НИПТ делать или нет?

[ФрауМарта]

2 часа назад, Nazh сказал(а):

1:779 это на 15 лет? У меня сейчас 1:4700. В в 34 года был 1:10000. Это наверное на -15 лет). Как это считают хз, наверное программы ещё разные. Те риски, про которые я писала мне сообщил генетик перед амнио и я подписала документы, что ознакомлена.

1:1779, я там единицу пропустила. 

Вы ж сказали, 1:100 у вас, по словам генетика, или что-то такое. 

Ну если по УЗИ и НИПТ риски 1:1779 и ниже, по вашим же расчётам, амнио не нужно. А у вас аж 1:4700. Зачем амнио?

1 час назад, Nazh сказал(а):

 Поэтому до беременности я ещё и ген тесты проводила. В том числе на носительство разных заболеваний. Там точно есть муковисцидоз, сма , дистрофия Дюшана и ещё какие-то ( я не разбиралась). 

А в роду у вас подобные болезни были? 

[Nazh]

8 минут назад, ФрауМарта сказал(а):

1:1779, я там единицу пропустила. 

Вы ж сказали, 1:100 у вас, по словам генетика, или что-то такое. 

Ну если по УЗИ и НИПТ риски 1:1779 и ниже, по вашим же расчётам, амнио не нужно. А у вас аж 1:4700. Зачем амнио?

У меня риск 1:4700 индивидуальный, риск по возрасту прога поставила 1:200. Генетик перед амнио сказал риск по возрасту 1:70, с учётом хорошего нипт 1:110. Амнио я в любом случае бы делала. В Израиле показание к амнио возраст 32+. Даже без всяких рисков. Для меня риск выкидыша после амнио ниже, чем риск больного ребенка по возрасту. У меня даже сомнений не было. Процедура рутинная. Делали мне прокол ровно 2 минуты. Ещё и воды сохранят на пол года. Каждые 10 минут делали кому-то прокол. Врачи с закрытыми глазами делают. Каждый день куча женщин. Большинство идут на проверку, потому что тут рожают поздно. Врачи скептически относятся к нипт и скринингу в возрасте 32+. Особо не смотрят, отправляют на амниоцентез. Я сравниваю базовые риски. Риск 1:1000 от амнио тоже базовый. А если с беременностью все в порядке риск амнио ничтожен, стремится к нулю. В прошлую беременность делала амнио с полным предлежанием плаценты. Никаких осложнений. 

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[ElvieElly]

У нас куча беременных боятся делать ГТТ. На амнио вообще не загнать было бы без веских причин )

[ФрауМарта]

2 часа назад, Nazh сказал(а):

У нас никогда не указывается чсс. Ни на одном УЗИ. В скрининге только твп подменили, кто и нос+. Больше никаких замеров не было. Скрининг 3 минуты был

У нас скрининговое узи по полчаса делали, что первое, что второе. Все замеры, внутренние органы смотрели, наличие пальцев, зубов. Странно, что у вас заморачиваются с рискованным амнио, но экономят на совершенно безопасном узи. 

[kLapocka]

Так, а название вакцины от бешенства было? А то мне интересно) обещали сегодня 

[ФрауМарта]

1 час назад, Nazh сказал(а):

У меня риск 1:4700 индивидуальный, риск по возрасту прога поставила 1:200. Генетик перед амнио сказал риск по возрасту 1:70, с учётом хорошего нипт 1:110.

Я не понимаю, как у вас индивидуальный риск получается одновременно 1:4700 и 1:110, причем после хорошего НИПТ риск выше, чем без него.

[Elenayut]

В 2023 году наступила моя первая долгожданная беременность,  узи было норм, но пришла кровь плохая где все риски были большие и самый большой СД 1:15 , после бвх в 14 недель выявили трисомию 16, но тк она трисомия абортуса, а беременность прогрессировала и по узи не было нареканий,  генетик предположила что она ограничена плацентой.  Собственно так и получилось. Нооо , сколько я пролила слез, порванных нерв,сколько почитала историй про хороший и плохой конец , теперь только обеими руками за нипт и чем раньше тем лучше. Вне зависимости от возросло,  тк сейчас очень много этих трисомий как у молодых так и более взрослых. Ни каких денег не жалко... 

[Nazh]

12 минут назад, ФрауМарта сказал(а):

У нас скрининговое узи по полчаса делали, что первое, что второе. Все замеры, внутренние органы смотрели, наличие пальцев, зубов. Странно, что у вас заморачиваются с рискованным амнио, но экономят на совершенно безопасном узи. 

Кто экономит?)) у нас скрининг в 12 недель. Только кто, твп и нос смотрят+ кровь. А УЗИ с 14-16, 22-24, 32-34. Где экономия?

6 минут назад, ФрауМарта сказал(а):

Я не понимаю, как у вас индивидуальный риск получается одновременно 1:4700 и 1:110, причем после хорошего НИПТ риск выше, чем без него.

После сдачи крови базовый риск 1:200, индивидуальный 1:4700. Перед амнио была консультация генетика и сам генетик, который делал амнио сказал что в 37 лет риск базовый 1:70, с учётом нипт 1:110( базовый) 

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[Lara`]

@Elenayut вот у меня аналогично было ,плацентарный Мозаицизм 

Редко но бывает 

[Гаяночка]

37 минут назад, Elenayut сказал(а):

В 2023 году наступила моя первая долгожданная беременность,  узи было норм, но пришла кровь плохая где все риски были большие и самый большой СД 1:15 , после бвх в 14 недель выявили трисомию 16, но тк она трисомия абортуса, а беременность прогрессировала и по узи не было нареканий,  генетик предположила что она ограничена плацентой.  Собственно так и получилось. Нооо , сколько я пролила слез, порванных нерв,сколько почитала историй про хороший и плохой конец , теперь только обеими руками за нипт и чем раньше тем лучше. Вне зависимости от возросло,  тк сейчас очень много этих трисомий как у молодых так и более взрослых. Ни каких денег не жалко... 

Это ужасно. Мне хватило 2х дней ждать запись к генетику в прошлую бер. Я чуть сума не сошла и успела все прочитать. В ген центр приехала н ватных ногах тогда. Тогда я думала, что в случае еще одной беременности сразу сделаю НИПТ.

Но так случилось, что беременность наступила совсем неожиданно и в тот момент, когда я взяла еще одну ипотеку и влезла в кредитные карты на обустройство новой квартиры. Я совершенно не готова была финансово к такому повороту.  

Я конечно могу себя напрячь еще. Банки предлагают кредиты. Но обосновано ли? Вот в чем вопрос.

[(.)]

4 часа назад, Nazh сказал(а):

А зачем вам ссылка?)))) у меня у подруги ребенок рождённый на 23 недели 500 гр вышел в норму. Сейчас ему почти 11 лет. Лично знаю его. Занимались вместе с моей старшей дочкой в ДЦП санатории. В Израиле вообще прекрасно выхаживают таких детей. В рф это редкость 

У ребенка подруги было дцп ( раз он был в спец. санатории), а теперь нет дцп? Или что вы называете «вышел в норму»? 

[Nadin2511]

Я бы сделала всё. И нипт и амнио. Для себя

[АлуняД]

Девочки. Недавно смотрела интервью с врачом-генетиком. И она сказала, что при НИПТ в крови матери циркулирует и изучают ДНК плаценты, а не плода. Кто-нибудь такое слышал или изучал данный вопрос? 

[Екатерина Х]

@Гаяночка у вас есть основания для подозрений или вы для себя хотите? Если у вас сложности финансрвые, то без осоьых показаний вы просто еще 1 статью расходов сделаете. Обсудите сначала результаты скрининга с врачом,  если нипт вам не показан. Вам недостаточно результатов узи и крови?

[неЮля]

20 минут назад, Гаяночка сказал(а):

конечно могу себя напрячь еще. Банки предлагают кредиты. Но обосновано ли

Чуть больше 20 т нет на обычную панель?  Лучше на коляске потом сэкономить и купить на Авито. Имхо, исходя из вашей предыстории

[Екатерина Х]

@неЮля смотря где, наверно. Я смотрела, в среднем 40 тыс нипт

@АлуняД я слушала всякие влоги: по теории это все-таки днк плода, но в малых количествах, конечно.  А плацента же - это орган временный, сосудистый, какой у неё ДНК вообще может быть?

Меня больше смущает, как они отличают материнскую днк от плодной, если пол, например, совпадает 

[АлуняД]

слушать с 40 минуты

 

@Екатерина Х запросто у плаценты может быть другой генетический набор, вот даже выше на этой странице девочки писали, что у нихв плаценте была трисомия, а ребенок здоровый.

да даже у ребенка, человека может быть мозаицизм, это когда только у части клеток неправильный набор хромосом. Пример: мозаицизм синдрома Дауна. Это происходит, когда сбой в делении клеток происходит позже, например 8 клеточный эмбрион и только в одной потом идет сбой деления. Тогда на 1/8 организма будут нарушенные клетки, а на 7/8 здоровые. Но это редкий случай конечно.

 

[Ника777]

11 минут назад, Екатерина Х сказал(а):

@Гаяночка у вас есть основания для подозрений или вы для себя хотите? Если у вас сложности финансрвые, то без осоьых показаний вы просто еще 1 статью расходов сделаете. Обсудите сначала результаты скрининга с врачом,  если нипт вам не показан. Вам недостаточно результатов узи и крови?

К узи претензий нет. Резул таты крови сдала 10 го, еще не знаю. Просто пережтваю из за возоаста и что много патологий вокруг. 

12 минут назад, неЮля сказал(а):

Чуть больше 20 т нет на обычную панель?  Лучше на коляске потом сэкономить и купить на Авито. Имхо, исходя из вашей предыстории

60 тыс расширенный. Если делать, то его. 

[неЮля]

10 минут назад, Екатерина Х сказал(а):

смотрела, в среднем 40 тыс нипт

Геномед, стандартный нипт, 23 т

[Nazh]

23 минуты назад, (.) сказал(а):

У ребенка подруги было дцп ( раз он был в спец. санатории), а теперь нет дцп? Или что вы называете «вышел в норму»? 

Абсолютно здоровый ребенок сейчас. Мы тоже были в ДЦП санатории. Нет у нас ДЦП. Нас туда взяла невролог, которая работала в санатории и одновременно вела прием в частной клинике. Они также у нее наблюдались. Просто в санатории бесплатно и много специалистов каждый день. Это удобно 

[неЮля]

3 минуты назад, Ника777 сказал(а):

делать, то его

Не факт. Мне пригодился вообще на один синдром. Только сделала я его после второго скрининга. Тоже маялась , нужно не нужно. А потом прижало, хорошо всё обошлось 

[Гаяночка]

4 минуты назад, неЮля сказал(а):

Не факт. Мне пригодился вообще на один синдром. Только сделала я его после второго скрининга. Тоже маялась , нужно не нужно. А потом прижало, хорошо всё обошлось 

  а почему на один? А вдруг по нему хорошо, а другой присутствует?

Или все же вы опирались на результаты скрининга? Были подозрения на что-то, то и проверили?

[неЮля]

Только что, Гаяночка сказал(а):

  а почему на один? А вдруг по нему хорошо, а другой присутствует?

Потому после второго скрининга у ребенка было подозрение на одну из ха

[Гаяночка]

Естественно, если будет подозрение на что-то, я буду обследоваться сто процентов. Даже если придется в долги влезть.

[Гаяночка]

Только что, неЮля сказал(а):

Потому после второго скрининга у ребенка было подозрение на одну из ха

в таком случае конечно нужно. 

а мне на что? На все, что есть в природе обследоваться?