Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

мамаvernia , привет! а мне тоже стоит сдать на эти 4 заболевания? генетик про них не говорил, но всё же думаю стоит?чтобы уж не думалось...

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, ты знаешь, я сдала = получила отрицательный ответ и теперь голова не болит. Потому что когда определили наши мутации, у меня соответственно возник вопрос - "а не будет ли других мутаций". Вот мне генетик и рассказала про эти анализы. Сдавала я одна, т.к. все было отрицательным, то мужу не нужно было и сдавать. Моя генетик сказала, что она рекомендовала бы всем планирующим заранее сдавать такие анализы, чтобы избегать трагедий.

[КУЗЬМА]

Маленький _Медведь, здравствуйте! Мне поставили диагноз поликистоз почек под знаком вопроса. Завтра иду на второе узи. Интернет перелопатила, но в голове пока каша. Может Вы мне поможете, у нас с мужем проблем с почками нет, да и у родственников тоже, первый ребенок здоровый - возможно ли это заболевание если все (я про почки) здоровы? Вроде бы это по наследству передается? И видели ли Вы на узи как выглядят почки Вашего малыша, в интернете это выглятит как гроздь винограда, у моего малыша мне показали почки и отдельно находящиеся кисты(????) т.е между почками и кистами(???) был просвет в несколько мм. Прокоментируете пожалуйста. Я на 20неделе, он уже толкается, я не могу его убить. Есть ли хоть какойто шанс на выживание ребенка с таким диагнозом?

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, здравствуйте! Мне поставили диагноз поликистоз почек под знаком вопроса. Завтра иду на второе узи. Интернет перелопатила, но в голове пока каша. Может Вы мне поможете, у нас с мужем проблем с почками нет, да и у родственников тоже, первый ребенок здоровый - возможно ли это заболевание если все (я про почки) здоровы? Вроде бы это по наследству передается? И видели ли Вы на узи как выглядят почки Вашего малыша, в интернете это выглятит как гроздь винограда, у моего малыша мне показали почки и отдельно находящиеся кисты(????) т.е между почками и кистами(???) был просвет в несколько мм. Прокоментируете пожалуйста. Я на 20неделе, он уже толкается, я не могу его убить. Есть ли хоть какойто шанс на выживание ребенка с таким диагнозом?

 

Нужно смотреть какой поликистоз. Маловодие есть???? Попробуйте проконсультироваться с детскими урологами нефролагами. Если поликистоз обоих почек то шансы на выживания минимальные. По поводу наследственности: у нас с мужем здоровые почки, но похоронили обоих малышей из-за поликистоза. Аутосомно-рецесивный поликистоз почек. А мы являемcя носителями гена мутанта

КУЗЬМА, и еще , если у вас нет маловодия - просите сделать кардиоцентоз - который вам установит 90 процентов диагноз. Потом уже и будете принимать решения. А пока что старайтесь не волноваться и верить в лучшее

[Маленький _Медведь]

КУЗЬМА, мамаvernia уже ответила. И в принципе всё так и есть. Возможно у вас не поликистоз, а мультикистоз-когда поражена только одна почка. Тогда шансы на нормальную жизнь у ребёнка есть. А может у вас губчатые почки-с этим тоже живут люди. У нас у первого ребёнка диагностировали всё на сроке 20 недель, почки были очень увеличены, и маловодие было ярко выражено. К родам вод почти не осталось. У второго ребёнка почки были нормальных размеров, только повышенной эхогенности, как бы плотные, и маловодие развилось только к 32-34 недели. Поэтому не говорили. что это 100% поликистоз. Но у него добвился ещё и фиброз печени (на узи это не видно часто) и ателектазы в лёгких, т.е. они не смогли нормально раскрыться после родов.

Я понимаю, как вам тяжело сейчас. Сама почти 2 года проходила в жутком страхе, и каждое узи-такой стресс. Но , если не дай Бог, диагноз у малыша подтвердится ( я вам тоже советую сделать кордоцентез), я бы беременность прервала. Это гуманнее по отношению к ребёнку ( первый у нас прожил 3 мес, и последние 2 недели провёл под ивл, ему было очень больно), да и самой так легче, чем потом хоронить свою крошечку. У нас была одна могилка, а теперь там двое наших деток, и одна табличка на двоих. Мы как приезжаем туда-муж меня в истерике от туда вывозит. Я вас ни к чему не призываю, просто рассказываю, как может быть и вам стоит хорошо всё обдумать.

У нас ситуация с мамаvernia идентичная. Мы с мужем здоровые носители мутированного гена. И риск рождения больного ребёнка составляет 25%. А здорового-целых 75%. Так что вы всё хорошо обдумайте, и верьте. Ведь увеличенные почки-не всегда поликистоз. Это может быть гидронефроз с отдельными кистами, всё это лечится. Лучше сделать узи ещё у одного врача, при чём не говоря ему диагноз. Удачи вам, будем держать за вас кулачки, что всё обойдётся. Так не хочется, чтобы люди переживали всё так же как мы. Пишите нам!

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, вот и статистика 1:10000 . Чтото мне кажется это начинает учащатся. Мы во время беременности консультировались с детским неонатологом-нефрологом. Она сказала, как родите - звоните и мы ребенка заберем в детскую клинику на лечение. А когда родился - последствия из-за увеличенных почек - 10 х 10 см (когда у взрослого 5х5):

кишечник был в мошонке и селезенка. Печень сдвинута вверх, сердце почти в предплечь ко всему прочему поставили миокард и перекрутка сосудов, легкие неразвиты и тоже смещены. Этому врачу позвонил заведующий реанимации в роддоме и спрашивает ее "Что вы будете ребенку лечить? Почки? Сердце? Легкие? Одни сплошные паталогии, которые не возможно вылечить" Почки сформированы непонятно из чего. Сосуды просматриваются, но лоханок, чашечек нет. Просто бесполезный орган, который не работает вообще. За 5 суток, что ребенок провел в реанимации он написал 20 гр. При том, что его кормили молоком.

КУЗЬМА, врагу не пожелаю такое видеть и испытать. Видеть как болен ребенок и знать, что ты не можешь ничего сделать.

Поэтому проходите все обследования и если приговор безоговорочный, я согласна полностью с Маленький _Медведь, беременность лучше прервать.

[Маленький _Медведь]

мамаvernia , Кузьма пишет что у них есть здоровый ребёнок. Это значит и у нас с тобой есть шанс!!! Будем верить!!!

У нас у первого почки тоже были почти 10 см, и от этого была грыжа паховая. но др патологий не было... Нефролог сказал, что у заболевания разные формы, и даже у родных братьев и сестёр оно по разному может проявляться. Вот у второго почки были нормальных размеров, но был до кучи фиброз печени-это называется синдром Кароли. Я сейчас как слышу слово "почки"-меня аж передёргивает.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, и не говори. Я тоже всегда болезненно это переношу.

А надежда на здорового ребенка конечно есть и он у нас с тобой обязательно будет!!!!

[Gerda1507]

Девочки у нас обязательно все получиться главное не унывать и не опускать руки. Бог дает нам это испытание и мы его обязательно пройдем надо верить и все получиться!!!

[мама_sasha]

Gerda1507, а как у вас дела? Вы сделали биопсию? Если да, то поделитесь опытом.

[Gerda1507]

Биопсию еще не делали пока только общий анализ всей семьи завтра должен быть результат если определят, то в понедельник записались уже к генетику поедем за дополнительной консультацией и будем выбирать клинику где можно сделать биопсию.

[мама_sasha]

Gerda1507, держим кулачки на удачу. Пусть малышик ваш будет здоровым и все будет хорошо!!!!!

[madam Demkina]

девочки, привет!

я к вам за советом!

2 долгих года мы пытались забеременеть, но тщетно, и вот в июне на фоне стимуляции нам это всё-таки удалось, но беременность замерла на 9 неделе :cray: :cray: :cray: выскаблили, сделали цитогенетическое исследование плода, результат - триплоидия 69ХХХ. Говорят, что это скорее всего случайность, но к генетику мы на прием всё же записались, идем в конце октября.

Просто хотела узнать, может кто-то сталкивался с подобной проблемой? от чего она бывает? каков % повторения?

буду очень благодарна за вашу помощь!!

[Gerda1507]

Девочки приветик, получили результаты анализов всей семьи , но мутацию нашли только у мужа и дочери, хотя должны были найти у меня тоже, так что результаты биопсии будут наверное менее информативнее но главное сказано что биопсию можно делать назначено на 21 октября буду делать в 27 роддоме, еще была на узи видела своего малыша и как бьется сердечко,аж слезы наворачиваются, и у меня обязательно все будут хорошо, нет я просто в этом уверена, что этот малыш обязательно появиться на свет. И еще девочки кто попал в такие трудные ситуации У ВАС ОБЯЗАТЕЛЬНО ВСЕ ПОЛУЧИТЬСЯ НАДО ТОЛЬКО ВЕРИТЬ!!!!! :beg: :giverose:

[Очень жду / ЕКАТЕРИНА2707]

девочки, я с таким вопросом, у меня на руке был шестой палец. может ли это передаться моему будущему ребеночку????????

[Настена10]

Попробуйте написать или позвонить врачу генетику в Новосибирском Академгородке,кмн,20 лет в НИИ мед.генетики Томска (это федеральный центр по С.Ф.О) сейчас работает в Медико-генетических технологиях в Н-ком Академгородке, 7 лет занимается,как говорится прикладной генетикой, разработана уникальная программа расчета всяких рисков и по болячкам и по планированию беременности,возможно поможет,к ней из Казахстана обращаются,новосибирцы,из Москвы были,из НИИ Физиологии детской по детям проблемным-задержка психомоторного развития,в общем попробуйте.Я не знаю оставят ли здесь сайт? .если что наберите в Яндексе в поиске - Медико-генетические технологии ,посмотрите весь сайт , ее сотовый 89139107723 Наталья Ильинична

[мама_sasha]

Девочки приветик, получили результаты анализов всей семьи , но мутацию нашли только у мужа и дочери, хотя должны были найти у меня тоже, так что результаты биопсии будут наверное менее информативнее но главное сказано что биопсию можно делать назначено на 21 октября буду делать в 27 роддоме, еще была на узи видела своего малыша и как бьется сердечко,аж слезы наворачиваются, и у меня обязательно все будут хорошо, нет я просто в этом уверена, что этот малыш обязательно появиться на свет. И еще девочки кто попал в такие трудные ситуации У ВАС ОБЯЗАТЕЛЬНО ВСЕ ПОЛУЧИТЬСЯ НАДО ТОЛЬКО ВЕРИТЬ!!!!! :beg: :giverose:

 

Это здорово!!! Главное, что нашли. Просто при биопсии уже будут искать именно те гены которые мутируют у мужа, а значит анализ будет более точным: здоров или болен. :thumbsup: :thumbsup: :thumbsup: :thumbsup: пусть все у вас будет замечательно

[мама_sasha]

девочки, привет!

я к вам за советом!

2 долгих года мы пытались забеременеть, но тщетно, и вот в июне на фоне стимуляции нам это всё-таки удалось, но беременность замерла на 9 неделе :cray: :cray: :cray: выскаблили, сделали цитогенетическое исследование плода, результат - триплоидия 69ХХХ. Говорят, что это скорее всего случайность, но к генетику мы на прием всё же записались, идем в конце октября.

Просто хотела узнать, может кто-то сталкивался с подобной проблемой? от чего она бывает? каков % повторения?

буду очень благодарна за вашу помощь!!

 

69,ХХХ - это триплоидия. Возникает при:

 

1)оплодотворении яйцеклетки двумя сперматозоидами - диандрия, или

 

2)оплодотворение яйцеклетки с нарушением генома (с нередуцированным набором хромосом, вместо 23 осталось 46) одним сперматозоидом - дигиния, или

 

3) совсем уж редкий случай - оплодотворение нормальной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом - вариант диандрии.

 

Если гистология при кариотипированном выкидыше соответствует картине пузырного заноса, и подобное было при первом замирании, то лечением должны заниматься гинекологи (назначать контроль ХГЧ через определенные промежутки времени после выкидыша). Если все с этим в порядке (не пузырный занос), то можно предполагать случайный процесс. Желательно исследовать кариотипы супругов для исключения изменений, способных спровоцировать триплоидию или иную патологию.

 

Я думаю, вам нужно в первую очередь сдать кариотип с супругом, и уже потом дальше думать что и как.

девочки, я с таким вопросом, у меня на руке был шестой палец. может ли это передаться моему будущему ребеночку????????

 

Была передача про генетику по НТВ там показывали всю семью с шестью пальцами, это передается по наследству. У всех челенов семьи брали анализы на мутацию, но ничего не обнаружили

[мама_sasha]

Очень жду, вот краткая информация:

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) 'много' + δάκτυλος (daktulos) 'палец') — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека.

Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

 

Причины

Синдром Рубинштейна-Тайби

Семейная полидактилия (наследственность)

Синдром Карпентера

Синдром Эллис-ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)

Трисомия 13 (синдром Пата́у)

Синдром Смит-Лемли-Опиц

Торакальная дистрофия с асфиксией

Синдром Лауренс-Мун-Биедл

 

Статистика

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.

Однако не всегда полидактилия считается отклонением, так, например, у кошек-пиксибобов многопальцевость считается нормой.

Я не думаю, что это уж очень сильная паталогия. С этим ведь живут, поэтому старайтесь об этом не думать.

[Маленький _Медведь]

Очень жду, не такая уж это и патология! У нас в садике была девочка, которой этот палец (наноге) просто удалили в раннем детстве.

[madam Demkina]

мамаvernia, спасибо большое!

[мама_sasha]

мамаvernia, спасибо большое!

 

Да не за что!! Главное верить, что все будет хорошо!!!

[madam Demkina]

мамаvernia, я стараюсь, очень сильно, но не всегда получается...очень страшно идти к генетику, страшно, что всё это может повториться, а ведь мы так ждем нашего малыша, впрочем как все девочки на этом сайте. Просто если генетик скажет, что у нас что-то не так, я даже и не знаю, что дальше делать и куда идти!

простите, девочки, просто я в отчаянии :cray: думала, что после ЗБ меня уже отпустило, а ни фига...

[мама_sasha]

madam Demkina, ты не единственная такая. Если мерить потери, то посмотри сколько девочек потеряли своих малышей, но смело идут вперед и рожают здоровых детишек. Сходи к генетику и не бойся, даже если найдут вашу проблему - это тоже плюс - вы будете знать с чем нужно бороться, а находиться в неведении еще хуже.

[МамаДиа*]

Вот у нас тоже была триплоидия. А теперь уже почти два года не получается. Тоже сначала билась головой - но все уверяют, что случайность. А я теперь очень боюсь, хотя кариотип нормальный, и генетик даже не предложил делать ПГД почему-то. Вот при ЭКО-ИМСИ эмбриологи могут отобрать только недеформированные спермики, а ведь триплоидия может быть из-за патологии ЯЦ. Вот как исключить патологию ЯЦ.