Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Rоmamashka]

Маленький _Медведь, я это всё понимаю, ты мне воду льёшь, а я конкретно спросила ладно проехали :friends:

[estrella-мама]

RomashkaR, смотри...

Аутосомно-рецессивный тип наследования - тип наследования, при котором нормальный аллель подавляет проявление мутантного аллеля, т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии.

Маленький _Медведь, поправь меня, если я не права, но картина, по-моему, с точки зрения генетики такова: ты и твой муж являетесь носителями мутантного аллеля данного заболевания, т.е. сами вы здоровы, и потомство у вас может быть здоровое, может - носителями (как вы), а может быть больным.

Т.е., возможные варианты развития событий:

1) малыш наследует оба здоровых аллеля гена (один от матери, второй от отца) - вариант АА (рождается здоровый ребенок)

2) малыш наследует здоровый ген от матери и мутантный от отца - вариант Аа (ребенок будет здоров, но будет носителем заболевания)

3) малыш наследует здоровый ген от отца и мутантный от матери - тоже вариант Аа (ребенок будет здоров, но будет носителем заболевания)

4) малыш наследует оба мутантных аллеля гена (один от матери, второй от отца) - вариант аа (рождается больной ребенок)

Таким образом, у пары есть 25% рождения здорового ребенка, 50% - здорового ребенка, являющегося носителем заболевания, и 25% - рождения больного ребенка.

По сути получается, что есть целых 75% рождения здорового ребенка, который будет жить. Но статистика почему-то часто ошибается...

[Rоmamashka]

estrella-мама, ооо теперь мне с процентами усё понятно :blush: спасибо огромное Танюшка :giverose: :friends: а то для меня не было понятно, почему ж тогда 25, а не 50, если оба родителя носители, стыдно, но зато теперь я в курсе :blackeye: :doh:

[Хансулу]

Девчонки, привет) Ого себе, в какие дебри я угодила, отлучившись на денёк))

estrella-мама, так всё понятно объяснила, даже я вот далека от темы, а и то разобралась))) :friends:

 

Маленький_Медведь, а вы с мужем кариотипирование проходили? Извини, что спрашиваю, мож, эта информация есть на более ранних страничках. И, если делали кариотипирование, то простое или с аберрациями? Нам с мужем в понедельник тоже делать кариотипирование, в Центре Планирования, и никто не может толком сказать, это будет простое кариотипирование, или уже со смыслом...

[Маленький _Медведь]

estrella-мама , всё именно так. как ты написала. вот такой же листочек лежит у меня с расписанными вариантами. Наше заболевание наследуется именно так, поэтому я пока не уверенна в целесообразности дополнительного исследования на выявление в какой именно хромосоме поломка. кроме того, что мы будем точно знать, где мутация, это ничего не даст, к сожалению. так же рассчитают нам эти проценты, те же самые... а денег это всё стоит... короче, голова кругом! :shock:

в любом случае мне по медпоказаниям год минимум нельзя беременеть, время есть, будем думать... может где ещё проконсультироваться, я не знаю...

[Маленький _Медведь]

Маленький_Медведь, а вы с мужем кариотипирование проходили? Извини, что спрашиваю, мож, эта информация есть на более ранних страничках. И, если делали кариотипирование, то простое или с аберрациями? Нам с мужем в понедельник тоже делать кариотипирование, в Центре Планирования, и никто не может толком сказать, это будет простое кариотипирование, или уже со смыслом.

я даже слов таких не знаю... аберрация :blush: мы не проходили обследование у генетика, нам посчитали исходя из того, как наследуется данное заболевание. мы проверяли свои почки-здоровы. да и не могли бы мы жить с такой бякой, поликистоз инфантильный всегда с летальным исходом в течении первых 2 лет жизни, и это максимум, обычно детки в первые полгода умирают....

[Rоmamashka]

Хансулу, как я понимаю, то у Маленький _Медведь и её мужа кариотип должен быть номальный, у них анализ ДНК показывает, какой ген мутирует и получается, что они носители заболевания. Правильно девочки? Да и Медведик писала, что они не делали генетических анализов....

Хотим через годик пробовать ещё, но уже делать кордоцентез на раннем сроке. И вот думаю, а есть ли смысл нам делать обследование генетическое, если и так ясно, что это всё из-за мутации и они есть у нас обоих? что нам даст это обследование? ну укажет, в какой хромосоме поломка, и что? всё равно пока не наступит Б ничего не сможет нам гарантировать что ребёнок здоров, ЭКО мы не рассматриваем. кордоцентез буду делать в любом случае, ещё раз такое переживать - я с ума сойду.

плинн начала читать о поликистозе и ваще запуталась..... и вот теперь думаю, что может не ДНК, а всётаки кариотип надо сдавать, вобщем теперь хочу истину...... аvernia, внеси, пожалуйста, ясность в мои мозги :doh:

[мама_sasha]

Маленький_Медведь, а вы с мужем кариотипирование проходили? Извини, что спрашиваю, мож, эта информация есть на более ранних страничках. И, если делали кариотипирование, то простое или с аберрациями? Нам с мужем в понедельник тоже делать кариотипирование, в Центре Планирования, и никто не может толком сказать, это будет простое кариотипирование, или уже со смыслом.

я даже слов таких не знаю... аберрация :blush: мы не проходили обследование у генетика, нам посчитали исходя из того, как наследуется данное заболевание. мы проверяли свои почки-здоровы. да и не могли бы мы жить с такой бякой, поликистоз инфантильный всегда с летальным исходом в течении первых 2 лет жизни, и это максимум, обычно детки в первые полгода умирают....

По правде, поликистоз бывает разный. В нашем случае, у ребенка можно сказать вообще не было нормальных почек. Было что-то сформировано под названием почки, но они не функциональны. А самое страшное, что при поликистозе почек куча паталогий других органов.

Маленький_Медведь, это твое дело еще раз беременить, делать на 10 неделе биопсию хориона и в случае чего - аборт, но поверь, каждый раз ты будешь думать о том, что врачи наверное ошибаются и ребенок родится здоровым. Во вторых, даже генетики 100 % не дадут заключение, что ребенок болен и что нужно делать аборт.

В кариотипе это заболевание не показывается, ДНК больного ребенка у вас нет, чтобы было с чем сравнивать материал, поэтому не пожалейте денег, как это сделали когда-то мы, сдайте анализы именно на мутацию ген поликистоза почек. Сдайте сначала сами - за это заболевание отвечает 6 хромосома и на ней около 10 экозон. Если у вас найдут эту мутацию, то тогда стоит сдавать и мужу, если эту мутацию у вас не найдут - то мужу нет смысла сдавать. По возможности, если вы делали вскрытие ребенку, может в морге остался биологический материал больного ребенка, на основе которого можно вывести ДНК. Мы, даже когда сдали кровь больного ребенка, успели взять прямо перед смертью, генетик очень переживала, чтобы нашли мутацию. На самом деле, благодаря нашим иммуномодефицирующим продуктам неизвестно что происходит в наших организмах и когда они дадут поломку.

Если хотите беременить - делать анализы, потом аборты или рожать, а потом хоронить, то тогда не стоит делать никаких обследований.

[Rоmamashka]

сдайте анализы именно на мутацию ген поликистоза почек

avernia, а как именно называется этот анализ?

[мама_sasha]

[плинн начала читать о поликистозе и ваще запуталась..... и вот теперь думаю, что может не ДНК, а всётаки кариотип надо сдавать, вобщем теперь хочу истину...... аvernia, внеси, пожалуйста, ясность в мои мозги :doh:

 

Поликистоз не показывается в кариотипе, но сдать можно и нужно, для своего спокойствия. А мутацию увидите Только при выполнении ДНК анализа. На самом деле, это страшное заболевание - учитывая сопутствующие паталогии - это после первого ребенка я думала, что это ошибка природы, но после второго, я просто боюсь самостоятельно забеременить - и что заболевание опять повториться.

 

Ссылки скрыты.

- видеть своего ребенка в таком состоянии я большего не хочу. Для сравнения: почки взрослого челока 5х5, почки больного ребенка 10 х10, ребенок родился весом 3150, после вскрытия нам сказали, что каждая почка весила 600 гр. Как вы думаете, как развились другие органы, если две трети тела занимают почки???

 

Поэтому мы только на ЭКО и с диагностикой.

[мама_sasha]

сдайте анализы именно на мутацию ген поликистоза почек

avernia, а как именно называется этот анализ?

Он называется поликистоз почек рецессивный.

Ссылки скрыты.

- тут более подробно.

Сейчас заглянув на эту страницу была приятно удивлена, что хоть что-то дешевеет. Нам эти анализы обошлись дороже. За анализ "поиск мутаций в горячих точках", т.е. иследуются только те участки хромосом, которые отвечают за поликистоз и которые уже в результате обследований были выявлены, мы заплатили 15000 руб.. Если мутация произошла в другом месте, то ее у вас не увидят.

А вот за комплексный анализ семьи - мы заплатили уже 4000 руб. Там можно обследовать до 4 чел.

[Маленький _Медведь]

avernia , спасибо за информацию, почитаю ещё по ссылочке. только вот поликистоз по инфантильному типу наследуется если у обоих поломка, так? или я чего-то не понимаю? по крайней мере нам именно так объяснил генетик.

есть ещё др поликистоз, но это уже по др типу,он развивается у детей старше и у взрослых, и люди зачастую живут с ним до старости и только вскрытие показывает, что был поликистоз. и наследуется он доминантно.

Кстати, у первого ребёнка почки были значительно увеличены ещё во время узи, но они функционировали, и прожил он 3 мес и 2 дня. др патологий у него выявлено не было.

а вот у второго почки почти до последнего были нормальных размеров, только гиперэхогенны, но даже маловодия не было, оно стремительно развилось в последние 2 недели беременности. а прожил он всего около 22 часов. вскрытие показало что почки увеличены, но не так как у первого, но тоже сплошные кисты, да плюс ещё фиброз печени. По сути это было 2 проявления одного и того же заболевания, но оно возникает если ребёнок наследует 2 больных гена, значит у обоих родителей мутации в хромосомах. про 6 хромосому я знаю.

А ещё, есть ли гарантия, что при эко с диагностикой хотя бы один эмбриончик будет здоров? а если нет, что тогда делать? как же я устала от всего, голова пухнет!

[Маленький _Медведь]

т.е. резюме всего, что я писала: Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Симптомы и признаки поликистоза почек проявляются вскоре после рождения. Иногда симптомы проявляются в детстве. Генетический дефект должен быть у обоих родителей, чтобы ребенку передалась эта форма болезни. Т.е. у нас 100% у обоих мутация в генах,так ведь получается? и что тогда даст диагностика? только подтвердит этот факт? я не отрицаю того, что обследование имеет смысл, только пока не могу понять, какой?

averniа, ты уже давно в этом , может объяснишь мне, недогоняющей, если не трудно, толлько понятным языком? мужу я тоже уже голову заморочила, как начнем с ним разбираться-ещё больше путаемся.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, получается, что мы и наши мужья являются носителями одинаковых мутаций, т.е. у нас мутирует 6 хромосома и именно экозоны, которые отвечают за поликистоз. Я где-то на страницах выкладывала отсканированные результаты анализов.

У нас с первым ребенком до 34 недели не находили никаких отклонений у ребенка. Было умеренное маловодие, но врачи причиной больше считали перенесенный грипп на поздних сроках. На 34 неделе я попала с угрозой преждевременных родов в роддом и тогда только увидели, что у ребенка увеличены почки, была также грыжа, кишечник определялся в мошонке у ребенка. По результатам вскрытия, которое мы правда увидели спустя 3 года, мы узнали о куче других сопровождающихся паталогий. При второй беременности поликистоз уже увидели на 27 неделе. Мы обегали детские больницы, консультировались с врачами-нефрологами, которые нам говорили, что по УЗИ не видно, что это поликистоз и поэтому рожайте, а там будем решать. Но увы, ребенок родился и паталогий еще больше оказалось чем у первого, но благодаря реаниматорам, они его сразу смогли реанимировать и поддерживали как могли. Ребенок не дожил 1 часа до 5 суток. Как детский врач сказал, если бы была проблема только в почках, то врачи бы взялись его спасать в детской больнице, но у вас куча паталогий, поэтому непонятно что лечить.... Это как всегда больная тема меня затягивает.

По поводу обследования и для чего они не нужны.

Как я уже писала, мы взяли заранее кровь у ребенка и сделали ДНК анализ, который выявил что у ребенка обнаружена мутация "3 экозона THR36 Met/H и 56 экозона Asn3175Ser/N". Т.е. получается, что у у него попали два мутирующих гена, от меня и от мужа, а значит ребенок 100 % болен. Плюс, после этого дали заключения, что наша семья информативна для выполнения пренатальной диагностике.

[мама_sasha]

Когда мы сдали кровь с мужем, нам выдали результаты, что 3 экозона THR36 Met/H - мутирует у мужа, а 56 экозона Asn3175Ser/N мутирует у меня.

Что нам это даст. Во-первых, нам для ЭКО, перед подсадкой оплодотворенных клеточек, они будут проверены на заболевание. Может так случится, что все будут больные, а значит подсадки не будет. Но если будут здоровые или хотя бы носители, то у нас есть шанс родить здорового ребенка.

 

Если бы мы забеременили самостоятельно, то при биопсии хориона генетики будут проверять только эти два гена-носителя мутаций и если они будут оба обнаружены, то ребенок болен.

 

Теперь представь, что у вас мутируют совершенно другие гены, о которых генетикам еще не известно, тогда у вас при всех анализах соответственно не находят ваше заболевание, вы рожаете ребенка, а он опять оказывается болен. Опять горе, боль и .....

Поэтому, ЭТО НУЖНО ЧТОБЫ ВРАЧИ МОГЛИ ЗНАТЬ КАКИЕ МУТИРУЮЩИЕ ГЕНЫ ИСКАТЬ У ВАШЕГО ПЛОДА - как при самостоятельной беременности так и если решите делать ЭКО с диагностикой.

 

 

Мне моя генетик рассказывала, что у нее была семья, которая 4-х родила и все умирали с одним и тем же диагнозом- поликистозом почек. После этого они все таки 5ого родили здорового. Но у меня возраст уже не тот чтобы эксперементировать.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, вы сейчас может отдохните и не заморачивайте себе голову. По-тихоньку переговорите с генетиками, какие анализы на что вы сейчас можете сделать, чтобы установить мутации у себя, по возможности узнайте, сохранился ли какой-то биоматериал в морге, если вы делали вскрытие, чтобы можно было выделить ДНК больного ребенка. Тогда вообще облегчите работу генетикам, а самое главное свое будущее.

Да, вам подтвердят, что у вас мутируют гены, но вы будете знать какие гены. Даже думая о будущем, у вас может родиться ребенок-носитель, а ведь он тоже захочет иметь детей и может тоже встретить такого мутантика, и ему нужно будет тоже знать что проверять и что искать, чтобы был здоровый ребенок.

[Маленький _Медведь]

avernia

спасибо большое за информацию, всё теперь мне понятно, вот так бы врачи объясняли. скопировала всё, ещё раз всё перечитываю и становится понятно потихоньку. Вскрытие у нас было в июле, 20, может что и сохранилось у них, поеду узнаю на этой неделе. а ещё от первого у нас наверняка сохранились образцы крови, которые берут у всех новорожденных на мутации (ну там муковисцидоз и еще какие-то),они около 2 лет хранятся. надо будет узнать.

Ещё такой вопрос, а вы в Москве всё это сдавали, в той лаборатории, чью ссылочку ты давала? У нас в Самаре кажется конкретно такие хромосомные патологии не исследуют, у нас только патологии 13, 18, 21 и ещё половые хромосомы исследуют.

[мама_sasha]

avernia

спасибо большое за информацию, всё теперь мне понятно, вот так бы врачи объясняли. скопировала всё, ещё раз всё перечитываю и становится понятно потихоньку. Вскрытие у нас было в июле, 20, может что и сохранилось у них, поеду узнаю на этой неделе. а ещё от первого у нас наверняка сохранились образцы крови, которые берут у всех новорожденных на мутации (ну там муковисцидоз и еще какие-то),они около 2 лет хранятся. надо будет узнать.

Ещё такой вопрос, а вы в Москве всё это сдавали, в той лаборатории, чью ссылочку ты давала? У нас в Самаре кажется конкретно такие хромосомные патологии не исследуют, у нас только патологии 13, 18, 21 и ещё половые хромосомы исследуют.

 

Да мы делали в этой лаборатории. Это институт генетики. Прием на консультацию к врачу бесплатно, за анализы нужно платить. Если у вас остался хоть какой-то материал, то это замечательно. Мне помнится, что моя врач рассказывала, что им даже родители некоторые привозили кровь ребенка на салфетке, чудом каким-то сохранившаяся у них, и они даже с этого пятнышка смогли сделать ДНК анализ. Мы свою морозили и держали в холодильнике пару месяцев, потом деньги появились и сдали. По поводу генетиков и их консультаций - я думаю, они просто не привыкли, что к ним стали приходить с проблемами, а особенно с такими типа как родить здорового ребенка. Он исследователи, они не лечат, тем более ни одно генетическое заболевание не лечится.

[Маленький _Медведь]

averniа, ещё можно вопросик? я тебя замучила уже наверное, :blush: но мы с тобой как оказалось, подруги по несчастью. и ты более разбираешься во всём этом, жизнь заставила... так вот вопрос: а при биопсии хориона генетики не могут исследовать все экозоны в 6 хромосоме, их там объективно не так уж много, как я прочитала на сайте той лаборатории. или это невозможно и надо знать, где искать? и ещё, как думаешь, а сестре моего мужа с её мужем стоит проверится тоже? она ведь тоже может быть носителем? они пока детей вроде не планируют, но чтобы хотя бы спокойнее жилось им в будущем.

[Маленький _Медведь]

и ещё, не посоветуешь, к какому врачу бы там обратится? ради такого дела и в Москву можно приехать... Нам пока не горит, но всё же и сидеть целый год сложа руки не хочется...время быстро пролетит.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, ты меня не замучила. Наоборот, рада помочь. Очень жаль, что в свое время мне никто нормально не смог объяснить всех последствий и я второй раз, надеясь на удачу рожала. При биопсии хориона устанавливают кариотип, пол, и проверят те экозоны т.е "горячие участки", которые им известны, отвечающие за поликистоз.

Но есть одно но, а вдруг у вас мутировали другие экозоны? Они все не проверят, только те, которые им уже известны.

По НТВ была передача про генетику. Показывали семью, в которой все рождались без одного пальца. Там в семье все сестры такие и у их детей такая же фигня. В институте генетики им сделали генетический анализ, но нужную мутацию не нашли. Увы, они не попали в стандарт. Причем не у одного члена семьи, а болезнь налицо.

То же самое и нам говорила генетик. Сначала я была у одной - до второй беременности - она тоже говорила, что мол материала больного ребенка нет. Если сдадите кровь сами, а вдруг у вас не найдут эти мутации, тогда за зря отдали деньги. И даже уже когда принесли кровь больного второго ребенка, тоже самое говорила другая генетик. Она очень переживала, чтобы обязательно нашли мутации, все время говорила мне, что они проверяют только "горячие точки", т.е. уже известные зоны. А мутировать могут другие гены.

А то что время пролетит быстро - это точно. Я и не заметила, как у нас уже год прошел. И мы уже в конце этого месяца идем на ЭКО. Надеюсь, что уже в сентябре нам улыбнется удача. Тогда смогу уже поделиться другим опытом. :grin:

Сестре мужа стоит провериться и даже нужно. Но вы сначала сделайте один анализ основной - "определение в горячих точках", а когда обнаружат мутации - то уже можно сдавать всей семьей. Там за 4 человек платишь только 4000 руб. А так придется каждому платить за свой анализ.

В центре генетики я наблюдалась у Галкиной. Можете записаться к ней на прием. На прием записывают до 14 часов. Конечно, вам стоило бы на прием в Москву уже ехать имея на руках какой-нибудь материал от ребенка, чтобы можно было сделать анализ.

[Маленький _Медведь]

avernia, как я прочитала на сайте, там можно выслать биоматериал почтой,типа экспресс доставки, а когда будут результаты, то уже наверное будем планировать запись на приём, может чуть позже, ближе у зиме. сначала нам всё равно надо будет к генетику в своём городе идти, чтобы дал направление на исследование (так у них на сайте написано).

А ещё вот такой вопрос назрел у меня, помнится ты писала на страничках, что девочки по идее должны у вас рождаться здоровыми либо носителями, так как у вас больные мальчики были, следовательно поломка у мужа в У, вам ничего по этому поводу не говорил генетик?

[мама_sasha]

А ещё вот такой вопрос назрел у меня, помнится ты писала на страничках, что девочки по идее должны у вас рождаться здоровыми либо носителями, так как у вас больные мальчики были, следовательно поломка у мужа в У, вам ничего по этому поводу не говорил генетик?

говорили и об этом. О том что нам нужно рожать девочек, мне в один голос твердили врачи в роддоме. Этот вопрос задала своему генетику. Ответ получила такой: "Заболевание это может быть как у девочек так и у мальчиков. Просто у вас не было девочек. Мужчина передает У хромосому мальчику только как половую принадлежность. Генетики даже не рассматривают на какой хромосоме Х или У проходит поломка, так как на У хромосоме находятся гены, которые отвечают за такие заболевания: лысение, рост воло

[Маленький _Медведь]

Спасибо за информацию! а я уже было обрадовалась, что хоть девочки будут здоровы.

а вам эко скоро уже? будем держать за вас кулачки и ждать рассказа.

[Хансулу]

avernia, и я буду кулачки держать за вас, чтобы ЭКО прошло удачно!

Маленький_Медведь, и за вас тоже переживаем....

Девчонки, хорошо хоть, что вы друг дружке можете советом помочь, а то такая сложная у вас тема, я вот даже не знаю, как вклиниться в вшу дискуссию, не знаю, чем помочь, совета никакого дать не могу, не сталкивалась с таким....