Плохой НИПТ.

[sappfire]

51 минуту назад, Vona сказал(а):

Сделать узи на супер оборудовании с супеп узисткой, цена около 10 тысяч

@садовница попробуйте переделать, генетик ответил что-нибудь? Прерывание только через амнио, скорее всего. 

Очень сочувствую, держитесь. 

[Плодожор]

2 часа назад, Ola-la- сказал(а):

Лучше всего проконсультироваться с генетиком перед планипованием Б. Особенно в возрасте 40+

Эти риски Патау и Эдвардса к возрасту не сильно привязаны. 

Тут на форуме же был случай ложно положительного Патау вроде. И нипт там был.  Поискать надо

"ЛжеНипт, что скажете " тема.  И ещё была большая тема про прерывания по мед показаниям и там тоже случай про ошибочный нипт и амнио. Там кордоцентез только показал что малыш здоров 

[Vona]

2 часа назад, Lerochek89 сказал(а):

А, ну за границей не знаю, в России  при плохом скрининге отправляют к генетику, бесплатно, конечно же

Я живу в России, но у меня нет омс. 

[Lerochek89]

7 минут назад, Vona сказал(а):

Я живу в России, но у меня нет омс. 

Ого, никогда про такое не слышала. Даже не граждане могут полис омс сделать... 

[sonm]

@Vona Это не обязательно связано, мутации могут быть спонтанные, еще какие-то, т.е. у здоровых родителей, просто при определенных факторах : рентген, возраст (накопленные радикалы) и пр. просто нарушается процесс и все. Даже слушала физиков, проводили опыты, что в невесомости невозможно родить здоровое потомство... вообще потомство. Аномалии. Вывод, что потомство возможно только при гравитации, когда хромосомы понимают как-то куда "разделяться и двигаться". Поэтому мутации, не значит обусловленное только генетикой родителей.

[Ola-la-]

Да сейчас сплошь и пядом говорят про эпигинетику, про митохондриальную дисфункцию и тд. 

[sonm]

@Плодожор все привязано.

[Vona]

43 минуты назад, Lerochek89 сказал(а):

Ого, никогда про такое не слышала. Даже не граждане могут полис омс сделать... 

Даже не работая? Я гражданка Беларуси. Все здесь делаю за свой счет. 

[Iness_Ust]

@садовница У вас риски высокие из-за возраста скорее всего (если Вам 44). Предложат амнио. 

@Lerochek89 да, мне так доктор и сказал. 40+ по результатам скрининга лучше амнио делать сразу. 

@Vona нет гарантий. ПГД +- то же самое что НИПТ. Но это же хромосомные поломки. Есть еще генетические аномалии, + аномалии развития плода по многим причинам еще могут происходить. Есть еще генетические тесты родителей на носительство чтобы исключить генетику. Как по мне рождение здорового ребенка - счастливый билет. 

[Суфле]

@Vona Неработающему вряд ли, тк бюджет омс формируется из страховых отчислений с зп.

@Iness_Ust В случае нипт анализ проводят по ДНК плода, возрастные там отдельной колонкой. И по Патау они по возрасту 1:200+ (у меня в 41 возрастные 1:227), увы.

[sappfire]

@Iness_Ust НИПТ разве зависит от возраста? 

Изменено 5 часов назад пользователем sappfire

[Lerochek89]

54 минуты назад, Vona сказал(а):

Даже не работая? Я гражданка Беларуси. Все здесь делаю за свой счет. 

Ясно. Ну вроде если есть внж, то должны получить полис

[Суфле]

@Lerochek89 Вот таблица с точностью результата, PPV это точно при положительном результате на патологию, NPV - точно при отрицательном результате на патологию. Просто при + там много факторов может быть, что влияет. Может не конкретно эта патология, а другое что-то.

[Lerochek89]

3 минуты назад, Суфле сказал(а):

PPV это точно при положительном результате на патологию, NPV - точно при отрицательном

Чет не поняла🧐

[Суфле]

@Lerochek89 Ты спрашивала действительно ли нипт верен только при отрицательном результате. Вот в колонке PPV - его точность при положительном, а в колонке NPV его точность при отрицательном. Так, на СД, например, при положительном результате (есть СД) нипт верен на 95%, а при отрицательном (нет СД) - на 99,99% верен.

Изменено 4 часа назад пользователем Суфле

[// жду чуда //]

@Ola-la- @Ola-la- поверьте мне , суперполезной консультации при общении с генетиком в перинатальном центре я не получила при планировании и после первой ЗБ и после второй ЗБ. Первая консультация - сдайте кариотипы на всякий случай , 2 консультация -кариотипы в норме, в планирование -фолиевая кислота, здоровый образ жизни. И фраза -"В вашем случае это скорее всего просто случайность , возраст , клетки не так складываются, волшебной пилюли нет от этого". И фраза врача- гинеколога-репродуктолога в перинатальном: "Не мучайтесь больше, возьмите приемного".  Ну.. либо можно попробовать ЭКО с ПГД, но сдайте сначала анализы. АМГ -,0,77, нет только ДЯ, со своими клетками даже браться не будем. 

 

В который раз убеждаюсь , что беременность после 40 , это лотерея и как правило проигрышная. А я все  продолжаю играть в эту рулетку (дурочка).

 

[Lerochek89]

25 минут назад, Суфле сказал(а):

@Lerochek89 Ты спрашивала действительно ли нипт верен только при отрицательном результате. Вот в колонке PPV - его точность при положительном, а в колонке NPV его точность при отрицательном. Так, на СД, например, при положительном результате (есть СД) нипт верен на 95%, а при отрицательном (нет СД) - на 99,99% верен.

А, вот оно что! Как интересно, спасибо. Не знала, что такое есть у нипта👍

[Ola-la-]

14 минут назад, // жду чуда // сказал(а):

@Ola-la- @Ola-la- поверьте мне , суперполезной консультации при общении с генетиком в перинатальном центре я не получила при планировании и после первой ЗБ и после второй ЗБ. Первая консультация - сдайте кариотипы на всякий случай , 2 консультация -кариотипы в норме, в планирование -фолиевая кислота, здоровый образ жизни. И фраза -"В вашем случае это скорее всего просто случайность , возраст , клетки не так складываются, волшебной пилюли нет от этого". И фраза врача- гинеколога-репродуктолога в перинатальном: "Не мучайтесь больше, возьмите приемного".  Ну.. либо можно попробовать ЭКО с ПГД, но сдайте сначала анализы. АМГ -,0,77, нет только ДЯ, со своими клетками даже браться не будем. 

 

В который раз убеждаюсь , что беременность после 40 , это лотерея и как правило проигрышная. А я все  продолжаю играть в эту рулетку (дурочка).

 

Возможно, нужен был другой генетик 

Но в целом, изучив много инфы, я с вами согласна - родить здорового ребёнка в возрасте за 40 это большая удача. 

Я больше скажу. У нас на площадке в основном мамы 35+. Дети в целом здоровы. Но вот в 2.5 года на речевую норму тянет лишь один, у молодой мамы. У всех остальных детей зрр. При жтом первые дети у этих мам без речевых проблем. Вот и думай- совпадение, или все ж подтвержление факта, что дефицитная мама рожает дефицитного ребенка, а потом проблемы. 

[Чудесам я оставляю место]

4 минуты назад, Ola-la- сказал(а):

Возможно, нужен был другой генетик 

Но в целом, изучив много инфы, я с вами согласна - родить здорового ребёнка в возрасте за 40 это большая удача. 

Я больше скажу. У нас на площадке в основном мамы 35+. Дети в целом здоровы. Но вот в 2.5 года на речевую норму тянет лишь один, у молодой мамы. У всех остальных детей зрр. При жтом первые дети у этих мам без речевых проблем. Вот и думай- совпадение, или все ж подтвержление факта, что дефицитная мама рожает дефицитного ребенка, а потом проблемы. 

Какие дефициты имеются ввиду? 

[Lara`]

@Lerochek89 потому что при хорошем результате его учитывают ,при плохом проверяют инвазивным методом обязательно !и лучше амнио никаких биопсий ,тоже лотерея 

Автор вам нужно делать инвазивную диагностику ,амнио/кордо что порекомендует врач ,биопсия хориона не нужна ,а можно показать тоже ложные результаты ,а это значит что потом опять прокол 

сделать экспертное узи это конечно хорошо !но узи это узи а Кариотип плода не покажет никакие узи ,генетику нужно проверить и уже потом смотреть узи 

 

[Ola-la-]

9 минут назад, Чудесам я оставляю место сказал(а):

Какие дефициты имеются ввиду? 

Да тот же железодефицит, другие микроэлементы, аит и тд

Модные нынче митохондриальные дисфункции, нарушения в работе надпочечников. 

[kari-ca]

@Vona вид на жительство есть?

[Меллори//]

1 час назад, Ola-la- сказал(а):

Возможно, нужен был другой генетик 

Но в целом, изучив много инфы, я с вами согласна - родить здорового ребёнка в возрасте за 40 это большая удача. 

Я больше скажу. У нас на площадке в основном мамы 35+. Дети в целом здоровы. Но вот в 2.5 года на речевую норму тянет лишь один, у молодой мамы. У всех остальных детей зрр. При жтом первые дети у этих мам без речевых проблем. Вот и думай- совпадение, или все ж подтвержление факта, что дефицитная мама рожает дефицитного ребенка, а потом проблемы. 

Это я называю ошибкой наблюдающего. У Вас же есть проблемы, Вы на них заостряете внимание?

У нас на площадке мамы от 20 до 45, у кого 1, у кого 2-3-4. Никак совершенно речь не связана с возрастом мамы. Есть первый ребенок в 42, и болтает только в путь, есть и у 20- летних стоит и только лепечет. 

Я родила в 38, после 3 ЭКО. Ребенок в 2,5 говорит предложения из 5-7 слов. Да, стихи не читает)) 

 

[Ola-la-]

Только что, Меллори// сказал(а):

Это я называю ошибкой наблюдающего. У Вас же есть проблемы, Вы на них заостряете внимание?

У нас на площадке мамы от 20 до 45, у кого 1, у кого 2-3-4. Никак совершенно речь не связана с возрастом мамы. Есть первый ребенок в 42, и болтает только в путь, есть и у 20- летних стоит и только лепечет. 

Я родила в 38, после 3 ЭКО. Ребенок в 2,5 говорит предложения из 5-7 слов. Да, стихи не читает)) 

 

Я не заостряю внимание, я констатирую факт. Можно считать, что это и не связано. А может и все же связано. Факт есть факт. И да, мой старший рождённый в 25 говорил в 2 года предложениями и рассказывал стихи. Моя младшая так говорит вот только ближе к 3. И то, из-за неврологии есть нарушения речи. Но те дети без неврологических нарушений. И они не говорят. 

 

[Rия.Ма]

@Ola-la- в моем конкретном случае речевое развитие ребенка в 2 года и 5 месяцев (рождённого в 36 лет) гораздо более высокое, чем у старших детей в таком же возрасте (рождённых в 24 и 26 лет). И знаю много примеров, когда возрастные мамы при возникновении трудностей с речью занимаются с детьми. И наоборот, мамы до 30 не придают значения тому, что ребенок в 2+ не говорит. Да, и у моей самой старшей порок сердца, искривление носовой перегородки и ещё парочка дефектов в плане здоровья (группа здоровья 3), а у третьей "поздней" группа здоровья 1.