Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

Хансулу, и слава Богу, что не сталкивалась!!! Тьфу-тьфу! А всё таки хорошо, что хоть форум есть, а то порой даже поговорить не с кем на эту тему, никто не понимает, даже самые близкие люди. а тут хоть выговоришься-и полегче становится

[estrella-мама]

А всё таки хорошо, что хоть форум есть, а то порой даже поговорить не с кем на эту тему, никто не понимает, даже самые близкие люди. а тут хоть выговоришься-и полегче становится

Маленький _Медведь, согласна... Смотрят на тебя порой, как на инопланетянку.

[Маленький _Медведь]

avernia , как у вас дела? попадаете в протокол в этом месяце?

У нас вот оказывается не осталось никакого биоматериала, и крови первого ребёнка тоже нету... Так что вот в пятницу может попадём к местному генетику, посмотри, что скажут. Буду сегодня звонить, пробовать записаться. Хочется что-то делать, сил нет сидеть и бездействовать...

Хочется верить в Чудо, ведь не всё в этом мире зависит от генетики, медицины. Столько случаев, когда врачи говорят, что всё безнадёжно, ан нет, человек выживает вопреки всему. Да и вообще рождение человечка, и даже зарождение новой жизни-это ведь самое большое Чудо!

Когда потеряли первого малыша, то патологоанатом сказал, что вообще НЕПОНЯТНО и НЕОБЪЯСНИМО, как (!) он смог прожить целых 3 месяца с ТАКИМИ почками??? С такой формой поликистоза живут максимум неделю. А он жил, и мочился нормально, только успевали памперсы менять, и анализы были хорошие, которые в месяц сдавали, и в весе нормально прибавлял, начал улыбаться, держал голову-ничем не отличался от других детей. Как так? Жил нашими молитвами, ведь столько людей за него молились, жил сколько мог. И взгляд у моего малыша всегда был такой осознанный, взрослый...как будто знал, что его ждёт и что он с нами ненадолго.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, в пятницу идем вместе с мужем на прием к врачу будут назначат лекарства и подписывать договор на ЭКО.

Очень хочется верить, что это будет единственный победный протокол.

К генетику сходите, узнайте делают ли такие анализы у вас. Если нет, то может у них есть возможность связаться с институтом генетики в Москве, чтобы у вас взяли кровь и отправили в Москву на обследование.

Вам теперь есть два варианта: 1. Если не жалко денег - сдать кровь тебе или мужу на нахождение "мутаций в горячих участках" - этот анализ стоит в Москве 15000, если находят мутацию, то сдает тогда второй - плюс еще 15000. Имея на руках эти анализы, вам генетики дадут заключение, информативная вы семья или нет. Они пригодяться даже если вы решите опять самостоятельно беременить и обязательно делать биопсию плода на 8-10 неделях. В случае чего - прерывать беременость. Тебе возраст еще это позволяет делать. Ты можешь беременить сама и испытывать судьбу, пока позволяют силы.

Второй способ. Не делать никаких анализов до беременности. Иметь на руках все заключения паталогоанатов, и в случае самостоятельной беременности сразу делаете биопсию хориона, но в любом случае вам нужно будет с мужем сдавать кровь. Так по-крайней мере, говорила нам наша генетик.

[Маленький _Медведь]

avernia , надеюсь всё у вас получится, хватит с вас уже страданий! А что значит информативная семья?

[мама_sasha]

avernia , надеюсь всё у вас получится, хватит с вас уже страданий! А что значит информативная семья?

 

Это то что обнаружены мутаци. Надеемся что все получится.

[Маленький _Медведь]

avernia , как у вас дела?

[мама_sasha]

avernia , как у вас дела?

Мы маленькими шагами идет к заветной мечте. Уже жду прихода М и начинается протокол.

[Маленький _Медведь]

Суперрррррр! Здорово,ждём новостей.

[Елена 19]

avernia, Удачи Вам!

[мама_sasha]

Девочки спасибо вам за поддержку! Хочется, да если честно по другому и не думаю, чтобы получилось сразу. Оставляю на неудачу процентов 5%. Рисков много: возраст - неизвестно как яичники отзовуться на стимуляцию, а нам нужно много яйцеклеток, чтобы было из чего выбирать. А потом еще как оплодотворяться и что из них выберут. И может так случится, что все клеточки будут больными, тогда не состоится и подсадки. С нашего сайта уже в протоколе Настасик у нее тоже генетические проблемы и она делает ЭКО, она тут в темке писала о себе. Так что я уже не первая, надеюсь и не последняя А когда запузачусь всех вас прийду обчихать генетически здоровыми чихами :grin: :grin: :grin:

[estrella-мама]

avernia, Сашуня, милый человечек. А я на тебя и тут чихну. АПЧХИ тебе на созревание большого количества яйцеклеточек, АПЧХИ тебе на успешное их оплодотворение. АПЧХИ на то, чтобы большая их часть были здоровенькими. АПЧХИ на удачную подсадку и приживание сразу двоих разнополых деток. И даже не сомневайся. Все получится. Главное верь! Ты так долго и таким тернистым путем шла к своим деткам, что сейчас, когда точно известна проблема и путь ее решения, наступает как раз именно ТВОЕ время стать мамой :friends: :giverose:

[мама_sasha]

estrella-мама, Танюшечка, спасибо тебе огромное! Твои чихи самые заразные.

Блин, девочки, ведь мы тут друг друга понимаем как никто другой, что такое стать мамой и чего это нам стоит. Сколько сил, слез, нервов мы тратим пока к этому приходим.

У меня утром начались М. Наверное, никогда в жизни им так не радовалась, потому что это последние на ближайший год. и еще через 4 неделе я буду радоваться своим малышикам в пузике.

Нам обещали, так как делают предимплантационную диагностику, то помимо нашего заболевания, то будут смотреть и хромосомный набор, а значит уже перед подсадкой будут знать какого пола подсадят клеточки. Муж врача уговаривал только девочек, а я сказала, что все равно кого - лишь бы были здоровыми. Обещали, что вместо двух - как разрешено подсадят 3 клеточки (если будут). Аппетит, конечно приходит во время еды, я стала просит сразу 4 клеточки, чтобы уж наверняка Но врач сказала, что вряд ли, т.к. клеточки могут еще ведь и разделиться, и потом придеться делать редукцию.

[Маленький _Медведь]

avernia , удачи тебе!! я еду на след неделе на консультацию к генетику.Посмотрим, что скажет мне. Я уже всю голову себе сломала, как же и что делать дальше. Читала медицинский американский форум про поликистоз, всё то же самое, конечно. Господи, ну почему это такая частая мутация??? Скажи, а ЭКО в какой клинике вы будете делать? и во сколько это обходится, вместе с диагностикой?

[мама_sasha]

avernia , удачи тебе!! я еду на след неделе на консультацию к генетику.Посмотрим, что скажет мне. Я уже всю голову себе сломала, как же и что делать дальше. Читала медицинский американский форум про поликистоз, всё то же самое, конечно. Господи, ну почему это такая частая мутация??? Скажи, а ЭКО в какой клинике вы будете делать? и во сколько это обходится, вместе с диагностикой?

Как ни странно, это не такая уж частая мутация. 1 :10000. Так что мы попали с тобой дважды в эту статистику.

 

Делаю ЭКО в клинике Фертимед. Ориентировочно обойдется в 250-280 тыс.руб. Все будет зависить от кол-ва клеточек, сколько возьмут, скольким сделают диагностику, как отзовутся яичники, сколько лекарств нужно будет.

[Маленький _Медведь]

Говорят, что один на 10 000-это достаточно часто считается. В мировом масштабе, конечно. А ещё у нас хорошая новость:забирала вчера результаты вскрытия, и мне сказали, что оказывается образцы тканей ребёнка сохранились! Правда они там как-то в парафине хранятся, не знаю, подойдёт ли такое для исследования.

Вчера я вот задумалась об усыновлении... Если даст Бог, родим конечно. И я даже уверена, что родим. Но может стоит взять какую-нибудь брошенную крошечку... Свой-чужой... Ребёнок есть ребёнок, и не родной может стать родным... С мужем разговаривала на эту тему, сказал, что подумает... Вообще не знаю, так хочется ребёнка. Мне каждую ночь дети снятся, это меня уже с ума начинает сводить... И я не хочу ждать, не могу! За 2 беременности подряд мой организм так вымотался, мне 25 лет, а я так устала... У меня иммунитет пошатнулся сильно, то одно сейчас вылезет, то другое, пипец какой-то...

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, усыновить ты всегда успеешь. У меня такое было, после первого ребенка, и мы не предохранялись, а я все никак не могла забеременить 4 года. Я кидалась везде и безумно хотела ребенка. Была согласна и на усыновление и на опеку, лишь бы был ребенок. Даже муж был согласен, но потом решили сделать ЭКО, а когда готовились, то сами забеременили. После второго стала предохраняться. Поняла, что хочу именно своего ребенка и могу его родить. Время лечит. Ты была у генетиков у своих??? Что они говорят?? Если у вас не делают анализы на поликистоз, то созванивайся с Москвой и приезжай на консультацию. Тебе скажут как можно прислать материал. То что он в парафине - они знают об этом.

Сама - постарайся успокоиться. Что случилось - назад не вернешь. Отдохни, займи себя чем-нибудь. Тебе еще только 25 лет, ты еще успеешь родить сама и не одного. У Настаcик вообще лишняя хромосома, у нее 13 % есть шанс что ребенок будет здоров, и она его использует, а у нас с тобой все 75 %. Делает ЭКО.

Я понимаю, ЭКО - дорогое удовольствие, но можно подкопить за год-два и станешь мамой. А по хорошему, если бы мне было 25 - я бы может рисковала бы и беременила сама, а потом или.... или....

[Маленький _Медведь]

Сходила к генетику в Питере в центре пренатальной диагностики. В Самаре мне ничего не сказали толкового, а вот ездила в Питер к родителям и сходила там. Очень приятный дядечка-генетик, всё обсудили, что да как. от ЭКО он отговорил, сказал это уже последнее, что надо делать, а попытаться стоит, возраст ещё позволяет. План наших действий теперь такой. нам с мужем нужно сдать кровь на поиск мутаций. Такой анализ делают в Москве, стоит порядка 20 тысяч (за двоих). Потом, как забеременею (он сказал, что можно как только цикл восстановится-типа это показатель того, что организм готов, но я хочу подождать до весны)-после 10 недель делать биопсию хориона, делают это и в Москве, и в Питере, и в Самаре,пока я не решила, где это делать, но в Самаре что-то не очень хочется... Как-то нет доверия к местным специалистам,может я конечно ошибаюсь, есть время подумать, почитать отзывы. риск выкидыша 1-2%, а риск рождения больного ребёнка у нас 25%,так что лучше рискнуть и если всё нормально-спокойно носить ребёнка. Там сразу и анализ будут делать на синдром дауна и некоторые др грубые пороки, т.е. после этого анализа нам скрининги делать не нужно будет дополнительно. Но на исследование материал всё равно отправлять в Москву, так как только там в центре молекулярной генетики делают такое исследование. делается это дня 2. там как раз будут искать мутации именно в тех зонах, в каких они имеются у нас. если хотя бы одной из них не будет-значит нам повезло! Так что будем надеяться на лучшее. Всё это трудно, но результат того стоит!

Ездила в Питере в часовню к Ксенье Питербуржской, сколько там паломников! И солидные дядьки, а молодёжь, а беременных сколько! Говорят, она многим помогает... Будем ждать, надеяться и верить!

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, это хорошо, что попали к хорошему генетику. Если вы будете делать анализы в Москве, то узнайте, может вам сначала прислать биоматериал ребенка? Тогда анализ обойдется только в 10000 руб., а когда по биоматериалу ребенка найдут мутации, то вы сдадите кровь с мужем и заплатите всего 4000 руб. Обойдется на 6000 руб. дешевле. Мы так делали, только тогда анализ стоил 15000. А за 4000 руб, вы сможете еще и на всякий случай сестру мужа прихватить, это сумма идет на семью из 4-х человек.

У нас уже в среду пункция, потом на 5-й день диагностика и подсадка. В следующий понедельник я буду уже беременной!!!! :grin: :grin: :grin:

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, держу за тебя кулачки! Очень-очень хочу, чтобы у вас всё получилось!!! Пиши обязательно! А по поводу биоматериала, в генетическом центре московском , ссылочку на который ты давала, и генетик мне про него сказал, дал электронку заведующего лабораторией,я уже выясняла сегодня, им действительно можно всё это выслать, так что муж как поедет в Москву по работе-отвезёт.

[мама_sasha]

мамаvernia, держу за тебя кулачки! Очень-очень хочу, чтобы у вас всё получилось!!! Пиши обязательно! А по поводу биоматериала, в генетическом центре московском , ссылочку на который ты давала, и генетик мне про него сказал, дал электронку заведующего лабораторией,я уже выясняла сегодня, им действительно можно всё это выслать, так что муж как поедет в Москву по работе-отвезёт.

 

Здорово!!!! Видишь по тихоньку все разъяснится, и скоро снова сможете планировать :thumbsup: :thumbsup:

[estrella-мама]

мамаvernia, АААААААААААПЧХИИИИИИИИ на тебя! Не волнуйся, все будет хорошо!

Маленький _Медведь, удачи вам с анализами!

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, как дела у вас???

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, привет ещё раз! ну как там? как диагностика? что показало?

[Маленький _Медведь]

мамаvernia , догадалась прочитать твой профиль. Мне кажется ты зря так сразу-пролёт-всего лишь неделя прошла! хгч не сдавала? как я поняла, диагностику вам не делали?