анализ на СМА

[sonm]

Девочки, кто в теме: сдали анализы. Я носитель делеции SMN1 в гетерозиготном состоянии (тут все понятно, мутация обнаружена). У мужа 3 копии 7 экзона гена SMN1.  Собственно, кто сталкивался, что значит 3 копии 7 экзона гена SMN1?

[Ира-Зефира]

@sonm это надо с генетиком обсуждать, дело серьёзное

[sonm]

идем, конечно, но просто еще другие анализы сдали, ждем когда все придут.. а это несколько месяцев

[Плодожор]

Я так понимаю у мужа норма 

[Ласточка моя]

Если у мужа норма по СМА то всё отлично, переживать не нужно 

А, всё не дочитала корректно про мужа

[Vona]

19.12.2024 в 15:56, sonm сказал(а):

Девочки, кто в теме: сдали анализы. Я носитель делеции SMN1 в гетерозиготном состоянии (тут все понятно, мутация обнаружена). У мужа 3 копии 7 экзона гена SMN1.  Собственно, кто сталкивался, что значит 3 копии 7 экзона гена SMN1?

А какой анализ это показывает? 

[sonm]

@Vona Генетический анализ крови. Как поняла (из консультации генетика) СМА вызывают разные мутации, но наиболее частые это мутации в SMN1, SMN2. Каждый 50-ый имеет мутации в этих генах. Собственно как оказалось, я тот "50ый". Главное, чтоб не встретиться двум "50ым".

[Vona]

1 час назад, sonm сказал(а):

@Vona Генетический анализ крови. Как поняла (из консультации генетика) СМА вызывают разные мутации, но наиболее частые это мутации в SMN1, SMN2. Каждый 50-ый имеет мутации в этих генах. Собственно как оказалось, я тот "50ый". Главное, чтоб не встретиться двум "50ым".

Мнк надо знать как он называется 

[Ласточка моя]

@sonm а вы как пришли к решению что нужно сдать именно сма на носительство, какие предпосылки? 

@Vona

Изменено 22 декабря 2024 пользователем Ласточка моя

[sonm]

@Ласточка моя Пришла случайно (как обычно бывает). Фиброаденома ... сдала наследственные формы онкологии... нашли... пошла к генетику... сдала еще.... пообщавшись с врачом ..... решила сдать еще ... много что нашли. Посмотрела результаты свои, там приведена статистика - СМА - каждый 40, глухота каждый 20.

@Vona мой анализ такой

@Vona анализ мужа такой (фото только на СМА, я сдавала панель, он по отдельности разные показатели)

Изменено 23 декабря 2024 пользователем sonm