НИПТ делать или нет?

[Ника777]

Только что, sappfire сказал(а):

У меня нет, ребёнок с грубыми пороками, не жилец после родов, доносила до 25 недель, вызывали роды. Мне было 26 лет. 

Как выявились пороки? На узи? Пдод ге замер сам?

[sappfire]

Только что, Ника777 сказал(а):

Как выявились пороки? На узи? Пдод ге замер сам?

На втором УЗИ, нет не замер

[Ника777]

1 минуту назад, ElvieElly сказал(а):

Смотря какие патологии

Так вроде бы, по закону естественного отбора, сначала сильгейшая яйцеклетка должна опережать своих саратниц и выйтт в овуляцию. То же самое спермотозоиды. Самый генеттческий здоровый опережает. Это первый этап. Дальше может не прижиться, организм может отторгать, можкт произойти замирание. Столько этапов должен пройти эмбрион, что поражает, почему природва все же пропускает ошибки. 

 

3 минуты назад, sappfire сказал(а):

На втором УЗИ, нет не замер

А на первом узи и скрининге что было?

[ElvieElly]

5 минут назад, Ника777 сказал(а):

Так вроде бы, по закону естественного отбора, сначала сильгейшая яйцеклетка должна опережать своих саратниц и выйтт в овуляцию. То же самое спермотозоиды. Самый генеттческий здоровый опережает. Это первый этап. Дальше может не прижиться, организм может отторгать, можкт произойти замирание. Столько этапов должен пройти эмбрион, что поражает, почему природва все же пропускает ошибки. 

 

А на первом узи и скрининге что было?

История подруги: отличные скрининги, нормальная беременность, а на УЗИ после 30 недель мальформация сосуда в мозгу. Итог операции с рождения, шунт в голове для отвода жидкости, ребенок с инвалидностью, эпилепсией, ЗПР. Скоро 8 лет и неизвестно, выйдет ли он когда-нибудь в норму. Поэтому она говорит: все эти скрининги фигня, может быть с ребенком что угодно.

[Ника777]

1 минуту назад, ElvieElly сказал(а):

История подруги: отличные скрининги, нормальная беременность, а на УЗИ после 30 недель мальформация сосуда в мозгу. Итог операции с рождения, шунт в голове для отвода жидкости, ребенок с инвалидностью, эпилепсией, ЗПР. Скоро 8 лет и неизвестно, выйдет ли он когда-нибудь в норму. Поэтому она говорит: все эти скрининги фигня, может быть с ребенком что угодно.

В 30 недель увидели. Иогли же прерввть? Это разве генетическое? Пуповина ч 3 м сосудами была?

У знакомых, у кого дети с патологиями, были дефекты пуповины. Типа 2 сосуда, место 3 х. Или один.

[sappfire]

19 минут назад, Ника777 сказал(а):

 

А на первом узи и скрининге что было?

На первом УЗИ твп 3,6 и нк -, пошла к хорошему специалисту по рекомендации переделывать, твп 1,5 нк+, скрининг - риски низкие, более 1000, но хгч был 3 с лишним. Моя вина тоже во всём этом есть, но я была молодая, первая беременность. На втором УЗИ та же врач только заподозрила, что что-то не то, отправляла на инвазию, и у генетиков на УЗИ уже увидели во всей красе. 

8 минут назад, Ника777 сказал(а):

В 30 недель увидели. Иогли же прерввть? Это разве генетическое? Пуповина ч 3 м сосудами была?

У знакомых, у кого дети с патологиями, были дефекты пуповины. Типа 2 сосуда, место 3 х. Или один.

В 30 недель уже не прерывают

Изменено 19 сентября пользователем sappfire

[Малена_Маленовна]

46 минут назад, Ника777 сказал(а):

А разве сам плод не отторгается организмом, если он не здоров генетически? 

Зб, выкидыши не из за этого происходят? 

Да, большинство эмбрионов с генетическими нарушениями отторгаются организмом матери. Поэтому по статистике у возрастных беременяшек намного чаще случаются зб. Обычно это происходит в 1 триместре, чаще вообще до 8 недель. И иногда женщины проходят через несколько неудачных беременностей, прежде чем будет та самая здоровая. Хотя причины выкидышей и зб могут быть не только в генетике, но и в той же самой прогестероновой недостаточности, "густой" крови и др.  

[Ника777]

@sappfire ну значит все же были поводы заподозрить. 

Прочто вот и думаю. Неужели может такок быть, что претензий нет со стороны врачей, намека нет, а там патология.

1 минуту назад, Малена_Маленовна сказал(а):

Да, большинство эмбрионов с генетическими нарушениями отторгаются организмом матери. Поэтому по статистике у возрастных беременяшек намного чаще случаются зб. Обычно это происходит в 1 триместре, чаще вообще до 8 недель. И иногда женщины проходят через несколько неудачных беременностей, прежде чем будет та самая здоровая. Хотя причины выкидышей и зб могут быть не только в генетике, но и в той же самой прогестероновой недостаточности, "густой" крови и др.  

А вот еще вопросик. Есть девушки, у которых через раз неудачная. Бывакт что и подряд. На несколько беременностей 1 здоровая. При этом может быть молодая девушка, которая ведет здоровый образ жизни. И тут же алквшка пятого рожает здорового и никаких зб и генетичечких отклонений. Вот что это? От чего зависит? 

Когда я рожала в прошлый раз, в роддоме была женщина за 40, которая даже на учете по бер не стояла. Многодетная ассоциальная личность. Ей делали экчпресс тест на вич и он был положительный, а ребенок здоров.

[sappfire]

@Ника777 поводы были, но Б не замерла же, так что не всегда зб. Я тогда в теме обращалась "прерывание на поздних сроках" там много таких как я было. 

[Малена_Маленовна]

8 минут назад, Ника777 сказал(а):

@sappfire ну значит все же были поводы заподозрить. 

Прочто вот и думаю. Неужели может такок быть, что претензий нет со стороны врачей, намека нет, а там патология.

А вот еще вопросик. Есть девушки, у которых через раз неудачная. Бывакт что и подряд. На несколько беременностей 1 здоровая. При этом может быть молодая девушка, которая ведет здоровый образ жизни. И тут же алквшка пятого рожает здорового и никаких зб и генетичечких отклонений. Вот что это? От чего зависит? 

Когда я рожала в прошлый раз, в роддоме была женщина за 40, которая даже на учете по бер не стояла. Многодетная ассоциальная личность. Ей делали экчпресс тест на вич и он был положительный, а ребенок здоров.

У всех разный генетический потенциал. Есть долгожители, ведущие не самый здоровый образ жизни. Или наоборот, кому-то не повезло и нужно еще массу усилий приложить, чтобы хотя бы до 60 дожить (зож, регулярные визиты к врачам и т.д.). Вон как у того же Дэцла, который вообще умер в 35 лет. Может не курил бы с 14 лет травку, вел бы ЗОЖ и регулярно обследовался с профилактикой прожил бы лет на 15-20 дольше. Так и с репродуктивным здоровьем. Одни сами зачинают и рожают здорового ребенка в 47 и даже позже. У некоторых климакс вообще в 60 лет наступает и запас яйцеклеток в 40-45 достаточно хороший для получения здоровой беременности. А есть и те, у кого преждевременное истощение яичников, ранний климакс и уже в 28-30 лет не возможно получить беременность со своей яйцеклетко, только эко с дя. В общем всегда кому-то природой изначально больше дано, кому-то меньше. Некоторым для поддержания репродуктивного здоровья и получения здоровой беременности приходится полностью менять весь образ жизни и прилагать очень много усилий. 

[Ника777]

13 минут назад, sappfire сказал(а):

@Ника777 поводы были, но Б не замерла же, так что не всегда зб. Я тогда в теме обращалась "прерывание на поздних сроках" там много таких как я было. 

Просто я к тому, что подозреваю, что те, кто рожает детей с патодогиями и бьют себя в грудь, что скринигги и узи ничего не показывали, что то гедоговаривают. Скорее всего были подозрения хоть какие то. Но они не стали дальше проверяться, или решили для себя, что оставят в любом случае. Тем самым, повышают тревожность. Люди начинают заморачиваться, делать дорогие обследования. Дело каждого прерывать или нет, в случае чего. Но говорили бы честно, что подозрентя были, да. А не так, что все идеально, а патология. Что вот такие гесовершенные обследования и т д. 

[АминаА]

@Марьяшка&Тима

12 часов назад, Марьяшка&Тима сказал(а):

5 детей родила, про НИПТ узнала недавно с этого форума...

я про нипт узнала ещё до того, как узнала про БП, но цена его меня шокировала, поэтому тоже в вашем лагере: 5 детей и ни одного нипт и амнио.

но это русская рулетка (если про ХА), от остального никто не застрахован и нет способа что-либо предотвратить.

[ФрауМарта]

1 час назад, Ника777 сказал(а):

А разве сам плод не отторгается организмом, если он не здоров генетически? 

Зб, выкидыши не из за этого происходят? 

Ну, дети с СД обычно вполне жизнеспособны, другое дело, что родители таких не хотят. А вот с синдромами Эдвардса и Патау беременности чаще прерываются, но могут и "проскочить". 

[Lara`]

В первую беременность скрининг показал риск 1-10 000 но на узи увидели что то в пуповине ,отправили к генетикам у меня уже тогда червяк закрылся с такими рисками в жк сказали все норм генетик предложил амнио я согласилась итог прерывание в 19 недель 

Вторая беременность тоже пороки 

третья анэмбриония

4-я беременность сама иду к генетику прошу прокол ,делают биопсию ворсин хориона,результат трисомия,отправляют ждать амнио по амнио все в порядке ,сыну 6 лет 

5 я беременность делаю нипт в 10 недель результат хороший диагностику дальше не проводила проколы не делала ,здоровая дочь 

я бы начала с нипта-если все хорошо то хорошо нет ,то только прокол 

[ФрауМарта]

14 минут назад, Ника777 сказал(а):

Но говорили бы честно, что подозрентя были, да. А не так, что все идеально, а патология. Что вот такие гесовершенные обследования и т д. 

Их же потом заклюют, что навязали своего инвалида обществу, "А чего вы хотели, не жалуйтесь теперь" и т.д.

[ElvieElly]

1 час назад, Ника777 сказал(а):

В 30 недель увидели. Иогли же прерввть? Это разве генетическое? Пуповина ч 3 м сосудами была?

У знакомых, у кого дети с патологиями, были дефекты пуповины. Типа 2 сосуда, место 3 х. Или один.

Вы что, зачем прерывать? В 33-34. Все нормально у нее было, это не генетическая патология, но сосуды неправильно сформировались. Вы бы прервали? Там совершенно были неясны прогнозы. Может, умрет, а может прооперируют без последствий. 

19 минут назад, Ника777 сказал(а):

Просто я к тому, что подозреваю, что те, кто рожает детей с патодогиями и бьют себя в грудь, что скринигги и узи ничего не показывали, что то гедоговаривают. Скорее всего были подозрения хоть какие то. Но они не стали дальше проверяться, или решили для себя, что оставят в любом случае. Тем самым, повышают тревожность. Люди начинают заморачиваться, делать дорогие обследования. Дело каждого прерывать или нет, в случае чего. Но говорили бы честно, что подозрентя были, да. А не так, что все идеально, а патология. Что вот такие гесовершенные обследования и т д. 

Это неправда. Тот же аутизм вы вообще никак не определите. Вообще патологий очень много. Конечно есть те, про которые заранее не узнаешь.

[АминаА]

14 минут назад, Ника777 сказал(а):

Скорее всего были подозрения хоть какие то. Но они не стали дальше проверяться, или решили для себя, что оставят

причем формула работает и ту и в обратную сторону.

у моей соседки родилась девочка с СД.

она сама медсестра, на 1 скрининге не нашли нк, то есть БЫЛ ПРЕЦЕДЕНТ.

но она пошла к городскому светиле Шредеру и он НАШЁЛ нк. Она успокоилась и написала отказ от амнио, а на 3 скрининге написали порок сердца, типовой для СД.

и рождается девочка с СД, всё в шоке, она в трансе.

при чём при том, есть куча историй, когда при "нк-" и СДЕЛАННОМ нипт или амнио(кордо) ребь здоров.

те немногочисленные ошибки пренатальной диагностики (когда пишут, что здоров, а ребь рождается с ХА), это скорее всего погрешности биоматериала.

[Екатерина Х]

@Малена_Маленовна трисомии - это обычно спонтанные мутации, сбой при расхождении пар хромосом. К сожалению, лотерея, но многие ошибки действительно не способствуют выживанию на ранних сроках. 

@Ника777 хромосомные обследования не так давно. У меня даже 2я Б еще в 2014 г была - не слышала даже аббревиаиуры такой, делали узи и все. Конечно, существовал амниоцентез, но это просто экзотика была, видимо, при гигантских каких-то ТВП или отсутствии носа или при других признаках. 

[Nazh]

8 часов назад, ФрауМарта сказал(а):

Интересно, как это считают? У меня в 38 лет возрастные риски СД 1:133, остальные намного ниже. С учётом хорошего УЗИ индивидуальный риск СД написан 1:779. Это ещё до НИПТ. С хорошим НИПТ ещё намного ниже будет. Врач сказала, индивидуальный риск по СД у меня такой низкий, как если бы мне было 15 лет.

 

1:779 это на 15 лет? У меня сейчас 1:4700. В в 34 года был 1:10000. Это наверное на -15 лет). Как это считают хз, наверное программы ещё разные. Те риски, про которые я писала мне сообщил генетик перед амнио и я подписала документы, что ознакомлена. Кстати с учётом нипт не намного ниже. 

8 часов назад, mur//murchik сказал(а):

А почему вы решили, что риск прерывания после амнио 1:1000? Вообще то риск прерывания после амнио 1 процент. А это 1:100, а не к 1000.

угроза прерывания беременности: риск составляет не более 0,5-0,1% (по разным данным)2, т.е. 1-5 выкидышей на 1000 процедур. 

2 часа назад, (.) сказал(а):

А можно ссылку на случай, когда ребенок, рожденный недоношенным, с весом в 500 грамм, вышел в норму? 

А зачем вам ссылка?)))) у меня у подруги ребенок рождённый на 23 недели 500 гр вышел в норму. Сейчас ему почти 11 лет. Лично знаю его. Занимались вместе с моей старшей дочкой в ДЦП санатории. В Израиле вообще прекрасно выхаживают таких детей. В рф это редкость 

1 час назад, ElvieElly сказал(а):

История подруги: отличные скрининги, нормальная беременность, а на УЗИ после 30 недель мальформация сосуда в мозгу. Итог операции с рождения, шунт в голове для отвода жидкости, ребенок с инвалидностью, эпилепсией, ЗПР. Скоро 8 лет и неизвестно, выйдет ли он когда-нибудь в норму. Поэтому она говорит: все эти скрининги фигня, может быть с ребенком что угодно.

Мы со старшей дочкой до 3 лет занимались в ДЦП санатории. Там и генетика и аутисты и ДЦП. И у всех скрининги норма. 

1 час назад, Ника777 сказал(а):

@sappfire ну значит все же были поводы заподозрить. 

Прочто вот и думаю. Неужели может такок быть, что претензий нет со стороны врачей, намека нет, а там патология.

А вот еще вопросик. Есть девушки, у которых через раз неудачная. Бывакт что и подряд. На несколько беременностей 1 здоровая. При этом может быть молодая девушка, которая ведет здоровый образ жизни. И тут же алквшка пятого рожает здорового и никаких зб и генетичечких отклонений. Вот что это? От чего зависит? 

Когда я рожала в прошлый раз, в роддоме была женщина за 40, которая даже на учете по бер не стояла. Многодетная ассоциальная личность. Ей делали экчпресс тест на вич и он был положительный, а ребенок здоров.

Посмотрите сколько даунов среди отказников. Думаю никто не знал до рождения

1 час назад, Ника777 сказал(а):

Просто я к тому, что подозреваю, что те, кто рожает детей с патодогиями и бьют себя в грудь, что скринигги и узи ничего не показывали, что то гедоговаривают. Скорее всего были подозрения хоть какие то. Но они не стали дальше проверяться, или решили для себя, что оставят в любом случае. Тем самым, повышают тревожность. Люди начинают заморачиваться, делать дорогие обследования. Дело каждого прерывать или нет, в случае чего. Но говорили бы честно, что подозрентя были, да. А не так, что все идеально, а патология. Что вот такие гесовершенные обследования и т д. 

У меня у одной подруги ребенок с муковисцидозом. Это не видно на УЗИ и скрининге. Причем старший ребенок здоров. У второй подруги сма. Тоже все проверки в норме. У одноклассницы у ребенка какое-то редкое хромосомное заболевание. Сначала ставили ДЦП и Эпи и обследовали несколько лет в мск. Только к 5 годам нашли поломку. Очень редкая, не изучена. Ребенок овощ. Родили второго - норма. 

51 минуту назад, Lara` сказал(а):

В первую беременность скрининг показал риск 1-10 000 но на узи увидели что то в пуповине ,отправили к генетикам у меня уже тогда червяк закрылся с такими рисками в жк сказали все норм генетик предложил амнио я согласилась итог прерывание в 19 недель 

Вторая беременность тоже пороки 

третья анэмбриония

4-я беременность сама иду к генетику прошу прокол ,делают биопсию ворсин хориона,результат трисомия,отправляют ждать амнио по амнио все в порядке ,сыну 6 лет 

5 я беременность делаю нипт в 10 недель результат хороший диагностику дальше не проводила проколы не делала ,здоровая дочь 

я бы начала с нипта-если все хорошо то хорошо нет ,то только прокол 

Нипт хорошо как дополнение. Там слишком мало заболеваний проверяют

Изменено 19 сентября пользователем Nazh

[Ника777]

@Lara` а что в пуповине увидели не помните? Я знаю, что если сосуда не 3 - это плохо. А что еще?

[Lara`]

@Ника777 отсутствие венозного протока

@Nazh основные самые распространенные проверяют 

это я знаю ,в первую беременность была 21 кольцевая хромосома очень редкая,поэтому мы с мужем тоже сдавали кариотипы ,если бы это хромосома была от кого то из родителей то был бы вариант нормы,но так как хромосома была de novo то это уже исход плохой 

@Ника777 отсутстивие венозного протока  я решила б на диагностику,в ту беременность было 2 прокола 

в беременность с сыном тоже два(но там биопсия ваюорсин хориона дала ложный результат ,мозаицизм )

Изменено 19 сентября пользователем Lara`

[Гаяночка]

1 час назад, ElvieElly сказал(а):

Это неправда. Тот же аутизм вы вообще никак не определите. Вообще патологий очень много. Конечно есть те, про которые заранее не узнаешь.

ну а амнио определит аутизм? 

1 час назад, АминаА сказал(а):

она сама медсестра, на 1 скрининге не нашли нк, то есть БЫЛ ПРЕЦЕДЕНТ.

 

нк - это носовая кость?

Вот у нас в больнице у девушки не нашли, а она к другим пошла и там нашли. Но еще результатов крови скрининга нет, а ей уже сказали, что к генетикам отправят. 

55 минут назад, Екатерина Х сказал(а):

@Малена_Маленовна трисомии - это обычно спонтанные мутации, сбой при расхождении пар хромосом. К сожалению, лотерея, но многие ошибки действительно не способствуют выживанию на ранних сроках. 

@Ника777 хромосомные обследования не так давно. У меня даже 2я Б еще в 2014 г была - не слышала даже аббревиаиуры такой, делали узи и все. Конечно, существовал амниоцентез, но это просто экзотика была, видимо, при гигантских каких-то ТВП или отсутствии носа или при других признаках. 

ого. Я в 2013 году была беременна, мне делали скрининг и узи и кровь. И 1й и 2й скрининг был. А однокурсницу после скрининга на амнио отправили и подтвердился синдром Эдвардса. Еще в тех же годах мужа друга девушка забеременела и тоже прервали после скрининга 12 недель. 

Изменено 19 сентября пользователем Гаяночка

[Nazh]

6 минут назад, Гаяночка сказал(а):

ну а амнио определит аутизм? 

нк - это носовая кость?

Вот у нас в больнице у девушки не нашли, а она к другим пошла и там нашли. Но еще результатов крови скрининга нет, а ей уже сказали, что к генетикам отправят. 

Аутизм никак не определяется до рождения. Да и диагноз ставят к 3 годам только. К году можно только первые звоночки увидеть. 

[ElvieElly]

7 минут назад, Гаяночка сказал(а):

ну а амнио определит аутизм? 

 

Нет конечно 

[Гаяночка]

44 минуты назад, Nazh сказал(а):

У меня у одной подруги ребенок с муковисцидозом. Это не видно на УЗИ и скрининге. Причем старший ребенок здоров. У второй подруги сма. Тоже все проверки в норме. У одноклассницы у ребенка какое-то редкое хромосомное заболевание. Сначала ставили ДЦП и Эпи и обследовали несколько лет в мск. Только к 5 годам нашли поломку. Очень редкая, не изучена. Ребенок овощ. Родили второго - норма. 

Почитала про муковисцидоз и СМА. Так это не спонтанные мутации, как например самые популярные, которые проверяют на скрининге. Эти заболевания передаются от родителей по рецессивному типу. Причем, должны присутствовать у обоих родителей, чтобы передалось ребенку. 

21 минуту назад, Lara` сказал(а):

@Ника777 реверсный кровоток 

боже мой, сейчас пойду пересматривать свое узи, искать про реверсивный кровоток инфу.