Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

Хансулу, Если ты захочешь делать предимплантационную диагностику перед ЭКО, т.е. чтобы исключить подсадку больных клеток, то это еще плюс 70-90 тыс. руб.

[Хансулу]

Хансулу, Если ты захочешь делать предимплантационную диагностику перед ЭКО, т.е. чтобы исключить подсадку больных клеток, то это еще плюс 70-90 тыс. руб.

Ого себе! :shock: Ну конечно, диагностика нужна, а иначе зачем ввязываться в это дело, учитывая, что Б. у нас и так наступает? Будем надеяться, avernia, что Б. наступит и будет здоровой. Мне девчонки с "Октябряток 2010" посоветовали уже начать пить фольку и йод, раз уж мы хотим с октября начинать планирование.

 

estrella-мама, Хансулу, ответили мне на русмедсерве

""В квадратных скобках указано количество клеток, в которых смотрели кариотип.

У Вас кариотип без особенностей.

У мужа несколько увеличена гетерохроматиновая (неактивная) часть У хромосомы. Это нормально.""

Катёнка мама, ура-ура-ура!!!!! :good: Так это ж здорово!!!!!!! Раз нормально, это просто отлично!!!! Поздравляю!!! :give_heart:

[мама_sasha]

Хансулу, Если ты захочешь делать предимплантационную диагностику перед ЭКО, т.е. чтобы исключить подсадку больных клеток, то это еще плюс 70-90 тыс. руб.

Ого себе! :shock: Ну конечно, диагностика нужна, а иначе зачем ввязываться в это дело, учитывая, что Б. у нас и так наступает? Будем надеяться, avernia, что Б. наступит и будет здоровой. Мне девчонки с "Октябряток 2010" посоветовали уже начать пить фольку и йод, раз уж мы хотим с октября начинать планирование.

 

estrella-мама, Хансулу, ответили мне на русмедсерве

""В квадратных скобках указано количество клеток, в которых смотрели кариотип.

У Вас кариотип без особенностей.

У мужа несколько увеличена гетерохроматиновая (неактивная) часть У хромосомы. Это нормально.""

Катёнка мама, ура-ура-ура!!!!! :good: Так это ж здорово!!!!!!! Раз нормально, это просто отлично!!!! Поздравляю!!! :give_heart:

 

Мы уже больше не рискуем. Планирую уже в конце августа ЭКО с диагностикой, смогу более подробно рассказать

[Хансулу]

Хансулу, ой не знаю... меня девочки в соседней темке запугали...

""Смысл в том, что считается, что это не патология, однако у таких мужчин с большей долей вероятности выявляется азоспермия и наличие такого герерохромного участка может приводить в ряде случаев к невынашиваю и паталогиям плода. Там даны ссылки на работы авторов по этой теме.""

у мужа нормозооспермия, но морфология плоховата(((

Катёнка мама, а тебе когда к генетику? И напомни, плиззз, ты где наблюдаешься? Я вот в ЦПСиР, была два раза у Бессоновой, приятная девушка, и два раза у Гнетецкой, это зав. отделением медико-генетического консультирования. Очень они мне понравились. Гнетецкая позавчера предложила-таки нам кариотипирование у них сделать, а потом за результатом и интерпретацией к ним.

К счастью, азооспермии у вас нету, ТТТ, а с морфологией можно что-то делать?? Мож, Спеман попить? И чего у вас с морфологией? Дефектные? Или плохо двигаются? А у андролога были? Или муж сопротивляется, как здесь у многих? Мы с мужем перед непосредственно планированием начали пить Спеман, и на первой же баночке забеременели. Правда, исход оказался неблагоприятным, но это уж к Спеману не относится.

[Хансулу]

Я наблюдаюсь у репродуктолога в центре "Дети из пробирки", врачом очень довольна, жаль только не нашла её раньше, возможно не было бы ЗБ.... Мне к ней в пятницу, понесу кариотип и HLA-типирование. Возможно она сама с ними разберется, ну а если нет, то у них в центре есть генетики...

Я раньше где только не наблюдалась... и в ЖК в кабинете бесплодия, и в 11ГБ у "супер" врачей и в клинике при 6 роддоме и ещё у кучи врачей... бесплатная медицина, к сожалению, не для меня. Ничего не имею против ЦПСиР, но вроде там большие очереди.

Морфологию исправить почти невозможно, потому что чуть стресс и вот повылазили "уродливые" спермики. Плохая морфология - это когда уродливость головки или хвостика спермика... с нарушенным хвостом он просто никуда не добежит, а вот с патологией головки добежит и вполне может оплодотворить, отсюда и ЗБ может быть. У нас патология головки 50%, нормальных около 40%, то есть шанс 50 на 50. Доктор говорит, что это нормально, типа нормальных спермиков должно быть от 30% и больше.

Спеман он как-то пил давно, потом я почитала странные отзывы девочек о том, что после него СГ ещё хуже становиться. Я его кормлю витамином Е, витамином С, B-комплексом и маточным молочком.

 

Ничего себе... Почитала в инете про "Дети из пробирки", вроде неплохая клиника. Катёнка мама, а как фамилия твоего врача? Может, и я созрею хорошенько обследоваться перед Б. Интересно, сколько у них выходит ЭКО сделать? На сайте есть тарифы, но во сколько в целом выльется одна попытка, не знаешь?

В ЦПСиР есть платные и бесплатные приёмы. Если платно, попадёшь в тот же день, ну а бесплатно - по расписанию, да к некоторым действительно есть очереди. К генетику я записалась дня за 4, к гинекологу-эндокринологу - почти за месяц, а к акушерам-гинекологам запись за 2-3 дня.

[Хансулу]

Девочка (лет 6-8), спрашивает эту тётку - А что вы там с моей мамой делаете?

Тетка в замешательстве пару минут - Твоя мама тебе выбирает (смотрит видимо в журнал кого родила женщина) братика.

Девочка (возбужденно) - Ой, я тоже хочу! Пустите меня! А то вдруг она фигню выберет!

Занавес :grin: :grin: :grin: :grin: :grin:

 

Вот умора)))))))) :yahoo: :yahoo: :yahoo: :yahoo: :yahoo: Хоть бы и правда, хорошим братик оказался))) А то подсунут девочке не пойми кого)))) :give_heart:

И спасибо, Катёнка мама, за подробный рассказ о Фее))))) Я у них на сайте весь вечер посидела, нашла в вопросах и ответах о ценах на цикл ЭКО- примерно 150 тысяч, наверное, это и есть средняя цена? Плюс тысяч 20-30 на обследование пары, если у них обследоваться. Если не трудно, черкани в личку фамилию Феечки) И ещё вопросик,мож, ты в курсе: а в этой клинике они как-то связаны с роддомом? Есть такая услуга, как ведение Б. и роды одним врачом?

А насчёт ЦПСиР - так я тож мотаюсь с Рязанки на Севастопольский, ну что ж поделать, нету в ЖК у нас ни гинеколога-эндокринолога, ни генетиков..... А с частной промахнулась я, проморгали нам патологию хромосомную, несмотря на все деньги....Хотя обследовалась у них ещё на этапе планирования, пришла за несколько месяцев до Б.... И наблюдалась до 22-23 недель... Хорошо ещё, что параллельно додумалась в ЖК наблюдаться, там ХА и выявили...

А теперь вот подумываю, времени всё меньше на рождение бэбика, пора сдаваться именно репродуктологу, хватит ходить уже по акушерам-гинекологам, у них другая специализация - акушерство и гинекология, а нам-то нужна именно репродуктология.

[мама_sasha]

Катёнка мама, история супер :grin: :grin: Так появляются анекдоты.

Вообще, найти хорошего врача - это большая проблема, но я уже не первый раз слышу, что в таких клиниках по ЭКО, чаще всего и бывают такие врачи. Я хожу в Фертимед. Там даже на рецепшене женщина помнит всех по именам. Тоже клиника как домашняя и врачи переживают за тебя.

Хансулу, вообще, учитывая возраст и так как уже у вас была беременность с мутацией хромосом, я бы не рисковала больше. Мы после первого ребенка думали, что это случайность "ошибка природы". А эта ошибка повторилась и во второй раз, да и в кажой беременность риск уже для нас увеличился до 50 %, а это уже очень много.

А вам не предлагали сдать анализы на мутацию хромосом именно по вашему заболеванию??? Я в институте генетики помимо своей мутации на поликистоз почек, сдавала дополнительно, по своему желанию, на самые распространенные мутации: муковисцитоз, глухота, спинная атрофия и еще какое то заболевание. Заплатила 7000 руб. На все мутации получили результат - что их нет, поэтому муж не стал сдавать. Если бы нашли хоть одну мутацию, то пришлось бы и мужу сдавать.

[Хансулу]

Хансулу, вообще, учитывая возраст и так как уже у вас была беременность с мутацией хромосом, я бы не рисковала больше. Мы после первого ребенка думали, что это случайность "ошибка природы". А эта ошибка повторилась и во второй раз, да и в кажой беременность риск уже для нас увеличился до 50 %, а это уже очень много.

А вам не предлагали сдать анализы на мутацию хромосом именно по вашему заболеванию??? Я в институте генетики помимо своей мутации на поликистоз почек, сдавала дополнительно, по своему желанию, на самые распространенные мутации: муковисцитоз, глухота, спинная атрофия и еще какое то заболевание. Заплатила 7000 руб. На все мутации получили результат - что их нет, поэтому муж не стал сдавать. Если бы нашли хоть одну мутацию, то пришлось бы и мужу сдавать.

avernia, я ж наблюдаюсь у генетиков в ЦПСиР, и после прерывания по синдрому Эдвардса нам даже не хотели давать направление на кариотипирование - мол, это разовая, чисто случайная мутация и повторения её не может быть по мнению генетиков. А вот когда я рассказала, что в пошлом году была замершая - во тогда генетик всё же выдала направление к ним в лабораторию на кариотипирование, но, честно говоря, я не могу сказать, какие именно патологии он будет исследовать - в направлении указаны просто наши с мужем фамилии и возраст,всё.

Единственное, ругаю себя немножко - совсем забыла сказать генетику, что у меня ж спираль стояла в прошлом году. Мож, Б. замерла из-за неё? Мне ж в больнице врач так и сказал - из-за того, что спираль сместилась, было в матке воспаление, и из-за этого воспаления Б. и погибла. Правда, есть ещё нюанс: в платной клинике, когда смотрели Б., которая оказалась замершей, написали под вопросом "анэмбриония", но вот в больнице делали УЗИ - ни разу не поставили такого диагноза. Вот теперь ломай голову - была анэмбриония, или нет? Если была, то дела не очень... Эндокринолог сказала, что анэмбриония, как правило, причиной имеет хромосомную аномалию....

Но всё же большое спасибо за совет, я буду иметь в виду, что есть такие хромосомные аномалии и что на них можно сдать анализ. А вы сами додумались до этого, или вас генетики послали, avernia? ААА, вижу, по своему желанию сдавали. А почему именно на эти мутации?

[_Evgenia_]

Девочки, всем добрый вечер!

Подскажите, пожалуйста. Сегодня пришли результаты генетики плода (замершая беременность 5-6 недель). И там написано 45, х (анеуплоидия). Кто знает, что это означает и поддается ли это лечению?

[Хансулу]

Девочки, всем добрый вечер!

Подскажите, пожалуйста. Сегодня пришли результаты генетики плода (замершая беременность 5-6 недель). И там написано 45, х (анеуплоидия). Кто знает, что это означает и поддается ли это лечению?

Добрый вечер, _Evgenia_!

Не могу, к сожалению, подсказать, но мне кажется, ты неправильно вопрос ставишь. Это кариотип плода. Тут же непонятно, каков у вас с мужем кариотип, то есть требуется ли коррекция. Девчонки вчера писали, что можно задать вопрос на Русмедсерве, попробуй? От себя могу посоветовать - обязательно к генетикам обратиться, при необходимости они порекомендуют вам с мужем пройти кариотипирование. При некоторых патологиях же возможно воспользоваться предимплантационной диагностикой плода,(при ЭКО) если есть повреждение хромосом.

[_Evgenia_]

Мы с мужем не сдавали кариотип. Это наша первая беременность и она закончилась так неудачно... Скоро пойду к своему врачу, надеюсь она что-то пояснит и назначит необходимые анализы. А что еще кроме кариотипа нужно сдать для предотвращения повторений в будущем?

[мама_sasha]

Девочки, всем добрый вечер!

Подскажите, пожалуйста. Сегодня пришли результаты генетики плода (замершая беременность 5-6 недель). И там написано 45, х (анеуплоидия). Кто знает, что это означает и поддается ли это лечению?

 

Ссылки скрыты.

- - вот тут кратко написано, вполне возможно, что это у вас чистая случайность.

 

А вы сами додумались до этого, или вас генетики послали, avernia? ААА, вижу, по своему желанию сдавали. А почему именно на эти мутации?

 

Нет, мы не сами додумались, об этих заболеваниях нам рассказала генетик. Когда мы получили заключение от генетиков, что обнаружены мутации (хотя их в кариотипе не видно), у меня возник вопрос, что сделаем ЭКО с диагностикой и не получиться ли так, что от одной мутации подстрахуемся, а другая появится. Вот мне и предложили сдать анализы на самые распространенные мутации. Мы с мужем подумали и решили сдать.

- вот тут про эти мутации пишут.

[_Evgenia_]

Спасибо, девочки. Я немного успокоилась. Завтра еще пойду ко врачу, может нам какие-то дополнительные анализы по генетике назначат. С инфекциями проблем не было, беременность была планируемой и мы все прошли перед зачатием. Как думаете, стоит ли нам с мужем сдать кариотип и какие еще анализы могут потребоваться? Спрашиваю перед походом ко врачу, чтобы подготовиться и придти уже ко врачу с пониманием случившегося.

[Маленький _Медведь]

avernia , прочитала твою историю. Оказалось, что не одни мы такие... У нас всё так же...и диагноз такой же как у вас...

первый ребёнок прожил 3 месяца и 2 дня, вторым забеременела через 3 мес, всю Б ходила со страхом, вроде по узи всё в норме, но почки "какие-то не такие", хотя и не такие, как были у первого, там явно был виден поликистоз. А тут-что-то не так, а что-не ясно. Но опять всё так же... Малыш прожил около 22 часов...

Хотим через годик пробовать ещё, но уже делать кордоцентез на раннем сроке. И вот думаю, а есть ли смысл нам делать обследование генетическое, если и так ясно, что это всё из-за мутации и они есть у нас обоих? что нам даст это обследование? ну укажет, в какой хромосоме поломка, и что? всё равно пока не наступит Б ничего не сможет нам гарантировать что ребёнок здоров, ЭКО мы не рассматриваем. кордоцентез буду делать в любом случае, ещё раз такое переживать - я с ума сойду.

[Rоmamashka]

но уже делать кордоцентез на раннем сроке.

Маленький _Медведь, кордоцентез на раннем сроке не делают, а где-то с 20 недель и поздже.

И вот думаю, а есть ли смысл нам делать обследование генетическое, если и так ясно, что это всё из-за мутации и они есть у нас обоих?

Маленький _Медведь, считаю, что надо выяснить каков процент зачать здорового ребёнка естественным оплодотворением.

[Маленький _Медведь]

RomashkaR, нам предлагали сделать...не кордоцентез, ошиблась, ну когда берут на исследование околоплодную жидкость, забыла как называется, это на сроке 10 недель можно делать. вот в след раз так планирую сделать. ждать до 20 недель-это чокнешься.

[Rоmamashka]

Маленький _Медведь, ты усёёё перепутала на 10 недели не околоплодную жидкость берут (называется это амниоцентез), а биопсию хориона. Вот почитай о методах инвазивной пренатальной диагностики

Ссылки скрыты.

[Маленький _Медведь]

RomashkaR , спасибо за ссылочку. :wave: Только нам амниоцентез (запомнить бы, блин, как называется ) предлагали, именно на 10 неделе.

Ещё вопрос, сорри что не в тему, а как линейки вставлять, а? кто подскажет.

[/Жизнь/]

Маленький _Медведь, Клацни на любую линеечку, перейдешь на сайт линеек там сделаешь себе, скопируешь код и вставишь в подпись.

[Маленький _Медведь]

Jenichka , спасиб. Попробую!

[Маленький _Медведь]

Маленький _Медведь, считаю, что надо выяснить каков процент зачать здорового ребёнка естественным оплодотворением.

на и так посчитали, при таком заболевании риск рождения больного ребёнка 25%. и мы всё попадаем туда... Почему????? ведь 75% больше чем 25%... дурдом какой-то... может генетики у нас в городе бестолковые, я не знаю... я и сама много читала про это заболевание. всё именно так...

[Rоmamashka]

Маленький _Медведь, а какое обоснование, что именно 25, а не 50 или 75?

[Маленький _Медведь]

аутосомно-рецессивное заболевание потому что, простейшее скрещенвание на уровне школьной программы, А большое-здоровый ген, а малое- мутированный ген. Если бы блыо доминатнтое наследование, то кто-то из нас с мужем были бы больны этим заболеванием, но это др форма поликистоза, а у нас именно инфантильный поликистоз, по др называется аутосомно-рецессивный.

[Rоmamashka]

Маленький _Медведь, а по человечески а в каких случаях при вашей проблеме 50% бывает?

[Маленький _Медведь]

вообще для любого заболевания всегда 50 на 50, либо здоровый, либо нет.... в дебри генетики как залезешь-не вылезешь. а так всё просто:либо повезло, либо нет.