Длина носовой кости

[Ирочка13]

Всем привет, у меня 23 недели, на 21 при узи обнаружили гипоплазию нк и аберантную подключичную артерию.. Первый скрининг и узи в норме.Это был смльнейший удар.. с того времени живу в аду. Сегодня отправила кровь на нипт в геномед, обещают к среде сделать результат.. Анамнез отягощен беременностью в 2010 с Сд.. Как прожить до среды

А можно узнать почему выбрали геномед? Сейчас так много ниптов Пренетикс, Дот-тест, Панорама.... в чем разница?

[Olya187]

 

А можно узнать почему выбрали геномед? Сейчас так много ниптов Пренетикс, Дот-тест, Панорама.... в чем разница?

геномед это молекулярно-генетическая лабаратория, они проводят разные виды исследований и панорама и натера,и т.д. Принципиальное отличие в методе получения днк плюс например панораму делают только в сша, Натеру они делают в москве.ну и цена разная соответственно Так как по результатам узи все таки у меня маркер Сд, мне Генетик говорит, нам надо Сд исключить. НО МНОГие подобные клиники исследуют как минимум три ха.ЦЕНА ОТ 30. А в геномеде есть пренатест 21 , который исследует только сд,цена 17 тыр. ПОЭТОМу и выбрала его. Ну и по отзывам клиника серьезная.

 

Перечитала все ветку, и не пойму почему люди узнав, то у плода гипоплазия нк, сразу сравнивают с носами пап,мам, бабушек и т.д. Ведь размер носа зависит не от длинны.к, а от хряща,имеющгося отека и так далее. Но в любом случае, хорошо , что больше позитивных исходов, чем негативных.

Изменено 5 апреля 2018 пользователем Olya187

[still*]

Olya187,

Честно говоря, с таким анамнезом лучше было бы сразу подумать о доп.диагностике. В 1 триместре еще, чтоб к скринингу уже был готов нипт (ну или инвазия там, например).

Это, конечно, в 95% случайность (если трисомия простая), но тем не менее.

Теперь только ждать. Хотя при маркерах ХА я бы сразу пошла на прокол.

[Olya187]

Olya187,

Честно говоря, с таким анамнезом лучше было бы сразу подумать о доп.диагностике. В 1 триместре еще, чтоб к скринингу уже был готов нипт (ну или инвазия там, например).

Это, конечно, в 95% случайность (если трисомия простая), но тем не менее.

Теперь только ждать. Хотя при маркерах ХА я бы сразу пошла на прокол.

да это понятно но что сделано . то сделано . НАзад не вернуться . ОСтается ждать

 

я уже и так всю себя съела.,что в 1 триместре доверилась хорошему узи и скринингу

[Doct]

так то я никого ни к чему не призывала и советов никому не давала ( в отличие от вас), это мое мнение и я имею на него право.

Почитала интернет и везде одно и тоже:

..."Как уже отмечалось для постановки диагноза хромосомных аномалий нельзя судить только по недоразвитым размерам костей носа, выявленных на УЗИ.

Все люди индивидуальны по своей природе и это можно проследить даже во время наблюдения за внутриутробным развитием. Поэтому табличные значения развития плода не всегда являются критерием для определения различных патологий. И длина носовой кости не является исключением.

Достоверно можно определиться с наличием у будущего ребенка хромосомных патологий только в том случае если гипоплазия костей носа сопровождается гипоплазией плода, т.е. у него помимо укороченной носовой кости выявлены уменьшенные размеры конечностей или внутренних органов."...

На амниоцентез отправляют только по совокупности рисков (и как правило если кровь плохая). Но вам как я понимаю смысла нет что-то доказывать, вы все равно при своем мнении. Давайте на этом и разойдемся.

наверное разный интернет мы с Вами читаем. большинство англоязычной литературы говорит как раз о другом, что во втором триместре носовая кость может быть единственным маркером СД. И рассматриваются варианты не только аплазии (т.е ее отсутствия), но и гипоплазии. Другой вопрос, что считать гипоплазией. Вот тут-то мнения расходятся.

Изменено 10 апреля 2018 пользователем Doct

[г-жа Беладонна]

наверное разный интернет мы с Вами читаем. большинство англоязычной литературы говорит как раз о другом, что во втором триместре носовая кость может быть единственным маркером СД. И рассматриваются варианты не только аплазии (т.е ее отсутствия), но и гипоплазии. Другой вопрос, что считать гипоплазией. Вот тут-то мнения расходятся.

По сути не так важно, что пишет интернет. Генетик мне всё тоже самое сказал. Никогда единственный маркер не рассматривается сам по себе, только в комплексе, со всеми остальными анализами, результатами узи. Ну и речь больше шла о первом скрининге и о гипоплазии, когда носовая кость просто чуть меньше, чем должна бы быть - в этом случае, если нет других маркеров, сразу бежать на амниоцентез великая глупость (а тут советуют).

[Olya187]

Всем привет, результат Нипт показал низкий риск) поэтому можно выдохнуть.

[Doct]

По сути не так важно, что пишет интернет. Генетик мне всё тоже самое сказал. Никогда единственный маркер не рассматривается сам по себе, только в комплексе, со всеми остальными анализами, результатами узи. Ну и речь больше шла о первом скрининге и о гипоплазии, когда носовая кость просто чуть меньше, чем должна бы быть - в этом случае, если нет других маркеров, сразу бежать на амниоцентез великая глупость (а тут советуют).

ну, начнем с того, что на первом скрининге говорить о гипоплазии рано. носовая кость либо есть (значит окостенение вовремя) либо ее нет. А амниоцентез по приказам после 35-и лет при малейшем подозрении или до 35 лет, если раньше были случаи хромосомных аномалий. А если до 35 лет, и на первом скрининге косточку видят и все остальное в норме, включая анализы, тогда конечно, амнио - это лишнее. Хотя... после того кошмара, что я пережила в голове, не уверена, что при следующей беременности не побежала бы.

 

Всем привет, результат Нипт показал низкий риск) поэтому можно выдохнуть.

Очень рада за Вас. Это бесценное ощущение спокойствия во время беременности. стоит потраченных денег

[г-жа Беладонна]

ну, начнем с того, что на первом скрининге говорить о гипоплазии рано.

О том и речь! и нос короче на пару мм не повод сразу бежать на амнио или нипт, при условии, что все остальные показатели по узи и биохимии в норме, а риски низкие.

Изменено 13 апреля 2018 пользователем г-жа Беладонна

[still*]

Olya187,

Поздравляю с хорршим результатом)

Мониторьте теперь по узи.

[Doct]

О том и речь! и нос короче на пару мм не повод сразу бежать на амнио или нипт, при условии, что все остальные показатели по узи и биохимии в норме, а риски низкие.

только не на 1-2 мм. а на 0.1-0.2 мм. 1-2 мм - это как раз довольно большое отклонение. там той кости в 12 недель всего-то 2 мм. Я раньше уже оставляла ссылку на европейские нормы. Где-то еще была на сборную статью с нормами. расчетами и онлайн-калькуляторами. найду - выложу.

[Doct]

Девочки нашла наконец статью, про которую писала раньше. Со всеми нормами и даже калькуляторами расчета гипоплазии

Ссылки скрыты.

[knya7na]

Здравствуйте, девочки! У нас тоже проблема с носовой костью. В 12 недель на УЗИ не могли долго намерять кость. В итоге УЗИстка поставила длина носовой кости 1,8 с пометкой, что эхогенность кости ниже эхогенности кожи. И сказала, чтобы я раньше времени не паниковала. Придя домой я начиталась всех ужасов о гипоплазии НК. Через день я побежала на платный скрининг в НИМЦ им Кулакова, чтобы услышать еще одно мнение, записалась на УЗИ к врачу-эксперту. В итоге он вообще не увидел кость, только хрящ. В заключении написал: НК не визуализируется/гипоплазия НК. Через три рабочих дня мне позвонили из больницы по месту жительства и сказали через 3 недели приехать в Московский областной НИИ акушерства и гинекологии на консультацию с генетиком. То есть будет уже 16 недель. Какие результаты крови не сообщили. Я не знала что и думать. Столько нервов и слез…. Муж не ел не пил все эти дни. Через день после звонка в НИМЦ им. Кулакова я получила результаты платного скрининга: Трисомия 21 1:1183; 18- 1: 12363; 13- 1: 20000. Заключение: минимальный риск ХА плода. Рекомендуется консультация врача-генетика. Уже 2 недели я не могу думать больше ни о чем. Жду когда пойду к генетику. Если направят на амниоцентез, то соглашусь.

[Маришка_Хэппи]

knya7na, не паникуйте раньше времени, я общаюсь с будущими мамочками из нашего города, у кого детки в сент родятся. И у двоих скрининг в 12 недель был не очень из-за носовой кости, у нас не пишут размеры носовой кости, а просто есть или нет НК.

В итоге, всё обошлось, просто оказалась поздняя овуляция и лялички ещё маленькие были. Надеюсь, что всё у вас обойдётся

[knya7na]

Спасибо. Буду надеяться. но у моего крохи при 1 УЗИ КТР было 68 мм. Что соответствовало 13 неделям. То есть больше, чем по акушерским подсчетам(((

[knya7na]

в 15-16 недель доехала я до МОНИИАГа, на экспертном УЗИ вновь не увидели НК - аплазия! в этот же день там же сделали амниоцентез, вечером с подозрением на подтекание околоплодных вод положили в больницу. С тех пор каждый день сильный тонус, не помогают никакие лекарства. Но это все терпимо, по сравнению с муками ожидания. Послезавтра будет три недели с даты проведения амниоцентеза, а с результатами мне из МОНИИАГа не звонят. Я вся извелась. Не могу заставить себя полюбить малыша, чтобы не привязываться к нему, хотя уже на 17 ой неделе начала чувствовать его шевеления. Как же долго длятся эти дни ожидания результата.((((

[Yaffo]

knya7na, 

Напишите обязательно как ваши дела. У меня вообще какой-то парадокс. В ЖК в 12,6 недель косточку намерили 3,8 на экспертном УЗИ через 6 дней 2 мм, на ещё одном экспертном УЗИ в 15,3 вообще говорят ее нет, то есть хрящ есть а окостенения нет.

[knya7na]

Нам в 12 недель сказали, что есть косточка 1,9, но ее эхогенность ниже, чем эхогенность кожи, то есть по сути это тоже хрящ. Через день я пошла еще на одно узи к эксперту, он сразу сказал, что хрящ и кость не видит. А в 15-16 недель в МОНИИАГе когда сказали, что НК так и нет, стали успокаивать, что такое редко , но бывает. Теперь надеюсь только на это,что мы тот самый редкий случай.

[Yaffo]

knya7na,

Как у вас дела? Результат амнио пришел? Отпишитесь пожалуйста

[knya7na]

Добрый день! Я счастлива! Час назад позвонили из МОНИИАГа и сообщили результаты амниоцентеза - у меня здоровый мальчик - 46ХУ. Когда позвонили я сидела на лавочке на улице... сидела и ревела! нет! я рыдала от счастья!

Сколько было за последние полтора месяца слез, мыслей, километры интернета, все ЗА и ПРОТИВ как на весах, то перевесит вера в то, что все хорошо, то в то, что все плохо, я даже боялась любить своего малыша. Теперь я выдохнула и могу строить планы на будущее. Я очень желаю всем здоровых деток! И хочу чтобы все радовались своим деточкам, как я сейчас!

Yaffo, надеюсь , что ваш случай, как и наш, это особенность малыша! а не признак отклонений. Конечно каждая ситуация индивидуальна , но надежда умирает последней)

[Yaffo]

knya7na, 

От души вас поздравляю! Здоровья вам и крохе!

У меня ситуация похуже: биохимия тоже прямо скажем очень нехорошая.

[knya7na]

Yaffo, биохимия это вы имеете в виду результаты скрининга? если да, то у меня в клинике Кулакова (я писала ранее) Трисомия по 21 хромосоме - 1:1183 (Сидром Дауна) при этом аплазию НК ставили. А по месту жительства на день раньше сдавала там риск Синдрома Дауна был 1:19 + гипоплазия НК. Как они считают не знаю, но разница довольно большая.

[Yaffo]

knya7na, По скринингу риск у меня был 1:41 с учетом косточки, которую криворукие узисты аж 3,7 намерили в ЖК. С отсутствием косточки 1:5. НИПТ пришел 99,9% синдром Дауна. Сегодня на прокол, потом на прерывание.

[knya7na]

Yaffo, мне очень жаль. честно говоря не хочется верить, что так бывает((((

[Tasha250186]

Нам в 12 недель сказали, что есть косточка 1,9, но ее эхогенность ниже, чем эхогенность кожи, то есть по сути это тоже хрящ. Через день я пошла еще на одно узи к эксперту, он сразу сказал, что хрящ и кость не видит. А в 15-16 недель в МОНИИАГе когда сказали, что НК так и нет, стали успокаивать, что такое редко , но бывает. Теперь надеюсь только на это,что мы тот самый редкий случай.

 

Добрый вечер!

Нам в 12 недель с трудом увидели носовую косточку, но написали визуализируется.

В 21,5 недель длину НК намерили 3,6 мм! Синдром Дауна под вопросом. При этом все анализы и риски низкие. Рекомендован прокол. Решили с мужем не делать, так как с моими диагнозами очень высокие риски осложнений после прокола (кордоцентеза).

Слёз было пролито очень много. Муж поддерживал, говорил, что ребеночек здоров и никак иначе. Он у нас очень долгожданный и вымоленный.

И вот на 39 неделе родилась наша доченька - здоровая!!!

Да, переносица плосковата, но никакого Синдрома у нас нет!

Нам уже 1,3. Умница и красавица. Муж души в дочке не чает.

 

Верьте, что всё будет хорошо!!!