ПГД (предимплант. генетич. диагностика эмбрионов)

[natulikab]

 

Не расскажете, сколько клеток взяли, сколько оплодотворились, скольким эмбрионам сделали ПГД и каков результат? Пропускали ли цикл (уходили в КРИО). Сколько подсаживали?

 

А я уже выше писала, могу повторить) амг был 1.29, взяли 7 клеток, на пгд пошло 5 эмбрионов. Два были с генетическим заболеванием, два с анеуплодиями, один здоровый. Перенос в крио на блокаде через цикл. Парню два года)

[Nataliefruitcake]

LissaDan,  скажите, пожалуйста, а вы какой то дополнительный анализ сдавали сдавали помимо кариотипа? Как определить носительство генетической поломки?

 

[Lucky//Chat//Noir//]

Nataliefruitcake,  У меня по факту рождения больного сыночка определили. Сначала биопсия мягких тканей у него,ожидание результата анализа около четырех месяцев,постановка диагноза сыну,а я уже кровь только сдавала для подтверждения носительства. Поставила в известность всех родственников с нашей женской стороны. Таким образом я узнала о страшной такой болезни,о носительстве. Но мне крупно повезло,обычно мальчики с нашим диагнозом умирают при родах либо живут очень мало и умирают банально от пневмонии и непонятно какой слабости,врачи лишь руками разводят,списывают на родовые трвмы,недоношенность и прочее,никто не думает о генетике,потому что на неё не похоже. Когда я родила,ребенка возвращали на этот свет,врачи не знали что с ним,лишь одна врач,старшая и умудренная опытом предположила генетику,также ребенка через пару часов уже осмотрела генетик (это очень важно). Если б всего этого не было я бы не знала о таком. А кариотипы не в курсе почему мы сдавали, сказали сдать и сдали,от других более распостраненных генет.поломок я так поняла

[Nataliefruitcake]

LissaDan, спасибо за ответ! А кровь вы на какой показатель сдавали?

Кариотип это же основная информация для генетика, затем можно проверить наличие какой то конкретной генетической болезни. Но без предпосылок, как я понимаю, проверить это не реально, т. к. генетических болезней очень много.

А в роду у вас было данное заболевание?

[Екатерина78//]

LissaDan, 

Скажите пожалуйста и мне какой анализ вы сдавали ?

У меня в анамнезе мальчик родился уже м....,

после Зб и Б/б выяснилось что кариотип с реципроктной транслокацией

Может я еще не все о себе знаю?

Направляют Пгд делать в Генетико,

я только написала им письмо какой вид Пгд в моем случае приемлем, жду от них ответа

[Lucky//Chat//Noir//]

Привет девушки,анализ который мы смребенком делали это МТМ Miotubular miopathy, миотубулярная миопатия х сцепленного типа. На сайте генетической лаборатории дналаб точка ру он звучит как поиск гена МТМ1 при х сцепленой миотубулярной миопатии. Гляньте на сайте сколько там генетических пороков выявляют их очень очень много,всё в себе не проверишь...ну и цены высокие. Если уж проверять то очень прицельно. Могу все симптомы нашей болезни рассказать,может кому то пригодится. Мы по факту рождения сына выявили,я очень благодарна небесам за это,за то что на смене были толковые врачи,которве сумели реанимировать ребенка,дать качественную помощь и вовремя сориентироваться по генетике. Итак беременность мальчиком проходит идеально,анализы хорошие,но мало двигается в животике (врач говорит лентяй,спит много и тд). Многоводие,живот огромный,списывают на то что воды много пью и тд. Плод в норме,дышит,в перу двигается и тд. Роды начинаются нормально,но в силу мышечной слабости плод под схватками задыхается,это мониторят. Кесарят,извлекают ребенка. Также ребенок может родится естественным путём,стимуляция и тд (у сестры так рождались мальчики) но ребенок плохо дышит,он вялый,он вяло сосёт. Изза того что мальчик вяло дышит развивается пневмония первая,вторая,третья..изза которой мальчик погибает(. Вялость обычно врачи разводят руками,списывают на тяжелые или стремительные или стимулированные роды..и в заключении о смерти диагноз ребенка -пневмония. Женщина рожает второго ребенка им может оказаться - такой же мальчик, который так же умрет от пневмонии,либо при родах,-либо здоровый мальчик,либо полностью здоровая девочка которая лишь 50/50 будет или не будет носителем. Тоесть к примеру. Родился мальчик слабенький умер от пневмонии,потом родилось здоровое потомство. Конечно же родители не задумываются о какой то там генетике,они полностью уверены в том что первые роды тяжелые,ребенка прищемили,он слабый родился,дышать не мог,развилась пневмония он умер. А правдивый диагноз намного глубже и выявить его труднее. Вот так он у нас выявился-рождением сыночка.Были ли в семье заболевания? Не было. Но у сестры двадцать лет назад умирали мальчики,первый жил 4мес и тд. Диагноз банальный -пневмония и непонятная слабость которую списывали на тяжелые роды. Никаких дополнительных анализов детям не проводилось,да и о каких анализах в 90-гг может идти речь? Хотя врачи были толковые,но все разводили руками,посмертный диагноз -пневмония. После рождения моего сына и постановки правильногг диагноза у нас в семье дар речи отпал. Но ничего жизнь продолжается,наука идёт вперед. А,ещё у нас в семье больше дочерей,девочек чем мальчиков,у бабушек больше дочек о рождении больных мальчиков не слышала. Наверняка они были,но это было военное время,тяжелое да и многое скрывалось. Возможно кому то поможет мой рассказ,буду только рада. Эта болезнь не имеет расы,национальности и границ. Большинст

 

Большинство семей аккумулировано в Америке,есть немного в Европе,обьясняется это просто. Уровень медицины выше,искала я в России рускоязычные семьи и не нашла. Как вывод - значит не ставят диагноз,пока что мальчики банально умирают от пневмонии(

[nadin09031981]

LissaDan,  Боже как это страшно.... Дай бог вам сил и терпения!!!

[Nataliefruitcake]

LissaDan,  спасибо вам большое за подробный ответ!

Подскажите, а анализ ПГС показал бы эту проблему? Или это не относится к хромосомным аномалиям? Кариотип у ребенка 46ХY?

[simp899]

Вот я о том же. Как я поняла, кариотипы в норме что у родителей, что у плода.

[Lucky//Chat//Noir//]

Nataliefruitcake,  Привет! Анализ ПГД показывает,но диагностику проводят лишь по нашему заболеванию,то есть по маркеру нашего заболевания не более. А так как в мире существует много других генетич.отклонений эмбрион прошедший ПГД по нашей болезни вполне может быть болен иной генетической болезнью,либо спонтанный сбой. Мы ПГД делали только по нашей болезни,у нас больше недоступно.А кариотип да,нормальный. В кариотипировании наша болезнь не видна никак,там поломка где-то плечо,локус экзоны.. Для большей тгчности нужно поднять бумаги.

У меня осталось два замороженных здоровых от нашей генетич.болезни. Если криопротокол завершится успешной беременностью то я все равно буду делать амниоцентез который исключит самые распостраненные синдромы Дауна, Эдвардса и тд -это в силу возраста и по рекомендации врача.

Девушки,те кто хочет проверять эмбрионов ПГД без четкого диагноза по неясному генезу. Что входит в стандартный набор проверки?

[nadin09031981]

LissaDan,  Я планирую вступать в протокол в мае, это будет мой 3-той протокол. Хотим делать ПГД или CDG, самое главное чтоб было достаточно клеток, а то вот второй протокол взяли 8ЯК опладотворилось 6, а осталось 2..... вот и не смогли сделать ПГД. А насчёт того что входит в ст.набор я ещё не узнавала. Если кто девочки напишут то тоже возьму себе на заметку.

[still*]

Зависит от метода.

На 3й день fish-диагностика, могут смотреть от 5 хромосом (21,18,13,х,у, а дальше уже добавляются 15,16,9 или вообще все(но это оч дорого выходит), смотрят количество, насчет выявления транслокаций не помню.

Я другой метод буду использовать (NGS). На 5й день просканируют на все хромосомы. CGH (еще один метод) тоже на 5 день, тоже все хромосомы. Что-то из них чуть лучше ловит транслокации, но в целом оба метода перспективнее фиша. И безопаснее, и информативнее.

Мозаику могут и не отловить.

Если заболевание оч редкое, могут сделать индивид.матрицу для проверки. Это сверху еще около 100-300 тыс.руб.

В любом случае, я буду делать прокол, но пока еще не решила, что оптимальнее - бвх или амнио. Ну пока я еще и до эко-то не дошла, время подумать есть.

 

Не первый раз читаю: мало клеток для пгд.. А как это влияет на невозможность проведения пгд?

Или вопрос целесообразности?

Просто у меня цена за штуку. А там, хоть 1, хоть 10 будет - на сколько денег хватит..

Репро еще говорит, если амг ниже 0,8, будем вообще в ЕЦ пробовать.. ради 1-2 як такой ппц затевать.. Надеюсь, все же, результат меня порадует (пока сижу на гормонах, сдать не могу).

[Nataliefruitcake]

LissaDan, 

Спасибо, что так подробно отвечаете������

В стандартный набор ПГС Методом сравнительной геномной гибридизации входит просто проверка кариотипа.

Мы сделали ПГС, и в итоге оказалось, что эмбриончик не пригоден для переноса, поскольку имеет кариотип 47XXY, это синдром Клайнфельтера.

При этом у нас с мужем кариотипы нормальные, но видимо произошла какая-то поломка.

Но когда оформляли ПГС, эмбриолог спросила хотим ли мы проверить на какое-либо генетическое заболевание если есть предпосылки, но поскольку предпосылок у нас нет мы не стали проверять.

 

Девушки, но амнио все же это риск, тем более что сейчас можно сделать по крови (Panorama)..

Изменено 8 апреля 2017 пользователем Nataliefruitcake

[still*]

Nataliefruitcake,

Панорама - это 5 (или 10) основных синдромов. Тем более, тест не является показанием к прерыванию, и в случае плохого результата все равно прокол. А материал, полученный в результате инвазивки можно отправить на микроматричный анализ (около 35 тыс.руб), определяющий около 400 генет.заболеваний, т.е. можно отловить не только кол-во хромосом, а также транслокации и микроделеционные нарушения.

Я вот, получив в 12+2 результат 47хуу (Панорама), металась как в опу ужаленная, чтобы как можно скорее сделать инвазию.. Прервала только в 14 недель, после результатов биопсии ворсин хориона.

Разумеется, каждый делает выбор по себе. Но я уже так часто сталкивалась с генет.аномалиями, что время и нервы терять не хочу. Думаю, у LissaDan примерно такая же позиция.

П.с.тем более, в страшилки про последствия прокола я не верю. Я знаю стольких людей, кто делал.. вот хоть бы кто пожаловался)

 

И в случае LissaDan неинвазия вообще ничего не покажет..

[катрин79]

Девочки привет

Я к вам

Планирую эко с пгд

В протокол в мае

За плечами выкидыш .замершая после эко Крио от 1 мужа

 

Бхб и замершая от 2 мужа

Так надеюсь что все получится после пгд.

 

Возраст поджимает.и порой уже отчаяние

Буду рада пообщаться с вами

[nadin09031981]

Девочки привет

Я к вам

Планирую эко с пгд

В протокол в мае

За плечами выкидыш .замершая после эко Крио от 1 мужа

 

Бхб и замершая от 2 мужа

Так надеюсь что все получится после пгд.

 

Возраст поджимает.и порой уже отчаяние

Буду рада пообщаться с вами

Добрый вечер!!! Я тоже в мае планирую протокол и тоже с ПГД. Скажите а что обследовали вы у себя у мужа? Почему именно сразу ПГД? У меня за плечами Лапара 4 гистеры, есть мутации по крови Тромбофилия, поломки в фолатах, по иммунограме занижены Лимфоциты, по HLA-тепированию есть 4 совпадения и 6-ти. Было 2 протокола и 4 переноса из 1ЗБ....

[катрин79]

Добрый вечер!!! Я тоже в мае планирую протокол и тоже с ПГД. Скажите а что обследовали вы у себя у мужа? Почему именно сразу ПГД? У меня за плечами Лапара 4 гистеры, есть мутации по крови Тромбофилия, поломки в фолатах, по иммунограме занижены Лимфоциты, по HLA-тепированию есть 4 совпадения и 6-ти. Было 2 протокола и 4 переноса из 1ЗБ....

 

у меня получается было 3 замершие и 1бхб

Из них причину узнали только последней беременности,,это генетика.

Первая беременность возможно густая кровь,т.к спустя годы нашли тромбофилию.

Возраст поджимает+кариотип мой,инверсия 9хромосомы,хотя генетик утверждает,что это норма.

 

Хочу по омс и пгд платно на все хромосомы

[still*]

Катрин79,

да, пгд Ваш вариант, похоже.

Где планируете делать? А сами из какого региона?

[катрин79]

MiaMia777 , в Ава-Петер я была позавчера, врач Чежина вообще не поняла ,о чем я ей говорю))сказала,что такого нигде не делают, не слышала о таком ...на хромосомные аномалии делают,а вот на резус ,говорит нет,но думаю надо в Отта,там все-таки специализируются именно на этой проблеме

 

странно,в аве делают пгд

 

Катрин79,

да, пгд Ваш вариант, похоже.

Где планируете делать? А сами из какого региона?

собираюсь делать в Питере

[Nataliefruitcake]

still, 

А если сделано пгд с проверкой определенных генетических заболеваний (либо без этой проверки), стоит ли делать еще и амнио?

[still*]

Пгд это не 100% гарантия. В заключении написано что-то типа "в день исследования эмбрионы имеют такой-то набор. Эмбрион такой-то имеет такие-то нарушения".

Ключевое тут - "в день исследования". А как оно потом пойдет делиться, неизвестно (в большинстве случаев, конечно, нормальный нормально и разделится).

Еще я дочиталась, что в ряде случаев метод NGS не дифференцирует сбалансированный хромосомный набор от несбалансированного в случае транслокаций. Т.е. получается, здорового пометит как больного.. (хотя я считаю, что ничего в этом страшного нет, не хватало еще и детям подкидывать проблем с кариотипом, чтоб они тоже потом подкидывались насчет пгд. Короче, проверять так проверять).

[partri_dge]

Планирую ЭКО, первый раз, подозрения на МФ - Морфология 4%,

Как вы считаете. нужно ли мне делать ПГД, SGH?

[simp899]

Девочки привет

Я к вам

Планирую эко с пгд

В протокол в мае

За плечами выкидыш .замершая после эко Крио от 1 мужа

Бхб и замершая от 2 мужа

Так надеюсь что все получится после пгд.

 

Буду рада пообщаться с вами

Вливайтесь . Похожая ситуация. Писали выше.

На следующей неделе надеюсь будет подсадка. Эндометрий пока 8,5. Вот не знаю. Эмбриончики проверенные ждут.

 

Планирую ЭКО, первый раз, подозрения на МФ - Морфология 4%,

Как вы считаете. нужно ли мне делать ПГД, SGH?

Хуже не будет. Всё зависит от ваших финансов и сколько возьмете клеток.

 

Пгд это не 100% гарантия. В заключении написано что-то типа "в день исследования эмбрионы имеют такой-то набор. Эмбрион такой-то имеет такие-то нарушения".

Ключевое тут - "в день исследования". А как оно потом пойдет делиться, неизвестно (в большинстве случаев, конечно, нормальный нормально и разделится).

Это понятно. Но, например считается что плоды например с кариотипами 45Х и 47ХХY такие изначально. А мы именно на это "напоролись".

[still*]

Simp899,

Мы пока тоже напарывались только на анеуплоидии.

Но мысль о том, что в этот раз может случиться другая генетическая хрень, а я ее не отловлю (хотя знаю, как, при этом хочу и не боюсь), приводит меня в ужас.

[Lucky//Chat//Noir//]

Nataliefruitcake,

Панорама - это 5 (или 10) основных синдромов. Тем более, тест не является показанием к прерыванию, и в случае плохого результата все равно прокол. А материал, полученный в результате инвазивки можно отправить на микроматричный анализ (около 35 тыс.руб), определяющий около 400 генет.заболеваний, т.е. можно отловить не только кол-во хромосом, а также транслокации и микроделеционные нарушения.

Я вот, получив в 12+2 результат 47хуу (Панорама), металась как в опу ужаленная, чтобы как можно скорее сделать инвазию.. Прервала только в 14 недель, после результатов биопсии ворсин хориона.

Разумеется, каждый делает выбор по себе. Но я уже так часто сталкивалась с генет.аномалиями, что время и нервы терять не хочу. Думаю, у LissaDan примерно такая же позиция.

П.с.тем более, в страшилки про последствия прокола я не верю. Я знаю стольких людей, кто делал.. вот хоть бы кто пожаловался)

 

И в случае LissaDan неинвазия вообще ничего не покажет..

Спасибо Still всё именно так! наверняка мы из тех кто пороху уже понюхал и четко понимаем что нужное а что лишнее.