Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[jerty]

Я в голове прокручиваю план со спермой донора - у мужа нормальных форм 6%-9% (морфология - хуже не куда).

Если морфология плохая, то как вам удается заБ???

девочки, у моего мужа по морфологии всего 4% нормальных сперм. удалось заБ два раза очень быстро, правда оба раза неудачно (ЗБ). сдавали кариотип - нормально. и плод второй Б кариотипировали - тоже нормально.

про анализ AZF локусов Y хромосомы не слышала раньше. что он показывает?

и такой вопрос - может ли вообще морфологически дефектный сперм-д оплодотворить Я? врачи все по-разному говорят.

[мама_sasha]

Насколько я поняла, при ЭКО + ИКСИ стараются отобрать сперм-ды с хорошей морфологией. Пусть даже и маленький процент их.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов:

47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

А если у вас есть какая-то мутация хромосом, то в кариотипе она не видна.

AZF-локус - это участок Y-хромосомы, содержащий гены, необходимые для нормального сперматогенеза. Потери небольших участков локуса (микроделеции) могут приводить к нарушению сперматогенеза и бесплодию у мужчин. Частота микроделеций момтавляет до 7% среди бесплодных мужчин. В ряде случаев микроделеции AZF могут сочетаться с носительством мутаций в гене муковисцидоза.

 

Показаниями для проведения анализа являются:

 

•тяжелые формы патозооспермии у мужчин (азооспермия, олигозооспермия);

•корректирования лечения мужского бесплодия, избегая "лишних" процедур и назначений;

•прогнозирование возможности полкучения сперматозоидов для процедур искусственной инсеминации или ЭКО.

[bel.va]

Сдали с мужем сегодня кариотип + я сдала анализы "первой необходимости". Ответ 12 окт.

[мама_sasha]

Сдали с мужем сегодня кариотип + я сдала анализы "первой необходимости". Ответ 12 окт.

 

Будем держать кулачки, чтобы все было хорошо.

[Rоmamashka]

мамаvernia, ты много читала и вот у меня к тебя вопроси или просто погповрить... эээх... короче, расстроилась вчера жуть как, моя Г считает, что надо делать Биопсию Хориона, это для меня так неожиданно, я не хочу её делать, да и ребёнок у меня наверняка здоровый, а БХ это большой риск выкидыша, больше чем повтора триссомии :bye: что ты думаешь, на этот счёт?

[мама_sasha]

Ссылки скрыты.

- тут целая статья на тему пренатальной диагностики. Я думаю, это интересно всем нам.

Вот тут а давала ссылочку на все пренатальные диагностики. Твое право отказаться от нее на 8-9 неделе. Сделай скрининг на 11-12 неделе крови, посмотри какие там оценки рисков и после этого решай уже. Для полного успокоения лучше всего Амниоцентез 12—14 недель. Там уже риска меньше.

[Rоmamashka]

мамаvernia, Саншунь, да про всю инвазивку я знаю не по прочитаному, три из четырёх я прошла лично :bye:

[мама_sasha]

Romamashka, тогда тем более. Я думаю, что тебе не нужно расстраиваться раньше времени. Самое главное - это твоя вера. На таком раннем сроке - в твоем случае я бы не делала, а вот после - стоило бы сделать, чтобы носить спокойно. Когда еще сроки маленькие легче принимать решения. Потом очень тяжело. Я верю, что у тебя все будет хорошо.

[Rоmamashka]

мамаvernia, всё будет зависить от первого скрининга, а он будет хороший и поэтому о инвазивке для успокоения и речи может не быть

[Gerda1507]

Девочки привет, а вот у меня дочка родилась с диагнозом фенилкетонурия, сначала были с мужем в шоке :shock: этого нельзя того нельзя, т.е строгая диета а потом ничего втянулись, дочка развивалась хорошо, сейчас ей уже 10 лет учиться в школе пошла в 4 класс, третий закончила без троек. но единственное что меня теперь беспокоит это ее будущее ведь ей придется гораздо сложнее чем мне если она захочет стать мамой. Сейчас жду второго, но теперь наученные горьким опытом сдаем анализы и будем надеется на лучшее, что малыш будет здоров, и все таки как то страшновато что надо делать Биопсию Хориона, но будем надеяться на лучшее.

[мама_sasha]

Gerda1507, Вы можете сдать кровь на мутацию ген на фенилкетонурия, если у вас обнаружат мутацию, то сдаст и муж, а если нет - то может это просто было стечение обстоятельств и второй абсолютно здоров.

[Gerda1507]

при фенилкетонурии передаются ген как от отца так и от матери т.е эти 25% в которые мы и попали, а если бы перешел только один ген одного из родителей то ребенок был бы только как и родители, с бракованным геном или вообще здоров это тоже 25%. В общем как повезет. А анализы мы будем сдавать всей семьей только сначала ребенок, если найдут эти нехорошие гены то должны направить на Биопсию Хориона только чего то почитала жутко стало. Будем надеется на лучшее. Да девочки кто нибудь проходил эту процедуру и сколько это будет стоить?

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, привет! как дела?

[мама_sasha]

Gerda1507, У нас Romamashka, делала такие анализы. Старайся не переживать, сейчас врачи совершенствуются и все должно быть хорошо. Я читала, что такие анализа хорошо делают в ЦПРС на Севостопольской.

По поводу наследственности - я знаю. Мы сами с мужем такие мутанты. Вопрос еще это заболевание аутосомное - т.е. вы только носители или это доминантное - передается по наследству. Мы тоже сначала выявляли мутации у больного ребенка, потом сами сдавали кровь с мужем.

 

Маленький _Медведь, у нас пока затишье. После протокола еще у врача не была. На прием только на следующей неделе.

[Rоmamashka]

мамаvernia, Сашунь, Gerda1507, спрашивает про Биопсию Хориона, а я именно её не проходила :pardon: про плацентоцентез, амницоентез и кордоцентез расскажу из своего опыта, а вот про БХ нет.

но могу сказать, Gerda1507, всё зависит от того насколько у вас большой риск, я вот БХ не хочу делать, так как это очень рискованая процедура :bye:

[мама_sasha]

Romamashka, я думаю, тут все зависит от степени риска родить больного ребенка. Я бы делала, может только на более позднем сроке - в 10 недель, но чтобы потом ходить спокойно.

[Rоmamashka]

мамаvernia, дык я ж это и написала

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,вы сами решили пробовать? я не могу нормально на детей смотреть. смотрю-и прям горечь такая...и слёзы, слёзы... нифига время не лечит!

[bel.va]

Всем привет! Мой муж звонил сегодня в лабораторию, по-поводу результатов кариотипа..........ему ответили, что у меня все нормально, а у ВАС (у мужа), нууууу, типа скорее всего это какая-то ошибка, да это наша, чисто техническая ошибка. Мы вам перезвоним на сотовый в понедельник и скажем, надо пересдать кровь или нет!!!!!АААААААААААААААААААА!!!!! :shock:

Что за фигня!!!!Просто невезение, случайность?!Я жду, жду и волнуюсь. Муж на это никакого внимания не обращает. Он вообще ко всему ЭТОМУ серьезно не относится...Отпишусь, когда узнаем все.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, будем использовать моменты в жизни. Денег на второй протокол нужно будет подсобрать, но как первый опыт показал - ЭКО это не панацея даже в нашем случае. Организм на стимуляцию ответил слабо. Диагностировать нечего было. Не факт, что лучше будет в следующем протоколе, поэтому будем пробовать все.По поводу детей - понимаю и очень сильно. У нас у друзей сынишка, на 4 месяца родился позже. Каждый раз, когда к ним ездием, играюсь с ним, а сама думаю, мой бы уже тоже такой бы был. ОООчень и очень тяжело слышать, когда беременнеют у друзей внепланово, так обидно становится, что тут очень хочешь и не можешь, а другие не хотят и беремениют.

[Bambusya]

:wave: Девочки, у меня обнаружили ген кистозного фиброза (муковисцидоз). Отменили фоликулометрию в это мцикле и ИИ пока муж не сдаст тест на ген муковисцидоза. Я уже знаю, что делать если у него тоже найдут этот ген, но не смогла найти информации может ли то, что я носитель этого гена это быть причиной, что беременность не наступает? Мы 11 циклов пытаемся и все другие мыслиые тесты прошли...

 

Я читала, что носителями являются - 1 из 25 человек... Получается - это 4 % населения. Это правда? Так не верится, что я попала в эти 4 процента

[Bambusya]

мда.... получается либо у людей нет тких проблем, либо они о них еще не знают.

[мама_sasha]

мда.... получается либо у людей нет тких проблем, либо они о них еще не знают.

 

Большинство людей не подозревают о таких проблемах, пока с ними не столкнулись. Как причина бесплодия - такое может быть. Формируется генетически нездоровый плод. А какие анализы вы еще сдавали??? По поводу процентов - наше с Маленький Медведь заболевание встречается 1:10000, и в этиу статистику мы попали дважды. Поэтому тут со статистикой сложновато.

Не отчаивайтесь, может у вас еще все получится.

[Bambusya]

мамаvernia, Спасибо!

 

Из генетических тестов я еще сдавала на спинальную мышечную атрофию - отрицательный, поэтому мужу сдавать не надо. На эти тесты меня отправила доктор из клиники по репродукции, обычная гинеколог проверила гормоны, спермограмму мужа, трубы и потом не знала что еще проверять. А в клинике у них правило - пока эти 2 генетических теста на ген муковисцидоза и сма не сдашь - они лечение не начинают.

[мама_sasha]

Bambusya, по поводу отношения к бесплодию за границей - я знаю. У нас в России считаю самых распространенных 4 заболевания. Спинальная мышечнаня атрофия, муковицитоз, тугоухость, фенилкетонурия. Я тоже сдавала на эти 4 заболевания анализы - они у меня все отрицательные. Пока что у нас совпадение только по мутации ген поликистоза почек с мужем. В России назначают намного больше заболеваний. Генетика всегда остается на последнем месте в случае, если были ЗБ или выкидыши, или с детки с генетическими отклонениями, а также наследственные какие-то заболевания. У нас сейчас очень модно проверять иммунологию, гемостаз, типирование по HLN и т.д, Делают гистеру, лапару - когда это уже все исследовано - отравляют на ЭКО.