Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[estrella-мама]

RomashkaR, я вот тоже репу почесала, но ответа на вопрос так и не нашла. У мужа в принципе хорошая СГ, но подвижных класса "А" можно было бы и побольше. С морфологией (тьфу-тьфу-тьфу) все было вроде в норме. Правда перед этой Б он еще разок сдаст (по своей собственной инициативе) :spiteful:

[Rоmamashka]

estrella_будет_мамой, ага у них эта собственная инициатива цитируется таккккк "давай пойди сдай СГ, я тебя уже записала на х.х.2010г." :spiteful: :drinks:

[Vaselisa]

Девчонки, привет, только что получила результаты HLA, одно совпадение. Как считаете, лечиться надо?

[Yuskin]

Девочки, спасибо всем...

Муж у меня все тот-же и ребенок от него. С каждой неудачей он все больше и больше растраивается.

Мужчины они же слабенькие, мы еще не то переживем.

Настрой идти вперед и не сдаваться. Только трудно сейчас детишек видеть и мамочек с колясками, а так терпимо.

Сдадим анализы, а там посмотрим, что нам врачи наши скажут.

Держитесь девчоночки будет и на нашей улице праздник.

[МамаСемы]

Vaselisa, да не переживай твоя проблема 100% излечима!!! Будут тебе колоть специальные иъекции и все норуль!!! :giverose: :giverose: :giverose:

Yuskin, держись, милая, мы все через это прошли и проходим :friends: . У тебя хоть есть уже один здоровенький ребеночек, а мы в неизвестности. :giverose: :giverose: :giverose:

[Yuskin]

Omnifix, спасибо. Просто никогда не задумывалась, что будут проблемы родить второго.

Мне лет в 15 говорили, что у меня никогда не будет детей, т.к. матка маленькая была очень. А сынка то ведь родился, да и не думала я тогда о каких-то УЗИ вообще ничего не понимала, молодость. Сейчас помоему слижком уж ответственность все понимаешь.

[мама_sasha]

Omnifix, я тебя увидела в списке планирующих ЭКО протокол в марте, поэтому и переспросила у тебя, т.к. ты писала, что будете откладывать протокол. Но ведь в жизни все случается и можно все перепланировать.

 

По поводу морфологии.... я думаю, это только мои размышления, что морфология больше влияет на возможность зачатия, а не на качество. Ведь если плод замирает, значит у него как-то неправильно стали развиваться клеточки - организм, который не смог дальше развиваться, т.е. был плохой хромосомный набор. Или не подходят условия для развития, т.е. может быть какая-то инфекция о которой мы даже не подозреваем. Я даже где-то читала, что наличие глистов, является причиной что ты не можешь забеременить.

Я во время беремености сдавала анализ на инфекцию Эпштейн-Бар, на который у меня окозались были сильно завышенны антитела. Это герпес 4 типа. То что я им переболела - в жизни бы не подумала, а симптомы самые простые, которые зачастую принимаешь за обыкновенный грипп. Вот цитирую с сайта про этот вирус:

После инкубационного периода, длительность которого может достигать 1-2 месяца, вирус начинает активно размножаться на покровных клетках носа и глотки, а также в лимфатических узлах. Болезнь дебютирует с озноба и резкого подъема температуры до 38-40 градусов С, симптомов ОРЗ, ангины, фарингита и лихорадки. Больные жалуются на головную боль, потливость, боли при глотании.

 

Размножившись, вирус попадает в кровь, которая разносит его по всем органам человеческого тела. Вирусные частицы находят в слюнных железах, шейке матки, лимфоузлах, печени и селезенке. Вирус выделяется в окружающую среду со слизью из шейки матки и слюной больного человека. Если ощупать пациента, то в разных частях тела будут обнаруживаться увеличенные, безболезненные лимфатические узелки.

 

На беременность и зачатие пока что не выявлено его влияние, но если это герпес, а герпес приводит к бесплодию, значит и такого типа инфекция может повлиять на ребенка. Ведь не всегда врачи всех беременных и кто планирует беременность отправляют сдавать этот анализ, поэтому и влияние его пока что никто никак не комментируют.

[МамаСемы]

avernia, к сожалению, нет, это ошибка! Скобочка, наверно что то не так поняла, я просила меня включить, но по моему на сентябрь :pardon: .

[Елена 19]

По поводу морфологии врач был мужчина. Чижев имя не помню в цнтре молекулярной диагностики в Новогиреево. Меня волнует вопрос один - что может привести к ЗБ и такому кариотипу. На этот вопрос я точного ответа не получила и на верно и не получи его . НО что тогда происходит что наши детки не доживают до рождения и после рождения. В чем кроется эта напасть которая навалилась на нас. Что нужно делать чтоб этого больше не повторилось. Сколько врачей столько мнений единого точного ответа нет у всех все ответы разные и делаем мы то что говорят врачи чтоб наша мечта осуществилась. Счас проходим андролога сдали на инфекции сделаем узи а потом по показаниям к врачу. В мае начну снова обследоваться . И опять этот круговорот и опять эти стояния в очередях с надеждой на счастье. Но мы с мужем не бросаем а будем планировать но уже без фанатизма, у нас уже готовые документы, на этой недели несем в опеку.

[мама_sasha]

Елена 19, вы молодцы. Я не раз задумывалась об усыновении, но сделать шаг все же не решилась. В себе я уверена, а вот в чувствах мужа сомневаюсь. Иногда, у него проскальзывает раздражение к своему старшему сыну, который живет с его первой женой. Он живет недалеко от нас и каждый день приходит к нам. ТАк бывает, что какие-то детские глупо сказанные слова или действия раздражают мужа. Я понимаю, что и свой ребенок будет говорить глупости, но я боюсь, а вдруг у него с возрастом чувства к приемного ребенку изменятся.

 

Omnifix, хотела у тебя подробнее узнать по поводу анализа крови, которые ты сдавала в своей клинике на установление вашей мутации. Я сегодня получила письмо от своего Г. Она мне написала, что эмбриологи клиники, изучив заключения от генетиков, хотят, чтобы мы теперь сдали кровь у них в клиники, чтобы они увидели наши мутации. На эти подготовки уйдет 2-3 мес. и просят в таком случае внести аванс за диагностику около 50 тыс. руб. А какие условия у тебя в клиники? Что то подобное предлагали???

[МамаСемы]

avernia, мы прикрепились к клинике Мать и Дитя на Можайском ш.. Врач Базанов П. А.

Он сказал, что перед ЭКО с ПГД надо сдать кровь на " Подготовительный этап к ПГД Сбалансированные транслокации". Мы заплатили 30.000руб. готовился этот анализ 2 мес. Как я поняла, генетики купили зонды (реактивы) именно под мою инверсию 4 хромосомы и изучали ее. Базанов дал добро на протокол ЭКО, он объяснил, что ПГД будет именно моей проблемы+стандарт (даун, потау и т.д.).

avernia, я дам тебе его телефон, Базанова, и ссылки на его страницу для связи. Он бесплатно проконсультирует вас, ответит на ваши вопросы. Я именно так вышла на него.

Ссылки скрыты.

 

 

 

[email protected]

 

495-925-22-00; 495-925-20-80; 495-925-21-27; 8-926-204-35-05 Павел Александрович

 

Удачи!

[Alex83]

Omnifix, я тебя увидела в списке планирующих ЭКО протокол в марте, поэтому и переспросила у тебя, т.к. ты писала, что будете откладывать протокол. Но ведь в жизни все случается и можно все перепланировать.

 

По поводу морфологии.... я думаю, это только мои размышления, что морфология больше влияет на возможность зачатия, а не на качество. Ведь если плод замирает, значит у него как-то неправильно стали развиваться клеточки - организм, который не смог дальше развиваться, т.е. был плохой хромосомный набор. Или не подходят условия для развития, т.е. может быть какая-то инфекция о которой мы даже не подозреваем. Я даже где-то читала, что наличие глистов, является причиной что ты не можешь забеременить.

Я во время беремености сдавала анализ на инфекцию Эпштейн-Бар, на который у меня окозались были сильно завышенны антитела. Это герпес 4 типа. То что я им переболела - в жизни бы не подумала, а симптомы самые простые, которые зачастую принимаешь за обыкновенный грипп. Вот цитирую с сайта про этот вирус:

После инкубационного периода, длительность которого может достигать 1-2 месяца, вирус начинает активно размножаться на покровных клетках носа и глотки, а также в лимфатических узлах. Болезнь дебютирует с озноба и резкого подъема температуры до 38-40 градусов С, симптомов ОРЗ, ангины, фарингита и лихорадки. Больные жалуются на головную боль, потливость, боли при глотании.

 

Размножившись, вирус попадает в кровь, которая разносит его по всем органам человеческого тела. Вирусные частицы находят в слюнных железах, шейке матки, лимфоузлах, печени и селезенке. Вирус выделяется в окружающую среду со слизью из шейки матки и слюной больного человека. Если ощупать пациента, то в разных частях тела будут обнаруживаться увеличенные, безболезненные лимфатические узелки.

 

На беременность и зачатие пока что не выявлено его влияние, но если это герпес, а герпес приводит к бесплодию, значит и такого типа инфекция может повлиять на ребенка. Ведь не всегда врачи всех беременных и кто планирует беременность отправляют сдавать этот анализ, поэтому и влияние его пока что никто никак не комментируют.

 

 

Герпес может быть очень злой штукой, поэтому к нему лучше отнестись серьезно. Особенно во время беременности!

Все привыкли, что Герпес - это высыпания на губах, слизистых и коже. Но Герпес может также поражать ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ вызывая Менингит и/или Энцефалит!!!

 

Конечно, по многим данным герпесный менингит и энцифалит встречается менее чем в 1% случаев проявления герпеса. Но это не повод пренебрегать его лечением. Когда мы планировали ребенка, мы считали себя вполне здоровыми родителями. Никаких патологий, никаких врожденных и хронических болячек, оба много лет занимались спортом. А то, что время от времени вылазит простуда на губах - это, кончено же, казалось фигней. Ведь такое бывает у многих. А кто-то вообще считает, что 99% людей являются носителями вируса и при ослабленном иммунитете он может вылезти у любого.

 

Вот только, когда наш ребенок на второй неделе жизни попал в реанимацию с герпесным менингитом, мы узнали, что таких как мы "здоровых родителей" очень даже много. В 9-ую детскую больницу в Шмитовском проезде (далеко не единственную больницу в Москве) детей с герпесным менингитом (или даже энцефалитом) попадает по несколько в месяц, а то и в неделю. И у всех похожая история: родители вроде как в целом здоровы, иногда вылазил герпес, ни у кого не было даже острых форм проявления вируса - ни генитального герпеса, ни опоясывающего, ни хронических проявлений когда герпес неделями не сходит. Но результат один: поражение головного мозга у ребенка. В лучшем случае это задержка его развития на полгода, в худшем - потеря зрения, слуха, двигательных функций и т.п.

 

Так что не повторяйте, пожалуйста, чужих ошибок. Постарайтесь усилить иммунитет еще до беременности! В частности пройдите курс уколов иммуноглобулина (по назначению врача и под его контролем). Если у вас хотя бы раз в год бывает проявление герпеса, то пройдите целенаправленный курс против него: оцикловир, виферон и т.д. (по назначению врача и под его контролем). И следите за любыми проявлениями герпеса как у себя, так и второго родителя, а также у всех близких с кем общаетесь. Лучше 100 раз перестраховаться, чем один раз столкнуться с менингитом или энцефалитом. Ну и конечно же не занимайтесь самолечением, а идите к хорошим квалифицированным врачам, специализирующимся на лечении герпеса.

 

Например, у одного знакомого ни разу не было простуды на губе, зато пару раз в год бывает стоматит (воспаление слизистой во рту). Он несколько лет показывал свои болячки десятку разных стоматологов в дорогих хороших клиниках. Ему в общей сложности насоветовали десятки разных средств для гигиены полости рта, но только недавно он узнал, что это герпесный стоматит. И он спокойно вылечился одним курсом иммуноглобулина, виферона и оцикловира.

 

Так что герпес очень коварен! Пожалуйста, не теряйте бдительности и не полагайтесь на "авось".

[мама_sasha]

Alex83, спасибо за информацию. Я думаю, об этом многие должны задумываться. Мне теперь интересно, может ли заболевание герпеса быть причиной генетических мутаций или только бесплодием. У меня так совпадало, что как только я пропивала курс ацикловира и прокалывала уколы имунофана, я в тот же месяц беременила. Это была так и в первую беременность (только уколы не колола) так произошло и со второй беременостью. Может это только совпадение..

[МамаСемы]

avernia, я думаю совпадение. Не может герпес мутировать гены.

Тем более, ты говоришь, что только пролечилась и беременела, так и должно быть.

[хризантема_1]

Здравствуйте, участники форума!

Как жаль, что я не видела таких тем раньше и жила в плену веры и надежды. У меня во многом схожа ситуация с автором темы, даже, наверное, еще печальнее.

Немного расскажу. Первый ребенок родился с врожденной дисфункцией коры надпочечников (сольтеряющая форма). Диагноз поставили, когда ребенку был почти месяц (после того как попали в реанимацию). Несмотря на предпринятое лечение, ребенка не стало в 5 месяцев...

Сейчас у меня вторая беременность, скоро уже роды. Надо сказать, что мы с мужем верующие люди, повенчаны и все из этого следует. Решились мы на следующего ребенка, лишь полностью доверяя все во власть Всевышнего. Генетический анализ делали на Москворечье, там нам не нашли мутации, надо было делать другой более сложный анализ, но вот как-то все так сложилось ...В том центре, где делается этот анализ (секвенирование) нам сказали, что не факт, что найдут эти мутации, они еще не все изучены. К тому же тогда мне казалось значимым, что у меня отрицательный резус-фактор и был тонус, а всякие вмешательства - это дополнительный риск и влияние на беременность. Тогда мне еще муж говорил, что никакого аборта делать не будем. Эх, знать бы, что потом мы почувствовали при сообщении новости о диагнозе у второго ребенка...

В 30 недель мне сказали, что у ребенка тот же диагноз. Так вот, с этого времени, мы не можем прийти в себя. Вернее, шок прошел, но страх, отчаяние присутствуют. Перед глазами наш первый случай, и другой более счастливый исход никак не может представиться. Очень тяжело морально. Муж как-то не настроен на принятие ребенка, вера его пошатнулась. Все это конечно действует на меня в немалой степени. Надо как-то настраиваться на лучшее, не знаю как.

Вот такая печальная история.

[МамаСемы]

хризантема_1, в жизни много несправедливости, а может это и Божье испытание. Ведь Бог кого любит того и наказывает. В любом случае держитесь, читайте Библию, молитесь. На все Божья воля.

Я вот думаю, а может Богу угодно, чтоб мы, именно мы, взяли чужих детей на воспитание? Не каждый это может сделать- и Бог видит наши сердца, и знает кто может решиться на этот ответственный шаг, а кто то нет. А есть случаи рождения здоровых детей, в бездетных семья после усыновления. Так и растут потом все вместе.

В любом случае на все Божья воля.

[мама_sasha]

хризантема_1, держись миленькая. Веру никогда нельзя терять. Я ждала и верила до последнего и вы с мужем верьте. По поводу бога: я ходила и к Матроне - просила чуда, купалась в источниках..молилась... но увы... с геннами не поспоришь. Морально приготовьте себя ко всему, а главное муж не должен терять надежды и вы друг друга должны поддерживать.

Конечно, это не успокоит, но знайте, что вы не одни такие. Нас "мутантиков" к сожалению очень много.

Из своего опыта, спасибо мне на одной консультации Г посоветовала у которой собиралась рожать, а так бы я тоже не догадалась. Это возьмите сразу кровь у ребенка. Приготовьтесь заранее. Я взяла у своего врача-генетика две пробирки. Одну пробирку с коагулянтом - в ней кровь можно хранить несколько месяцев в морозилке, а когда сможете сдадите на анализ, чтобы определили мутации первоначально у ребенка. Вторую пробирку для взятия крови на кариотип. С этим анализом мы пролетели. Так как не поняли врача, тоже положили в холодильник, а нужно было сразу сдать на кариотип.

Когда определят мутации генов у ребенка, тогда проще сделать будет анализы и вам, а там дальше сможете планировать ребенка и делать ЭКО с предимплантационной диагностикой.

А самое главное, ведь зачатие при помощи ЭКО с диагностикой поможет вам избавиться от мутаций, вы больше не будете передавать своим детям эти мутации. А значит, что ваши дети, внуки не будут испытывать такое несчастье.

Держись!!!!

[МамаСемы]

avernia, да, но только нельзя не учитывать то, что при оплодотворении и проведении ПГД не будет ни одной здоровой клеточки, ВСЕ могут быть с мутированными генами. Такое тяжело слышать, но надо быть готовым и к такому повороту событий. ЭКО с ПГД- это, к сожалению, не панацея лечения наших проблем, безусловно помогла уже многим парам обзавестись своим потомством. Меня сняли с небес генетики и эмбриологи, чтоб готовилась ко всему... А то 300.000 руб. заплатишь, и думаешь все будет хорошо, и на тебе сюрприз, как выстрел в спину.

[мама_sasha]

Omnifix, могут быть с мутированными генами. Носитель - это же здоровый ребенок. Но в любом случае, я думаю, это уже семье принимать решение подсаживать такие клетки или нет. А если все клетки будут больными, то значит подсадки вообще не будет.

Я себя настраиваю, что ЭКО - это очередной цикл планирования. Может получится, а может и нет. Ожидать можно все что угодно, а уж про мутации я вообще молчу.

А если первый раз не будет здоровый клеточек, то в конце концов, если у эмбриологов будет материал по твоему заболеванию, то можно возпользоваться и спермой донора. Я не думаю, что мой супруг будет против.

[МамаСемы]

avernia, а в моем случае если не удача нас постигнет, то донорскую яйцеклетку брать. Муж у меня вроде здоров, во мне проблема. Блин, а это еще дополнительная трата денег. Готовлюсь и к такому повороту событий, все надо продумать, постараться предвидеть.

[хризантема_1]

avernia, omnifix, спасибо за поддержку!

У нас такое заболевание, что ребенок должен находиться на пожизненном гормональном лечении и неизвестно сколько он проживет. Генетики говорят, что форма повторяется (тяжелая), но степень протекания заболевания может быть разной в одной и той же семье.

Вот это нас и страшит, что ребенок может прожить и несколько лет, может и больше. Привязаться к нему, полюбить, а потом терять... Вот это самое страшное. Вы не представляете какие ужасные мысли приходят, что лучше сразу чтобы все закончилось, чем спустя время... Сразу скажу, что в первый раз у нас никаких подобных мыслей не было, мы воспринимали это как жизненное испытание, во второй раз все намного страшнее и больнее. Непонятно, зачем второй раз проходить через одно и тоже испытание...Муж рассматривает даже один из вариантов, отказ от ребенка. Это как раз и объясняется тем, что боится вновь пережить потерю...

Вы правы, только с вами можно адекватно это обсуждать. Попробуй окружающим сказать, что ты верил в ЧУДО, не поймут. Первый вопрос, почему раньше не выявили?! К сожалению, в генетике еще много белых пятен и 3 года назад (когда родился первый ребенок), это было удивление, т.к. скрининг новорожденных как раз появился в том году, а до этого детки умирали в первый месяц жизни, особенно в регионах. В Москве я знаю, что с этим получше и с диагностикой, и с лечением.

[estrella-мама]

хризантема_1, сочувствую...

А на основании чего сделан вывод, что второй ребенок имеет то же заболевание, что и первый? Было сделано инвазивное генетическое исследование? Или просто УЗИ-маркеры сходные?

 

Omnifix,

Я вот думаю, а может Богу угодно, чтоб мы, именно мы, взяли чужих детей на воспитание? Не каждый это может сделать- и Бог видит наши сердца, и знает кто может решиться на этот ответственный шаг, а кто то нет.

А у меня муж как-то категорически против усыновления Я тоже морально готова к такому шагу. И думаю, может именно поэтому Бог не дает мне своих деток родить? Но ведь он почему-то послал мне в сложный жизненный момент именно моего нынешнего мужа, зная, что тот против усыновления... А я уже изучала сайты с информацией об опеке и усыновлении... но вот не складывается. В этом плане мужчины все же более категоричны и принципиальны. Мне кажется, женское сердце интуитивно тянется к детям, не важно - свой ребенок или чужой по крови...

[Rоmamashka]

Вы не представляете какие ужасные мысли приходят, что лучше сразу чтобы все закончилось, чем спустя время...

хризантема_1, сооболезную вашему горю :bye: Думаю, что мы все очень представляем какие мысли приходят :banghead: у меня было прерывание (роды) по мед. показаниям на позднем сроке и мысли были всякие как тогда, так и сейчас.

Муж рассматривает даже один из вариантов, отказ от ребенка.

Возможно мужчина и сможет такое принять решение и пережить, но для женщины это очень тяжело..... поверь ты не сможешь забыть малыша и каждый день будешь думать о том что он где-то ходит и он никому не нужен.... ревууу :cray: Ты понимаешь, воть я понимаю, что мы как бы всё сделали правильно решившись на прерывание, но в тоже время думаю, что моему мальчику было бы уже 2 месяца и он был бы с нами, как бы тяжело нам не было :cray: и я очень много читала и общалась со своим Г, она сказала, что 90% забирает больных деток сразу или забирает потом из детдомов.

Попробуй окружающим сказать, что ты верил в ЧУДО, не поймут. Первый вопрос, почему раньше не выявили?!

Люди, которые не знали беды, могут рассуждать сколько угодно, только никогда не поймут нас и не поверят в то сколько было продделано.

Да и у меня теже вопросы что и у estrella_будет_мамой, по поводу как диагносцировали, что ребёнок имеет тоже заболевание.

[хризантема_1]

Спасибо девочки, мне важна сейчас любая поддержка. Как-то в первый раз получилось справиться, а сейчас не получается, наверное, еще потому что неопределенность, да и само состояние беременности способствует переживаниям. Зашла на этот сайт по ссылке, немного легче стало, что ты не одна такая.

Определили по УЗИ, я рассказала, что у певого ребенка было заболевание.

Генетик в своем заключении написал, что рекомендовано КС, якобы для ребенка это будет лучше. Мой Г. считает, что показаний для этого нет. Я слушаю своего Г, но роды будут проходить в другом месте и с другим врачом. Даже не знаю как лучше.

[Alex83]

averina

 

Не знаю ничего про генетику - я не спец в этом вопросе и не врач. Но теперь ничему не удивлюсь...

Например, в некоторых статьях вообще говорят про связь между герпесом и раком. Насколько они правы или нет - не знаю.

 

Ссылки скрыты.

- более научная

... 2&pr=print - более житейская

 

И желаю никому не болеть и всем здоровых детей!