и проживет лет 20 в лучшем случае? 

[ElvieElly]

3 минуты назад, Nazh сказал(а):

А вы б бездумно рожали? С вероятностью 25 процентов, что ребенок будет  больной и проживет лет 20 в лучшем случае? 

Нет, я не знаю, что сделала бы. И про 20 лет вы утрируете. У меня тоже есть знакомая с такой же ситуацией, как у вашей. Пока ребенок маленький, но прогнозы оптимистичные. С МВ. Она говорит, все зависит от формы заболевания 

Я верю, что у него будет нормальная полноценная жизнь 

Изменено 19 сентября пользователем ElvieElly

[Екатерина Х]

@Nazh а у нас скрининг не меньше 15 минут делают. И потом допплер ещё включают для кровотоков.

нипт по омс проверили 3 трисомии, 4 анеуплоидии по половым хромосомам, комментарий по случайным находкам и по желанию указали пол. На все подряд невозможно проверяться, наверно, это стандартно.

Т.е вы не знаете частоту сердцебиения плода? Это же косвенно тоже указывает на его самочувствие. А за 3 мин успевают измерить части тела, артерии матки и пуповины?

[Nazh]

6 минут назад, ElvieElly сказал(а):

Нет, я не знаю, что сделала бы. И про 20 лет вы утрируете. У меня тоже есть знакомая с такой же ситуацией, как ваша. Пока ребенок маленький, но прогнозы оптимистичные. С МВ. Она говорит, все зависит от формы заболевания 

У меня слава богу нет такой ситуации и дети здоровые. Какие прогнозы оптимистичные??? Это заболевание тяжёлое и не излечимое. Прогноз благоприятный будет если они из рф смогут уехать. Тогда да, есть надежда на терапии прожить 50-60 лет. Если в рф бесплатно дают детям лекарства, то после 18 будешь пороги обивать, чтоб выжить 

4 минуты назад, Екатерина Х сказал(а):

@Nazh а у нас скрининг не меньше 15 минут делают. И потом допплер ещё включают для кровотоков.

нипт по омс проверили 3 трисомии, 4 анеуплоидии по половым хромосомам, комментарий по случайным находкам и по желанию указали пол. На все подряд невозможно проверяться, наверно, это стандартно.

Т.е вы не знаете частоту сердцебиения плода? Это же косвенно тоже указывает на его самочувствие. А за 3 мин успевают измерить части тела, артерии матки и пуповины?

У нас другие протоколы. Скрининг 3 минуты. Твп, ктр и нос +. Потом кровь. Не измеряют никакие части тела и артерии и прочее. Чсс не измеряют. Доплер кстати тоже ни разу не делали. 

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[Екатерина Х]

Каждый человек носитель чнго-нибудь, мы даже не знаем всего своего древа, всяких побочных ветвей потерянных, а генетическая информация где-то может быть

 Зачем ковыряться в генетике? Это бессмысленно, потому что со стороны отца тоже могут быть какие-то предрасположенности. Какой генотип в итоге у плода - тоже загадка. Зарождение жизни - таинство, которое запрошраммировать невозможно. Ни один анализ не имеет 100% гарантии

@Nazh  не измеряют базовые параметры, зато на амнио гонят всех подряд )))

[Nazh]

2 минуты назад, Екатерина Х сказал(а):

Каждый человек носитель чнго-нибудь, мы даже не знаем всего своего древа, всяких побочных ветвей потерянных, а генетическая информация где-то может быть

 Зачем ковыряться в генетике? Это бессмысленно, потому что со стороны отца тоже могут быть какие-то предрасположенности. Какой генотип в итоге у плода - тоже загадка. Зарождение жизни - таинство, которое запрошраммировать невозможно. Ни один анализ не имеет 100% гарантии

Какой бред. Есть заболевания, на которые можно провериться заранее и исключить их. Вы это скажите людям, у которых больные дети. Они б все отдали, чтоб отмотать время назад и исключить это. Наука не стоит на месте и если можно что-то заранее предупредить, то почему не предупредить? Скрининг же вы делаете? Зачем? Рожайте так, как природой задумано 

3 минуты назад, Екатерина Х сказал(а):

Каждый человек носитель чнго-нибудь, мы даже не знаем всего своего древа, всяких побочных ветвей потерянных, а генетическая информация где-то может быть

 Зачем ковыряться в генетике? Это бессмысленно, потому что со стороны отца тоже могут быть какие-то предрасположенности. Какой генотип в итоге у плода - тоже загадка. Зарождение жизни - таинство, которое запрошраммировать невозможно. Ни один анализ не имеет 100% гарантии

@Nazh  не измеряют базовые параметры, зато на амнио гонят всех подряд )))

Я написала, что у нас другие протоколы. На скрининге в 12 недель эти параметры не измеряют. У нас есть УЗИ 14-16 недель( там лучше видно) , потом УЗИ 22-24 недели, тоже с изменениями всех параметров. В 12 недель нет необходимости в измерении органов

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[Екатерина Х]

@Nazh а как вы повлияете на расхождение хромосом при оплодотворении? Можно минимизировать риск случайной мутации, например, за счёт образа жизни и только. Ну, у кого ЭКО, там немного страхуются обследованием эмбриона, а на момент узи и скининга генотип уже сформирован, получаешь уже фактический результат. Всё равно лотерея

[Nazh]

4 минуты назад, Екатерина Х сказал(а):

@Nazh а как вы повлияете на расхождение хромосом при оплодотворении? Можно минимизировать риск случайной мутации, например, за счёт образа жизни и только. Ну, у кого ЭКО, там немного страхуются обследованием эмбриона, а на момент узи и скининга генотип уже сформирован, получаешь уже фактический результат. Всё равно лотерея

Я не знаю можно ли во время ЭКО исключить муковисцидоз ( например). Если нельзя, то я б нипт делала каждый раз и прерывала в случае обнаружения. А вообще это вопрос к генетику. Я не генетик. Но рожать на авось, зная, что есть носительство это идиотизм. Да и вообще хорошо бы знать о носительстве опасных заболеваний, чтобы дети прежде чем рожать тоже проверили супругов. вот у подруги старшая дочка тоже носитель муковисцидоза, она в курсе и прежде чем рожать она проверит мужа. Информация лишней не бывает, особенно когда это касается здоровья и жизни 

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[ElvieElly]

28 минут назад, Nazh сказал(а):

У меня слава богу нет такой ситуации и дети здоровые. Какие прогнозы оптимистичные??? Это заболевание тяжёлое и не излечимое. Прогноз благоприятный будет если они из рф смогут уехать. Тогда да, есть надежда на терапии прожить 50-60 лет. Если в рф бесплатно дают детям лекарства, то после 18 будешь пороги обивать, чтоб выжить 

У нас другие протоколы. Скрининг 3 минуты. Твп, ктр и нос +. Потом кровь. Не измеряют никакие части тела и артерии и прочее. Чсс не измеряют. Доплер кстати тоже ни разу не делали. 

Ну у вашей подруги. 

Они не в РФ. Но там, где хуже с медициной, по крайней мере раньше было. Может уже что-то изменилось или изменится. 

[Nazh]

4 минуты назад, ElvieElly сказал(а):

Ну у вашей подруги. 

Они не в РФ. Но там, где хуже с медициной, по крайней мере раньше было. Может уже что-то изменилось или изменится. 

Где хуже с медициной вряд ли прогноз лучше будет.