Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Елена 19]

avernia, Приветики! ............. Хризантема ты родила свою принцессу! avernia, А у Вас как дела? Вы уже в протоколе? RaD, Бедняжка. держись.

[мама_sasha]

Елена 19, нет. Мы еще не в протоколе. Я отдыхаю от анализов, клиник и всего прочего. Ждем заключения от эмбриологов. Когда они будут готовы для диагоности, тогда только начнем подготовку к протоколу. А вообще я планирую на сентябрь. Очень хочется в сентябре забеременить и в июле родить.

[Елена 19]

avernia, Желаю удачи Вам! А мы усыновляем и планируем я не помню писала ли что по генетике мы здоровы а вот в чем причина неизвестно, решили попробовать еще разок а вдруг все и получиться . А если нет то будет отдушина

[мама_sasha]

Елена 19, вы молодцы!!!!! Я никак не могу решиться на усыновление. Когда беремениешь, уходишь в декрет, то вопросы все само собой решаются с работой. Я бы не хотела, чтобы кто-то знал, что у нас ребенок усыновленный. Поэтому мы будем до последнего пробывать, а если уже шансов не останется, то тогда будем усыновлять.

[Елена 19]

avernia А мы планируем но только теперь без фанатизма как раньше . А хотим новорожденного потом переедем в другое место где о нас ничего не знают

[Rоmamashka]

Девочки, а у кого-то мужья сдавали FISH – исследование анеуплоидий сперматозоидов (скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21, Х,У)?

FISH -это метод гибридизации хромосом с флуоресцентными зондами...А изучать скорее всего будут процент анеуплоидий в сперматозоидах, то есть процент количество сперматозоидов несущих лишние или недостаток хромосом (это может помочь спрогнозировать исход последующих попыток и необходимость ПГД).

[Елена 19]

RomashkaR, Ой нам тоже это нужно , Но я в первые слышу об этом . Если что напиши Ромашечка , где это делают

[Rоmamashka]

Елена 19, я ж из Киева, у нас это делают, думаю, что в Московских клиниках по репродукции тоже этот анализ делают, кстати у нас это стоит 230$ :doh: но плин информации в инете об этом мало :banghead: но я воть думаю, ну сделаем мы этот анализ и что он даст :scratch: мне кажеться, что это деньги на ветер, так как ну покажет мутирующих спермиков и что, если делать ЭКО с ПГД, то там всё итак посмотрят, но учитывая именно нашу ситуацию, то вроде как и нет смысла :scratch: вобщем надо ещё читать и узнавать :help: А ты что думаешь?

[мама_sasha]

RomashkaR, Елена 19, если выявленны мутации, то тогда проще делать ПГД, но везде тоже есть свои но.... Например, в основном во всех клиниках есть стандартный набор заболеваний, которое встречается чаще всего, тогда они ПГД делают без проблем, а редкие заболевания - им приходится разрабатывать специальный материал под это.

Даже в нашем случае, который не так уж редко встречается, в нашей клинике возникла проблема. Сначала попросили нас с мужем сдать кровь, а потом через две неделе у нас запросили материал больного ребенка, чтобы увидеть эту мутацию. Благо, у нас в институте генетики осталось ДНК ребенка. А ДНК - это буквально каких-то 2-5 мл белой жидкости. Уже на остальные в случае чего даже не знаю где что брать....

RomashkaR, а вы не думали о сперме донара???? Если анализы сложные, можно попробывать ЭКО и со спермой мужа и донара одновременно.

[Rоmamashka]

RomashkaR, а вы не думали о сперме донара???? Если анализы сложные, можно попробывать ЭКО и со спермой мужа и донара одновременно.

avernia, неееть дай Бог нам это и не понадобится, мы то и об ЭКО пока не думаем, ведь у нас триссомия 21-ой хромосомы, а чаще всего это случайность, так что дай Бог сами заБ и родим здоровых малышей. А эту инфу я написала, чтоб узнать может кто-то делал и что-то знает подробное, ну или кому-то надо сдать такой анализ, а они об этом анализе и не знают.

[Yuskin]

Привет! Всем

Вот и мы наконец-то попали на прием к врачу и забрали свой анализ на кариотип и вот, какой у нас результат. Мой 46 ху- в норме, у мужа 47,хуу (2)/ 46, ху(23). Совсем ничего не понятно, что и как и на что это все влияет, всю темку перичитала никай информации для себя не нашла, девочки помогите. Врач сказала, что мужу надо будет еще раз перездать свой кариотип может ошибка. Кролики мы все для них все, обидно, но опять интерес в глазах проснулся. Лучше бы помогли родить здоровенького ребеночка. Теперь ждем 30 августа, а что потом и не знаю. Муж издевается, может и сын-то и не его.

[Rоmamashka]

Yuskin, ню твой кариотип 46хх, а не 46ху :scratch: мдааа а вот у мужа так всё и было написано? и что никак генетик не прокоментировал?

Девочки, вот искала для Yuskin инфу и нашла статью

Ссылки скрыты.

может будет кому-то интересно.

[мама_sasha]

Вот что тоже нашла, может даст какую-то информацию. Yuskin, но думаю, что генетики все таки должны были вам все подробнее объянить. НА всякий случай попробуйте пересдать.

СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ YКариотип 47, ХYY - тест на половой хроматин отрицательный. Возможен вариант мозаицизма. Y-хроматин – резко положительный.

Частота встречаемости – около 1:1000 новорожденных мальчиков.

Фенотип мужской. Чаще всего характерные внешние признаки отсутствуют. Как и в предыдущем случае, точную частоту заболевания указать невозможно и диагноз обычно также ставится в результате случайной находки. Обычно отмечается хорошее физическое развитие, рост выше среднего, интеллект обычно не страдает. Возможно отклонение в поведенческих реакциях – повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность.

 

Больные обычно фертильны. Однако, вследствие хромосомного дисбаланса возможно снижение сперматогенеза вследствие блокирования мейоза хромосомным тривалентом. По некоторым данным, бесплодие наблюдается у 30% больных. Девочки у такого пациента будут здоровы, однако большинство детей - мальчики могут страдать синдромом полисомии Y или синдромом Кляйнфельтера.

 

Показания к исследованию – бесплодие, рождение больных детей с указанными синдромами.

А еще тут вот можно задать вопросик

Ссылки скрыты.

[Rоmamashka]

avernia, в той ссылке, которую я вчера дала, тоже про это чу-чуть написано, но мне кажется этого мало :scratch: там в кариотипе сложнее, а информации по генетике в инете ну очень мало :doh:

4. Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин

Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.

Клинически выявляется:

- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении

- высокий рост (больше 180 см)

avernia, хорошая идея садать вопросик :thumbsup:

Yuskin, ты как ответ с форума получишь, то и нам отпишись, пожалуйста :friends:

[мама_sasha]

RomashkaR, даже то что написано, нам не разобраться.... ведь по мимо мутаций хромосом еще смотрет плечо. Я вот своему врачу задавала вопрос по поводу того, на какой хромосоме Х или У у нас с мужем происходят мутации. На что мне ответили, что это они даже не рассматривают. Типа у мужчин У хромосома отвечает только за пол, могут быть отклонения в генах связанных с ростом волос в носу, лысением и др. заболевания, которые в нашей жизни считаются нормальными :grin: :grin:

[Rоmamashka]

avernia, ооооо и не говори :doh: зато генетики делают нууу очень умный вид и притом всегда ..... а мы тоже так умеем :read: правда??? :banned:

[Yuskin]

Привет!!! Спасибо всем,

RomashkaR

конечно же 46хх, я ошиблась набирая. Генетик сделала удивленные и заинтересованные глазки, как ни как дисертацию пишет.!!! Назначила нам новый анализ 30 августа. Сын-то у нас уже есть и ему уже 12 лет, спросила про него, теперь будет сдавать и он анализ. Мальчик здоровый умный, остроумный. Хотя муж говорит зачем тебе это надо будешь потом на стенку лезть, если что не так.

Интернет я перевернула почти весь или мне так кажется, потом аж уснуть не могла. Все в голове кружится. Все таки не медик я мало что в этом вообще понимаю. Муж у меня среднего роста 170 умственно развит очень даже неплохо, особенно технически с математикой так вообще все просто отлично.

Генетик все что сказала это следующую беременность надо проходить уних под контролем также в 12 недель прокол сделать, взять ворсинки на анализ. Ну я конечно хочу еще раз попробовать, но как подумаю что всю беременность трястись надо, страшно очень проходить через все это. И очень интересно если этим наградили мужа родители, то интересно почему у заловки нет детей? Ведь тоже мучается. Со свекровью не хочу разговаривать на эту тебу, что ее растраивать.

Будем надеяться на чудо. Хотим обвенчаться. И в июле едим в отпуск через Москву хотим попасть на могилу матушки Мотроны и попросить ее о ребеночке.

Единственно страх рождения больного ребенка теперь в меня врачи вселили. Да еще знакомые вчера на дачу приезжали с дочкой, не знаю ее диагноз, но выгляди она лет на 14 при ее возрасте в 23 года. Сидит на психотропных препаратах. Но они ее очень лубят. Вообщем написала я тут с одного на десятое. Пытаюсь успокоить, но вчера опять на даче когда вы уже дочку то родите?? А что отвечать на глупые вопросы.

[Rоmamashka]

Yuskin, :wave:

Генетик сделала удивленные и заинтересованные глазки, как ни как дисертацию пишет.!!

Ты знаешь и ведь её можно понять ..... если у них не будет опыта работы на нас подобных, тогда как они будут изучать генетику и помогать другим людям.

Хотя муж говорит зачем тебе это надо будешь потом на стенку лезть, если что не так.

Ну ты в любом случае будешь думать и маятся, если даже не сделаешь, тут уж надо для себя решить, что лучше..... но у твоего сына должен быть хороший анализ и пусть анализ мужа будет ошибкой :beg:

Пытаюсь успокоить, но вчера опять на даче когда вы уже дочку то родите?? А что отвечать на глупые вопросы.

Не обращай внимание, глупым людям не понять :spiteful: отвечай, что на всё воля господа :friends:

[мама_sasha]

Yuskin, Я думаю, что лучше вам анализ пересдать и успокоится...если действительно кариотип такой, то ведь не пишут, что ребенок будет ненормальным:

 

Чаще всего характерные внешние признаки отсутствуют. ..... точную частоту заболевания указать невозможно и диагноз обычно также ставится в результате случайной находки. Обычно отмечается хорошее физическое развитие, рост выше среднего, интеллект обычно не страдает.

Девочки у такого пациента будут здоровы, однако большинство детей - мальчики могут страдать синдромом полисомии Y или синдромом Кляйнфельтера.

Поэтому у золовки твоей ничего не проявляется.

У нас вот тоже неизвестно откуда появились мутации и генетики в один голос говорят - что это нам передали родители. А у мужа мать родитела троих детей, из них двое мальчиков от разных отцов - здоровы, у мужа есть сын от первого брака - здоров, у его старшего сына тоже есть сын. У сестры его - дочь, у моей сестры сын и дочь и все здорово

[Yuskin]

Девчоночки спасибо. Все это настолько не понятно, для нас смертных. Если все нормально получится, то сын тоже сдаст анализ на кариотип. Про зачатие от таких мужчин ни где и ничего не написано. Вывод один, что сначала мы просто попали в нужные проценты здоровых детей. А ведь стоял вопрос о аборте. Сейчас сынка на даче с бабулей и дедом живут, скучаю. А вот все следующие разы уже не попадали, поэтому и выкидыши были, ну это я так думаю, а так может просто бога прогневали. Ведь созрели то позно на второго. Если я правиль поняла, то девочка должна быть здоровой, но как узнать точно, на ЭКО не очень хочется все как всегда упирается в деньги. Ведь не очень приятно ходить и ждать УЗи и что оно скажет.

[Rоmamashka]

Yuskin, ты что какой такой возраст..... ишьь 32 года, это ж не 42 и то рожают и всё гуд, так что давай не ищи причины, просто у нас такие судьбы и всё :friends:

[Yuskin]

RomashkaR

Yuskin, ты что какой такой возраст..... ишьь 32 года, это ж не 42 и то рожают и всё гуд, так что давай не ищи причины, просто у нас такие судьбы и всё

Да и я говорю возраст, еще и неодного родит и вырастить.

Я то уже успокоилась. Теперь муж считает, что он во всем виноват., вот напился даже по этому поводу.

Время лечит, да может еще и не подтвердится все это. Ну если и так, ну и что все мы индивидуальны.

[Rоmamashka]

Время лечит, да может еще и не подтвердится все это. Ну если и так, ну и что все мы индивидуальны.

Yuskin, вот это правильно, проблему будете решать по мере её поступления да и самое главное, что у вас уже есть любимый сыночек, ты же наверняка представляешь, каково девочкам, которые в принце не могут иметь детей, так что давай подбодри мужа и пусть он тоже не страдает, бог даст и у вас ещё будут здоровые дети :beg: :friends:

[мама_sasha]

Yuskin, RomashkaR, я думаю, что нам всем господь даст и у нас будут здоровые детки. НА сколько я столкнулась с ЭКО и диагностикой, то все равно на 100 процентов нет гарантии что ребенок будет здоров. Я уже морально себя приготовила, что в любом случае делаем на 8 неделе биопсию хориона, чтобы потом спокойно ходить беременность и знать что ребенок у тебя здоровый. У меня при первой беременности порок выявили только на 35 неделе, хотя было маловодие, а вот со вторым пораньше - на 27 неделе - может потому что, я этого очень боялась и ждала когда же мне скажут что у ребенка с почками проблема... Так что может иногда бывает и так: чего боимся то и случается????

[Rоmamashka]

Так что может иногда бывает и так: чего боимся то и случается????

Возмодно или всётаки это у нас интуиция :scratch: :pardon: я когда была Б, то как-то с самого начала металась и было мне не спокойно, на узи побежала ровно в 5 недель, чтоб убедится, что Б маточная, а про скрининги знала ещё и раньше и давно решила, что буду обязательно их делать