Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[МамаСемы]

avernia, искренне желаю вам с мужем забеременеть, и не просто забеременеть, а забеременеть здоровеньким эмбриончиком!!!

Про меня. Почитала про фармааборт. Его можно делать в некоторых случаях до 63 дня отсутствия менструации. Мне подходит. Я, возможно, тоже попробую еще раз естественным путем. Если беременность замрет, можно безоперационно прервать ее. Но в любом случае, где то через полгода. Моя генетик рассказала мне про женщину, у которой много было выкидышей и две беременности закончились родами здоровых деток( верней носителей, как и она). Генетик говорит, это как разноцветные шары. Не знаешь, какой шар вытянешь-черный или белый. Мне достались все три подряд одного цвета. Может четвертый шар другого цвета? Об этом можно узнать только вытянув его, через полгода может и проверю, какой шар достанется мне.

[МамаСемы]

Милые дамы, поздравляю Вас всех с 8 марта!!! И желаю крепкого здоровья, счастья, благополучия, успехов, ну и конечно же обзавестись детками!!!

Ссылки скрыты.

[Елена 19]

Я тоже хочу попробовать заберемен самой а если замрет ,то конечно тоже предпочла бы медикаментозный аборт но он делается до 4 недель а если замрет на 9 или 10 то что, снова чистка. Но я в мае буду обследоваться, сдам все анализы мужа проверю и вперед . Пойду к Гайгиевой в МОНИИАГ и к Стадник на Опарино. А там видно будет .А пока сейчас занимаюсь сбором документов на усыновление

[мама_sasha]

Девочки прекрасных вам таких цветов. Пусть эта весна будет прекрасным началом в ваших начинаниях.

С праздником вас всех.

А у меня есть еще хорошие новости. Вчера звонила генетик. Сказала, что у меня анализы на мутацию отрицательные. А сдавала я на самые распространенные мутации: муковисцитоз, атрофия спиного мозга, глухота и слабоумие (только по научному по другому называется). :drinks: Так что мне бороться придется только с одной бякой.

[МамаСемы]

avernia, :good: , уже лучше!!!

Елена 19, почитай в интернете, я нашла, что можно до 9 нед. медикаментозный делать!

[мама_sasha]

Девочки, нашла интересную статью, может кому-то и будет интересна и подойдет по теме.

очень часто люди путаются в терминах и не видят разницы между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. однако это разные вещи, хотя и те и другие относятся к генетическим патологиям, так как и те и другие изучаются наукой генетикой (таким образом разница в прилагательных генный - от ген и генетический - от генетика)

 

при хромосомном синдроме происходит изменение кариотипа - т.е. это изменение количества хромосом. Синдром Дауна (Т21), Тернера (45Х), Эдвардса (Т18), Вильямса (7q-), Патау (T13), кошачьего крика (5p-), Альфи (9p-) - это все хромосомные синдромы.

 

а вот синдром Ретта, мукополисахаридоз, муковисцидоз - это генные заболевания, так как при них количество хромосом остается неизменным, мутация затрагивает определенные гены внутри хромомосом. при синдроме Ретта это ген МЕСР2. ген муковисцидоза находится в середине длинного плеча 7-ой хромосомы. ген GUSB , вызывающий мукополисахаридоз, находится тоже в длинном плече 7-й хромосомы, но ближе к концу (вообще очень "насыщенная" эта 7-ая хромосома, говорят, в ней и аутизм "прячется").

 

Хромосомные синдромы вылечеть нельзя, так как они затрагивают не только определенные органы или процессы в организме - изменена каждая клетка организма (исключение составляют мозаичные ХС, но о них ниже). А вот некоторые генные болезни уже поддаются лечению. Совсем недавно, в 2007 году, было зарегистрировано лекарство Элапраза, которое способно вылеичть от мукополисахаридоза.

 

и отдельно о мозаичных хромосомных синдромах. при них не все клетки организма, и даже не все органы несут в себе хромосомныю патологию. Таким образом люди с мозаичной формой ХС могут до взрослого возраста не знать о своей особенности (я on-line знакома с девушкой с мозаичной формой синдрома Тернера. она абсолютно обычная и узнала о своей особенности уже взрослой, совсем недавно)

но не путать мозаичный синдром со сбалансированной транслокацией - это когда части хромосом меняются местами и формула кариотипа тоже иная. но их количество не меняется. сбалансированные транслокации не относятся к хромосомным синдромам. они являются вариантом нормы.

 

для наглядности:

норма

46, XY

46, XX

 

сбалансированная транслокация (вариант нормы)

46ХY t (5;10) (p 15.3; p 11.2)

 

несбалансированная транслокация

46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)

 

мозаицизм

47,ХХУ [6]/46,XY[94].

[мама_sasha]

Ссылки скрыты.

- а вот тут все о кариотипе и анализе на кариотип. Тоже довольно интересно. Хотя может кто-то уже читал и знает об этом.

[МамаСемы]

avernia, спасибо. очень интересный материал. Вот, как раз я, наглядный пример. У меня парацентрическая инверсия(переворот на 180 градусов) длинного плеча хромосомы 4.

46,XX,inv4(q21q32)

В анамнезе 2 анэмбрионии и неразвивающаяся беременности. Срок до 9 недель.

Из пройденных исследований и анализов( гормоны, волчаночный антикоагулянт, АФС-диагностика, гемостазиограмма, аспират эндометрия, гистероскопия, гомоцистеин, исследование на ИППП, интерфероновый статус и клеточный иммунитет, полная иммунограмма, полиморфизм генов системы гемостаза, кариотипирование супругов, неоднократное УЗИ малого таза+ обследование мужа) все в допустимой норме, и ни как не должно влиять на вынашивание беременности. HLA-типирование не делали, т. к. большинство врачей( и гинекологов и генетиков) отговорили. Из всего выше сказанного, большинство специалистов( но далеко не все) пришли к мнению, что моя инверсия является причиной невынашивания, т. к. эмбрион либо отсутствует либо имеет какие либо уродства. К сожалению, нам с мужем, так и не удалось сделать кариотип абортированного материала, чтоб судить на 100% о его патологиии, уродстве и т. д. На 100% ответа на мой вопрос НЕТ, что является причиной моего невынашивания!

Я тоже постоянно ищу все новую и новую инфу о кариотипах, инверсиях и т. д.. Встречаются другие случаи(например, инверсия 9 хромосомы), а про 4 хромосому ничего не нашла.

Девочки, если кому то попадется вдруг инфа, дайте знать!!! Или может кто, что то расскажет, посоветует?

[мама_sasha]

При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. У человека в результате делеции может быть утрачен участок в большой хромосоме 4 - тогда развивается тяжелое заболевание - синдром Вольфа;

[Kzena]

Девочки,всем приветик.У меня три бер-ти неудачные были.Такм вот 1-й выкидыш на 6 неделях.Списали на гормоны.Второй раз ЗБ на 7 неделях,сделали кариологический анализ - триплоидия 10;69; ххх.Врачи сказали,что это может быть случайность и чтоб ещё пробовали.В третью бер-ть был выкидыш на 22 неделе,двойня,диагноз ИЦН.Делали плодоразрушающую операцию,поэтому ген.анализ сделать не удалось,а во время бер-ти по УЗИ и скринингам,которые делали, ничего не было выявлено.Ходила к генетику.Дали направления на кариотипирование и на HLA-типирование.Пока денег нет на анализы.Девочки,я здесь читала,что еще делают какое-то развёрнутое кариотипирование?Это получается,что если наш кариотип будет нормальным,то потом нам назначат развёрнутый или как?

Девочки,так страшно,сил нет!Подскажите!

[estrella-мама]

Kzena, сочувствую :this:

Кариотипирование я бы сразу сделала развернутое, учитывая, что была триплодия. Мы правда сначала делали простое, там все было в норме, а после хромосомной аномалии у плода в последней беременности (трисомия по 9 хромосоме) нам сказали сдать развернутый анализ. Но если бы я изначально знала, что такое развернутый анализ, я бы его тогда и сдала.

[Елена 19]

estrella_будет_мамой, Я тоже сдала с мужем на кариотип. У нас все хорошо но только не развернутый а простой. А где вы сдавали на развернутый кариотип и скок он стоит.

[Rоmamashka]

Kzena, очень, очень сочувствую :bye:

[estrella-мама]

Елена 19, сдавали в ЦИРе. Сколько стоил точно не помню (вроде 3300 с носа). Сейчас посмотрела на их сайте - стоимость 5000 руб. :shock: Мы точно дешевле сдавали. Видимо они цены подняли.

[Kzena]

Спасибо девочки за сочувствие.Мне генетик уже выписала направление,но я не знаю,про развёрнутый она не говорила.Может это направление и есть на развёрнутый.Девочки ,а он дороже,этот развернутый?А как его сдают,ну т.е. можно просто придти и сказать,мне на "развёрнутый" кариотип или ещё какие-то тесть нюансы?

[МамаСемы]

Kzena, и я сочувствую и соболезную. :bye:

[estrella-мама]

Kzena, я не знаю, как принято в том центре, где ты будешь сдавать... Там, где я сдавала, этот анализ сдается по предварительной записи. Развернутый анализ (кариотип с абберациями) стоит на порядок дороже, чем простой (без аббераций).

[Елена 19]

По поводу анализа кариотипа , как-то я забеспокоилась и перезвонила врачу генеку на Ленинском проспекте на кафедру генетики и перезвонила генетику в институт акушерства и гинекологии ответ был такой: Что существует один анализ кариотипирования где можно увидить все изменения в хромосомах на плечах и т д. Если показывает что все хорошо значит все хорошо. А развернутый анализ это -как сказали в ведения в заблуждения людей. Ответили 2 врача к.м.н.

[Rоmamashka]

Елена 19, :shock: как же меня сердит наша медицина и всё законодательство :rant: :write:

[estrella-мама]

Елена 19, т.е. получается что с нас по сути тянули деньги, когда после простого анализа "посоветовали" сдать развернутый кариотип? Вообще все эти генетические анализы - ооочень дорогостоящая вещь.

[Елена 19]

Да они очень дорогие согласна. Я была на сайте ЦИР. И задала вопрос Захаровой как ответит Вам напишу. Меня это очень беспокоит. А Вы сдавали на мутацию самых распространенных генов . Я сдала с мужем кариотипирование и на мутацию генов .

[Елена 19]

Да они очень дорогие согласна. Я была на сайте ЦИР. И задала вопрос Захаровой как ответит Вам напишу. Меня это очень беспокоит. А Вы сдавали на мутацию самых распространенных генов . Я сдала с мужем кариотипирование и на мутацию генов .

А кто еще сдавал анализ на кариотипирования развернутого типа.!!!

[Rоmamashka]

estrella_будет_мамой, Елена 19, девочки я задумалась и перезвонила в одну из самых навороченых и дорогих клиник по репродукции, в которой мы делали кордоцентез и амниоцентез и на мой вопрос делают ли они развёрнутый кариотип, девушка очень долго переключалась на лабораторию и уточняла, а в итоге толком не смогла ответить, сказала лишь стоимость кариотипа и туже(100$ с человека), что я узнавала ещё когда собирались делать кариотип, только добавила, что у них кариотип с фотографией и надо точно говорить какие-то бенды. Кто-то знает что такое бенды? Вобщем выходит, что у них нет понятия обыкновеноого или развёрнутого кариотипа :banghead: я в шоке :doh:

Будет время и одна в кабинете, то ещё завтра позвоню в другие клиники :spiteful:

[Елена 19]

Ромашка Я пролазила все сайты перечитала вопросы -ответы. Как поняла что все делают кариотип без аббервации . И только в одном ЦиРе делают кариотипирование с аббервацией. Если у кого какая будет информация напишите-это очень важною.

[МамаСемы]

Девочки, моя генетик, генетик из Института генетики(на Каширке) и цитогенетик- все как один, мне объяснили, что аберации надо делать только тем у кого было радиооблучение!!! Т.е. муж служил на подводной лодке, чернобыль и т.д. В остальном НЕ НАДО! А в ЦИРе идет развод на бабки. Я на полиморфизм генов системы гемостаза там сдавала, делала развернутый-11 показателей. А потом выяснилось, что половина лишнее.