Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

Настасик, не герой я - я просто женщина, которая мечтает родить ребенка от любимого человека. И добьемся этого :grin: Теперь собираюсь делать только ЭКО с ПГД. Еще не сдали с мужем кровь на установление наших мутационных хромосом. У ребенка определили, но должны определить именно какие хромосомы кто из нас передает. Это отложили сделать на декабрь. А беременность планирую по весне. Во-первых организм восстановиться, во-вторых хочется сбросить лишний вес. За последнюю беременность набрала лишний 10 кг, а избыток был и так. А втретих, денег нужно заработать. Если честно, то с мужем решили, если в ЭКО пролетим, то будем имитировать беременность и удочерять ребенка. А там как бог даст. Читала, что ПГД снижает процент возможности забереминить. А у меня все таки уже и возраст, да и еще неизвестно сколько клеточек будет... Вообщем ньюансов куча....

А по поводу родственников. Я не думаю, что это нужно скрывать. Если у тебя хорошие отношения с близкими родственниками, особенно по твоей линии, то вполне возможно, что это заболевание есть и у других. А значит, есть возможность предупредить и избежать плохих беременностей. Мы сейчас, когда будем сдавать кровь на выявлении мутации, там анализ делается на семью до 4 человек за одну стоимость, поэтому хотим взять и сдать еще кровь племянницы мужа - дочку его сестры и его сына от первого брака. Если уж это есть в семье, то нужно им помочь избешать такого же - хоронить своих детей.

[МамаСемы]

Omnifix, готово :good:

 

Огромное спасибо!!!

[МамаСемы]

avernia, как это нет шансов у меня родить здорового ребенка? Есть! Да еще и какой! 16% - полностью здоровый, 16% - такой как я! Остальные 68% - синдром Патау (если доносить, ребенок умрет в первые дни жизни) или замершие сразу. Вот я и говорю - целых 16% родить совершенно здорового ребенка. Ну а если, совсем эгоистка, то можно еще прибавить 16% таких как я! И получается целых 32%! И с такими показателями донорская яйцеклетка? Зачем? Если еще ни разу ЭКО с ПГД не делала? Буду делать со своими, чтобы мне это не стоило! Лет до 35 точно буду пробовать сама! Зачем сдаваться сразу? Может быть из 20 моих клеток, все будут хорошие? Ни о какой донорской речь не идет! Пока не идет!

Настасик, привет! Я с тобой согласна и поддерживаю! У нас с тобой шансов мало, но они есть и не попробовать их, и потом жалеть всю жизнь нельзя. Давай бороться за своих, кровных деток!!! Они будут похожи на своих пап и МАМ( глазки, носик, цвет волос и т. д.)

[МамаСемы]

Настасик, не герой я - я просто женщина, которая мечтает родить ребенка от любимого человека. И добьемся этого :grin: Теперь собираюсь делать только ЭКО с ПГД. Еще не сдали с мужем кровь на установление наших мутационных хромосом. У ребенка определили, но должны определить именно какие хромосомы кто из нас передает. Это отложили сделать на декабрь. А беременность планирую по весне. Во-первых организм восстановиться, во-вторых хочется сбросить лишний вес. За последнюю беременность набрала лишний 10 кг, а избыток был и так. А втретих, денег нужно заработать. Если честно, то с мужем решили, если в ЭКО пролетим, то будем имитировать беременность и удочерять ребенка. А там как бог даст. Читала, что ПГД снижает процент возможности забереминить. А у меня все таки уже и возраст, да и еще неизвестно сколько клеточек будет... Вообщем ньюансов куча....

А по поводу родственников. Я не думаю, что это нужно скрывать. Если у тебя хорошие отношения с близкими родственниками, особенно по твоей линии, то вполне возможно, что это заболевание есть и у других. А значит, есть возможность предупредить и избежать плохих беременностей. Мы сейчас, когда будем сдавать кровь на выявлении мутации, там анализ делается на семью до 4 человек за одну стоимость, поэтому хотим взять и сдать еще кровь племянницы мужа - дочку его сестры и его сына от первого брака. Если уж это есть в семье, то нужно им помочь избешать такого же - хоронить своих детей.

Я преклоняюсь перед вашей жизненной ситуацией!!! Вы с мужем сильные люди, молодцы, что не сдаетесь, так держать!!!

Девочки нас мало, но мы есть! И никто не сможет понять и прочувствовать нашу боль. Генетика- сложная наука, с бесплодием проще( нет Б и нет), а у нас такие последствия. И вычислить их невозможно и вылечить нельзя, как, например инфекции или гормоны. Я держу кулачки @@@@@@@@@@@@@@@ за каждого из нас! Я верю, каждая из нас станет МАМОЙ, каждая в свое время, просто оно еще не пришло.

[Настасик]

Omnifix, правильно мы настраиваемся! Положительный настрой очень важен! Это вообще пол дела! Будем настраиваться только на положительное! Ведь сейчас такие технологии! Мы обязательно будем мамочками! Обязательно!

[мама_sasha]

Настасик, Omnifix, кто бы сомневался, что мы будем МАМОЧКАМИ :grin: Положительный настрой дает только положительный результат, единственное, если другие могут спокойненько полагаться на природу, то нам приходиться полагаться на медицинские технологии. А каким способом мы станем мамами это уже не имеет разницы. Так что девочки, следующий год - наш год и мы заберемением и родим самых здоровых, красивых и умненьких детишек-)))))

[Хулиганка]

я с вами девочки согласна полностью!!!! :friends:

[мама_sasha]

Хулиганка, как у тебя дела??? Вы что-то предпринимали? или решили дохаживать???

[Peach]

Девочки, вопрос к вам. Почитала вас и закрались у меня смутные сомнения. У меня было 2 ЗБ. Анализ на кариотип последнего малыша показал, что у него было с генами все в порядке - 46 ХУ. Стоит ли мне волноваться по поводу генетики или ковыряться в другом направлении? Т.е. этот результат дает гарантию, что с нашими генами все хорошо?

[monella]

avernia, Настасик, какие вы молодцы, что заряжаете оптимизмом. Тут и здоровые девочки боятся рожать, а вы не сдаетесь. Спасибо вам большое за это.

 

А я тоже немножно мутант, родилась с диагнозом spina bifida complicata. Это дефект внутриутробного развития позвоночника, когда через незаращенные дужки позвонков выпячивается спинной мозг. Мне, можно сказать, "повезло". В том месте, где позвонки открыты и выходит спинной мозг, у меня выросла жировая опухоль, которая защитила это место. Благодаря чему я родилась не парализованной, а могу вести обычный образ жизни, с некоторыми ограничениями по физической нагрузке. Единственный внешний недостаток и мой пожизненный комплекс - в том месте на пояснице, где у всех девушек две красивые ямочки, у меня шишечка. Состою на учете в нейрохирургии Бурденко, общались с профессорами. Нам сказали, что операцию по заращению делать не рекомендуется, так как результат ее неизвестен (могут быть осложнения), да и опухоль мне не мешает. Но самое главное, мне сказали, что я могу выносить и родить ребенка. Правда рожать только путем кесарева с полной анестезией, уколы в позвоночник мне делать категорически нельзя.

 

Общались так же и с генетиками в ЦПСиР. Это довольно частая мутация плода, бывает и у здоровых людей. Если в семье ни у кого таких заболеваний не было, то не наследственный фактор, и у меня большие шансы родить здорового ребенка. Сейчас мы с мужем планируем детку. В качестве терапии от спина бифида есть только фолиевая кислота. Я ежедневно принимаю тройную дозу до момента наступления беременности, потом перейду на обычную.

 

Девочки, главное верить! У нас все получится!!

[estrella-мама]

Девочки, я к вам. avernia, приветик!

Моя история есть у меня в дневничке. Кому интересно почитает. А к вам я потому, что после прерывания последней ЗБ смогли сделать кариотипирование эмбриона и анализ показал наличие патологического кариотипа: 47XX,+9 (трисомия по 9 хромосоме). Во второй половине декабря получим результаты нашего с мужем кариотипирования с аберрациями (раньше сдавали, но без аберраций, там все ок: 46XX и 46XY), и будет видно, что нам делать. Но вероятнее всего, что нам тоже остается надеяться только на ЭКО+ПГД.

 

Peach, а причину первой ЗБ установили?

[мама_sasha]

Девочки, вопрос к вам. Почитала вас и закрались у меня смутные сомнения. У меня было 2 ЗБ. Анализ на кариотип последнего малыша показал, что у него было с генами все в порядке - 46 ХУ. Стоит ли мне волноваться по поводу генетики или ковыряться в другом направлении? Т.е. этот результат дает гарантию, что с нашими генами все хорошо?

Сначала, я думаю, тебе нужно исключить все причины ЗБ, которые могут быть по другим причинам: инфекции, антитела, какие-то заболевание, а потом уже браться за генетику.

Я конечно не специалист, но поскольку мне пришлось с этим столкнуться, то кариотип 46 ХУ (у мужа) и у вас 46 ХХ показывает, что у вас нет лишних хромосом или наоборот какой-то хромосомы не хватает, т.е полный нормальный хромосомный набор. Мутация ген или генные заболевания - это уже совсем другие анализы показывают. У нас с мужем кариотип тоже 46 ХХ и 46 ХУ, но ген, находящийся на 6 хромосоме 21 плече - мутирует. По мимо всего прочего он состоит из 66 экзонов и мутация встречается в 11 экзонах. У сына обнаружили мутацию в двух зонах в "Х" хромосоме и "У" хромосоме. Поэтому, помимо анализа на кариотип делается еще анализ и на мутацию отдельных хромосом.

Вот ссылочки, где вы можете посмотреть более подробно информацию о своих заболеваниях. На этих страничках самые подробные описания.

Ссылки скрыты.

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, вот что написано про твой анализ:

Хромосома половая: трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,ХХХ) (0037, 0042, 0167, 0338, 0245, 0141, 0279, 0213)

Трисомия по Х-хромосоме ( 47,ХХХ ) встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1000; редко диагностируется в раннем детстве; взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип.

 

Немногочисленные проспективные исследования показали, что у женщин с кариотипом 47,ХХХ наиболее часто отмечаются: высокий рост ; умственная отсталость (как правило, легкой степени); позднее развитие речи ; эпилепсия ; дисменорея ; бесплодие . Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей . Для фертильных женщин с кариотипом 47,ХХХ риск рождения ребенка с таким же кариотипом невелик. По-видимому, существует защитный механизм, предотвращающий образование или выживание анеуплоидных гамет или зигот.

 

При полисомии Х-хромосомы с числом Х-хромосом более трех (например, кариотип 48,ХХХХ , кариотип 49,ХХХХХ) высока вероятность тяжелой умственной отсталости , нарушения пропорций лица , пороков развития скелета или пороков внутренних органов . Синдромы такого рода встречаются редко и обычно имеют спорадический характер.

 

Скорей всего из-за этого у тебя ЗБ. И еще, если это заболевание встречается у девочек, вполне возможно что стоит зачать мальчика. А кстати, в прошлые беременности кто были детки??? . Может стоит делать ЭКО с ПГД, чтобы подобрали клеточки с нормальным кариотипом и тогда все будет ок!!!

Ссылки скрыты.

- здесь может почитать про трисомию 9 хромосомы, может найдешь для себя полезное что-то

[estrella-мама]

avernia, про 47,ХХХ - это не наш случай. Это про мутации по половой хромосоме (т.е. Х или Y). У нас численная мутация была. Про 9 хромосому я читала. Информации не так много. Ясно только, что при появлении у плода лишней 9 хромосомы все беременности прерываются еще в первом триместре. Выживают только детки с мозаичной формой, но у них, естесственно, огромная куча патологий, как физических, так и умственных. А с полной трисомией по 9 хромосоме были зарегистрированы лишь единичные случаи живорождения, но самая длительная продолжительность жизни при этом составила то ли один, то ли три месяца.

Что касается пола ребенка, то в первой Б (от 1 брака) у меня была девочка (анализ плода не делали, просто срок был большой, поэтому пол знаю), и в четвертой - тоже девочка. А во 2 и 3 Б анализ сделать не было возможности, т.к. были спонтанные выкидышы и уже нечего было анализировать.

 

Я правильно понимаю, что вы с мужем сдавали расширенный кариотип и там обнаружили, что у вас обоих мутирует ген в 6 хромосоме на 21 плече?

Мы просто тоже вот сейчас ждем результаты, надеюсь, какой-то свет прольется. Я так поняла, что если даже у кого-то одного из нас или тем более у обоих по результатам анализа окажется затронута 9 хромосома, то нам однозначно только ЭКО с ПГД. А вот как быть, если процент аберраций будет в пределах норм - не ясно. У нас еще сложность в том, что мы не знаем, были ли предыдущие неудачи связаны с генетикой или это причина замирания только последней беременности. Если бы при первых беременностях сделали генетический анализ, картина была бы яснее. Но тут уж ничего не поделаешь.

И еще, скажи пожалуйста, тебе процентную вероятность рождения здорового ребенка или ребенка с патологией где расчитывали?

[мама_sasha]

Вот еще про кариотипы:

Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом

Трисомия (47 хромосом) - самое распространенное хромосомное нарушение, вызывающее ранний самопроизвольный аборт , за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

 

Лишняя или недостающая хромосома бывает материнской или отцовской по происхождению, а ошибка расхождения хромосом может произойти в половых клетках, оплодотворенной яйцеклетке или на ранней стадии развития эмбриона. При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, кроме 1-й , чаще всего - по 16-й хромосоме . При трисомии лишняя хромосома обычно передается от матери, причем риск возрастает с возрастом женщины. Частая причина триплоидии - диспермия (оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами).

 

Трисомия по половой хромосоме ( XXY , XYY или XXX ), в отличие от большинства аутосомных трисомий, не препятствует внутриутробному развитию. Однако небольшое число новорожденных имеет аутосомную трисомию по 21 хромосоме , 18 хромосоме или 13-й хромосоме (в порядке убывания распространенности). Ребенок с трисомией по 18-й или 13-й хромосоме обычно умирает в грудном возрасте.

 

Таким образом, у взрослых чаще всего выявляют трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47,XXY , 47,XXX и 47,XYY .

 

Изредка обнаруживают другие аутосомные трисомий, например по 8-й хромосоме , обычно связанные с мозаицизмом - присутствием в организме генетически различных популяций клеток.

 

Аутосомную моносомию выявляют редко даже в фетальных тканях.

 

Напротив, моносомия по Х-хромосоме (моносомия 45,X ) наблюдается примерно в 1,5% оплодотворенных яйцеклеток, у 10% плодов после самопроизвольных абортов и у одного из нескольких тысяч новорожденных. Почему эмбрионы и плоды с кариотипом 45,X погибают, неизвестно; у редких новорожденных с таким кариотипом обычно выявляют поражения сердечно-сосудистой системы и поражения почек .

 

Летальность может быть вызвана гемизиготностью по жизненно важному гену или генам, которые в норме присутствуют в двойной дозе (второй ген расположен на Y-хромосоме у мужчин или в неинактивированном участке Х-хромосомы у женщин, например в псевдоаутосомном районе ). Изредка больные с кариотипом 45,X выживают, возможно, благодаря скрытому мозаицизму, при котором нормальные клетки имеются лишь в некоторых тканях и поэтому остаются невыявленными. При моносомии по Х-хромосоме отсутствует либо Y-хромосома, либо отцовская или материнская Х-хромосома. Часто вторая половая хромосома не полностью отсутствует, а представляет собой Y- или Х-хромосому, измененную в результате аберрации. У новорожденных с моносомией по Х-хромосоме нередок мозаицизм, при котором в немоносомных клетках кариотип либо нормальный ( 46,XY или 46,XX ), либо включает измененную вторую половую хромосому.

 

Аутосомные трисомии, трисомия 47,XXY и моносомия 45,X вызывают характерные и хорошо известные изменения фенотипа, поэтому их диагностика относительно проста. Проявления кариотипов 47,XYY и 47,XXX менее выражены, и часть больных с этими кариотипами остается невыявленной. При мозаицизме человек может выглядеть полностью здоровым.

 

Механизмы, ответственные за изменение числа хромосом, не установлены, но таких механизмов может быть много.

 

При трисомий по 21-й хромосоме лишняя хромосома в 95% случаях бывает материнской. Она обычно появляется в результате нерасхождения в первом делении мейоза. Риск трисомий по 21 , 18 , 13-й и трисомий по половым хромосомам зависит от возраста матери. Более трети детей с трисомией по 21-й хромосоме родились у женщин старше 35 лет, хотя в этой группе рождается примерно 10% всех детей. Если женщина рожает ребенка в 21-23 года, риск трисомий по 21-й хромосоме составляет 0,05-0,07%, в 35 лет - 0,3%, в 40 - 1,0% и в 45 - 3,4%. После рождения ребенка с трисомией по 21-й хромосоме у женщины в возрасте до 35 лет риск трисомий при последующих беременностях составляет 1%.

 

Поскольку при моносомии по половым хромосомам часто наблюдается мозаицизм и клетки с кариотипом 45,X соседствуют с нормальными клетками и с клетками, в которых вторая половая хромосома (X или Y) изменена, предполагают, что моносомия по Х-хромосоме обусловлена разрывом хромосомы, происходящим на стадии зиготы или в самом начале развития эмбриона (а не в мейозе, как при трисомии), и лишь затем происходит частичная или полная потеря этой хромосомы. Сверочная точка в G1

[мама_sasha]

avernia,

Я правильно понимаю, что вы с мужем сдавали расширенный кариотип и там обнаружили, что у вас обоих мутирует ген в 6 хромосоме на 21 плече?

Мы просто тоже вот сейчас ждем результаты, надеюсь, какой-то свет прольется. Я так поняла, что если даже у кого-то одного из нас или тем более у обоих по результатам анализа окажется затронута 9 хромосома, то нам однозначно только ЭКО с ПГД. А вот как быть, если процент аберраций будет в пределах норм - не ясно. У нас еще сложность в том, что мы не знаем, были ли предыдущие неудачи связаны с генетикой или это причина замирания только последней беременности. Если бы при первых беременностях сделали генетический анализ, картина была бы яснее. Но тут уж ничего не поделаешь.

И еще, скажи пожалуйста, тебе процентную вероятность рождения здорового ребенка или ребенка с патологией где расчитывали?

Нет. Мы не сдавали расширенный кариотип. Это выявили у больного ребенка. 1. По результатам вскрытия поставили причину смерти: аутосомно-рецессивный поликистоз почек. По генетике за поликистоз почек отвечает только 6 хромосома. Когда мы привезли генетикам кровь ребенка, то анализ на устанавление этой мутации делается только в горячих участках, т.е. проверяется только эта хромосома и 11 экозон. Для обнаружения мутаций, генетики не проверяют все и вся, они смотрят только тот участок, который отвечает за определенную мутацию. Если бы у ребенка не нашли в нужном участке эту мутацию, то мы бы дальше методом тыка "получиться - не получиться"делали бы детей. Мы еще свою кровь не сдавали, но и у нас будут тоже проверять только те экозоны, которые обнаружили у ребенка. Все гены и хромосомы не проверяют.

[estrella-мама]

avernia, а, понятно. В любом случае, самое главное, что нашли причину. Это уже очень многое!

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, а проценты расчитала генетик, у нас с процентами просто, но в любом случае у самой здоровой пары, всегда есть риск 5 % что ребенок может родиться с каким-нибудь заболеванием. Поэтому все зависит от причин. estrella_будет_мамой, ты из Московской обл. съезди еще в институт генетики на Каширке (Москворечье 1). Там прием бесплатный. Привези все свои анализы и посмотри что тебе скажут. Чем больше врачей выскажет свое мнение, тем лучше. Глядишь, может у кого в практике такое было и смогут сразу причину установить и как ее исправить подскажут.

[estrella-мама]

avernia, т.е. в институте генетики на Каширке прием бесплатный не только для Москвичей, но и для области? Спасибо за инфу. Как только будут результаты кариотипирования, постараемся спланировать туда поездку. Но это уже после новогодних праздников, наверное.

[Хулиганка]

нам сказали что патология такого заболевания видна на 22 недели. если покажет то будем делать искуственные роды.

[мама_sasha]

Хулиганка, Это хорошо. Может все еще хорошо будет. Будем держать кулачки :good:

[Peach]

avernia, спасибо за ответ. Инфекций нет, был повышен тестестерон, но мы его быстро привели в норму, остальные гормоны были идеальными, а плод все равно замер. Я спросила на будущее - проверю еще АФС, но наверно после этого буду еще и генетику проверять.

 

estrella_будет_мамой, первая Б сорвалась на очень раннем сроке. Не скажу точно почему, но скорей всего после полового акта после задержки. Была сильная боль, а потом мазня. Пока я поняла, что да как, поезд ушел.

[estrella-мама]

Peach, понятно :-( На АФС обязательно проверься, не помешает. Правда, по хорошему этот анализ надо сдавать раза два с перерывом то ли две недели, то ли месяц - уточни у врача. И вместе с анализом на антитела к фосфолипидам хорошо бы сдать на волчанку еще. Потому что если волчанка положительная (даже при отрицательных антителах к фосфолипидам), то это тоже может быть проявлением антифосфолипидного синдрома. Но лучше уточнить у врача, конечно.

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, я постраюсь в понедельник позвонить в центр и узнать как принимают жителей Моск. обл. Я так вообще не россиянка, а муж москвич. Оформляли карту по мужу, поэтому сто процентов не могу сказать всем бесплатно или только москвичам. Но на сайте вроде бы было написано что прием бесплатный. Надеюсь, что на этой неделе сдадим анализы свои по генетике и после НГ уже можно будет начинать планировать.

[estrella-мама]

avernia, спасибо большое. Мы результат генетического анализа получим где-то недельки через 2. Потом записаны к врачу в ЦИРе, где я наблюдаюсь и сдаю анализы. Но думаю, что консультация генетика нам по-любому лишней не будет...

А вы будете уже ЭКО планировать после НГ?