Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, я тоже так думаю. ЦИР любит разводит на деньги. Если в простом кариотипе нет отклонений, то в развернутом им появиться неоткуда. Плюс, если происходят какие-то мутации ген, то в кариотипе их не видно. Мы с мужем тому пример. Да и многие кто тут есть, вы с мужем тоже пример, что у вас кариотип в порядке, а вот у малыша был другой. Это ведь не знаешь, где прицепиться лишняя хромосома или наоборот

[Rоmamashka]

Я воть вспомнилаааа, когда мы шли на кариотип, я перед этим с Эстрелочкой общалась и генетику задала вопрос не надо ли нам делать кариотип с абберациями, так вот она скривилась и сказала НЕТЬ

[estrella-мама]

avernia, Саш, нас отправили на развернутый как раз после обнаружения трисомии у плода. Направляли с тем, чтобы заодно посмотреть процент аберраций, т.к. бывает нормальный кариотип, но при этом есть процент аберраций выше нормы (не знаю, как так, но так мне объяснил Гузов и на Каширке тоже так сказали). У нас процент оказался ниже некуда

RomashkaR, во скока врачей стока мнений.

Елена 19, а что за анализ на мутацию генов? Это анализ на распространенные мутации? avernia, как ты сдавала, да?

[Елена 19]

estrella_будет_мамой, Да я сдавала на самые распространенные мутации. Хотя кариотип у плода был 69ххх. А разве на Каширке делают кариотип с аберрацией

[мама_sasha]

avernia, Саш, нас отправили на развернутый как раз после обнаружения трисомии у плода. Направляли с тем, чтобы заодно посмотреть процент аберраций, т.к. бывает нормальный кариотип, но при этом есть процент аберраций выше нормы (не знаю, как так, но так мне объяснил Гузов и на Каширке тоже так сказали). У нас процент оказался ниже некуда

RomashkaR, во скока врачей стока мнений.

Елена 19, а что за анализ на мутацию генов? Это анализ на распространенные мутации? avernia, как ты сдавала, да?

Танюш, а ты ведь после этого анализа на кариотип ходила к генетику на Каширку? что она тебе сказала по этому поводу?

Я сдавала на мутации: муковизцитоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость. - У нас все отрицательно, что радует. Да и на душе теперь спокойнее, что не вылезут эти бяки. Вся информация по этим анализам тут:

Ссылки скрыты.

 

А ЦИР, оооочень любит назначат анализы, за которые отдаешь кучу денег и в результате ты смотришь на свои результаты, а никто толком тебе не может объяснить зачем и что с этим делать...

[estrella-мама]

Елена 19, avernia, я написала не очень внятно, поэтому вас запутала

Мы сначала сдавали кариотип без аберраций (еще в 2008 году вроде). Он был в норме. Потом вот после трисомии у плода в 2009 нам в ЦИРе рекомендовали сдать еще и с абберациями, приведя обоснование о котором я писала выше. Мы сдали. А потом уже когда я ездила на Каширку, поинтересовалась, был ли смысл. Нам определенного ничего не сказали, но размыто тоже дали понять, что да, может быть при нормальном кариотипе какой-то процент аберраций. Елена 19, а делают ли на Каширке развернутый кариотип я честно говоря не знаю, т.к. была там только на консультации, а все анализы у меня были уже сданы в ЦИРе до этого.

avernia, Саш, а я правильно поняла, что анализ на распространенные мутации ты сдала одна, и мужу надо было бы сдавать, только если у тебя что-то обнаружилось бы?

[Елена 19]

estrella_будет_мамой, Я тоже сама сдавала на распатроненные мутации . Если анализы показали бы плохие результаты то обследование бы проходил муж. А если все в норме то якобы не нужно.

[estrella-мама]

Елена 19, понятно... Меня почему-то не направили. Когда спрашивала на Каширке, что мне еще сдать можно? Сказали "ничего, вы и так уже сдали все, что можно" :scratch:

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, да ты правильно поняла, сдавала я одна, если бы у меня где-то было бы отклонение, то отправила бы сдавать мужа только на ту мутацию, в которой есть отклонения.

Моя генетик мне сказала, что она бы рекомендовала всем кто планирует сдавать эти анализы. Я честно, сама напросилась на них. И она еще пыталась отговорить, но я настояла. А то потом опять локти буду кусать :grin: :grin:

[Елена 19]

Как и обещала пишу ответ генетика Захаровой Ольги Михайловны из ЦИРа по поводу кариотипирования. Вопрос звучал так: Было 2 ЗБ , последняя беременность кариотип плода показал 69ххх. Сдали анализ с супругом на кариотипирование результат 46хх, 46ху, еще сдавала анализ на самые распространенные мутации -результат , все в норме. Нужно ли сдавать нам с мужем анализ кариотипирования с аббервацией. Ответ: Если у вас все в норме анализ на кариотипирование и анализы на самые распространенные мутации генов. То анализ кариотипирование с аббервацией сдавать вам не нужно.

[Хулиганка]

привет девочки. :friends:

сделали мы узи вчера. ставят нам укорочение конечностей. Говорят на 2 недели отстает в росте. Уже врачи с уверенностью говорят что девочка будет маленького роста. :scratch: ох тяжко. Но уже не куда не денешся. :glare: Грустно конечно , радует ,что умственно и во всем остально нормавльно все. тьфу тьфу тьфу. :give_heart:

[МамаСемы]

Хулиганка, ну маленькая значит маленькая, отдадите ее в какую нибудь секцию, чтоб занималась.

[Rоmamashka]

Хулиганка, ну тебя же вытянули и маленькая это не такая уж беда, ты ж сама так говорила :friends:

[estrella-мама]

Хулиганка, относись к этому, как к особенности твоего ребеночка, не более. Все будет хорошо! Маленький рост - это мелочи. Главное, что ребеночек здоровый!

[мама_sasha]

привет девочки. :friends:

сделали мы узи вчера. ставят нам укорочение конечностей. Говорят на 2 недели отстает в росте. Уже врачи с уверенностью говорят что девочка будет маленького роста. :scratch: ох тяжко. Но уже не куда не денешся. :glare: Грустно конечно , радует ,что умственно и во всем остально нормавльно все. тьфу тьфу тьфу. :give_heart:

Главное, что твоя девочка ЗДОРОВА!! Главное, что нет других отклонений, а там ничего - найдете возожность как ей подтянуться немного. Причем посмотри сколько вокруг невысоких девочек и никто от этого не умирает. Я думаю, когда наши родители нас вынашивали и не было никаких УЗИ, то об этом даже никто не задумывался. И ничего - живут наши мамы, сестры да и мы сами с невысоким ростом. Кстати, в древней Руси - русские были невысокого росточка. Это мы сейчас по 160-170 по сравнению с ними великаны :grin: :grin: :grin:

Я помню, однажды ходила в спортклуб и там со мной занималась девушка не высокого роста. Ей как-то тренер подошел и сказала, вот была бы ты чуть повыше, то можно было бы ..... А она с гордостью ему ответила "кто не любил маленьких женщин, тот не знает что такое любовь". Вот так вот.

[Rоmamashka]

"кто не любил маленьких женщин, тот не знает что такое любовь".

avernia, :good: :good: :good:

[valentinka121]

Хулиганка, мне в 37 недель тоже на узи сказали, что у нас конечности отстают на 2-3 недели. Я очень переживала. А родились мы 52 см. Может и нет там ничего страшного. Но даже если и небольшая, то для девочек это вообще не проблема. Девушки и должны быть хрупкими)))

[Yuskin]

Привет, девчоночки!!!

Сколько горя выпадает на жденщин...

Читаю и реву, сама только после аборта домой пришла...

Начну с самого начала. Вышла замуж в 19 лет родила через год сына. Вот через неделю уже будет 12 лет.

После этого чего-то жили и не задумывались о детях, учеба, работа, чего-то постоянно нужно и не до детей.

В 2007 году реши, все пора, надо ражать разница 10 лет будет и так много. В мае на сроке 6-7 недель выкидыш полный без выскабливания, на фоне сильнейшего стреса. Через полгода решили повторить на том же сроке снова выкидыш, опять все и сразу. Врач свказала, может инфекции сдали нашли трихомонаду, пролечили отдохнули. Решили снова попробовать. В января вся довольная беременная. на раннем сроке в ЖК на учет. сдача всех анализов, все хорошо. 15 марта на УЗИ. Перед этим вся ночь, как кошмарный сон что-то всякая ерунда снилась. Иду на УЗи сама чего-то боюсь, но жду что все будет хорошо боюсь одного вдруг двойня, у меня и у мамы и у бабушки и у тети у всех двойня была. Но узистка дама не из добрых ставит одно иди на консультацию в пренатальный центр к генетикам, без коментариев лишь одно сказав , что ты Дауна рожать будешь? ТВП -5,8 (воротниковая зона)

Еду в пренатальный сама реву, муж на работе уже вывела, успокоить не может, тоже ведь переживает ни чего понять не может. Там мне сразу сказали, что ждать прейдется долго. Правда я не думала, что это буде пять часов. На УЗИ уже попадаю после 6-ти часов вечера. Смотрит она долго минут сорок молча, потом говорит, что нужно еще проконсультироваться с генетиком, синдром Дауна может и нет но порок сердца обеспечен. Диагноз: Расширенный ТВП 5,2 мм отсутствие костей стенки носа, отек ткани головы и туловища плода, реверсный кровоток в фазу сокращения предсердий. Сходишь, говорит к генетику и если плод доживет до 19 недель прийдешь комне.

Генетик назначила пренат. кариот (прокол матки, чтобы взять анализ тканей на хромосомное отклонение) на следующий день. С утра беготня, нужен свежий мазок, и снова не удача он плохой. Отправляет лечиться на неделю к генекологу, генеколог советует не лечиться, а сразу идти на аборт молодая еще попробуешь.

Вся реву муж уже и не знает, как успокоить. Еду вечером после работы еще к одному врачу в больницу уже, она смотрит УЗИ и говорит срочно надо абор делать, срок поджимает уже 13 недля идет. Позвоним говорит гентику, что надо и так соберм после аборта, теже ткани. Утром она же позвонила генетику, та говорит что такие анализы они берут только черз прокол, все остальное им не надо. После аборта врач сказала, что ребеночек имел плохие ткани и уже начал разлогать.

Чере два дня еду уже к гентику после аборта, что мне делать дальше? А у них уже ко мне весь интерес пропал. Даже разговаривать по другому стала. Единственное дала направление на кариотип мне и мужу. Дальше позвоните запишетесь на прием. Мы без записи не принимаем. Записались на анализ на 4 мая.

Я конечно понимаю, что было бы хорошо иметь анализ отчего такое с малышом произошло, но зачем же надо было им ждать пока он там у меня умрет, да и аборт уже нельзя будет сделать.

[МамаСемы]

Yuskin, привет! Жаль что наши ряды пополняются. Прими мои соболезнования и сопереживания. Ничего не могу сказать по поводу вашей истории. Удивительно и прекрасно, что первая беременность закончилась родами. И растет сын. А он от этого же мужа? Может в муже проблема? А может просто с первого раза все обошлось, не знаю. Почитай, там где то в темке есть анализы, которые мы сдавали. Сейчас кариотип сдадите, посмотрим, надо с генетиками проконсультироваться. Если есть возможность, то не плохо будет съездить в Москву к генетикам.

[Rоmamashka]

Yuskin, держись милая. Учитывая, что у вас уже есть здоровй сынок, то возможно, что в этот раз вам просто не повезло, но воть то что перед этим уже два раза были выкидышь, да плюс этот случай, то необходимо диагносцировать причину.

[мама_sasha]

Yuskin, держись милая. Вам нужно пройти все обследования, установить причину и дальше снова в бой.

Девочки, к сожалению, с возрастом у нас появляются всякие бяки, которые влияют на наш организм и соответственно на наше потомство. То что было легко родить и выносить в 19 лет - уже тяжелее дается в 30, а уж про 40 я вообще молчу. И мы должны это понимать.

Omnifix, видела ты готовишься в этом месяце уже в протокол на ЭКО??? Как вообще настрой?

Мне моя врач написала, что в клинике которой я планирую ПГД в моем случае будет стоить с проверкой 7 хромосом около 70-90 тыс. (только не поняла почему 7, так как мне нужно проверять только одну 6 хромосому, но несколько участков этой хромосомы, которые отвечают за поликистоз. Тем более что участки все установлены уже генетиками). Написала, какие анализы нужно сдать. У меня муж сегодня пошел уже на новую работу, поэтому надеюсь что мы все таки в протокол в июне попадем.

[МамаСемы]

avernia, нет не собираюсь! Я же писала на пол-года отложили, т.е. до сентября не раньше!!! У меня с работой пока неопределенность. Устроюсь, надо хотя бы пол-года проработать. Надеюсь, что в апреле уже буду при работе.

[Елена 19]

Yuskin, Держись!! Очень грустно и печально.

Девочнки! Мы пошли с мужем к андрологу чтоб выяснить может ли быть ЗБ от плохой СГ. Врач сказал если плохая СГ то я бы не беременела. Задаю вопрос если в СГ морфолог патология завышена в 1,5 раза значит эуколята несут плохую информацию и при развитие эмбриона происходит сбой и приводит к ЗБ Он опять мне говорит что если бы была бы плохая СГ и морфология я не беременела .По его мнению если у нас кариотип в норме и на мутацию генов в норме то к ЗБ может привести инфекции у мужа которые только проявляются при развитие эмбриона. Я ни могу понять одно мне гинетик говорил что при плохой морфологии я могу заберемен но только не известно как будет проходить беремен и какой спермик здоровый или больной меня оплодотворит. Че то у меня вообще голова кругом пошла

[estrella-мама]

Yuskin, сочувствую. Держись. Очень жаль, что появляются все новые и новые девочки...

Елена 19, а врач - мужчина? Я тоже аналогичным вопросом задавалась, могут ли причиной ЗБ быть плохая СГ. Врачи-мужчины (андролог и гинеколог) говорили, что нет. Раз мол ты заБ, значит сперма хорошая. А врачи-женщины говорили, что вполне себе может плохая СГ приводить к ЗБ. Вот и пойми их... :pardon:

[Rоmamashka]

Елена 19, estrella_будет_мамой, капец я в шоке :banghead: не знаю кто врач муж или жен у моего сотрудника (сидим с ним вместе в кабинете), но ему тоже говорили, что если морфология плохая, то может привести к ЗБ, а у них была ЗБ на до 12 недели. Плинннн как же "люблю" нашу медецинцу