Генетические исследования

[aneta]

Девочки подскажите пожалуйста У меня было 3 беременности, 2 выкидыша до 10 недель, 1 замерла на 14 недели. С мужем сдали анализы на все что только можно врачи ничего не нашли, у генетиков сдали на совместимость и кариотип я и муж, все ок. И я сдала 11 анализов на гены невынашиваемости и 4 из них у меня отклонения, в больницу только через неделю, трясет как грушу меня, все перерыла ничего понять не могу. Лечатся ли эти отклонения и вообще что это, кто сдавал что то подобное и какие результаты. Спасибо огромное.

[Настасик]

А что это за анализы на гены невынашивемости? Можеешь перечислить?

[aneta]

Ген MTHFR

Ген MTRR

Ген MTR

мутация протромбина (коагуляционный фактор II) F2

генотип Ляйден (коагуляционный фактор V) F5

мутация коагуляционного фактора (VII) F7

мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR

мутация метионинсинтезредуктазы MTRR

мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1

мутация фибриногена, бета FG

интегрин - 1

интегрин - 2 (С807Т)

[menja zdes net]

Люди, хелп!

Сдала кровь на ген. анализ. Получила результат, сижу смотрю, понимаю, что что-то не так...а что это, я не знаю! Кто поможет расшифровать? :banghead: переживаю ужасно...Возможно ли с таким результатом вылечиться и родить?

 

результаты:

ген фактора V -/- (G/G)

G 20210A (ген протромбина) -/- (G/G)

C 677Т (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) +/- (Т/С)

 

я так поняла, что у меня мутация по последнему гену?? чем грозит? :this: :bye:

[фея-волшебница]

я так поняла, что у меня мутация по последнему гену?? чем грозит? :this: :byeя так поняла гетерозиготная форма.

это возможный риск тробофилии,который блокируется повышенной дозой фолиевой кислоты.эта мутация повышает гомоцистеин.ну так как отсутствует мутаций Лейдена (ген фактора 5) риск снижен .

так что выше нос!!!все далеко не так плохо))))

[CoyCreek]

Мне поставили диагноз - мутация Лейдена. это ген, как я поняла, отвечающий за густоту крови, т.е. кровь густая, и надо будет во время беременности делать специальные уколы, разжижающие кровь.. Хотя Г сказала, что мой случай сложный, даже будут рассматривать его на какой-то конференции гематологов....жесть короче, но надеюсь, все не так страшно....

[фея-волшебница]

мутация Лейдена-при мутации Лейдена-ген фактора V влияет на сворачиваемость крови.

все мутации которые назначил врач на генетические мутации тромбофилии.

моя подружка с мутацией Лейдена после з выкидышей родила здорового малыша.

ей в начале беременности назначили тромбасс и иммуноглобулины а потом была на уколах низкомолекулярного гепарина и генипрала.

важно что причина выявили и возможный риск и осложнения устранят.

[menja zdes net]

да, а у меня при всем при этом еще и антитела к ХГЧ слаположительные и незначительная гиперкоагуляция....т.е . у меня тоже очень густая, ужасно переживаю..

[Nicollete]

А кровь на ген. анализ по каким-то показаниям сдают, или есть определенный набор анализов(типа torch-инфекций), который всем планирующим желательно сдать?

[CoyCreek]

Nicollete , я сдавала когда начала планировать. Гинеколог сказал проверить гены на свертываемость крови (нашли тромбофиллию, и мутацию Лейдена), и еще сдавала на липидный обмен (нашли дислипидемию )и на систему детоксикации (нашли отсутствие фермента, нельзя загорать). Короче еще анализов 10 сдать и еще десять болезней найдут я чувствую

[Nicollete]

Помогите, помогите! В генах я совсем запуталась На сайте инвитро исследуется 47 различных генов. Какие из них желательно сдать для выявления возможных проблем при родах, а какие для выявления возможных нарушений в развитии зародыша?

 

Обычно как-то очень мало пишут про сдачу ген.анализа при планировании.

[Podarenka]

Девчонки поделитесь советом, кто как планировал беременность с мутацией Ляйден, какие таблетки пренимали, а главное как протекала беременность?

[Крольчиха]

Podarenka, я в настоящий момент планирую беременность с мутациями какого-то гена, название не помню, но в плане за 3 месяца фолиевая кислота, за месяц до цикла зачатия октагам и в цикл зачатия с 21 дня цикла фраксипарин. Но лучше всего запланировать все с врачом!

[♥♥♥БэБик♥♥♥]

Девочки была ЗБ, сдала такой комплекс на генные мутации, может кто-нибудь откоментировать :scratch:

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ РИСК НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА 1 Ангиотензин-конвертирующий фермент (АСЕ) Alu Ins/Del I>D - D/I

2 Ангиотензиноген (AGT) T174M C>T - CC

3 Ангиотензиноген (AGT) M235T T>C - TC

4 Фибриноген (FGB b) –455 G>A - GG

5 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) –675 5G>4G - 5G/5G

6 Коагуляционный фактор (VII F) R353Q G>A - GG

7 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) A223V С677T C>T - CT

8 Метионин-синтаза (MTR) D919G 2756 A>G - AG

9 Метионин-синтаза редуктаза (MTRR) I22M A66G A>G - AG

10 Протромбин(коагуляционный фактор II (F II) G20210A G>A GG

11 С-реактивный белок CRP C3872T C>T - CC

12 Транспортер фолатов (SLC19A1) A80G A>G - AG

13 Фактор Ляйдена (фактор V ( F V) R506Q G>A - GG

14 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (GPIIIa) L33P T>C - TC

15 Янус киназа 2 (JAK2) V617F G>T - GG

[fortunato]

А у меня из 17 генов невынашиваемости 10 плохих.. рез-ты написаны в этом блоге

[Leisya]

fortunato, я тож сдала кардиогенетику и у меня -

PAI-1: -675 5G/4G - 5G/4G патологическая гетерозигота

и еще патология интегрина альфа-2 ITGA2: 807 С>Т - СТ патологическая гетерозигота.

Рекомендовали консультацию гематолога и кардиолога.

А ты к ним ходила?

[fortunato]

Leisya, нет, я пока с рез-тами своих анализов не была у Г.. После праздников собираюсь сходить. Наверно, тоже пошлет к этим врачам. Отпишись, как сходишь

[Бельчонок]

Помогите расшифровать!

 

фибриноген - результат А/А, шифр 3;

 

XII коагуляционный фактор(Хагемана) - результат С/Т, шифр 2.

 

Сдавала в ЦИРе на Войковской.

[Mar-S]

Привет! По направлению из жк сдала этот анализ, в принципе, у меня АФС.

Результат вот такой:

Полиморфизм C667T гена MTHFR:

C/T (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов)

D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE):

D/D (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности и предрасположенности к развитию преэклампсии/эклампсии)

 

В общем, я несколько в шоке. С этим вообще живут-рожают, а? Кто-нибудь сдавал подобное?

В общем скажите что-нибудь, пожалуйста.

У меня тут беременность 13 недель, я и так на фраксипарине-тромбоассе, нервах и валерьянке, к врачу пойду завтра с этой бумажкой.

[Azuzena*]

Девочки, а почему вы решили сдать анализы на эти гены невынашиваемости? У меня была одна ЗБ на сроке 14 недель, выявили трисомию по 21 хромосоме у плода (болезнь Дауна), сдали анализ на кариотип, все в порядке 46 XX b 46 XY хромосом. Надо ли мне сдавать что-то еще? есть ребенок от первого брака, проблем с беременностью не было.

[Mar-S]

Azuzena*, а причины замершей?

Я сдавала потому что у меня все время болел живот, были выделения, при нормальном д-диммере. Все время боялась зб, хотя у меня ее раньше не было никогда. Мы думали есть риск зб, а анализ выявил риск двс-синдрома, тромбоза глубоких вен. А на каком сроке у вас выявили трисомию по 21-й хромосоме у плода?

[Azuzena*]

Azuzena*, а причины замершей?

Я сдавала потому что у меня все время болел живот, были выделения, при нормальном д-диммере. Все время боялась зб, хотя у меня ее раньше не было никогда. Мы думали есть риск зб, а анализ выявил риск двс-синдрома, тромбоза глубоких вен. А на каком сроке у вас выявили трисомию по 21-й хромосоме у плода?

ну я так понимаю, что причина и была эта трисомия

выявили после чистки, когда делали цитологию плода

[Azuzena*]

Azuzena*, а причины замершей?

Я сдавала потому что у меня все время болел живот, были выделения, при нормальном д-диммере. Все время боялась зб, хотя у меня ее раньше не было никогда. Мы думали есть риск зб, а анализ выявил риск двс-синдрома, тромбоза глубоких вен. А на каком сроке у вас выявили трисомию по 21-й хромосоме у плода?

я совсем плохо разбираюсь во всех этих терминах... сорри... что такое двс-сондром и д-диаметр?

[Самарка]

Девочки всем привет! Подскажите а вот эти антитела ваще должны присутствовать А-тела к кардиолипину

А-тела к в2-гликопротеину. это нормально, если они не выше верхней границе нормы? Или их впринципе не должно быть?

[Любим@я жен@]

Девочки помогите понять результат , а то уже совсем плохо становиться.

1 ) C667T гена MTHFR: Генотип С/Т , гетерозигота ( норма С/С, гомозигота)

 

2 ) Метионин-синтаза редуктаза (MTRR) I22M A66G A>G : генотип GG, патологическая гомозигота ( норма А/А, нормальная гомозигота )

С этим можно забеременить и выносить здорового малыша ?