Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

fetiaska, в любом случае мне кажется выполняется вскрытие. Обратитесь в морг - узнайте - материалы они точно хранят. ДНК могут выделить, даже по пятнышку крови на тряпочке. Если действительно ничего не осталось, остается вам планировать еще раз, но как можно на ранних сроках сделать диагностику и установить здоровый ли ребенок.

[Rоmamashka]

но как можно на ранних сроках сделать диагностику и установить здоровый ли ребенок.

поддерживаю, да и почитав историю Верочки fetiaska сама не захочет рисковать.

fetiaska, и кстати, какой анализ ты с мужем сдавала, чтоб подтвердить, что вы являетесь носителем СМА? Ты откуда?

[мама_sasha]

Romamashka, ты сразу распознала это заболевание, а я по названию стала искать и не нашла. :grin:

Ссылки скрыты.

- вот здесь можете посмотреть цены на исследования.

Кстати, я сдавала на это заболевание анализы (у меня тогда возник вопрос: не найдется ли у меня другие мутации - врач предложила сдать - я уже о них писала). Спинальная амиотрофия входит в список самых частных основных мутаций. Так что если у fetiaska, не осталось материала, она сможет его сдать с мужем.

[fetiaska]

Romamashka, да, вскрытие непоказывает, его хотели сделать чтоб исключить ещё какие либо болезни, но мы отказались,диагноз у нас не с потолка, клиническая картина была видна на лицо, а подтвердила нам диагноз врач Каменных.Л.Н. на электронейромиографии, Верочке написала в личку пака молчит, её историю я прочла, но рисковать я нехочу потому как сама испытала всё на себе, анализы мы только поедем сдавать, к врачу запиь на месяц вперёд, в институт генетики на каширке, я из Владимира, я и хочу сделать диагностику на раннем сроке, а наш генетик сказала что несчем сравнивать.

[fetiaska]

мамаvernia, незнаю почему пишут что это заболевание одно из частых, у невролога с 40летним стажем работы мы были 4, распознала эту болезнь т.к. у родственников имелся такой же ребёнок, и я правильно поняла что будет достаточно только наших анализов.

[мама_sasha]

fetiaska, а почему такая большая очередь в институт генетики на Каширке?? Я всегда записывалась за неделю, но от силы если мне не подходили дни за полторы.

 

и я правильно поняла что будет достаточно только наших анализов.

 

Если у вас найдут эти мутации, то будет достаточно, а если нет - то нет. Вообще, врачи ваши тоже странно повели - почему не посоветовали для будущего провести генетические анализы больного ребенка??? В первую очередь взять кариотип хотя бы? Попробуйте еще узнать, ведь в роддомах берут из пяточки кровь на какие-то генетические заболевания. Точно на какие не могу сказать, но в московских роддомах берут. Потом, если находят заболевания - то перенаправляют в детские поликлиники и туда вызывают родителей. Попробуйте с этой стороны еще узнать. Я дома отсканирую и пришлю как выдают заключения генетики (хотя я тут где-то выкладывала в этой темке). Будем надеяться, что хватит и ваших анализов для будущего ребенка.

[Rоmamashka]

Romamashka, ты сразу распознала это заболевание, а я по названию стала искать и не нашла.

мамаvernia, это потомучто я в теме из-за проблемы Веруньки, я ей с мужем организовывала сдачу ДНК на СМА в Киеве, мне то проще обзвонить клинини и всё разузнать, чем им через межгород, они из Одессы.

мамаvernia, если мне не изменяет память, то кариотип при СМА нормальный, там именно надо ДНК на СМА.

fetiaska, Вера не каждый день заходит на форум, но я ей смс написала, что её туточки ждут Да и почему в личку, думаю стоит было бы писать на форуме, всётаки ваша с ней переписка может оказаться кому-то очень нужной.

[Arevik]

Приветики!

мамаvernia, это потомучто я в теме из-за проблемы Веруньки, я ей с мужем организовывала сдачу ДНК на СМА в Киеве, мне то проще обзвонить клинини и всё разузнать, чем им через межгород, они из Одессы.

Да-да, Ромамашечка всё в курсе дела

Спасибо тебе,Галюня большое :giverose:

мамаvernia, если мне не изменяет память, то кариотип при СМА нормальный, там именно надо ДНК на СМА. .

Да, именно так,кариотип нормальный, только кровь на ДНК диагностику именно на 2ва дефектных гена 7 и 8 теломерного гена SMN

fetiaska, Вера не каждый день заходит на форум, но я ей смс написала, что её туточки ждут Да и почему в личку, думаю стоит было бы писать на форуме, всётаки ваша с ней переписка может оказаться кому-то очень нужной.

Спасибо, Галюня за смс, как смогла так и зашла.

 

Ответила fetiaska, в ЛС отвечу и тут!

Разве ж можно себя так не любить и называть мутантами????????????

Не думай о плохом, хвост пистолетом,верьте и всё у нас будет, я знаю не один случай,когда после больных деток рождались здоровые!

Первый и главный моя бабуля, моя мама в норме отличная и жизнерадостная женщина,но только теперь я уверенна,что от бабушке маме,а от мамы мне перешел в наследство этот гадкий ген,а вот у мужа такого НИКОГДА в роду не было у них от 3х деток и больше и все здоровы.

 

Вероятность рождения здорового ЕСТЬ, и это есть подтверждено, так что ждет и верим, это не тот случай,когда нужно разводиться!

[Rоmamashka]

Спасибо тебе,Галюня большое

Arevik, нзчт. Я ж не для благодарности написала, а чтоб Сашуня поняла откуда я так быстро на СМА реагирую :friends:

оййййй и радует, что усё правильно помню

Разве ж можно себя так не любить и называть мутантами????????????

Верунь, я тож хотела написать, но забыла :doh: fetiaska, ведь ты бы не хотела, чтоб твою детку назвали мутантом :bye:

[мама_sasha]

Romamashka, Arevik, Девочки, какие вы молодцы!!!! Я думаю, чем больше мы будем тут общаться с одинаковыми болячками, тем быстрее мы найдем способ с ними бороться, но а самое главное МЫ ВСЕ СТАНЕМ МАМОЧКАМИ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ.

Arevik, у тебя хоть мама понимает что это такое, наши родители, т.е. мужа и мои - до сих пор не верят, что это передалось от них. Но если с родителями понятно все - возраст, да и у них такого не было, то когда пыталась объяснить это своей сестре, чтобы она проверила своих детей или чтобы они приехали ко мне, чтобы я тут смогла их отвезти в институт, то она отмахнулась от всего это. Я понимаю, что у нее дети здоровые, но это не исключает того, что они являются носителями.

 

Верунь, я тож хотела написать, но забыла fetiaska, ведь ты бы не хотела, чтоб твою детку назвали мутантом Девочки, а я тоже себя называют с мужем мутантиком, но это не со зла или там кого-то обидеть... это так шуткой....

fetiaska, если хочешь, я могу созвониться со своим генетиком и тебя записать на прием к ней в институт генетики.

[Rоmamashka]

мамаvernia, дааа, я помню, Сашунь, ты уже как-то писала, что сестра не хочет проверить детей глупая она, а ведь детё потом ещё и упрекнуть сможет, что вот ты знала, а не предостерегла :bye: но дай Бог, чтоб не коснулась их эта беда :beg: но вотьь я считаю, что подобные проблемы (твою, мою и других девочек) надо передавать из поколения в поколения, как говорится..... проинформирован, значит вооружен.

[мама_sasha]

[fetiaska]

мамаvernia, если я правильно поняла то там каждый генетик занимается конкретными заболеваниями, мы записались к Дадали именно она по мышечным амиотрофиям, может эти праздники ещё сыграли свою роль сколько отдыхали то,потому так долго и ждём. Arevik, знаете хоть как пусть называют мутантом или ещё кем мне пофиг лиж бы моя лялька была со мной и здорова

мамаvernia,у нас при огромном количестве родственников,я сама из большой семьи, нас пятеро было у матери, ни одного такого случая небыло, и мужа их правда поменьше никого с таким диагнозом, природа отыгралась именно на нас

[мама_sasha]

fetiaska, может быть генетики и занимаются конкретными заболеваниями, но нас сначала отправили к Петуховой, но нам с мужем не понравилась она, я потом в клинике частной, где наблюдала беременность познакомилась с другим генетиком, она оказалась из этого института, а в клинике подрабатывала, и стала именно к ней записываться и никто ничего не сказал. Сейчас она нас и ведет.

[fetiaska]

мамаvernia, где бы я неискала сама информацию по этому заболеванию практически везде звучала фамилия этого врача и отзывы были только положительные, а как у вас дела вы планируете ещё одно эко или самостоятельно,мне если честно очень страшно, страшно что всё повторится.

[мама_sasha]

fetiaska, Да, мы планируем еще пробовать ЭКО, но мы с врачом договорились, что так как у меня возраст все таки и фолликулярный запас уже не ахти какой, то мы пробуем еще и сами, не забывая при этом, что в случае Б - делаем биопсию на ранних сроках. Мне тоже страшно еще раз хоронить малыша, но увы - мне уже 40 и может так быть, что я вообще не смогу заБ.

[Gerda1507]

Девочки держитесь я тоже с вами сегодня выписали из больницы после вчерашнего аборта :cray: , срок был уже 12-13 недель очень долго делали биопсию ворсин хориона 2 недели :banghead: а с кариотипом мы вообще в праздники попали так что насчет второго анализа ответа пока нет. Тоже думаем прибегнуть к помощи ЭКО. мамаvernia, клиника подходит по адресу прям самое оно т.ч. СПС тебе за инфу. :giverose:

[Rоmamashka]

Gerda1507, держись дружочек :friends:

[estrella-мама]

Gerda1507, fetiaska, держитесь девочки...

мамаvernia, Romamashka, у меня родители тоже не очень понимают, откуда у меня повышенная свертываемость крови. Мама вообще твердит постоянно "у меня вас трое и таких проблем не было". Это при том, что у меня один ген гомозиготный, т.е. родители явно оба носителями являются, но признавать этого не хотят.

Саш, а сестра моя тоже не захотела провериться сама. Ей повезло - она без проблем выносила и родила дочку, но никак не хочет понять, что не факт, что в следующий раз все будет идеально... Увы. Личный пример никому не нужен. Все уверены, что их никогда беда не коснется.

[мама_sasha]

Gerda1507, держись!! Сил тебе, главное не отчаивайтесь. Восстанавливайся, набирайтесь сил. И через три месяца - если организм восстановиться можно пробовать планировать. Вот сайт клиники

Ссылки скрыты.

. Если будешь записывать к врачу - обязательно просись к Шамугия. Она очень хорошая и профессиональная врач. Дотошная, переживает за всех пациенток как за себя. Радуется удачам и переживает пролеты.

[мама_sasha]

estrella-мама, ничего себе - у тебя уже 20 недель!!! Танюшка, ты уже с большим пузиком??

[estrella-мама]

мамаvernia, редко заходишь в гости :taunt:

Пузик вроде растет. Вчера сноха приходила. Недели три, наверное, меня в просто колготах не наблюдала (только в верхней одежде или свободном платье). Выдала "ого". Значит выросли заметно :blush:

[мама_sasha]

estrella-мама, Да уж, по поводу гостей ты права. Всю прошлую неделю сидела за сложным переводом. Даже на основной работе занималась переводом. Сейчас уже вся в отпуске. Едем отдыхать, на солнышке позагорать, а потом чтобы со спокойной душой пойти снова в протокол

[estrella-мама]

мамаvernia, ооо, здорово. А куда поедете? В Литву-то съездили, вы вроде планировали, но я не помню, чтоб ты писала...

[мама_sasha]

В Литву ездили в июне на неделю, а сейчас в Египет едим.