Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, Танюшик приветики. Я надеюсь, что в этом году запузатимся. Уже начала сдавать анализы для протокола. врач выходит в конце июля из отпуска и начинаем подготовку. Протокол планируем на конец августа (по циклу).

Стараюсь к Б подготовиться по полной. В конце июля экзамены в ГАИ, хочется сдать с первого раза, чтобы потом думать только о малышике. Но это только желания мои :grin:

Хансулу, скорейшего вам восстановления!!! и чтобы быстрее могли запузатиться. Хотела спросить, заболевание которое поставили ребенку - это мутация ген или идет по наследству как-то???

[мама_sasha]

Катёнка мама, я сдавала анализы на кариотип в своей клинике Фертимед - они кровь пересылают в Институт генетики на Каширку. Ответ от туда и пришел. И помниться в институте генетики мне говорили, что очень мало клиник сами делают такой анализ. Они кровь берут, а потом ее пересылают в лабораторию, которые делают такие анализы.

[Хансулу]

Хансулу, скорейшего вам восстановления!!! и чтобы быстрее могли запузатиться. Хотела спросить, заболевание которое поставили ребенку - это мутация ген или идет по наследству как-то???

avernia, спасибо)) :friends: :friends: :friends: :friends:

 

 

Наша мутация-хромосомная, то есть не передаётся генетически, а именно на уровне неправильного деления хромосом в момент зачатия, что-то пошло не так. Генетики говорят, ошибка сборки, не повторится и даж не хотят нас кариотипировать. Но мы всё же хотим определить кариотип с аберрациями, если генетики нас не пошлют, сами сдадим в ЦПСиР. Или вот, на самом деле, в Институте генетики. Правда, мы там пока не были ни разу, только вот отзывы читаю.

[мама_sasha]

Хансулу, а вообще это заболевание у всех может быть ошибкой сборки???? Что-то я в последнее время к этому отношусь с большим подозрениями. Может вам еще проконсультироваться с генетиками? На Каширке принимаются всех бесплатно, потом платишь только за анализы если нужно.

Чтобы уж наверняка все узнать. Потом расслабиться и зачать малыша... Все равно, потом боишься, чтобы не повторилось опять неудачная беременность.... Эту боязнь очень тяжело выкинуть из головы.

 

Вот еще могу другим девочкам в случае чего посоветовать, там в институте работает очень хорошая УЗИстка БАбаева. Она специализируется на пренатальной диагностике, а именно пороках развития...

[Хансулу]

Хансулу, а вообще это заболевание у всех может быть ошибкой сборки???? Что-то я в последнее время к этому отношусь с большим подозрениями. Может вам еще проконсультироваться с генетиками? На Каширке принимаются всех бесплатно, потом платишь только за анализы если нужно.

Чтобы уж наверняка все узнать. Потом расслабиться и зачать малыша... Все равно, потом боишься, чтобы не повторилось опять неудачная беременность.... Эту боязнь очень тяжело выкинуть из головы.

 

Вот еще могу другим девочкам в случае чего посоветовать, там в институте работает очень хорошая УЗИстка БАбаева. Она специализируется на пренатальной диагностике, а именно пороках развития...

 

avernia, спасибо за совет, :giverose: :wave: я про институт генетики тож подумываю, но пока там не была ещё ни разу.

К сожалению, наш-то диагноз точно подтверждён, мы ж и скрининги проходили (всё плохо было), и два экспертных УЗИ, ну и под занавес кордоцентез. Малыш при "рождении" весил 548 гр., а должен был где-то уже 850, сильно отставал...

А насчёт повтора такого диагноза - конечно, постараемся собрать все мнения, пока вот на следующей неделе пройду в ЖК все анализы для нового обращения в ЦПСиР, к генетикам и гинекологу-эндокринологу. Ну и в институт генетики можно запланировать, лучше мнения авторитетных генетиков сравнить. :wave:

[Невыносимая]

Девочки, здравствуйте!!! У меня генетические дефекты гемостаза, а точнее гомозиготная мутация ребуктазы метионинсинтетазы и гетерозиготная мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Врачи назначили пока фолиевую кислоту в большой дозе...но меня это смущает. Кто сталкивался с подобными диагнозами и какие назначения были у вас?

[estrella-мама]

Невыносимая, у меня мутации в гемостазе. Точно сейчас не скажу какие, но по количеству побольше, чем у тебя

Мне назначили фолиевую кислоту в большой дозе (фолацин), витамины группы B (пентовит), тромбоасс. Это в циклах планирования. А при наступлении Б колоть уколы гепаринового ряда (раньше я колола простой гепарин, в следуюую Б буду колоть низкомолекулярный).

[Невыносимая]

estrella_будет_мамой, а я принимаю сейчас ангиовит, в нем уже есть витамин В, а вот про фракс я спросила Г., она сказала, что посмотрим сначала анализы, а потом будем решать. Но вообщем она сказала, что его назначают даже в виде профилактики, до положительного ХГЧ.

[estrella-мама]

Невыносимая, да мне тоже говорили, что можно начинать и ДО положительного ХГЧ, но мне почему-то назначили именно при подтверждении факта Б :pardon:

Ангиовит многие девочки пьют с похожими проблемами А сколько там фольки?

[Невыносимая]

Ангиовит многие девочки пьют с похожими проблемами А сколько там фольки?

5 мг

[estrella-мама]

Невыносимая, ну в фолацине тоже 5 мг. Но почему-то витамины группы Б мне сказали пить отдельно и назначили пентовит :scratch:

Катёнка мама, а что там за мед.центр? Пусть будет инфо в темке, вдруг еще кому-то понадобится.

[estrella-мама]

Катёнка мама, спасибо за повтор. Просто для девочек не из Москвы название клиники дает больше информации, чем название станции метро, даже если ранее название клиники уже звучало.

Вообще странно, такой разброс цен получается :scratch:

[Хансулу]

А я же писала... Кафедра генетики в Российской Детской Клинической Больнице, 7 корпус, 321 кабинет, тел. 936-94-26. С 9 до 15 по будням. кариотип без аберраций - 1500р, с аберрациями - 2000р.

 

Во, спасибо, мама Катёнка, это ценные очень сведения) :giverose: :giverose: :giverose: :giverose:

[estrella-мама]

Катёнка мама, удачи!

А как быстро готовы результаты?

[Хансулу]

Катёнка мама, и я желаю удачи)))))) :friends: Напиши нам потом обязательно, как прошло всё, какая там вообще обстановка, когда результат. :friends: :wave:

[Rоmamashka]

дала 2 пробирки одноразовые и отправила к медсестре в другой корпус, чуть не заблудились там((( ладно, нашли, взяли у нас кровь и понесли мы её опять той тётенке/

Не очень поняла что там за лаборатория такая... и кто она сама такая... на двери написано Кафедра генетики, но нам даже никакой бумажки не дали, что мы сдали этот анализ

Трындец дык ведь наверняка деньги ей в карман :dirol:

[Rоmamashka]

Катёнка мама, сто пудово, так как в платных клиниках это всё через кассу и выдают ордер, да и с пробиркой ганять тебя никто не заставит, такое только в нашем совке, ж...у не поднимут, а денег дай.... поэтому и цена ниже чем везде :spiteful:

[Rоmamashka]

Катёнка мама, не беспокойся не должно, так как единицы платных клиник имеют свои лаборатории :pardon: восновном все делают в одной лаборатории (возможно и в этой), но это в Киеве, может кто из девочек меня поправит как в Москве :scratch: Ведь анализ на ТОРЧи, бак посев и писи, каки делают вроде все, а вот генетическое это уже сложнее :dirol:

[Хансулу]

Катёнка мама, не беспокойся не должно, так как единицы платных клиник имеют свои лаборатории :pardon: восновном все делают в одной лаборатории (возможно и в этой), но это в Киеве, может кто из девочек меня поправит как в Москве :scratch: Ведь анализ на ТОРЧи, бак посев и писи, каки делают вроде все, а вот генетическое это уже сложнее :dirol:

Да-да, я тож думаю, RomashkaR права, у нас тут девчонки писали, что в основном кровь в Москве только берут в разных местах, а отправляют на анализ в институт генетики на Каширке, ну, мож, в ЦПСиР ещё. :wave:

А вот отсутствие чеков и договорчика довольно необычно, ведь очень многие нынче собирают эти бумаги, чтобы затем получить налоговый вычет на лечение. :scratch:

[Хансулу]

Пришел наш кариотип... естественно ничего мне не понятно...

жена 46 XX [50]

муж 46 XY qh+ (=18) [50] :scratch:

 

Привет, Катёнка мама)) :wave: Мне тоже непонятно, давай будем вместе ждать, мож, кто-то из девочек что-то подскажет? :friends:

 

 

А я вот вчера была в ЦПСиР у генетика, даже у заведующей отделением медико-генетического консультирования, Гнетецкой В.А. Очень мило со мной пообщалась, предложила при следующей Б. явиться на раннем сроке, чтобы сделать биопсию хориона, исключить или своевременно выявить патологию. На мой вопрос, а не сделать ли нам кариотипирование? - ответила, что не вправе настаивать, т.к. анализ платный. Выяснив, что у меня есть двое здоровых детей, а вот у мужа пока нет, и у него это первый брак, всё же выписала нам направление на кариотипирование, сказала, мужа нужно обязательно обследовать, всё же у нас была замершая с анэмбрионией. 7300 на двоих в ЦПСиР.

А вот сегодня была у их же гинеколога-эндокринолога, так она, выслушав мои ответы на её вопросы, вообще предложила уже на ЭКО пойти, т.к. была замершая и синдром Эдвардса, да и возраст. Ничего, мы осенью попробуем сами, а на ЭКО пойти никогда не поздно)

[Хансулу]

А у меня пока и нету результата, это я с тобой, за компанию))))) :giverose: :giverose: :giverose: А мы пока ещё только собираемся, но делать будем только в ЦПСиР, чтобы у их генетиков не было претензий к анализам из другой лаборатории.

[estrella-мама]

Катёнка мама, я могу только предположить, что [50] озачает, что у вас проводился анализ 50 клеток. У тебя кариотип нормальный, а у мужа затронута каким-то образом 18 хромосома (тонкости не понятны), что может быть вариантом нормы. Генетики на русмедсерве еще не ответили?

[estrella-мама]

Катёнка мама, попробуй за расшифровкой обратиться к генетикам в НИИ на ул. Москворечье, консультация все равно бесплатная. Я когда искала инфо по кариотипу плода в прошлой Б, натыкалась в основном на такие ответы, что это может быть вариантом нормы, а может и приводить к возникновению ХА у потомства. Но ХА, как выяснилось, бывают и при абсолютно нормальных кариотипах обоих родителей...

[Rоmamashka]

Катёнка мама, к сожалению не могу подскащать.

Хансулу, нееее ну я в шоке от этого генетика :rant: тоесть кариотип платный, а биопсия хориона и ЭКО бесплатно :rant: суперррр :doh:

[Хансулу]

Хансулу, нееее ну я в шоке от этого генетика :rant: тоесть кариотип платный, а биопсия хориона и ЭКО бесплатно :rant: суперррр :doh:

RomashkaR, привет)))) :wave: :wave:

Кариотипирование, действительно, платное, а вот насчёт остального - просто я пока ещё не в курсе. Насчёт биопсии хориона пока не знаю, а вот амниоцентез предлагали сделать у них за 12 тысяч рублей, это примерно 400 долларов.Кордо- делали бесплатно. А вот насчёт ЭКО и подавно платно, думаю, я в больнице общалась с ЭКО-шницами, сказали, бывают бесплатные квоты до 38 лет, а остальные-только за деньги. Стоит в среднем 250 тысяч рублей, с лекарствами и прочим. :scratch: