Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

мамаvernia , привет!

А я вот вчера задумалась, что я НЕ СМОГУ прервать беременность. по крайней мере я сейчас так думаю, да, понимаю, что нельзя ребёнка обрекать... но это же убить его.. это всё равно что родить и задушить... крыша едет конкретно! опять реву по вечерам... Думаю о том, чтобы усыновить ребёнка... но и своего хочу... самое разумное сейчас подождать, пока всё успокоится, да , я это понимаю, но хочу ребёнка прямо сейчас... ну не знаю, не знаю... что делать... Сорри, что так всё сумбурно, но выговорится просто некому....

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, крепись моя дорогая. Мне это все знакомо. Я в начале каждого цикла порываюсь пойти и узнать все про усыновление. Уже зареклась, если нам во втором протоколе не повезет - то займусь усыновлением. По поводу "Убить" - это тяжело решить сейчас, но когда тебе скажут, что твой ребенок болен и умом ты понимаешь, что шансов на выживание у него НОЛЬ!!!! - а вынашивать ты его будешь 9 мес., то пока он всего лишь маленькая точечка, лучше лишиться его в 9 недель, чем после родов.

[мама_sasha]

Марусечка, если делать ПГД - то там проверяют уже оплодотворившуюся клеточку. А когда делают ЭКО с ИКСИ, они не дают оплодотворить двум спермикам одну клеточку. Поэтому есть возможность избежать этот риск, но даже при ЭКО могут быть отклонения, выкидыши, паталогии. От этого ни застраховаться

[Bambusya]

Девочки, вчера муж узнал результат своего теста - он не носитель. Слава Богу. Хотя это у нас отпадает из многочисленного списка проблем. Удачи Вам девочки!

[мама_sasha]

Bambusya, это очень и очень здорово. Единственное, вам после рождения ребенка, стоило бы тоже сделать анализы, чтобы установить является ли он носителем. Так на будущее А так удачи вам огромной и быстрей заБ.

[Katerina1978]

Девченки, привет! Давно читаю эту тему, потому что у самой проблемы с генетикой. Хочу спросить ваше мнение по своей проблеме – 2 месяца назад поставили диагноз Шершевского – Тернера, кариотип 45Х/46ХХ – 3 клетки подпорченные и 49 нормальных. Было 2 заБ, в 06. 2009 и в 06. 2010 г. Много читала про этот синдром и пришла к выводу что это не про меня. По научным данным у меня должен быть рост 145 при моем 169, полное отсутствие сисек, при моем 7 размере, и прочие уродства. Хотя я себя такой не ощущаю. Имею мужа и 2-х любовников. У мужа все в порядке – 46ХУ. Вопрос мой заключается в следующем – может ли, что у меня в крови обнаружили отголоски плодного яйца? Потому что я страдаю от папы заболеванием крови – доброкачественная гипербилирубинэмия, по-русски – печенка медленно выводит остатки старой крови (кровь у человека полностью обновляется за 3 мес.) плюс к этому стресс и Жанин … Была у гинеколога, она во мне и посеяла сомнения по поводу моего диагноза… Думаю еще раз пересдать кариотип. Сейчас начала снова планировать, надеюсь на чудо. Я отказалась от ЭКО с донорской яйцеклеткой по материальным и моральным причинам. Хочу пробовать сама, так на это настроена! Заранее спасибо!

[Bambusya]

мамаvernia, Спасибо! Вам тоже большой удачи, я думаю, что у вас обязательно будет самый хороший и замечательный ребенок, после всего что Вы прошли.

[мама_sasha]

Katerina1978, отголосок от плода у вас найти не могли. Кариотип - это ваша генетическая формула, которую невозможно изменить. Ошибки могут быть, но вылечить, изменить или тем более какие-то отголоски - этого не будет.

Попробуйте сдать кариотип с абсербациями, т.е. более развернутая расшифровка кариотипа. Еще вопрос - в какой клиники вы сдавали анализ?

По поводу пробовать сама - это можно. Не забудьте только заранее сделать биопсию хориона, чтобы установить здоров ребенок или болен. Но судя по тому, что у вас были ЗБ - то генетическое заболевание может быть как одним из главным фактором ЗБ, поэтому приготовьтесь к долгим попыткам и рискам. Мы все рискуем, желаем, надеемся что у НАС БУДЕТ ВСЕ ХОРОШО и мы будем счастливыми мамочками!!!

[Katerina1978]

Mамаvernia, спасибо за ответ. Сдавала анализы в Медико-генетической консультации (государственная больница) у нас в Волгограде это единственное место, где делают этот анализ, причем бесплатно, по-полису. Остальные клиники возят образцы в Москву. Мне бы дожить до хориона, по тому, что у меня анембриония была эти два раза. Яйцо большое, но пустое.

Мама меня родила после 3-х лет совместной жизни, это единственное доказательство болезни. С мужем живем 10 лет, и как не печально, больше беременностей у меня небыло. Врачи говорят, что если будет девочка, то обязательно с Шершевским, а мальчикам это заболевание не передается. Верю в свои силы…

[мама_sasha]

Katerina1978, Если будет возможность попасть в Москву - попробуйте в институте генетики еще раз проконсультироваться. Если сдавали анализы в профессиональном институте, я думаю, что там ошибиться вряд ли могли. По поводу только девочек: действительно, есть заболевания, которые имеет половую зависимость. Может вам стоит пробовать самим и одновременно все таки подкопить денюжки на ЭКО. Плюс ко всему прочему у вас есть показания для ЭКО: может есть возможность попасть под бесплатную программу ЭКО, где можно будет запланировать пол ребенка.

Вы должны понимать, что по мимо того, чтобы ваш ребенок родился здоровым, он еще при этом не должен быть носителем этого заболевания, чтобы прервать наследственность заболевания. Подумайте о будующем своих детей и внуков.

[Андреа]

Всех приветствую!

Перечитала всю веточку... слезы на глаза наворачиваются... особенно некоторые истории прям не отпускают меня теперь... Девочки, какие же вы все сильные, мне кажется, что я бы такого никогда не вынесла.

У меня случилась ЗБ в августе этого года. Первая беременность в жизни и такой результат Замирание произошло рано, где-то на 6-7 неделе. Сделали кариотип плода - 69,XYY. Гинеколог говорит, что это ошибка природы, что вряд ли такое повторится еще раз. Но читая вас, я понимаю, что никто мне не даст на это гарантии. А переживать такое еще раз не хочется, тем более лет уже не так уж и мало. Сейчас проходим обследование с мужем (на основные инфекции и пр.) К генетику не ходили. И вообще не понимаю, чтоит ли идти или нет. На кариотип сдадим обязательно, но если допустим все будет ок с кариотипом, то что нам скажет генетик? Делать какой-то углубленный анализ, если честно, нет материальных возможностей.

Планировать начнем уже в конце зимы. Пока вроде как нельзя.

Господи, где взять силы на все это? Хотя опять же, вспоминая истории девочек, моя история ни в какое сравнение не идет... Но от этого не легче...

[мама_sasha]

Андреа, как правило, все генетики при первом таком отклонении считают, что это ошибка природы. Нам тоже так говорили, но иногда эти ошибки повторяются. Нам даже говорили, что "снаряд дважды в одну и ту же воронку не попадает", но мы тоже в это попали.

Но не нужно на себе сравнивать все плохое. Есть многие случает, когда это было действительно "ошибка природы".

Обследуйтесь! Сдайте кариотип, проверьте инфекции, гемостаз, проконсультируйтесь с генетиками для спокойствия и планируйте. Ведь есть случай, когда действительно произошел сбой, есть случаи: аутосомно-рецессивный - т.е. являетесь носителем какого-то заболевания и доминантное - это значит, что в семье есть наследственное заболевание, которое передается.

Мы все обязательно станем мамочками!

[Андреа]

мамаvernia, наверное вы правы. Надо проверить все возможное, чтоб потом не ругать себя. Тем более, что и возраст уже не тот, чтоб 10 раз пробовать.

Инфекции мы по-любому сейчас проверяем. Ну а к генетику тогда тоже сходим и сдадим на кариотип... по крайней мере мне будет легче, если буду знать, что все ок.

[Gerda1507]

Вот у меня плохие новости у плода нашли мутацию как и у дочки вот сижу и плачу так обидно, опять попали в эти 25% плохих генов эх не везет так не везет. :banghead: :cray: :cray:

[мама_sasha]

Gerda1507, миленькая, держитесь!!!! Что вам предлагают?? Прервать Б или рожать???? Сейчас вам безумно тяжело, очень сочувствую.

Вы пишите нам, не замыкайтесь в своем горе. Два больных ребенка в семье - это тяжело. Еще тяжелее принять правильное решение, о котором потом не пришлось бы жалеть. Но я так понимаю, что это заболевание наследственное и судя по всему оно у вас идет от мужа, а соответственно теперь ваши девочки будут передавать своим деткам. А вам сказали пол ребенка??? Может если будет мальчик, то заболевание от отца мальчику не перейдет????

[Rоmamashka]

Gerda1507, эххххх как же я тебе сочувствую :bye: сил вам.

[Gerda1507]

Генетик нам сказал вам решать оставить или нет.Муж сказал что поддержит любое мое решение, но я в первую очередь не хочу мучить своего ребенка, т.к. ему с таким заболеванием будет гораздо сложнее если он захочет свою семью. Поэтому я приняла решение прервать Б. Если Бог даст будем пробовать еще просто так я не сдамся. После прерывание Б через 40 дней обязательно схожу в церковь надо причаститься. А еще мне во время этой Б приснился сон два маленьких таких золотых крестика мне их пытаются продать а я их не беру. наверное это был знак ведь до этого 9 лет назад у меня был Аборт в церковь тогда я так и не сходила теперь обязательно пойду. Если не получиться еще раз может быть попробовать через эко, надо будет проконсультироваться со своим генетиком. Девочки кто делал эко сколько это стоит и занимает времени? И еще заболевание то есть этот 12 бракованный ген передается от обоих родителей, т.е. наследуется от отца и матери. мамаvernia,что то мы с тобой на эти 25% очень везучие, Но я очень надеюсь что Бог даст нам еще шанс, просто у кого то этот путь легкий а у нас через терпение и веру, веру в ожидание чуда!!!! Девочки дай вам БОГ всем здоровых деток!!!! :giverose:

[мама_sasha]

Gerda1507, держитесь!!! Сил тебе и моральных и физических! Но это лучше сделать сейчас, чем потом жалеть обо всем.

Возраст тебе еще позволяет, так что детки у вас еще будут. Мы пробовали один протокол ЭКО, но у меня возраст и яичники плохо отозвались на стимуляцию, поэтому не делали даже диагностику, была одна клеточка, но она не прижилась. С это же сайта Настасик - у нее хорошо яичники отозвались на стимуляцию. Первый протокол не получился, но у нее замороженные остались, т.ч. она в ноябре пойдем на криопротокол. У моего врача, девочка делала ЭКО с диагностикой - почти одновременно со мной - у нее получилось - двойня. Так что унывать нельзя. По деньгам - выходит не дешево. Мне без диагностики обошлось 187000 вместе с лекарствами и в эту сумму входит 50000 руб. - это материал, которых готовили генетики под наше заболевание, т.к. оно не такое уж частое. Вам легче, у вас одно из наиболее частых мутаций, поэтому диагностика обойдется в стандартную стоимость. Везде в клиниках эта сумма разная.

Romamashka, как у тебя дела? как самочувствие? Вы уже такие большие :grin: Первый триместр подходит к концу. Вы какие то анализы на генетику будете делать?*

[Rоmamashka]

мамаvernia, привет. Спасибо, сейчас лучше, но я пока ещё дома лежу сохраняюсь, воть в понидельник на контрольное УЗИ (у нас ведь отслойка была). Пойдём на первый скрининг к генетику, к тому же, что и в первую Б нам даже по узи ставил большую вероятность СД (он один из лучших гетеиков-узистов в Киеве), потом после него хотим к ещё одному сходить, нююю продублировать. А так даст Бог всё хорошо, то инвазивку сдавать не хочу, как вспомню всё, аж вздрогну :bye:

[мама_sasha]

Romamashka, я читала в твоем профиле. Лежи и береги себя и масика. Обязательно все будет хорошо!!!

[Rоmamashka]

мамаvernia, спсибо, Сашуня :giverose: :friends:

[fetiaska]

здравствуйте девчонки, я и мой муж тоже мутанты, в этом году с нами тоже случилась беда, у нас родился ребёнок, с аутосомно -рецесивным заболеванием,СМА Вердинга-Гоффманна, 1 типа, проявился когда ребёнку был месяц, в 2,5 месяца дочка умерла. у меня возник вопрос, мы планируем родить здорового ребёнка, а наша генетик сказала что без пат матерьяла больного ребёнка никакие анализы точного ответа недадут, как быть, что делать.

[мама_sasha]

здравствуйте девчонки, я и мой муж тоже мутанты, в этом году с нами тоже случилась беда, у нас родился ребёнок, с аутосомно -рецесивным заболеванием,СМА Вердинга-Гоффманна, 1 типа, проявился когда ребёнку был месяц, в 2,5 месяца дочка умерла. у меня возник вопрос, мы планируем родить здорового ребёнка, а наша генетик сказала что без пат матерьяла больного ребёнка никакие анализы точного ответа недадут, как быть, что делать.

 

Генетик вам сказала правильно. В принципе, они могут вам сделать анализ на мутацию, но без материала больного сложно определить мутации. Если вы делали вскрытие, то в морге должен был остаться материал биопсии, они парифинируют и хранят до 2-х лет. Попробуйте узнать об этом в морге, проконсультироваться с генетиком - подойдет ли им такой материал, а он точно подойдет. И сможете сделать все нужные анализы.

[fetiaska]

в том то всё и дело что диагноз был подтверждён, без вскрытия и паталогоанатом спрашивала планируем ли мы ещё детей я однозначно ответила да, но к сожалению ничего несказала, что нам может потребоватся.

[Rоmamashka]

fetiaska, как я помню, то вашему ребёнку надо было сделать анализ ДНК на СМА, а вскрытие СМА, кажется, не показывает :scratch: но более точно вам всё расскажет и подскажет, а также будет о чём поговорит Верочка, хозяйка вот этой темки viewtopic.php?f=20&t=1501&st=0&sk=t&sd=a

но как можно диагноз СМА подтвердить с потолка :doh: