Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Yuskin]

У меня кошка как термометр. Вначале беременности она ко мне даже не шла, а где -то когда было 10 - 11 недель она прямо таки спать со мной стала и с прежней беременностью практически также было. Я уже думала, что это она меня какой нибудь инфекцией заразила. В том месяце сдавала анализ на скрытые инфекции и там все чисто, в этом месяце будет повторный анализ. Теперь я хотябы себя изводить не буду этими всеми дорогостоищими анализами.

 

я думаю, что нам всем господь даст и у нас будут здоровые детки.

Девочки надо верить только в хорошее. И вообще по жизни нести только ПОЗИТИВ.

Я перед последней беременность начитавшись, начала вышивать девочку ангела и как говорится сразу забеременела, вот только вышить не успела слишком большую вышевку выбрала. Но надо обязательно вышить и чудо случится.

[Хансулу]

Yuskin, ты что какой такой возраст..... ишьь 32 года, это ж не 42 и то рожают и всё гуд, так что давай не ищи причины, просто у нас такие судьбы и всё :friends:

 

Ой-ё-ёй, мне-то уже 41) И то активно планируем. Правда, сначала придётся пережить прерывание через пару недель, сделали кордоцентез сегодня. Результат 22.06, с ним в ЖК, там начнут готовить документы в роддом при 36 ГКБ, там у нас прерывают на большом сроке... Предварительный диагноз - синдром Эдвардса- установлен двумя экспертными УЗИ. Теперь вот осталось дождаться заключения генетиков, потом пережить прерывание, а там через пол-годика можно вернуться к планированию...

[мама_sasha]

Хансулу, такое решение принять - это очень большой шаг. Этот диагноз на 100 процентов подтвержден????

[Хансулу]

Хансулу, такое решение принять - это очень большой шаг. Этот диагноз на 100 процентов подтвержден????

Эх, avernia, страшный диагноз предположен двумя очень плохими скринингами.... По результатам второго, где стоял риск синдрома Эдвардса 1:5, нас ЦПСиР срочно направил на своё экспертное УЗИ. Мы и не думали, что может подтвердиться: - мы с мужем здоровы, перед Б. съездила в санаторий, почистилась там под присмотром врачей, Б. желанная и запланированная, витамины пила за пол-года до Б., с первого её дня на больничном, береглась изо всех сил, не чихнула ни разу за почти 6 месяцев...

И вдруг на УЗИ врач как начала называть пороки, мы просто в шоке были. На следующий день попали на экспертное УЗИ к доктору Воеводину, эксперту по порокам плода, на Опарина возглавляет отделение УЗ=диагностики. Он, к нашему глубокому сожалению, подтвердил синдром Эдвардса, даже не видя заключения УЗИ из ЦПСиР. В заключении Воеводин написал: плод нежизнеспособен, множественные пороки развития.... Рекомендовал скорее решать вопрос о прерывании...

Но ЖК не может нас направить на прерывание, пока не будет заключения генетиков из ЦПСиР о кариотипе плода. Оно будет завтра вечером. В среду утром, скорее всего, уже направят в 36 роддом, на прерывание...

А в ЦПСиР, после кордоцентеза, генетик Гнетецкая, тоже супер-врач, зав. отделением генетической диагностики, грустно сказала мне, что в нашем случае скорее всего патология подтвердится, поэтому они попросили лабораторию в порядке исключения ускорить получение результата, имея в виду необходимость срочного прерывания....

[мама_sasha]

Хансулу, держитесь. Тяжело и больно, но многое не от нас зависит. Если этот диагноз подтверждается, то конечно, лучше прервать беременность. Тяжело, больно, но я думаю, что намного будет хуже, когда ребенок родиться и считать дни сколько он проживет.

По возможности, я не знаю, может вам это уже сделали во время кордоцентеза, обязательно потом возьмите кровь на ДНК у ребенка. Чтобы ее можно было долго хранить - то пробирка должна быть с коагулянтом, который не дает сворачиваться крови. Мы эту пробирку брали в институте генетики на Каширке, потом ее положили в морозилку и когда были деньги на анализы, отдали на подтверждения заболевания в институт генетики. Когда нашли заболевание у ребенка, сдали кровь сами, и при сравнении с больным ребенкам нашли мутации в генах у нас. Если захотите ее рожать, то ДНК материал может понадобиться и в случае ЭКО... или для дальнейших исследований. УДАЧИ!!

[Хулиганка]

Привет девчонки! Опять я исчезла на время,но я помню вас.

Мы родились 20 мая. Девочка 2880вес. рост 45. Кесорение. Диагноз наш потвердили. Конечно надеялись,что ошиблись но,увы. Не появлялась потому,что забегались. Мы тут без бабушек и дедушек. 2 взрослых человека которые не знают про новорожденных не чего. Но сы справляемся.

Как у вас тут дела? :friends:

[estrella-мама]

Хулиганка, поздравляю с рождением дочки! :giverose:

С врачами советовались? Что говорят?

[Rоmamashka]

Хулиганка, :clapping: ПОЗДРАВЛЯЮ!!!! :yahoo: БУДЬТЕ ЗДОРОВЕНЬКИМИ :giverose:

[Хулиганка]

Врачам пока говорить,что либо рано. Они нам только потвердили диагноз. А так надо расти.

[Arevik]

Хулигнака, с новорожденной масечкой!

Здоровья крепкого вам обеим!

 

А что у вас за диагноз?

[мама_sasha]

Хулиганка, от всей души тебя поздравляю с рождением ребенка!!

Ваша любовь и забота о ребенке поможет преодолеть все неприятности. Ведь главное, что с этим нормально живут, не в росте же счастье!!! Пиши нам, не забывай.. интересно будет знать как у вас продвигаются дела.

[Хансулу]

Привет, девчоночки) Снова с вами) :wave:

Прервали нашу бедную беременность, только вышла вчера из больницы. По сравнению с другими, учитывая всё-таки двое родов до этого, родоразрешили меня довольно быстро - за сутки, другие девчонки мучались по нескольку дней. Оказывается, каких только не бывает случаев, Господи Боже мой..... У каждой-своё горе. Одна девуля решила прервать Б., т.к. у них кордоцентез подтвердил Синдром Дауна, срок, как у нас, 25 недель. У другой - карликовость, сама не знает точно диагноз, но похоже на гипофизарный нанизм, тож после 2 скрининга и кордоцентеза, 25 недель. У троих - сердце у детишек остановилось, да на разных сроках, в 15 недель, 33 и в 40, мама дорогая... Гистология будет только через 1,5-2 месяца.... А наш малыш родился неживой, пороки подтвердились...

Теперь нужно оклематься, пережить это. Начала вот пить Ярину, чтобы нормализовать гормональный фон, и начинать готовиться в новой Б. Шесть месяцев, и снова в бой - за счастливое родительство)

Как-нибудь на днях ещё соберусь с мыслями, заменю линеечки......

 

Будем думать о хорошем. :wave: :friends: Спасибо за поддержку) :friends:

 

И, конечно, Хулиганку поздравляем с малышкой) :giverose:

[Rоmamashka]

Хансулу, рада тебя читать :friends: прескорбно такое писать, но рада за тебя, что всё быстро :bye: да у каждого своя история :cray: мне нравится твой оптимизм, ты на правильном пути :hug: :hug: :hug:

[Хансулу]

Хансулу, рада тебя читать :friends: прескорбно такое писать, но рада за тебя, что всё быстро :bye: да у каждого своя история :cray: мне нравится твой оптимизм, ты на правильном пути :hug: :hug: :hug:

 

RomashkaR, приветик) :wave: И я рада тебя видеть) Конечно, тихонько плачу, каждый день, но уже не реву хоть белугой.... Про мужа всё думаю, у меня хоть через слёзы стресс выходит, а мужчинам сложнее всё переживать.... Но ничего, мы сильные, всё преодолеем, хотя и не сразу, со временем - стресс потихонечку отпустит, и будет полегче. :giverose: Если Бог даст, будем и мы родителями)

[мама_sasha]

Хансулу, рада тебя читать :friends: прескорбно такое писать, но рада за тебя, что всё быстро :bye: да у каждого своя история :cray: мне нравится твой оптимизм, ты на правильном пути :hug: :hug: :hug:

 

RomashkaR, приветик) :wave: И я рада тебя видеть) Конечно, тихонько плачу, каждый день, но уже не реву хоть белугой.... Про мужа всё думаю, у меня хоть через слёзы стресс выходит, а мужчинам сложнее всё переживать.... Но ничего, мы сильные, всё преодолеем, хотя и не сразу, со временем - стресс потихонечку отпустит, и будет полегче. :giverose: Если Бог даст, будем и мы родителями)

 

Хансулу обязателно бог даст и вы станете счастливыми родителями.!!!! Держись. Сейчас главное вам восстановиться и физически и морально, а также приготовиться к новой беременности.

 

У нас вот хорошие новости, у эмбриологов готовы материалы к нашей диагностике перед ЭКО. Так что мы начинаем сдавать анализы и готовиться к концу августа в протокол.

[Rоmamashka]

avernia, :drinks: рада за вас очень-очень :drinks: с богом :beg: в путь за счастьем материнства :friends:

[Хансулу]

Хансулу обязателно бог даст и вы станете счастливыми родителями.!!!! Держись. Сейчас главное вам восстановиться и физически и морально, а также приготовиться к новой беременности.

 

У нас вот хорошие новости, у эмбриологов готовы материалы к нашей диагностике перед ЭКО. Так что мы начинаем сдавать анализы и готовиться к концу августа в протокол.

 

avernia спасибо)))) :giverose: И мы за вас рады))))@@@@@@@@@@@ :give_heart:

[Хансулу]

Девочки, всем привет! Подскажите, кто сдавал кариотип в Москве, где вы его сдавали? Самую дешевую стоимость нашла 2500 с человека...

Простите, всю тему не изучила, может вы где-то про это писали...

Катёнка мама, ты уж, пожалуйста, напиши и для нас, где и сколько стоит? Нам вот тоже предстоит кариотипирование, и не факт, что по полису нас возьмут. Спасибо заранее!!!! :give_heart: :giverose: Я точно знаю, что в ЦПСиР делают, и платно в том числе, но стоимость не знаю. На их сайте есть телефон коммерческого отделения, они могут назвать. :friends:

[estrella-мама]

Девочки, давно не заглядывала.

Хансулу, не могу сказать "поздравляю", но с разрешением тебя ситуации... Очень жаль, что подтвердили пороки. Держись! Потихонечку переживете с мужем это горе, и снова в путь, с верой. Как же без нее?!

avernia, Сашенька, ура, хорошие новости! Уже совсем скоро ты будешь Б :thumbsup:

Катёнка мама, да, кариотип из недешевых анализов... Мы сдавали в ЦИР (

Ссылки скрыты.

), еще по старым ценам. А сейчас глянула их прайс, кариотип с аберрациями - 5000 р., кариотип без аберраций - 3500. Это на одного человека. В Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье тоже 3500 руб. стоит (не знаю, правда, с аберрациями или без).

[estrella-мама]

Катёнка мама, мы с мужем сдавали сначала обычный кариотип (без аберраций), там просто в результате написано 46XX и 46XY, т.е. что мы женщина и мужчина с нормальным числом хромосом. Анализ с аберрациями показывает еще и процент аномальных клеток, т.е. даже при правильном хромосомом наборе ряд клеток может иметь неправильный набор.

Нам пришлось потом второй раз сдавать уже с аберрациями, т.к. в последней Б был плод с трисомией. А по какому поводу тебе назначили кариотипирование?

Лично мое отношение: знала бы изначально о существовании анализа с аберрациями, сдали бы его, т.к. это генетический анализ, который сдается раз в жизни. А так мы в итоге переплатили, т.к. все равно пришлось потом сдавать с аберрациями :pardon: Но это, повторюсь, ИМХО. Т.е. для меня важнее было бы сразу удостовериться, что все в порядке, а не корить себя потом, что вот тут могла сделать так, а не сделала.

[estrella-мама]

Катёнка мама, понятно... сочувствую. У меня тоже второй брак и тоже и там и там не скадывается с Б...

[Rоmamashka]

estrella_будет_мамой, Катёнка мама, не складывалось (меняем окончание на прошлое время) :spiteful: а всё ещё будет.... ТАК БУДЕТ НЕ ВСЕГДА!!! Будут ещё и газики и плачи и отпавшые остатки пуповины с пупочка и цёмки голожопика

[Хансулу]

Девочки, давно не заглядывала.

Хансулу, не могу сказать "поздравляю", но с разрешением тебя ситуации... Очень жаль, что подтвердили пороки. Держись! Потихонечку переживете с мужем это горе, и снова в путь, с верой. Как же без нее?!

 

Привет, estrella_будет_мамой, и мы рады, что всё закончилось. Потихонечку оклёмываемся, муж наконец снова начал на гитаре играть каждый вечер. Значит, и он переживает своим чередом, выходит из стресса понемножку.

 

estrella_будет_мамой, Катёнка мама, не складывалось (меняем окончание на прошлое время) :spiteful: а всё ещё будет.... ТАК БУДЕТ НЕ ВСЕГДА!!! Будут ещё и газики и плачи и отпавшые остатки пуповины с пупочка и цёмки голожопика

RomashkaR, приветик старожилам))) :giverose: И я присоединяюсь))))) Всё плохое - в прошлом, верим только в лучшее!!! :friends: :friends: :friends: :wave: :wave: :wave:

 

Катёнка мама, спасибо за информацию) Действительно, почему бы не сдать кровь на кариотип сразу с аберрациями, ну типа, с нарушениями? :wave:

[estrella-мама]

RomashkaR, ты как всегда права на все 200%. Не складывалОСЬ. Отныне и всегда все будет складываться так, как хочется! :beg: :dance: :yahoo: :clapping:

Хансулу, поскорее вам психологически оклематься! :giverose:

[Хансулу]

Хансулу, поскорее вам психологически оклематься! :giverose:

 

Стараемся изо всех сил))) Выгуливаем друг друга по вечерам)) Планы строим)))) :friends: