Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

Не знаю насколько актуальна эта тема для других, но я столкнулась с этой проблемой и ищу способы как ее решить правильно.

Немного о себе:

Первый ребенок - мальчик - умер через 1 час после родов. Перед родами поставили диагноз: аутосомно-рецессивный поликистоз почек. На вопрос откуда это заболевание, все отвечали по разному: экология, случайность, питание, генетика.

На консультации у генетиков, они конечно все подтвердили, что это генетическое заболевание. Для анализов, чтобы узнать какие гены у нас с мужем мутируют, что дают наследственность детям именно это заболевание, в первую очередь нужен материал больного. Чего у нас конечно не было. Анализы соответственно не делали, генетики посоветовали не выбрасывать деньги.

Пока готовились к ЭКО, забеременили самостоятельно. Радости не было предела. Забыли обо всех болезнях и думали, что у нас все будет хорошо: "дважды снаряд в одну воронку не падает". Но..... на 27 неделе на очередном УЗИ прозвучал опять страшный диагноз: аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Предложили прервать беременность, но я отказалась, решила бороться до последнего. Родила на 38 неделе. У ребенка почки были увеличены в несколько раз и занимали всю брюшную полость, соответственно сместив все остальные органы. Я не говорю уже о гипоплазии печени, надпочечников, легких (т.е. недоразвитость этих органов). Сын умер на 5 сутках. Паталоганат подтвердил диагноз и сказал, что это только генетическое заболевание. Врач Г в роддоме сказала, что скорей всего у нас это идет по мужской линии, т.е. порекомендовала рожать девочек, у которых возможно этого заболевания не будет.

 

Девочки, кто-нибудь сталкивался с генетическими заболеваниями??? Как их избежать? Не могу же я постоянно играть в лоторею: пролетим не пролетим.

Если делать ЭКО, то помогает предимплантационная диагностика избежать генетических заболеваний и спланировать пол ребенка?????

[Крепыш]

avernia, сочувствую... Вы пишете, "На консультации у генетиков, они конечно все подтвердили, что это генетическое заболевание. Для анализов, чтобы узнать какие гены у нас с мужем мутируют, что дают наследственность детям именно это заболевание, в первую очередь нужен материал больного. Чего у нас конечно не было. Анализы соответственно не делали, генетики посоветовали не выбрасывать деньги."

Почему после рождения второго ребенка вы не сделали этот анализ? Насчет предимплантационной диагностики: не знаю как насчет избежать генетические заболевания, но вот пол ребенка спланировать можно.

[Stihiya]

avernia, передимплантицонная диагностика должна по идее исключить генетический фактор риска.

Но лучше проконсультироваться с реподуктологом.

На счёт выбора пола не скажу. Самой интересно.

[мама_sasha]

Крепыш, Второго ребенка похоронили только 7 сентября. Анализы будем делать. Сейчас у ребенка успели взять кровь и анализ делается почти месяц. Будем ждать результаты анализов, а там уже сможем планировать..

[universe]

мне репродуктолог говорила, что пол ребенка возможно спланировать при ЭКО.

[masёk]

Ой, я тебе сочувствую, у меня самой ребенок родился больным, тугоухость 4 степени, атрофия зрительных нервов, ДЦП. Надеюсь что второго рожу хорошо.

[Натала]

Мне Г. по планированию среди всех анализов сразу направил к генетикам, сославшись на возраст..., но так тоже: хотите - идите, не хотите не идите..., и при этом рассказала пару печальных историй.

Мне не хочется для себя печальной истории... Что же делать?... :scratch:

[perfection]

avernia, а почему вы не сделали биопсию ворсин хориона или амниоцентез? это же обязательно если первый ребеночек родился не здоровым... у меня у самой первый ребенок с патологией, правда сердечной. и врачи очень рекомендовали сделать эту процедуру при второй беременности.

[Света-Победа]

avernia, даже нет таких слов,чтоб тебя поддержать.Время лечит,значит так надо было как ужасно это не звучало бы.Послушай,я 3 раза делала ЭКО,правда неудачно,но в этом плане много уже знаю.Когда взяли и оплодотворили твои яйцелетки и получили какое-то кол-во эмбрионов-они могут определить пол эмбриона и его генетические заболевания,но правда если у тебя получается мало эмбрионов-они ничего этого не делают.Я советую тебе(если ты пойдёшь на ЭКО)вначале сделать анализ крови на резерв яйцеклеток и конечно с репродуктологами обсудить это всё.Тебе уже нельзя затягивать.Мой врая мне в мои 32 сказал,что моим яичникам уже 42.Да и вообще меня направили на донорскую ЯЦ.Если проблема в тебе-то могут тоже на донорскую посоветовать.Если есть вопросы-пиши в личку.Держись и крепись,обязательно выход найдётся.

[Крепыш]

avernia, совсем недавно, какой ужас... Почему-то я подумала что все это давно с Вами произошло.

[мама_sasha]

donskih_буду беременной скоро, а тебе причины этих пороков объяснили? Это от инфекций или генетика???

Натала, ты знаешь, у меня муж довольно долго ко всему этому относился скептически. Пока не повторилось второй раз. Я не хочу тебя пугать, если у вас в роду никаких паталогий не было, то тогда и не стоит заморачиваться, если что-то где-то было, то хотя бы на консультацию стоило бы сходить.

perfection, наверное, в чем-то есть и моя вина, что я не настаивала на доп. анализах. Во-первых, генетикам и врачам было трудно ориентироваться по ситуации с первым ребенком. Многих вещей сразу не знаешь, мы после смерти первого ребенка, не подумали о том, что нужно взять результаты вскрытия, и никто не подсказал об этом. Нам выдали справку с причиной смерти и все. А врачам хватало этой справки, пока мы не стали готовиться к ЭКО. Там уже врач довольно настойчиво требовала заключение генетиков и соответственно генетики заинтересовались причинами смерти. А пока мы ждали результаты вскрытия, Я уже сама забеременила. И после долгих хождений и требований получили получили все бумаги, когда у меня срок уже был 3,5 мес. Обвинять кого-то не могу. Скрининги и УЗИ все до 27 недели паталогий никаких не показывали. Врач почему-то не назначила и даже не предлагала никаких анализов на раних сроках. Наверное, нужно было это сделать самой. Но теперь уже поздно что-то говорить. Остается одна надежда избежать всего этого в следующий раз.

[мама_sasha]

perfection, а ты делала биопсию хориона??? На каком сроке ее можно делать?

НАм сказали врачи, что у нас в каждой беременности 25 процентов риска, что ребенок будет больной. 25 % что здоровый и 50 процентов носителем заболевания.

Если рисковать и планировать беременность естественно, то на ранних сроках делать анализы, если ребенок больной - то аборт, здоровый - вынашивать.

Если без риска, то ЭКО. Хотя я не представляю, смогут ли нам при ЭКО сделать такую диагностику, чтобы избежать этого генетического заболевания.

[мама_sasha]

Полазила в инете, нашла довольно таки интересную информацию:

Ссылки скрыты.

Может кто тоже находил интересные ссылки по генетике???

[Елена_1977]

avernia, следила за твоей историей и до последнего надеялась на благоприятный исход... :cray: Ты очнеь сильная женщина, я уверена, что у вас с мужем будет еще не одна здоровая детка.

Не скажу, что сильно подкована по поводу ЭКО в вашем случае, но неоднократно читала и видела, что при ЭКО производится предварительный отбор, позволяющий родить ребенка, не носящего мутантные гены. Если я не ошибаюсь, как раз пару недель назад на эту тему был репортаж в передаче "Здоровье". Уж у нас в Москве наверняка такая возможность есть. Жаль, что не могу помочь тебе подробной информацией, но очень надеюсь, что в скором времени ты порадуешь нас сообщением о новой беременности. И что малыш родится здоровым на радость маме и папе! Удачи вам и помощи Божией! :giverose:

[мама_sasha]

Елена_1977, спасибо за добрые слова. Спасибо всем за поддержку и советы.

Но я думаю, что это должно быть не только мне актуально. Генетика оказывается довольно таки инетерсная и непонятная штука. Что удалось мне узнать в нашей ситуации.

При ЭКО предимплантационная диагностика делается. т.е. можно определить пол и хромосомные паталогии, но не все. Смотрят чаще всего основные: синдром Дауна, Эдвардса, и еще две. Стоимость - почти столько же сколько и сама процедура ЭКО.

В нашем случае, после консультации генетиков выяснили:

во-первых, что пол для нас абсолютно не имеет никакого значения. То что нам говорили врачи-гинекологи, что нужно рожать девочек - абсурд. Это заболевание может передаться как мальчикам так и девочкам, просто у нас так попало, что были обе беременности - мальчики.

Во-вторых, предимплантационная диагностика возможно будет актуальна только в том случае, если генетики сейчас по крови больного ребенка определят участок ген, который мутирует и дает такой порок.

[мама_sasha]

По поводу генетических анализов. Генетика, я так поняла, самая неточная наука.

Анализ, на который мы сейчас сдали кровь ребенка, выполняется 3 недели и стоит 15000 руб. Диагностируется горячий участок, т.е. один или два гена, которые отвечают за формирование почек. И если генетики увидят мутацию этих ген - то УРА!!! значит можно делать ЭКО и предимплантационную диагностику. Если смутировали другие гены, то это не выявят. Тогда нет смысла делать и диагностику, потому что нет материала с чем сравнивать.

В такой ситуации возможно только уже при беременности на 10 неделе делать биопсию хориона, и потом уже решать взависимости от результатов прерывать беременность или нет.

В очередной раз убедилась, что рождение ребенка - это огромная ответственность. Нужно не только суметь забеременить, выносить и родить, а уж о воспитании я не говорю, но оказывается еще и передать ребенку здоровые гены, чтобы и у него было здоровое потомство. Мы с мужем оказались носителями одинаковых мутирующих ген - спасибо нашим родителям - и теперь остается только надеяться, что мы все таки родим здорового ребенка (это 25 %), 50 % что он будет здоров, но таким же носителем как и мы такого мутирующего гена. И хорошо, если он не встретит в своей жизни такого же "мутанта" как встретились мы с мужем.

[Хулиганка]

Привет девочки! генетика не понятная вещь! у меня есть ген с мутацией. и вот я беременна! еду в москву делать анализ плода на 10 неделях! страшно очень. Потому что у меня вероятно 50 на 50. И конечно не хочется делать на первой беременности аборт. И очень страшно мне его делать!Но надеждами я себя не питаю . Еще очень больно смотреть как муж хочет этого ребенка ,а тут может быть аборт!хотя муж по генам здоров! :bye: :bye: :bye:

[мама_sasha]

Хулиганка, держись!!! все будет хорошо. Настраивай себя только на положительный результат. При положительном результате всю остальную беременность будешь ходить спокойно, зная, что носишь здорового малыша. Но если будет что-то не так.... тьфу тьфу тьфу. Лучше сразу прервать беременность, чем потом мучиться или хоронить своего малыша. Это я уже убедилась на собственном опыте.

А откуда ты узнала про свой ген??? Напиши, как они проводят анализы. Ты в институт генетики на Каширку едишь?? А к какому врачу??

[Ре/МаМа/ша]

Девочки,всем приветик!Темка печальная, конечно,прям слезы наворачиваются! :bye: avernia,За что вам такое испытание!? Наверно,для чего то это Господу нужно! Но вы молодец!Держитесь! Пусть ваши генки вас пожалеют и встанут на свои места!!!Искренне вам желаю! :friends:

Пожалуйста подскажите,врач порекомендовала сдать анализ на кариотип. Там что будет указано носим ли мы какие-то болезни? или просто посчитают хромосомы? Родственников у нас,Слава Богу,с генетическими заболеваниями нет. У меня была одна ЗБ,а сейчас лечу антиспермальные антитела(что с генетикой не связано)

[мама_sasha]

Девочки,всем приветик!Темка печальная, конечно,прям слезы наворачиваются! :bye: avernia,За что вам такое испытание!? Наверно,для чего то это Господу нужно! Но вы молодец!Держитесь! Пусть ваши генки вас пожалеют и встанут на свои места!!!Искренне вам желаю! :friends:

Пожалуйста подскажите,врач порекомендовала сдать анализ на кариотип. Там что будет указано носим ли мы какие-то болезни? или просто посчитают хромосомы? Родственников у нас,Слава Богу,с генетическими заболеваниями нет. У меня была одна ЗБ,а сейчас лечу антиспермальные антитела(что с генетикой не связано)

не переживай, кариотип показывает наличие хромосом мужских и женских, т.е. у мужчины должно быть 46 XY, а у тебя 46ХХ. Бывают отклонения, которые показывают различные заболевания, в том числе и генетическое бесплодие, поэтому этот анализ и назначают.

[мама_sasha]

Девочки, у нас хорошие новости. У нас у ребенка в крови обнаружили мутацию ген поликистоза. Это хорошо, значит теперь можно планировать беременность и делать предимплантационную диагностику.

Еще порекомендовали сдать нам генетический анализ на самые распространенные мутации ген. Три из них со смертельным исходом: муковисцидоз, фенилкетонурия (слабоумие), спинальная амиотрофия и тугоухость. Стоит анализ в институте генетики на Каширке 7000 руб., но по крайней мере есть возможность исключить еще самые частые встречающиеся мутации.

Моя врач генетик сказала, что она рекомендовала бы всем до беременности сдавать этот анализ, потому что частота этих заболеваний встречается 1 на 20 человек, а это очень большой процент.

[МамаСемы]

У меня неправильный кариотип. 46xx inv 4(q21;q32), т.е. имеется инверсия (переворот на 180 градусов) по длинному плечу четвертой хромосомы (участок q21;q32).

В анамнезе 3 неблагополучные беременности(анэмбриония и ЗБ). Планируем ЭКО с ПГД. Кто нибудь встречался с подобной проблемой? Рожали с такой патологией? Нас мало, но мы есть давайте держаться вместе и делиться советами и опытом!!! :friends:

[Я добрая]

Я об этом ничего не знаю, но желаю тебе удачи и пусть все у тебя получится!

[нютка25]

Omnifix, привет! У моего брата в семье есть такая же проблема. У его жены было 5 беременности, первая закончилась родами на сроке 22 недели, по анализам плода поставили диагноз с. Дауна. Вторая беременность наступила через 1,5 года на 13 неделях по узи поставили тот же диагноз, прерывать беременность не стали. Сказали, что надо дождаться 22 недель и взять анализ из пуповины. В 21 неделю пошли с ней на Узи где выяснилось, что ребенок умер в утробе на сроке 20 недель. Опять чистка, куча анализов и все заново. Примерно через год после этого Ксюха узнала, что снова беременна. Теперь у меня есть хорошенькая племяшка Настёна. Ей уже 3 года, все хорошо, она от моей дочки мало чем отличается. Четвертую беременность тоже прервали по показаниям. Сейчас прошло примерно 2 месяца как прервали 5 беременность. Когда делали последнюю операцию по её просьбе перевезали труды, просто она уже больше не хочет рожать. В планах усыновление. Да может быть ты хотела услышать, что все так просто и легко, но к сожалению это не так. Наша Настенька это просто чудо, но я думаю и у тебя оно будет.

 

P.S. Настя родилась после того как Антон с Ксюшей обвенчались.

[МамаСемы]

Спасибо девочки за поддержку и ответы!!!Мы с мужем обвенчаны. А можно поподробней узнать хромосомный анализ Ксюши? Какая хромосома задета?

Нет, я не надеюсь на легкий путь, готова пройти ВСЕ трудности, только дойти до цели!