Нипт, результаты

[АннаФор]

Всем привет 

получила Нипт (сделали кстати очень быстро, геномед Москва, за 9 календарных дней) по ребенку все риски низкие (0,01%), синдромы не выявлены, пол подтвердился (делала до этого просто анализ на пол), единственное на носительство у меня выявлено что я носитель гена GJB2. но там на тугоухость разные есть вариации и у меня только одно. Насколько я понимаю если у мужа выявлено то 25 процентов что у ребенка будет тугоухость. Но вопрос кто разбирается 1 у мужа для этого должна быть любая мутация GJB2 или именно та что у меня ? 

могу объяснять криво, тк не особо в этом понимаю, до врача дойду на днях. 

Спасибо

[ɃȩӂʌυвǡЯ]

@АннаФор Здравствуйте, вы самый развёрнутый нипт делали?  

[АннаФор]

@ɃȩӂʌυвǡЯ здравствуйте, да 

[NSS2]

  18.04.2025 в 20:53, АннаФор сказал(а):

Всем привет 

получила Нипт (сделали кстати очень быстро, геномед Москва, за 9 календарных дней) по ребенку все риски низкие (0,01%), синдромы не выявлены, пол подтвердился (делала до этого просто анализ на пол), единственное на носительство у меня выявлено что я носитель гена GJB2. но там на тугоухость разные есть вариации и у меня только одно. Насколько я понимаю если у мужа выявлено то 25 процентов что у ребенка будет тугоухость. Но вопрос кто разбирается 1 у мужа для этого должна быть любая мутация GJB2 или именно та что у меня ? 

могу объяснять криво, тк не особо в этом понимаю, до врача дойду на днях. 

Спасибо

Раскрыть  

Добрый день! Буду слегка кэпом, но это точно надо уточнять у генетиков. Потому что, например, при СМА должны совпасть участки мутаций, чтобы развилась болезнь, а при АГС -не обязательно.

[АннаФор]

  19.04.2025 в 06:36, NSS2 сказал(а):

Добрый день! Буду слегка кэпом, но это точно надо уточнять у генетиков. Потому что, например, при СМА должны совпасть участки мутаций, чтобы развилась болезнь, а при АГС -не обязательно.

Раскрыть  

Да это понятно , про генетика) но я уточнила у гинеколога которая ведет она сказала не переживать ) 

[galaktina]

  19.04.2025 в 06:47, АннаФор сказал(а):

Да это понятно , про генетика) но я уточнила у гинеколога которая ведет она сказала не переживать ) 

Раскрыть  

Я согласна с вашим гинекологом, нечего переживать. 

[АннаФор]

  19.04.2025 в 09:53, galaktina сказал(а):

Я согласна с вашим гинекологом, нечего переживать. 

Раскрыть  

Спасибо 🙏🏻