Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[olgor]

Девочки, привет! Я ищу тех, кто сталкивался с такой паталогией, как отсутствие почек у ребенка. Нам никто не может сказать какие могут быть причины. Может это быть генетика? Я в другой теме писала протокол вскрытия, там плацента вся в гное была, я подумала что это признак инфекции, а врач говорит что генетика тоже может быть.

Но как такое выявить-то?

Я вот что пишет мамаvernia все перечитала, и давно слежу как у нее дела. Но итог грустный получается - получается что непонятно в какой ген тыкаться при такой паталогии, да?

 

estrella-мама, ого, какие приметы, точно говорят что беременность заразная штука!

А у меня тоже примета была перед запузачиванием - на меня на улице беременная пара мыльных пузырей надула и в след месяце у нас получилось, а до этого мы не могли все никак забеременеть, у мужа сперма оч. плохая была. А потом я эту девушку с коляской видела и она была такая грустная-прегрустная, у меня сердце екнуло прям, и тут выяснилось что у нас все плохо

[мама_sasha]

estrella-мама, Танюша, девочки приветики. Отдохнула я просто замечательно. Очень жалею, что этого не делала раньше.По поводу примет, я стараюсь в метро всегда уступить место беременным, а потом стою и жду, когда она встанет, чтобы посидеть после нее :grin: :grin: :grin: А еще, я сейчас в Египте купила себе жемчужное ожерелье из черного жемчуга и серьги с белым жемчугом, вернее муж купил. Так как у меня был комплект серьги и кольцо с черным жемчугом, а бусы из белого жемчуга. Довольная приобретением вспомнила, что кто-то тут на форуме писал, что если подарят жемчуг, то обязательно заБ. Будем надеяться.

Еще походила на курс массажа. Промассажировали как надо, надеюсь, что тоже принесет своеобразную пользу - сняли боль в пояснице и в области лопатки, надеюсь, что массаж улучшает кровообращение - это тоже способствует зачатие. Так что в этом месяце будем стараться, а если не получится, то в следующем цикле в протокол.

olgor, по поводу отсутствие почек - я слышала, вернее мне кто-то рассказывал, что девочка живет с одной почкой - такая родилась. Может это генетика, а может какая нибудь инфекция. В нашем случае - у нас мутировали гены с мужем, причем одинаковые, которые отвеча.ют за поликистоз почек, а что вам вскрытие показало???

[estrella-мама]

мамаvernia, молодцы. Отдых - это очень важно. Умничка, что обзавелась на отдыхе всякими приятностями и походила на процедуры. Хорошее настроение и телесные полезности всегда только на пользу. АААААААААПЧХИИИИИИИИИИИИИ

olgor, верим только в хорошие приметы

[Rоmamashka]

По поводу примет, я стараюсь в метро всегда уступить место беременным, а потом стою и жду, когда она встанет, чтобы посидеть после нее :grin: :grin: :grin:

мамаvernia, и что ждёшь даже, если тебе наследующей выходить :taunt:

С хорошим отдыхом и обновочками тебя, пусть они действительно принесут удачу в забеременивании :drinks: :friends:

[olgor]

мамаvernia, рада что хорошо отдохнули, да еще и с обновками. Я за вами давно слежу, в последние дни все заглядывала в профиль, считала, ну когда же вернетесь)

А про вскрытие и гистологию я вот здесь написала, боюсь повторяться снова, чтобы админы не ругались: viewtopic.php?f=10&t=4754&p=4184585#p4184585

И мне там Маленький _Медведь ответила сегодня, что это может быть синдром Поттера

а что такое аутосомно-доминантное наследование? у вас такое же или другое какое-то?

[мама_sasha]

olgor, прочитала. Синдром Потера - это тоже как разновидность поликистоза почек. Там есть определенные характеристики формирования лица, почек и др. органов. Почки вроде есть, но они не сформировались как надо. Практически бесполезное инородное тело. Мне тоже писали в заключение УЗИ - синдром Потера.

Аутосомно-доминантный - это наследуемый ген. При рецессивном - 25 % что ребенок будет здоров, 50 % - будет носителем, и 25 % будет больной, при доминантном - 50 процентов - что будет здоров или болен.

Еще при первой беременности, мы получили полные результаты вскрытия, в том числе гистологию плаценты. У ребенка тоже была косалапость, проблемы с легкими и куча других похожих паталогий, какие-то очаговые воспаления на плаценте. Было написано "что выполнен анализ на наличие микоплазмы - результат отрицательный".

К генетику идите обязательно.

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, с приездом!

Нам с первым поставили просто диагноз поликистоз почек по инфантильному типу. Больше НИКАКИХ пороков в развитии, а ему было 3 месяца.

Второму поставили Сидром Кароли (так как это сочетание поликистоза и фиброза печение, плюс гипоплазия лёгких ). Вскрытие делал один и тот же патологоанатом.

Синдром Поттера проявляется как поликистозом, так и агенезией почек. Это как бы совокупность разных пороков, правильно я поняла? Т.е. поликистоз тоже один из признаков наличия этого синдрома, получается.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, я домой вечером приеду, посмотрю заключения и напишу как нам писали, в первый и второй раз.

[мама_sasha]

Вот мои результаты вскрытия при первой Б: Основное: поликистоз почек /гамартоматозный вариант/, поликистоз печени гипоплазия легких, мочеточников, мочевого пузыря, двухсторонняя паховая грыжа, косолапость, стигмы дизэмьбриогенеза, ФОНОВОЕ: врожденная генерализованная инфекция неуточненной этиологии: мелкоочаговый продуктивный эпикардит, летоменингит, очаговые пакреатит и нефрит, гипотрофия, В плаценте: очаговый гнойный амнионит, паталогическая незрелость.

 

Во второй Б: Основной: поликистоз почек инфатнительного типа. Фоновое: гипоплази и фиброаденоматоз печени, гипоплазия паренхемы легких и хрящевого аспирата, субсегментаных бронхов, гипоплазия надпочечников, двухсторонняя водянка яичек. Эктопия поджелудочной железы в ворота селезенки. Ателектазы и очаговые кровоизлияние в легких Дистрофия миокарды, печени, почек. Заключительное: поликистоз почек почек 1 типа (сиднром Потера)

[olgor]

мамаvernia, Маленький _Медведь, спасибо вам!

Конечно надо говорить с генетиком, но я хочу быть готова к этому разговору. Хоть как-то, но во всей этой интернетной информации я просто тону...

Скажите, а в случае синдрома такого тоже они могут ткнуться в какой-то ген горячий чтобы проверить?

[мама_sasha]

olgor, в первую очередь вам порекомендуют сдать кариотип, но эти заболевания в кариотипах не видно. Рекомендую сразу узнать о возможности получения биоматериала в морге, где делали вскрытия, для предоставления в институт генетики. На основе этого материала вам выделят ДНК код больного ребенка, потом возьмут у вас кровь - сравнят и выдадут заключение.

[olgor]

мамаvernia, я пыталась добиться того чтобы у нас кровь взяли у ребенка, но мне все в один голос твердили что это случайность и нам не надо этого делать, так и не удалось добиться

[мама_sasha]

olgor, не переживайте. Попаде к генетику, он напишит официальное письмо-запрос и они должны будут вам выдать биоматериал для ДНК. Кстати, где вы делали вскрытие?

[Маленький _Медведь]

биоматериал хранится 3 года в морге. Отказать они НЕ ИМЕЮТ право! Нам вот с мамаvernia тоже говорили, что случайность.... Дай Бог, если это так!

[olgor]

мамаvernia, в морозовской делали вскрытие. А вы куда к генетику ходили, в ЦПСиР? Моя гинеколог сказала что туда отправит.

Маленький _Медведь, страшно это все, ведь если не будут знать в какой ген тыкаться, то нам ведь никто и не скажет что не так, правильно?

[Gerda1507]

мамаvernia,Рада за тебя что хорошо отдохнула!!!! Всем остальным девочкам большой привет :friends: :wave: У меня этот месяц какая то черная полоса была, сначала узнала результата, потом мы все переболели, да еще оказалось что аборт прошел плохо не вычистили до конца пришлось по новой чистить, единственное что кариотип у плода был хороший 46хх, так что опять должна быть девочка, вот мамаvernia два раза попадала на мальчиков а я на девочек хотя я знаю что наше заболевание не влияет на пол т.к. является рецессивным. Ну не чего я обязательно буду надеяться на лучшее. И еще я думаю что это лето тоже свою роль сыграло, потому что дышали мы черте чем и пока я лежала в больнице очень много девочек приходили кто с кровотечением, кто уже с выкидышем ну и не только девчонки молодые но и женщины в возрасте так что свою роль сыграла и экология. Так что думаю планировать зима-весна. Дай БОГ все получиться главное не зацикливаться.

[Маленький _Медведь]

olgor будем надеяться что найдут! подробнее вам уже генетик расскажет. Всё же чаше мутации в определённых генах.

[fetiaska]

Gerda1507, И еще я думаю что это лето тоже свою роль сыграло, потому что дышали мы черте чем и пока я лежала в больнице очень много девочек приходили кто с кровотечением, кто уже с выкидышем ну и не только девчонки молодые но и женщины в возрасте так что свою роль сыграла и экология.

привет девочки, я тоже так думала, но генетики говорят что всё это никак на нас невлияет, а выкидышей действительно и у нас в этот год много.

[мама_sasha]

мамаvernia, в морозовской делали вскрытие. А вы куда к генетику ходили, в ЦПСиР? Моя гинеколог сказала что туда отправит.

Маленький _Медведь, страшно это все, ведь если не будут знать в какой ген тыкаться, то нам ведь никто и не скажет что не так, правильно?

 

Если в морозовке делали вскрытие, то обязательно у них будет биоматериал и по запросу они его предоставят. Я хожу в институт генетики на Каширке и все анализы делала там. Как-то специализированному институту больше доверяю.

 

По поводу лета - я тоже думаю, что этот смок повлиял на вынашиваемость, но к сожалению, на генетику вряд ли. Я думаю, что на наши мутацию больше влияет наша экология и питания. Мы были на консультации у детского нефролога, она нам сказала, что это все наше питание. Вы даже не представляете сколько детишек новорожденных лечатся в больницах с проблемами мочеполовой системы. Один раз видела передачу, что в колбасу добавляют геномодифицированных червей перемолотых с мясом, для того, чтобы в колбасе не заводились червяки.... бррр. После этой передачи на колбасу даже смотреть не могла.

Но выше нос, все у нас будет хорошо!!! Это говорю много раз и в это верю.

[fetiaska]

были на консультации на каширке приятно удивило то что нет толпы народа перед кабинетом врача, медсестра довольно приветливая и на все вопросы ответила меня интересующее, пока кровь взяли на наличие носительства, у нас обоих, потом если всё подтвердится то конкретная консультация, если нет то вообще полная ж-а, где и что искать, но обнадёжила что врач которая ставила нам диагноз ещё не ошибалась

[мама_sasha]

fetiaska, вы к какому врачу попали?? Что-то я думаю найдут, т.ч. все будет ок. А раз найдут, значит будут надежды на будущую благополучную беременность

[fetiaska]

к которой записывались Дадали, я надеюсь конечно что всё будет хорошо, но выходит как правило всё наоборот.

[olgor]

мамаvernia, почитала сон, не переживай, во сне смерть наоборот интерпретируется. На примере - когда норд-ост был, у меня друг там погиб, так мне снилось за день до этого, что он жив остался, а его жена - наоборот, умерла. И еще много было таких снов - подтверждений. Ну так вот в жизни все наоборот получилось, она выжила. Просто когда мы во сне находимся, мы же в том мире и там жизнь - это там жизнь, а смерть - это переход в наш мир. Получается что вы поймали рыьу и чтобы она снова от вас не ушла вы ее перевели в другое состояние - она теперь в этом мире должна появиться.

[мама_sasha]

olgor, хотелось бы верить. У меня в первую беременность, уже на последних неделях приснился сон, что держу ребенка в руках, а лица не вижу, и никак не могла узнать кто у меня девочка или мальчик (а нам действительно по УЗИ все никак не могли установить кто. Было маловодие и все время не так лежал как нужно).

Во вторую беременность (где-то на 6-8 неделях) приснился сон - ребенок, я все его пытаюсь взять на руки покормить и поменять памперс, а он от меня убегает, и я его так и не взяла на руки. Ну а потом всю беременность постоянно снились покойные родственники.... так что теперь я переживаю за свои сны

[olgor]

мамаvernia, ну ведь очень часто сны - это отражение наших переживаний, а покойные родстенники часто снятся в трудные периоды жизни, чтобы поддержать, может что-то подсказать, совсем не обязательно к плохому. Верь, все у тебя будет хорошо. А если к снам прислушиваться, то надо в них позитив искать и никогда их не воспринимать как плохое предсказание, ну в крайнем случае как предупреждение, чтобы мы могли что-то изменить в нашей жизни. Ведь если Бог хочет чтобы с нами что-то уж точно произошло, то оно произойдет без предупреждения.

Тем более сон у тебя хороший, по-другому и не думай!!!